S

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Síndrome de Goldenhar

• Carlos Alfredo de Carvalho Neto

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Introdução

• Doença muito rara
• Incidência 125000
• Herança essencialmente multifatorial
• Trauma intra-uterino ?
• História familiar clínica x Screening genético
• Doença severa herança paterna

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• Patogênese
• Associada aos arcos 1º e 2º branquiais
• Alterações auriculares, oculares e vertebrais
• Outras alterações sistemáticas
• Lócus genético associado a síndrome
• 14q32

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Quadro clínico X exame físico

• Manifestações oculares mais comuns
• Dermóides epibulbares unilaterais(75)
• Dermóides epibulbares bilaterais(25)
• Lipodermóides(50)
• Anoftalmia, microftalmia, anisocoria e catarata

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• Manifestações auriculares
• Displasia do pavilhão auricular
• Fístulas pré-auriculares e apendices(70)

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• Outras manifestações
• Hipoplasia malar/mandibular
• Assimetria facial(70)
• Micrognatia
• Hipoplasia de vértebras
• Occipitalização do atlas

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• Outras alterações
• Agenesia renal
• Cardiopatias congênitas
• Fenda palatina/labial
• Pâncreas anular
• Raramente há retardo mental

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Diagnóstico

• Pode ser realizado na gravidez
• Ecografia fetal
• Estudos genéticos
• Ao nascimento
• Ecografia
• RNM

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• É essencialmente clínico
• Hipoplasia unilateral da maxila
• Alteração dos pavilhões auriculares
• Diagnóstico diferencial
• Treacher-Collins, Townes- Brocks, Wolf-Hirschhorn
  

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Tratamento

• Abordagem multidisciplinar
• Apoio familiar
• Intervenções cirúrgicas

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Aconselhamento Genético

• A maior parte das famílias não têm outros membros
  afetados, pelo que se pode atribuir um risco de
  recorrência de 1-2 a um casal normal com um
  filho afetado e aos descendentes de um indivíduo
  doente.