Libros recomendados

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Libros recomendados

• Gonzalez Merlo
• Ginecologia y Obstetricia clínica (Drife y
  Mogowan. Elsevier- Saunders)
• Obstetricia y ginecología (Guillermo Lopez Garcia
  Ariel)
• Danforth / Williams /Novack

2
DIAGNOSTICO PRENATAL

• DEFECTOS CONGÉNITOS

3
DEFECTO CONGÉNITO

• Toda anomalía del desarrollo morfológico,
  estructural, funcional o molecular presente al
  nacer (aunque pueda manifestarse más tarde),
  externa o interna, familiar o esporádica,
  hereditaria o no, única o multiple
• 
  OMS

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DIAGNOSTICO PRENATAL

• Acciones diagnosticas realizadas durante el
  embarazo, antes del nacimiento, cuya finalidad
  es la identificación de los posibles defectos
  congénitos (anomalías morfológicas,
  estructurales, moleculares o funcionales)

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Objetivos diagnostico prenatal

• Identificación de anomalias incompatibles con la
  vida o causa de minusvalia grave
• Identificar trastornos que condicionen el
  momento, lugar o modalidad del parto
• Identificar fetos que se beneficiaran de una
  intervención pediátrica precoz
• Identificar fetos que pueden beneficiarse de un
  tratamiento intrauterino precoz (pocos)

6
DIAGNOSTICO PRENATAL

• OBJETIVO FINAL
• Asegurar a los padres, con un riesgo mayor o
  menor de anomalías fetales, que puedan tener de
  forma selectiva hijos libres de defectos
  congénitos importantes

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Prevención y tratamiento de los defectos
congénitos

• Prevención
• Primaria
• Secundaria
• Tratamiento
• Intrautero prenatal
• Neonatal inmediato

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DEFECTOS CONGENITOS

• ANOMALIAS CROMOSÓMICAS
• 12 de los defectos congénitos 5-6/1000
• ENF. HEREDITARIAS / MENDELIANAS
• 28 de los defectos congénitos 14/1000
• MULTIFACTORIALES - MALFORMACIONES
• 60 de los defectos congénitos 25/1000
• POR EFECTO TERATOGENICO

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DEFECTOS CONGÉNITOS

• MORTALIDAD PERINATAL
• 30-50 Muertes fetales y neonatales
• INFERTILIDAD
• 90 de los abortos precoces
• 30 de los abortos tardios
• DEFICIENCIAS MENTALES/ SENSORIALES
• 29,5 de los casos tienen base congénita
• INTERRUPCIONES DEL EMBARAZO
• 2-5 de las Interrupciones de embarazo ILE

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ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

• Alteración en el número de cromosomas
• Delecciones
• Otras
• Traslocaciones recíprocas
• Traslocaciones Robertsonianas
• Inversiones
• Cromosomas anulares
• Mosaicismos (más frecuente en tejido corial)

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ALTERACIONES EN EL NÚMERO

• Autosomas
• Cromosomas sexuales

• TRISOMIAS
• MONOSOMIAS
• POLIPLOIDIAS

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TRISOMIAS AUTOSOMICAS

• Se suelen deber a un fallo en la disyunción
  meiótica
• Trisomía del 21 (S. De Down) 1 /600
• Trisomía del 18 (S. De Edwards) 1/8000
• Trisomía del 13 (S. De Patau) 1/20000
• Trisomía del 16 (no viable) 16 de abortos del 1º
  trimestre

13
ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

• Monosomia X (45 X0) S. de Turner 1/2500
• Trisomias
• 47 XXX (1/800)
• 47 XXY (S. De Klinefelter) 1/700
• 47 XYY (1/800)
• Polisomias (48 XYYY, 48 XXXY)

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ENFERMEDADES MONOGENETICAS

• Debidas a la mutación en un gen 10/1000
• Se transmiten según la herencia mendeliana
• - Autosómicas dominantes (7)
• - Autosómicas recesivas (2,5)
• - Ligadas al cromosoma X (0,5)
• (se han identificado mas de 12.000)

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ENF. AUTOSOMICAS DOMINANTES

• Se manifiesta en individuos heterocigotos
• Amplia variación en la expresión
• El individuo afecto tiene un progenitor afecto vs
  mutación de novo.
• La mutaciones de novo son mas probables cuando
  avanza la edad paterna

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AUTOSOMICAS DOMINANTES

• Aclasia diafasica
• Acondroplasia
• Corea de Huntington
• Distrofia miotonica
• Riñon poliquistico
• Esclerosis tuberosa
• Hipercolesterolemia

• Neurofibromatosis
• Osteogenesis imperfecta
• Porfiria Aguda inter.
• S. Ehler Danlos
• S. De Marfan
• alta frecuencia de aparición de novo

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ENF. AUTOSOMICAS RECESIVAS

• La clínica aparece solo en los homocigotos
• Los heterozigotos son portadores normales.
• Posibilidad de diagnosticar los heterozigotos
  (historia, bioquímica, molecular)
• La consaguinidad puede ser importante

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AUTOSOMICAS RECESIVAS

• Anemia cel. Falciformes
• Ataxia de Friedreich
• En. De Gaycher
• Enf. De Tay- Sach
• Fenilcetonuria
• Fibrosis quistica
• Galactosemia

• Hiperplasia suprarenal congénita
• Mucopolisacaridosis
• S. ELLIs van Creveld
• S. Mekel- gruber
• S. De Zellweger
• Talasemia
• Tasa de portadores lt1/50

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ENFERMEDADES LIGADAS A X

• El gen mutante se encuentra en X
• El riesgo clínico y la gravedad difiere en hombre
  y mujeres.
• Recesivas ligadas a X
• Dominantes ligadas a X (Poco fecuente)

