Malattie muscolari Miopatie

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Malattie muscolariMiopatie
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Miopatie eziologia

• Genetico/ereditarie
• alterazione proteine strutturali muscolari
  (DISTROFIE)
• alterazione enzimi metabolici (glicolisi aerobia
  ed anaerobia)
• patologie del mitocondrio
• Metaboliche e tossiche acquisite
• ipo- ed ipertiroidismo
• corticosteroidi
• alcool
• neurolettici
• curari

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Miopatie eziologia

• Infiammatorie/autoimmuni
• Polimiosite e dermatomiosite
• Miopatia da HIV
• Patologie della placca neuromuscolare
• Miastenia Gravis (autoimmune)
• Botulismo (tossica)
• Canalopatie muscolari
• Miotonie
• Paralisi periodiche

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Miopatie clinica

• Ipostenia
• prevalentemente prossimale
• deambulazione anserina
• difficoltà a rialzarsi da posizione accovacciata
  con segno dellarrampicamento
• Modificazione tono e trofismo muscolare
• atrofia muscolare
• pseudoipertrofia per sostituzione tessuto
  muscolare con grasso e connettivo

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Miopatie clinica

• Affaticabilità, esauribilità
• indotta dallo sforzo, tipica della patologia
  della placca neuromuscolare
• Dolore muscolare, crampi, contratture
• spontaneo o indotto da sforzo, tipico della
  miopatie infiammatorie e delle patologie
  genetiche del metabolismo muscolare
• Rabdomiolisi acuta con danno renale

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Miopatie diagnosi

• Clinica
• Segni e sintomi relativamente omogenei nelle
  diverse affezioni muscolari
• Esami di laboratorio
• Aumento di CPK (molte volte il valore
  normale), LDH
• EMG
• Pattern di reclutamento muscolare caratteristico

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Distrofia muscolare tipo Duchenne

• Ereditarietà recessiva legata a cromosoma X
• Colpiti clinicamente solo maschi
• Femmine portatrici sane
• Mutazione gene distrofina (il gene di maggior
  dimensioni dellorganismo)

Distrofie affezioni ereditarie a carattere
progressivo della muscolatura striata. Numerose
forme con diversa gravità e presentazione clinica.
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Distrofia muscolare tipo Duchenne

• Esordio nella prima infanzia, con difficoltà o
  ritardo nella deambulazione e pseudoipertrofia
  (polpacci)
• Evoluzione con cifoscoliosi ed insufficienza
  respiratoria progressiva possibile
  coinvolgimento miocardico
• Sopravvivenza 20-30 anni
• Possibile diagnostica prenatale (villocentesi)
• Terapia genica in studio

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Polimiosite

• Patologia infiammatoria su base autoimmune o
  paraneoplastica
• Non raramente associata a manifestazioni
  dermatologiche (dermatomiosite) o altre malattie
  autoimmuni (LES)
• Clinica
• - Ipostenia prossimale associata a dolore
  muscolare non da sforzo
• - Possibile coinvolgimento muscolatura
  orofaringea (disfagia, disfonia)
• Esami strumentali Aumento CPK
• Terapia steroidea ed immunosoppressiva

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Miastenia Gravis

• Patologia della giunzione neuromuscolare legata
  alla distruzione immunomediata dei recettori post
  sinaptici per lacetilcolina ad opera di
  autoanticorpi diretti contro i recettori stessi
• conseguente alterazione della trasmissione
  neuromuscolare, con esauribilità muscolare dopo
  contrazione ripetuta o protratta e con ripristino
  a riposo
• stretta correlazione con patologia del timo
• più frequente nel sesso femminile, età
  giovane-adulta.
• frequente associazione con altre patologie
  autoimmuni

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Miastenia Gravis

• Sintomi iniziali
• Diplopia (forma oculare) con ptosi palpebrale
• Ipostenia arti (forma diffusa)
• Disfagia, disfonia, disartria (forma bulbare)
• Problematiche principali nelle forme avanzate
• Dispnea ed insufficienza respiratoria acuta
  (necessità ventilazione assistita) (crisi
  miastenica)
• Polmonite ab ingestis
• Diagnosi
• EMG con test di stimolazione ripetitiva
• Dosaggio anticorpi antirecettore colinergico
• Test con Tensilon (edrofonio) e.v.
• TAC torace (escludere patologia timica)

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Miastenia Gravis terapia

• Sintomatica
• -inibitori acetilcolinesterasi (neostigmina per
  os, prostigmina IM o EV)
• O2 terapia, SNG per nutrizione
• Timectomia
• Terapia immunosoppressiva
• Ig vena
• Corticosteroidi (possibile peggioramento
  allinizio)
• Azatioprina
• Plasmaferesi
• Diverse classi di pazienti con variabile gravità
• clinica e risposta alle terapie.