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I Scuola di Specializzazione in Pediatria
II Scuola di
Specializzazione in Pediatria
Direttore Prof. Renata Lorini

Direttore Prof. Alberto Martini
Giovedì 20 Novembre h 14 16,30 (R. Ravazzolo
- M. Grasso - M. Di Rocco)

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Mutazioni dinamiche
Sindrome da X fragile e distrofia
miotonica
Mercoledì 3 Dicembre h 14 16,30 (R. Ravazzolo
- F. Perfumo -G. Ottonello - G. Martucciello)

Patologia molecolare
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Principi e strategia per identificare
geni-malattia


Mutazioni dello stesso gene possono causare
malattie diverse (gene RET). Sindome di
Hirchprung - sindrome di Ondine

• Una malattia può essere dovuta a mutazioni di
  geni diversi (Nefronoftisi)

Mercoledì 10 Dicembre h 14 16,30 (E. Bonioli -
R. Ravazzolo - M. Di Rocco)
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La
neurofibromatosi I
come esempio di malattia
monogenica
autosomica dominante
Approccio genetico alle malattie multifattoriali