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RECESIVAS LIGADAS A X

• Distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia muscular de Becker
• Hemofilia A (factor VIII)
• Hemofilia B (factor IX)
• Mucopolisacaridoses II (S de Hunter)
• S. Lesch-Nyhan
• S. Del X fragil

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HERENCIA NO MENDELIANA

• Genes inestables
• Sindrome de X fragil (cgg)
• Distrofia miotonica (ctg /9)
• Enfermedad de Huntington (cag/4)
• Ataxia de Freideirch
• Herencia mitocondrial

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HERENCIA POLIGENICA Y MUTIFACTORIAL

• Constituyen el grupo mas frecuente
• Agregación familiar sin patrón mendeliano
• Varios genes y factores ambientales
• Riesgo de recurrencia del 3 al 5

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Anomalias congenitas multifactoriales

• Estenosis pilorica
• Pie zambo
• Paladar hendido
• Meilomeningocele
• Anencefalia
• Cardiopatia congenita
• Luxación cadera
• Neoplasias
• Diabetes
• Esquizofrenia

• H/ Muj x1000 n
• 5/1 2,2
• 2/1 3,5
• 2/1 1,4
• 1/1,5 4
• 1/3 3,1
• 5-7
• 1/5,5 3

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FACTORES AMBIENTALES

• Fármacos
• Productos químicos
• Hábitos tóxicos
• Infecciones maternas
• Enfermedades endocrinometabólicas
• Radiaciones ionizantes

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FACTORES AMBIENTALES

• Factor reconocido
• Riesgos para el feto
• Períodos de máxima susceptibilidad
• Posibilidad de prevención primaria
• Posibilidad de detección
• Tratamiento y resultados
• Criterios de ILE

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DIAGNOSTICO PRENATAL

• TOMA DE MUESTRA FETAL
• Amniocentesis
• Biopsia corial
• Funiculocentesis
• Biopsia fetal (embrioscopia/fetoscopia)
• Biopsia preimplantacional
• Celulas fetales en sangre materna
• DIAGNOSTICO MORFOLOGICO /ECO

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AMNIOCENTESIS

• Las complicaciones aumentan por debajo de las 14
  semanas
• Tasa de complicaciones del 0,5 al 1
• Diagnostico cromosomopatias
• Diagnostico enfermedades monogénticas
• Diagnostico problemas infecciosos (PCR)

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BIOPSIA CORIAL

• Mayor precocidad
• Mayores perdidas fetales
• Mosaicismos
• Transcervical
• Transabdominal

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DIAGNOSTICO PRENATAL DE ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

• Edad materna
• Antec. de nacido con cromosomopatía
• Abortos de repetición o muerte fetal
• Portadores de anomalías cromosómicas
• Cribado bioquímico en sangre materna
• Cribado ecográfico
• Procedimientos combinados

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ENFERMEDADES CROMOSOMICAS CRIBADO
BIOQUIMICO

• Alfa feto proteina lt
• B- HCG gt
• Estriol no conjugado lt
• PAPP-A (proteina placentaria asociada al
  embarazo) lt

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MARCADORES ECOGRAFICOS CRIBADO
ECOGRAFICO

• MARCADORES PRIMER TRIMESTRE
• Translucencia nucal gt 3mm
• Ausencia de hueso nasal
• Ductus (doppler)
• MARCADORES SEGUNDO TRIMESTRE
• Pliegue nucal (gt5-6 mms)
• Malformaciones estructurales (long.
  Femur, pielocaliectasia, hiperecogenicidad
  intestinal)

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DIAGNOSTICO DE ENFERMEDADES MONOGENETICAS

• Sospecha clínica (historia familiar, casos)
• Detección de portadores.
• Detección bioquimica
• Detección genetica(loc. de la mutación)
• Detección prenatal
• Detección preimplantacional

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ANOMALIAS ESTRUCTURALES

• Afectan al 2 de los nacidos vivos
• 60 de los defectos congénitos.
• DIAGNOSTICO ECOGRAFICO
• Equipamiento
• Entrenamiento / formación
• Tiempo de dedicación
• Momento de realización
• Numero de exploraciones

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(No Transcript)
35
DIAGNOSTICO ECOGRÁFICO (EUROCAT)

• Estudio 4366 malformaciones graves
• Porcentaje de diagnostico prenatal 64
• Grandes variaciones ( 25 88).
• De las diagnosticadas solo el 68 lt 24 S
• Porcentaje máximo en anencefalia (94)
• Porcentaje mínimo en trasposición de grandes
  vasos (27)
• (anencefalia, encefalocele, espina bifida,
  hidrocefalia, trasposición grandes vaos,
  hipoplasia cardiaca, reducción de extremidades,
  hernia diafragmantica, onfalocele y
  gastrosquisis)

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CONSEJO REPRODUCTICO.
OBJETIVOS

• Identificar el riesgo reproductivo materno y
  fetal.
• Información precisa de la enfermedad y o
  mecanismo de interferencia.
• Desarrollo de un plan de prevención primaria o
  secundaria
• Transmisión de la información a la pareja para
  que puedan decidir actitudes y elegir alternativas

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CONSEJO REPRODUCTIVO FUNCION

• Aconsejar
• Guiar
• Respetar los deseos de la paciente,
  independientemente de nuestras opciones
  personales.

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ALTERNATIVAS

• Evitar la gestación
• Prevención primaria (vacunación, suplementos
  control de diabetes)
• Gestación Diagnostico prenatal
• Terapia fetal/ neonatal /IVE
• Inseminación con semen de donante
• Donación de ovocitos FIV
• Diagnostico preimplantacional
• Adopción