Csal

1
Családfa-analízis
2
Családfa szimbólumok
3
Autoszómális öröklodés
4

• A fenotípusában érintett lehet homozigóta
  domináns és heterozigóta is
• Férfiak és nok egyforma eséllyel érintettek
• Bármely nemu szülo bármely nemu utódjára
  örökíthet
• Legalább 1 érintett szülo
• Egészséges szüloknek rendszerint nincs beteg
  gyereke
• Minden generációban megjelenik

Autoszomális domináns
5
(No Transcript)
6
Autoszómális domináns (AD) öröklodésmenet
7
Anonychia (körmök hiánya)
8

• 2 recesszív allél szükséges a tünetek
  megjelenéséhez
• 1 recesszív allél esetén hordozó
• Az érintettekben a nemek aránya elvben egyenlo
• 2 egészséges szülonek lehet beteg gyereke
• Generációkat ugorhat át

Autoszómális recesszív
9
Autoszómális recesszív öröklodésmenet
vérrokon házassággal
Így öröklodik pl. Sarlósejtes anémia Fenilketonur
ia Albinizmus
10
Süketnémaság öröklodése
Két különbözo recesszív gén okozta betegség
11
Az albinizmus és öröklodésmenete
12
Nemhez kötött öröklodés
13
X-hez kötött domináns öröklodés jellemzoi
A beteg no beteg férfi arány 21 Az egészséges
no egészséges férfi arány 12 Ilyen pl.
Fragilis X-szindróma
14
AZ X-HEZ KÖTÖTT RECESSZíV ÖRÖKLÉSMENET JELLEMZOI

• Jóval több érintett férfi, mint no
• Érintett nok homozigóta recesszívek (Xa Xa), míg
  az érintett férfiak hemizigóták (XaY)
• Érintett férfiak anyja és lányai tünetmentes
  hordozók, fiai mind egészségesek
• Érintett nok (ritka!) apja és valamennyi fia is
  érintett, lányai tünetmentes hordozók
• A fenotípus tehát egy-egy generációt átugorhat

15
Színtévesztés öröklodésmenete
16
X-hez kötött recesszív öröklodésmenet
A pontozott szimbólumok a hordozó noket jelentik.
17
Hemophilia
18
AZ Y-HOZ KÖTÖTT ÖRÖKLÉSMENET JELLEMZOI

• Kizárólag férfiak érintettek
• Érintett férfiak apja is érintett(ha nem új
  mutáció)
• Érintett férfiak valamennyi fia is érintett
• A fenotípus minden generációban megjelenik

19
(No Transcript)
20
Mitochondriális öröklodés

• A megtermékenyítés során a spermiumnak
  rendszerint
• csupán a feji része kerül be a petesejtbe
• A nyaki részben lévo apai mitochondriumok
  nem
• kerülnek be, vagy kiökodnek.
• mtDNS anyai eredetu

21
mt-DNS

• Gyuru alakú , 5 10 kópia/Mch.
• 20 Mch gén ismert, mely Mch fehérjéket kódol
• Nincsenek intronok
• Kevés szabályozó génje van
• Nincsenek hisztonok
• Replikáció, transzkripció, transzláció
  megtalálható
• 22 tRNS, 2 rRNS

22
Mitokondriális (anyai) öröklodés
pl. Leber-féle látóideg sorvadás
23
Feladatok
24
Mi a legvalószínubb öröklodésmenet?

Heterozigóta hordozó Homozigóta beteg Vérrokon
házasság
AR
25
Mi a legvalószínubb öröklodésmenet?
XR
26
Mi a legvalószínubb öröklodésmenet?
AR
27
Mi a legvalószínubb öröklodésmenet?
XD
28
Mi a legvalószínubb öröklodésmenet?
AD
29
Mi a legvalószínubb öröklodésmenet?
XR
30
Mi a legvalószínubb öröklodésmenet?
Mitokondriális (anyai)
31
Mi a legvalószínubb öröklodésmenet?
XR
32
Mi a legvalószínubb öröklodésmenet?
XD, hím letalitással
33
Mi a legvalószínubb öröklodésmenet?

AR