Enseignement en Neurologie Cours

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Enseignement en NeurologieCours élèves
Infirmières3éme AnnéeÉpidémiologie en
neurologie
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Généralités

• Epidemiologie
• en neurologie

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Epidemiologie en neurologie

• Notions générales
• Fréquence dune maladie
• Prévalence dune maladie
• Incidence dune maladie
• Sex Ratio rapport H/F
• Facteurs génétiques / environnement

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Epidemiologie en neurologie

• Prévalence
• Incidence

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Epidemiologie en neurologie

• Prévalence
• La prévalence d'une maladie est la proportion
  d'une population qui, à un moment donné, est
  atteinte de cette maladie.
• Elle s'exprime en taux, par exemple pour 100 000
  habitants.

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Epidemiologie en neurologie

• Prévalence en France
• Quelques exemples (approximations)
• Migraines 4 millions
• Schizophrenie 1 million
• Alzheimer 500 000
• Parkinson 80 000
• Myopathies 30 000

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Epidemiologie en neurologie

• Incidence
• Elle se définit comme le nombre de nouveaux cas
  d'une maladie dans une population et pour un
  intervalle de temps donné.
• Il faut donc l'exprimer par taux rapporté à une
  unité de temps, par exemple pour 1 000
  habitants et par an.

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Epidemiologie en neurologie

• Maladies mendéliennes
• Maladies complexes

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Epidemiologie en neurologie

• Maladies mendéliennes
• Maladie purement à déterminisme génétique
• Transmission dominante ou recessive
• Un gène ----gt Une maladie
• Le gène code pour une protéine physiologique
• Une mutation ----gt effet majeur
• Prévalence de la maladie rare
• Rôle de l'environnement modéré
• Histoire familiale très fréquente
• Exemple chorée de Huntington

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Epidemiologie en neurologie

• Maladies mendéliennes Chorée de Huntington
• Maladie AD pénétrance complète
• Maladie à amplification de triplets CAG
• Normale 11 à 35, très augmenté dans la CH de 37 à
  80 et instable
• Augmentation du nombre au fur et à mesure des
  générations
• Transmission paternelle plus instable
• Chromosome 4
• Manifestations cliniques
• Mouvements Anormaux choréiques
• Troubles psychiatriques
• Démence progressive
• Début de plus en plus jeune au fur à mesure des
  générations
• Diagnostic génétique possible
• Conseil génétique

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Remontant jusqu'en 1802, arbre généalogique d'une
famille atteinte de chorée de Huntington.
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Epidemiologie en neurologie

• Maladies mendéliennes Chorée de Huntington

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Epidemiologie en neurologie

• Maladies complexes
• Maladie purement à déterminisme complexe
• Plusieurs gènes interviennent ----gt effet
  mineur
• Prévalence de la maladie fréquente
• Rôle de l'environnement majeur
• Histoire familiale rare
• Exemples multiples Parkinson, SEP, Alzheimer

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Une maladie complexe multigénique

• La présence de FG peut être démontrée par
• Les études de ségrégation familiales et les
  études de jumeaux qui permettent de comparer la
  concordance pour la maladie entre jumeaux
  monozygotes et dizygotes.
• Enfin, les études d'épidémiologie génétique qui
  comparent le risque de développer la maladie chez
  les apparentés d'un sujet atteint, par rapport au
  risque dans la population générale.
• Plus ce risque est élevé, plus les FG sont
  importants
• Par exemple dans la SEP, un enfant de patient
  atteint présente un risque de développer la
  maladie 15 fois plus grand que la population
  générale.

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Une maladie complexe multigénique (MCM)

• Une MCM se développe sous l'influence d'une
  interaction entre des facteurs environnementaux
  (FE) et des facteurs génétiques (FG) liés a
  plusieurs gènes (maladie multigénique).
• FE et FG ne sont individuellement, ni
  nécessaires, ni suffisants, pour que se développe
  la maladie.
• La Liste des MCM est longue puisque virtuellement
  toute maladie non mendélienne est une MCM
  hypertension, obésité, diabète, SEP, etc.

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Une maladie complexe multigénique

• La présence de FG peut être démontrée par
• Les études de ségrégation familiales et les
  études de jumeaux qui permettent de comparer la
  concordance pour la maladie entre jumeaux
  monozygotes et dizygotes.
• Enfin, les études d'épidémiologie génétique qui
  comparent le risque de développer la maladie chez
  les apparentés d'un sujet atteint, par rapport au
  risque dans la population générale.
• Plus ce risque est élevé, plus les FG sont
  importants
• Par exemple dans la SEP, un enfant de patient
  atteint présente un risque de développer la
  maladie 15 fois plus grand que la population
  générale.

