A g

1
A gének szerepe az ember életének ( sorsának )
alakulásában

• Dr. Czeizel Endre

2
A DNS modell
J. D. Watson F. Crick
3
DNS ábra
4
A genetikai tervrajz megvalósítása és elrontása
( mutációk )
CCC AAG GCT GAT TTT TAC
Arg Lys Ala Asp Phe Tyr

HOL VAN DNS OTT VAN GÉN

GOL VAN DNS OTT VAN GÉN

HO VAN DNS OTT VAN GÉN

HOOL VAN DNS OTT VAN GÉN

HOL HOL HOL HOL HOL VAN
5
A kórokok osztályozása
Genetikai Külso Osi
Emberi Környezeti Önártás
jellegek baleset dohányzás
6
Dohányzás

• 9 évvel élnek rövidebb ideig ( 30 ezer ember
  halála)
• a/ Légzoszervi ( tüdo ) betegségek ( rák )
• b/ Érbetegségek ( szívinfarktus, érszukület )
• Csökkenti a nemi- és nemzoképességet
• a/ Impotencia
• b/ Meddoség
• Árt a magzatnak
• a/ Fejlodési rendellenesség, bölcsohalál, rák
• b/ Értelmi fejlodés visszamaradása

7
A genetikai jellegek
Osi Emberi
Vércsoport Értelmi adottság
Éneklés Beszéd
Koleszterin-túltengés Magas vérnyomás
8
A genetikai jellegek jellemzése

• Osi Emberi

Részesedés 10 90 Eredet egy
gén sok-gén Befolyásolhatóság elenyészo jelento
s
9
A humángenetika alapképlete
P G ? E

• P Patológiás állapot betegség
• G Genetika adottság hajlam
• E Környezeti (environmental) hatások

10
Humán Genom Program

• Döntés 1988 USA-ban és UK-ban
• Cél Az emberi DNS 3.2 milliárd bázisának,
  illetve ezek sorrendjének megfejtése
• Idotartam
• 1990-2005 (2001. február 97, 2003.
  április 99.9)

11
Humán Genom Program

• MeglepetésekA DNS-nek csak kb. 3-a
  muködikCsak kb. 25 000 génünk van1000
  bázispárra 1 mutáció esikMinden ember egyedüli
  példány
• További feladatokMinden gén azonosításaA gének
  által irányított fehérjék megismeréseGyakorlati
  hasznosítás

12
Gyakorlati hasznosítás

• Egészségvédelmi stratégiák

Specifikus(betegséghajlam individuális
elorejelzése)
Általános (mindenki)
Közösségi
Egyéni
Szurés
Életmód
13
GENETIKAI SORSUNK

• Tudni, vagy nem tudni ez most a kérdés
• Szókratész Ember, ismerd meg önmagad!
• Zrínyi Jó szerencse, semmi más

14
Koleszterin összetevoi
Ártó-koleszterin LDL 3,4 felett rossz
Védo-koleszterin HDL 1,5-1,7 felett jó
Összkoleszterin HDL LDL
15
Családi koleszterin-túltengés(Familiáris
hiperkoleszterinémia)
Génhiba (19. kromoszómán) LDL receptor betegség
heterozigota (egy hibás gén)
homozigota (két hibás gén)
Gyakoriság 500. 1.000.000.
Koleszterin szint(mmol/L) 7,0 15,5 13 20
Infarktus várhatóéletkora (ffi) 45 év 15 év
16
A megelozési program létjogosultsága

• 1. A családi koleszterin-túltengés gyakori
• 2. Felismerheto (mégis 80 nem)
• 3. Kezelheto (mégis 84 nem)

17
Az emberi jellegek tudatosan befolyásolhatók!

• A genetikai hajlam nem végzet,
• van szabad akarat.
• Sorsunk befolyásolható fajunk biológiai
  lehetoségein belül.

18
A specifikus (genetikailag orientált)
egészségvédelem megválaszolásra váró kérdései

• Következmények
• Átlagosan 20 éves élettartam növekedés
• Szociális különbségek erosödése
• Az emberré válás befejezodése