Diapositive 1

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LINFORMATION GENETIQUE
2
Cest une fille
3
Cest un garçon
4
LADN DANS LA CELLULE
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Une maladie génétique survient lorsquune erreur
grave survient dans le matériel génétique
Anomalie chromosomique nombre,
structure ou Anomalie survenant sur un gène
6
(No Transcript)
7
La notion de gène
Gène 1 facteur de coagulation sanguine
Gène 2 contraction ou structure musculaire
Gène 3 vision des couleurs
Gène 4 ????
25000 - 30000 gènes
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parfois une erreur se produit lors de
la réplication de lADN gtgaacaaaa
aaatagagtg ccactcatat .. gtgaacaaaa
aaagagagtg ccactcatat ..
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Du gène à la maladie génétique
m
Gène 1 facteur de coagulation sanguine
hémophilie
Gène 2 contraction ou structure musculaire
m
myopathie
m
Gène 3 vision des couleurs
daltonisme
Gène 4 ?????
m
?????
10
Les personnes portant cette erreur (ou
 mutation ) sur leurs deux chromosomes 7 sont
atteintes de mucoviscidose. Cette mutation est
lune des quelque 1000 mutations responsables de
mucoviscidose.
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Plus de 3000 gènes responsables de maladies
génétiques identifiés à ce jour.
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IDENTIFICATION DES GENES
Comprendre Mécanismes
Diagnostic
Soigner

• expression
• fonction
• modèles animaux

• cibles
• molécules
• thérapie
• . génique
• . cellulaire
• stratégies
• diverses

• conseil génétique
• prédiction
• prévention