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Epidemiologie en neurologie

• Pathologie multifactorielle La dystonie
• Mouvements anormaux involontaires soutenues
  entrainant des postures anormales
• Formes de ladulte
• Pas dAntécédents familiaux
• Début tardif
• Atteinte clinique focalisée
• Exemple Dystonie cervicale ou torticolis
  spasmodique
• Formes de lenfant
• Antécédents familiaux, héréditaire , Autosomique
  Dm
• Début précoce
• Atteinte clinique pouvant se généraliser
• Exemple Dystonie DYT 1
• Plus dans certaines ethnies (juifs ashkénases)

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Epidemiologie en neurologie

• Pathologie multifactorielle La dystonie
• Formes de ladulte Dystonie cervicale

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Epidemiologie en neurologie

• Pathologie multifactorielle La dystonie
• Formes de lenfant Dystonie DYT 1

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Epidemiologie en neurologie

• Quelques exemples de pathologies dégénératives
  fréquentes

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Epidemiologie en neurologie Alzheimer

• Généralités
• Maladie dégénérative la plus fréquente du SNC
• Rôle du vieillissement de la population
• Problème de santé publique
• Prévalence
• Dans la population générale proche de 5
• Augmentation exponentielle avec l âge
• 0.1 lt 65 ans, 65 ans lt 1 lt 75 ans, gt10 au
  delà de 85 ans
• La prévalence double tout les 4 ans entre 65 et
  85 ans
• Incidence
• En moyenne 1 nouveau cas par an et pour 100
  habitants

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Epidemiologie en neurologie Alzheimer
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Epidemiologie en neurologie Alzheimer
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Epidemiologie en neurologie Alzheimer

• Facteurs pronostiques
• Médiane de survie diminue chez sujets DTA
• Perte de l autonomie
• Surtout si âge de début précoce
• Aspects socioéconomiques
• Augmentation régulière de l espérance de vie
• Augmentation de la population âgée
• gt 60 ans 2 en 2040, gt 80 ans 3 en 2040
• Epidémio analytique en dehors de l âge
• Sur représentation féminine
• Trisomie 21
• Facteurs de risque vasculaire (HTA )
• Autres Hormonaux ?, Inflammation ?

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Epidemiologie en neurologie Parkinson

• Généralités
• Maladie dégénérative fréquente du SNC (2éme)
• Pas de rôle du vieillissement de la population
• Déficit dopaminergique nigrostiatal
• Environ 85 000 patients en france
• Prévalence
• Environ 150 / 100 000 hbts (85 000 patients )
• Incidence
• En moyenne 15 nouveau cas par an et pour 100
  habitants (entre 5 et 25 selon les études)
• Représente à peu prés 8000 nouveaux cas par an en
  France

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Epidemiologie en neurologie Parkinson

• Facteurs pronostiques
• Médiane de survie normale chez sujets
  parkinsonien
• Depuis l utilisation de la L Dopa
• Avant la Ldopa durée d évolution 8-9 ans
• Après la Ldopa durée d évolution 15 ans et
  plus
• Epidémio analytique
• SR Homme Femme
• Facteur génétiques rares
• Formes familiales plusieurs génes identifiés
• 5 à 10 des cas un autre parent atteint
• Facteurs environnementaux Oui mais lesquels ?
• Pesticides , populations rurales ?
• Rôle négatif du tabac ? De l HTA ?
• Personnalité prémorbide ?

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Epidemiologie en neurologie Parkinson
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Epidemiologie en neurologie Epilepsies

• Généralités
• Pas une maladie mais un ensemble de maladie très
  hétérogénes avec
• Des maladies complexes polygéniques le plus
  fréquemment
• Des maladies à déterminisme génétiques
• Prévalence globale
• Dans la population générale courbe en U
• Maximum aux deux extrêmes de la vie
• La prévalence globale est importante de 0,5 à
  0,7 dans les pays développés, double dans les
  pays en voie de développement (infections)
• Environ 300 000 patients prennent un traitement
  antiépileptique

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Enseignement en NeurologieCours élèves
Infirmières3éme AnnéeÉpidémiologie en
neurologie