La dr

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La drépanocytose

• Chez lenfant

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La drépanocytose

• Maladie génétique autosomique récessive
• hémoglobine A ? S (de langlais Sickle
  faucille).
• Deux foyers dorigine
• Afrique inter-tropicale (puis Antilles)
• Arabo-indien
• Devenue problème de santé publique en France
  (plus de 10 000 patients suivis)

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La drépanocytose
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La drépanocytose

• Conséquences
• Hématies fragiles détruites en excès anémie
  hémolytique chronique
• Fatigabilité
• Ictère conjonctival
• Splénomégalie
• Hématies rigides obstructions des vaisseaux
  crises vaso-occlusives.
• Facteurs déclenchants
• le froid
• la déshydratation
• le stress
• linfection

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La drépanocytose

• Complications
• Crises vaso-occlusives
• Vaisseaux des membres et des extrémités douleurs
  parfois sévères, membre chaud, œdématié,
  mobilisation douloureuse.
• Vaisseaux spléniques La rate perd sa fonction de
  défense anti bactérienne. Risque maximal chez les
  enfants de moins de 3 ans, puis diminue mais
  perdure toute la vie.
• AVC Fréquent, surtout entre 5 et 10 ans.
• Nécrose aseptique de la tête fémorale enfant et
  adolescent (3 à 8).
• Priapisme Touche 6 des enfants, surtout entre 5
  et 10 ans risque dimpuissance.

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La drépanocytose

• Complications
• Syndrome thoracique aigu
• Douleur thoracique, fièvre, foyer pulmonaire
  (clinique ou radiologique).
• Mortalité 5 toute douleur thoracique gt 3
  heures doit être hospitalisée.
• Infections
• Les plus fréquentes sont pulmonaires et osseuses.
• Principalement redoutées septicémies à
  pneumocoques, ostéites à salmonelles.
• Lithiases vésiculaires de lenfant
• 20 des enfants sont touchés avant 20 ans.

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• Manifestations chroniques
• Retard staturo-pondéral
• Déficits nutritionnels (épuisement du stock de
  folates)
• Retard pubertaire
• Cardiomégalie
• Insuffisance respiratoire (fibrose pulmonaire)
• Splénomégalie (la rate finira par devenir
  atrophique)
• Séquelles de thromboses diverses (rétine)

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La drépanocytose

• Traitement
• Sirop antibiotique quotidien (Oracilline).
• Prise quotidienne dacide folique.
• Vaccination contre le pneumocoque, la méningite C
  et la grippe.
• Antalgiques de puissance croissante (paracetamol,
  ibuprofène, codéine).
• Boissons régulières abondantes.
• Eviter lexposition au froid.
• Si maladie très sévère transfusion sanguine,
  voire greffe de moelle.
• Education des parents et de lenfant .

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La drépanocytose

• Il faut leur apprendre
• A connaître les mécanismes essentiels des
  complications.
• A éviter les crises vaso-occlusives. (stress,
  déshydratation, bains en eau froide)
• A assurer une hyperhydratation permanente.
• A bannir lendurance, le sprint ou la
  compétition, tout en gardant une activité
  physique modérée.
• A reconnaître les signes danémie.
• A bien prendre la température.
• A palper la rate.
• A utiliser les traitement ambulatoires et à
  connaître leurs limites.
• Quand venir consulter, quand aller aux urgences,
  en sachant reconnaître les signes de gravité
  dune complication.
• En particulier
• Toute fièvre à 38 doit amener à consulter.
• Chez lenfant de moins de 3 ans, toute fièvre à
  38,5 impose une hospitalisation durgence.

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La drépanocytose

• Références
• La Revue du Praticien Méd. générale, numéro
  spécial 9/2004
• Site de référence drépanocytose
• http//www.orpha.net/data/patho/FR/fr-drepanocy.p
  df
• La drépanocytose Robert Girot, Pierre Bégué et
  Frédéric Galacteros (Ed John Libbey, Paris 2003)
• APIPD Association pour linformation et la
  prévention de la drépanocytose
  http//www.orpha.net/nestasso/APIPD/
• Noir Blanc ONG médicale http//www.noir-et-bla
  nc.org