CITOGENETICA CLINICA

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CITOGENETICA CLINICA

• Dra. Mary Dominguez

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Citogenetica Clinica

• Estudio de los cromosomas y sus anomalías
• 1/150 nacidos vivos
• Principal causa de retraso mental y aborto
• 50 abortos espontáneos 1er trimestre
• 20 abortos espontáneos 2do trimestre
• Morbi-mortalidad

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Cromosomas
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Cariotipo
Presentación ordenada de los cromosomas 22 pares
de autosomas 1 par de cromosomas
sexuales Organización según Tamaño, de gt a lt
long Posición del centrómero
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(No Transcript)
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Femenino XX
Masculino Xy
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Bandas cromosomicas

• Identificación de
• cromosomas individuales
• anomalías estructurales
• Bandas Q
• Bandas G
• Bandas R
• Bandas C
• Bandas NOR

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Hibridacion in situ fluorescente
Detección de ganancia o perdida de material
cromosómico Identificación de reordenamientos
cromosómicos
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Anomalías cromosómicas
Numéricas
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Anomalías numéricas Triploidia

• 15 anomalías durante fecundación
• Abortos espontáneos
• Causas
• Dispermia
• Fusión ovocito cuerpo polar fecundados
• Error meiótico

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Anomalías numéricasAneuploidía autosómica
ANEUPLOIDIA ? GANANCIA O PERDIDA DE CROMOSOMAS
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Trisomia 21 Sx. De Down

• Cariotipo
• 47, XX, 21 o 47, XY, 21
• Causa mas frecuente de aneuploidia
• Supervivencia a termino
• Sobrevida 10 anos
• Edad materna

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Trisomía 21 Sx. de Down

• Fenotipo
• Implantación baja de la nariz
• Hendidura palpebrales inclinación superior
• Pabellones auriculares peq y con pliegues
• Aplanamiento regiones maxilares y malares
• Comisuras bucales hacia abajo
• Aplanamiento occipital
• Cuello corto
• Retraso mental mod. a severo

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Trisomía 21 Sx. de Down
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Trisomía 21 Sx. de Down

• Malformaciones congénitas
• Obstrucción duodenal
• Atresia esofágica, duodenal o anal
• HTTP
• CIV

• Morbilidad
• Neumonía a repetición
• Riego alto de leucemia
• Sordera
• Hipotiroidismo
• Alteraciones oculares
• Esterilidad masculina
• Amenorrea

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Trisomia 18 Sx. de Edwards

• Cariotipo
• 47, XX, 18 o 47, XY, 18
• 2da causa mas frec. aneuploidia autosomica
• Anomalia mas habitual en RN muertos con
  malformaciones
• Edad materna

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Trisomia 18 Sx. de Edwards

• Fenotipo
• Orejas pequeñas
• Boca pequeña de apertura difícil
• Puno cerrado
• Esternón corto
• Pie mecedora
• Retraso mental severo

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Trisomía 18 Sx. de Edwards

• Malformaciones congénitas
• Defectos cardiacos
• Onfalocele
• Hernia diafragmática
• Espina bífida

• Morbilidad
• Neumonías
• Infecciones
• Apnea
• Incapacidad locomoción

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Trisomia 13 Sx. de Patau

• Cariotipo
• 47, XX, 13 o 47, XY, 13
• Edad materna
• Fenotipo
• Hendiduras orofaciales
• Microftalmia
• Polidactilia
• Aplasia cutis
• Defectos SNC

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Trisomia- no disyuncion- edad materna
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Aneuploidías cromosomas sexualesSx. de Turner

• Cariotipo
• 45, X
• Mujeres
• 80 error meiosis paterna
• Fenotipo
• Estatura baja proporcional
• Infantilismo sexual y disgenesia ovárica
• Malformaciones

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Aneuploidías cromosomas sexualesSx. de Turner

• Morbilidad
• Defectos cardiacos congénitos
• Defectos renales estructurales
• Infertilidad

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Aneuploidías cromosomas sexualesSx. de
Klinefelter

• Cariotipo
• 47, XXY
• Causa hipogonadismo en varones
• 50 deriva de la madre
• Edad materna

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Aneuploidías cromosomas sexualesSx. de
Klinefelter
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Aneuploidías cromosomas sexualesSx. de
Klinefelter

• Fenotipo
• Altura sobre la media
• Testículos pequeños
• Atrofia tub. seminíferos
• Ginecomastia
• Inteligencia inferior a la media
• Morbilidad
• Infertilidad
• Cáncer de mama

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Citogenética clínica anomalías estructurales
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(No Transcript)