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N phropathies h r ditaires Introduction Cause importante d IRCT : 50% enfants et 15% adultes Ne peuvent se r v ler qu l ge adulte Atteinte de toutes ... – PowerPoint PPT presentation

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Title: N


1
Néphropathies héréditaires
2
Introduction
  • Cause importante dIRCT 50 enfants et 15
    adultes
  • Ne peuvent se révéler quà lâge adulte
  • Atteinte de toutes les parties du rein ou du
    néphron
  • Conseil génétique

3
Classification
  • Malformations rénales
  • Maladies kystiques rénales
  • Glomérulopathies héréditaires
  • Tubulopathies héréditaires (anomalie du transport
    tubulaire)
  • Maladies métaboliques avec atteinte rénale
  • Phacomatoses
  • Maladies des mitochondries

4
Malformations rénales
  • Affections chromosomiques altérant le
    développement du rein
  • Anomalies du développement de lappareil urinaire
  • Agénésie rénale
  • Hypoplasie rénale
  • Anomalie de migration et de rotation des reins

5
Maladies kystiques du reinpolykystose rénale
autosomique dominante
  • Maladie héréditaire très fréquente (1/1000
    naissance)
  • 50 patients atteints sont en dialyse
  • Mutation du gène codant pour la polycystine (PKD)
  • Maladie systémique touche de nombreux organes

6
Maladies kystiques du reinpolykystose rénale
autosomique dominante
  • Rein kystes rénaux
  • Apparaissent vers 20 ans
  • néphromégalie
  • Infection de kystes
  • lithiases, hémorragie kystique
  • IRCT

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Maladies kystiques du reinpolykystose rénale
autosomique dominante
  • Foie kystes hépatiques
  • ¾ patients
  • Hépatomégalie importante
  • Pas dinsuffisance hépatique mais
  • Compression, infection de kyste, hypertension
    portale
  • Rare kyste pancréas, ovaires, testicules

8
(No Transcript)
9
(No Transcript)
10
(No Transcript)
11
(No Transcript)
12
Maladies kystiques du reinpolykystose rénale
autosomique dominante
  • Anévrismes intra cérébraux
  • 5 fois que popul générale
  • si ATCD familial ? dépistage familial
  • Rupture précoce lt50 ans
  • Autres atteinte vasculaire
  • Insuffisance mitrale
  • Anévrisme de laorte
  • HTA précoce

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Maladies kystiques du reinpolykystose rénale
autosomique dominante
  • Diverticulose colique 40-80 patients
  • Risque perforation , sigmoïdite diverticulaire

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Maladies kystiques du reinpolykystose rénale
autosomique dominante
  • Diagnostic
  • Arbre généalogique
  • Écho rénale gros reins kystiques
  • Dépistage des autres atteintes que le rein (écho
    hépatique, écho cardiaque, coloscopie, angio IRM
    cérébrale)
  • Dépistage des cas familiaux

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Glomérulopathies héréditairessyndrome dALPORT
  • Maladie liée à lX
  • Touche les hommes mais aussi les femmes
  • Mutation de la chaine a5 du collagène IV des
    membranes basales
  • Diagnostic
  • Biospsie cutanée pour étude de lexpression de la
    chaine a5 du collagène IV
  • Biopsie rénale anomalie de la MBG en micro
    électronique, pas de chaine a5 en immunomarquage

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Glomérulopathies héréditairessyndrome dALPORT
  • Glomérulopathie
  • hématurie micro ou macro
  • Ptu, HTA
  • IRCT systématique (forme juvénile lt30ans ou
    adulte gt50 ans )
  • Surdité
  • Atteinte oculaire (cornée, cristallin)

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Classification
  • Malformations rénales
  • Maladies kystiques rénales
  • Glomérulopathies héréditaires
  • Tubulopathies héréditaires (anomalie du transport
    tubulaire)
  • Maladies métaboliques avec atteinte rénale
  • Phacomatoses
  • Maladies des mitochondries

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Maladies métaboliques avec atteinte rénale
maladie de Fabry
  • Maladie liée à lX
  • Touche homme mais aussi femme
  • Déficit en a galactosidase A (enzyme de lysosomes
    qui clive un glycolipide) ? accumulation de ce
    glycolipide dans les cellules

19
Maladies métaboliques avec atteinte rénale
maladie de Fabry
  • Rein
  • dépôts dans les cellules glomérulaires et
    tubulaires
  • IRCT vers 30 ans
  • Cardiaque
  • Dépôts dans le tissu myocardique (HVG),
    valvulaire
  • Thrombose vasculaire artérielle ? AVC, démence
    vasculaire
  • Neurologique, Cutanés (perte de la sudation)

20
Maladies métaboliques avec atteinte rénale
maladie de Fabry
  • Diagnostic
  • Mesurer lactivité de l a galactosidase A
  • Dépistage des femmes conductrices
  • Traitement
  • Perfusion de a galactosidase A recombinante

21
Maladies métaboliques avec atteinte rénale
  • Hyperoxalurie primitive
  • Déficit dune enzyme hépatique du métabolisme de
    loxalate
  • Dépôts diffus doxalate de calcium
    néphrocalcinose, dépôts osseux, dépôts
    vasculaires
  • Ttment Transplantation hépatique

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Phacomatoses
  • Maladie du développement du tissu embryonnaire
    ectodermique, autosomique dominante
  • Développement de tumeurs (rénales, neurologiques)
  • Sclérose tubéreuse de Bourneville
  • Maladie de Von Hippel Lindeau
  • Maladie de Von Recklinghausen

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Classification
  • Malformations rénales
  • Maladies kystiques rénales
  • Glomérulopathies héréditaires
  • Tubulopathies héréditaires (anomalie du transport
    tubulaire)
  • Maladies métaboliques avec atteinte rénale
  • Phacomatoses
  • Maladies des mitochondries
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