La sindrome di Prader-Willi: aspetti cognitivi e comportamentali

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La sindrome di Prader-Willi aspetticognitivi e
comportamentali

• Renzo Vianello e Silvia Lanfranchi
• Dipartimento di Psicologia dello Sviluppo
• Università di Padova

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• La sindrome di Prader-Willi profilo cognitivo
  comportamentale
• Le nostre ricerche
• Alcune riflessioni

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La sindrome di Prader-Willi

• Causata da alterazione genetica sul braccio lungo
  del cromosoma 15 di derivazione paterna
• 70 dei casi delezione di una regione del
  cromosoma
• 25 dei casi disomia materna
• 5 altro
• Prevalenza tra 1 su 10.000 e 1 su 15.000
  individui

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Sviluppo in due fasi

• Fino a 3/4 anni
• Ipotonia
• Suzione debole
• Diminuzione dellattivazione
• Pianto flebile

• Dopo 3/4 anni
• Iperfagia
• Elevata soglia del vomito
• Frequenti preoccupazioni per il cibo
• Basso tono muscolare
• Scarsa inclinazione a esercizio fisico
• Elevato peso

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Caratteristiche fisiche

• Elevato peso
• Peso concentrato nella parte centrale del corpo
• Mani piccole e strette e piedi corti e larghi
• Viso stretto con occhi a mandorla
• Ponte nasale stretto
• Bocca rivolta verso il basso
• Labbro superiore sottile

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Problemi medici

• Alterate molte delle normali funzioni
  ipotalamiche questo determina vari aspetti
  medici della sindrome
• Maggiore stanchezza e sonnolenza
• Ipogonadismo (ovvero organi riproduttivi
  insufficientemente sviluppati) sia nei maschi che
  nelle femmine
• Carenza di ormone della crescita e caratteristica
  bassa statura
• Iperfagia
• Problemi cardiaci e circolatori dovuti
  alleccessiva obesità
• Ipopigmentazione
• Unelevata soglia del dolore
• Problemi di regolazione della temperatura
• Problemi articolari

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Caratteristiche cognitive

• Rischio elevato di ritardo mentale tra lieve e
  moderato, ma notevole variabilità
• QI abbastanza stabile con il passare delletà
• Influenza di componenti di controllo emotivo,
  impulsività e autostima

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Profilo cognitivo

• Processamento (attenzione, discriminazione e
  integrazione di stimoli) visivo migliore di
  quello uditivo
• Processamento simultaneo migliore di quello
  sequenziale
• Migliore memoria a lungo termine di memoria a
  breve termine
• Notevole abilità nel comporre puzzle

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Sviluppo comunicativo e linguistico

• Difficoltà articolatorie di vario tipo (es.
  problemi nelle consonanti)
• Scarsa intellegibilità
• In parte dovute a
• Ipotonia
• Saliva viscosa
• Pronuncia acuta e nasale
• Talvolta problemi anche in comprensione

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Caratteristiche del comportamento

• Riflessi sociali delliperfagia necessità di un
  continuo controllo esterno rischio comportamenti
  inadeguati
• Instabilità emotiva difficoltà di gestione
  dellaggressività causata da frustrazioni anche
  lievi
• Comportamenti oppositori
• Rischio di sviluppare ossessioni e compulsioni

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Le nostre ricerche Aspetti dello sviluppo
psicologico in individui con sindrome di
Prader-Willi
Elena Gasparini, Silvia Lanfranchi, Renzo Vianello

• Obiettivo della ricerca attuare una valutazione
  degli aspetti psicologici, cognitivi, linguistici
  e comportamentali per rilevare leventuale
  presenza di punti di forza e debolezza comuni in
  un campione di 10 partecipanti italiani con PWS
• Campione 10 partecipanti italiani con PWS di età
  cronologica compresa tra i 5 anni e 8 mesi e i 20
  anni, rispettivamente 7 maschi e 3 femmine.

