Title: N
1Néphropathies héréditaires
2Introduction
- Cause importante dIRCT 50 enfants et 15
adultes - Ne peuvent se révéler quà lâge adulte
- Atteinte de toutes les parties du rein ou du
néphron - Conseil génétique
3Classification
- Malformations rénales
- Maladies kystiques rénales
- Glomérulopathies héréditaires
- Tubulopathies héréditaires (anomalie du transport
tubulaire) - Maladies métaboliques avec atteinte rénale
- Phacomatoses
- Maladies des mitochondries
4Malformations rénales
- Affections chromosomiques altérant le
développement du rein - Anomalies du développement de lappareil urinaire
- Agénésie rénale
- Hypoplasie rénale
- Anomalie de migration et de rotation des reins
5Maladies kystiques du reinpolykystose rénale
autosomique dominante
- Maladie héréditaire très fréquente (1/1000
naissance) - 50 patients atteints sont en dialyse
- Mutation du gène codant pour la polycystine (PKD)
- Maladie systémique touche de nombreux organes
6Maladies kystiques du reinpolykystose rénale
autosomique dominante
- Rein kystes rénaux
- Apparaissent vers 20 ans
- néphromégalie
- Infection de kystes
- lithiases, hémorragie kystique
- IRCT
7Maladies kystiques du reinpolykystose rénale
autosomique dominante
- Foie kystes hépatiques
- ¾ patients
- Hépatomégalie importante
- Pas dinsuffisance hépatique mais
- Compression, infection de kyste, hypertension
portale - Rare kyste pancréas, ovaires, testicules
8(No Transcript)
9(No Transcript)
10(No Transcript)
11(No Transcript)
12Maladies kystiques du reinpolykystose rénale
autosomique dominante
- Anévrismes intra cérébraux
- 5 fois que popul générale
- si ATCD familial ? dépistage familial
- Rupture précoce lt50 ans
- Autres atteinte vasculaire
- Insuffisance mitrale
- Anévrisme de laorte
- HTA précoce
13Maladies kystiques du reinpolykystose rénale
autosomique dominante
- Diverticulose colique 40-80 patients
- Risque perforation , sigmoïdite diverticulaire
14Maladies kystiques du reinpolykystose rénale
autosomique dominante
- Diagnostic
- Arbre généalogique
- Écho rénale gros reins kystiques
- Dépistage des autres atteintes que le rein (écho
hépatique, écho cardiaque, coloscopie, angio IRM
cérébrale) - Dépistage des cas familiaux
15Glomérulopathies héréditairessyndrome dALPORT
- Maladie liée à lX
- Touche les hommes mais aussi les femmes
- Mutation de la chaine a5 du collagène IV des
membranes basales - Diagnostic
- Biospsie cutanée pour étude de lexpression de la
chaine a5 du collagène IV - Biopsie rénale anomalie de la MBG en micro
électronique, pas de chaine a5 en immunomarquage
16Glomérulopathies héréditairessyndrome dALPORT
- Glomérulopathie
- hématurie micro ou macro
- Ptu, HTA
- IRCT systématique (forme juvénile lt30ans ou
adulte gt50 ans ) - Surdité
- Atteinte oculaire (cornée, cristallin)
17Classification
- Malformations rénales
- Maladies kystiques rénales
- Glomérulopathies héréditaires
- Tubulopathies héréditaires (anomalie du transport
tubulaire) - Maladies métaboliques avec atteinte rénale
- Phacomatoses
- Maladies des mitochondries
18Maladies métaboliques avec atteinte rénale
maladie de Fabry
- Maladie liée à lX
- Touche homme mais aussi femme
- Déficit en a galactosidase A (enzyme de lysosomes
qui clive un glycolipide) ? accumulation de ce
glycolipide dans les cellules
19Maladies métaboliques avec atteinte rénale
maladie de Fabry
- Rein
- dépôts dans les cellules glomérulaires et
tubulaires - IRCT vers 30 ans
- Cardiaque
- Dépôts dans le tissu myocardique (HVG),
valvulaire - Thrombose vasculaire artérielle ? AVC, démence
vasculaire - Neurologique, Cutanés (perte de la sudation)
20Maladies métaboliques avec atteinte rénale
maladie de Fabry
- Diagnostic
- Mesurer lactivité de l a galactosidase A
- Dépistage des femmes conductrices
- Traitement
- Perfusion de a galactosidase A recombinante
21Maladies métaboliques avec atteinte rénale
- Hyperoxalurie primitive
- Déficit dune enzyme hépatique du métabolisme de
loxalate - Dépôts diffus doxalate de calcium
néphrocalcinose, dépôts osseux, dépôts
vasculaires - Ttment Transplantation hépatique
22Phacomatoses
- Maladie du développement du tissu embryonnaire
ectodermique, autosomique dominante - Développement de tumeurs (rénales, neurologiques)
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Maladie de Von Hippel Lindeau
- Maladie de Von Recklinghausen
23Classification
- Malformations rénales
- Maladies kystiques rénales
- Glomérulopathies héréditaires
- Tubulopathies héréditaires (anomalie du transport
tubulaire) - Maladies métaboliques avec atteinte rénale
- Phacomatoses
- Maladies des mitochondries