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Strumenti e aree indagate

• Sviluppo intellettivo
• Scala WISC-R di Wechsler
• Operazioni Logiche e Conservazione (OLC)
• Corrispondenze e funzioni valutazione (CFV)
• Abilità verbali
• Comprensione Peabody Picture Vocabulary Test
• Produzione Boston Naming Test
• Attenzione
• Attention sustained (leiter-r, batteria am,
  subtest 14)
• Abilità visuo-spaziali
• Test della figura complessa di Rey
• Memoria di lavoro
• Prove di memoria di lavoro di Lanfranchi,
  Cornoldi, Vianello
• Sviluppo sociale, adattivo e di personalità
• Vineland Adaptive Behavior Scale di Sparrow
• Adattamento Italiano del Questionario di
  Personalità di Zigler

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Profilo cognitivo comportamentale
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Funzionamento adattivo
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Le nostre ricerche. Aspetti specifici del
funzionamento cognitivo memoria di lavoro e
funzioni esecutive nella sindrome di Prader-Willi

• Silvia Lanfranchi, Elisa Dal Pont, Renzo Vianello

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Memoria di lavoro

• Sistema che consente il mantenimento
  temporaneo di vari elementi di informazione, la
  loro manipolazione e messa in relazione durante
  lesecuzione di vari compiti cognitivi (Baddeley,
  1992)

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Funzioni esecutive

• Le Funzioni Esecutive possono essere definite
  come un particolare set di operazioni cognitive
  attivate nel perseguimento di obiettivi.
• Secondo Welsh e Pennington (1988) queste
  operazioni possono implicare
• a) lintenzione ad inibire una risposta o a
  rimandarla ad un momento più adeguato
• b) la pianificazione strategica di una sequenza
  di azioni
• c) la rappresentazione mentale del compito, che
  include la codifica in memoria delle informazioni
  rilevanti e dellobiettivo da raggiungere.

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Perché è importante studiare la memoria di lavoro
e le funzioni esecutive?
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Partecipanti

• 12 individui con sindrome di Prader-Willi (EC
  11,1, EM 6,7)
• 12 individui con sviluppo tipico appaiati per età
  mentale (OL).

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Compiti MEMORIA DI LAVORO VERBALE

• 1.  SPAN DI PAROLE IN AVANTI
• Istruzioni Prova a ripetermi le seguenti
  parole
• Es. Mamma gatto sole
•  
• 2.  MEMORIA SELETTIVA DEL PRIMO ITEM DI
  
• CIASCUNA SERIE
• Istruzioni Ricorda la prima parola di
  ciascuna serie
• Es. Nonna papà luna
• Sole mela cane
• 3.  DOPPIO COMPITO
• Istruzioni Batti la mano sul tavolo ogni
  volta che senti la parola palla e ricorda la
  prima parola della serie
• Es. Gatto nonna palla luna pera

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Compiti MEMORIA DI LAVORO VISUO-SPAZIALE
PROVA 1 MEMORIA DI PERCORSI
PROVA 2
PERCORSI SELETTIVI
PROVA 3 DOPPIO COMPITO
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Senza ritardo mentale
Con ritardo mentale
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• PIANIFICAZIONE Test della Torre di Londra TOL
• Posizione di partenza
  Item n 2
• Il test è un problema a difficoltà graduale (12
  prove complessive) che richiede al soggetto di
  muovere delle palline forate, poste in una certa
  configurazione su una particolare struttura fino
  a raggiungere una nuova configurazione, seguendo
  delle regole precise.

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• CATEGORIZZAZIONE Modified Card Sorting Test
  MCST
• Vengono disposte 4 carte stimolo di fronte al
  partecipante a cui vengono consegnati 2 mazzi
  uguali di 24 carte. Egli dovrà disporre le carte
  secondo tre categorie diverse colore forma
  numero.

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Con ritardo mentale
Con ritardo mentale
Classificazione
Pianificazione
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In sintesi

• Ragazzi con Prader Willi hanno problemi in
  compiti di pianificazione
• Quando è presente ritardo mentale si manifestano
  anche problemi nella memoria di lavoro ad alto
  controllo e in compiti di categorizzazione

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Prossimi Passi

• Traiettorie di sviluppo in individui con sindrome
  di Prader-Willi
• Livelli di stress, vissuti familiari e locus of
  control in famiglie con un figlio con sindrome di
  Prader-Willi

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Un grazie di cuore

• A tutti i ragazzi che hanno partecipato alle
  nostre ricerche e a quelli che parteciperanno
• Ai loro genitori
• Alla Associazione Italiana Prader-Willi
• Alla Associazione Prader-Willi Veneto
• A Gilberto Michielli