Ataxias espinocerebelosas, SCA's

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Ataxias espinocerebelares, SCAs
Guión y realización Miguel-A. Cibrián. Voces
Jose Luis Menchén, y Seve Manrique. Música
Diego Torres.
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SCA (iniciales del inglés Spino Cerebellar
Ataxia), es una nominación, relativamente,
reciente.
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(No Transcript)
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La afección neurológica en las SCAs, en un
inicio, se manifiesta en una falta de equilibrio
y un caminar similar al de una persona borracha.
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La pérdida progresiva de equilibrio y
coordinación, da lugar a una imposibilidad para
caminar, y llevando al paciente a la necesidad de
uso de aparatos ortopédicos.
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SCA (iniciales del inglés Spino Cerebellar
Ataxia), es una nominación, relativamente,
reciente.
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El diagnóstico clínico de ataxia autosómica
dominante no suele ser difícil de efectuar, pues
en la mayoría de los casos existen antecedentes
familiares.
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Al tratarse de enfermedades hereditarias, los
defectos génicos que las causan están presentes
en el paciente desde el momento de su concepción,
aunque no cause anomalías.
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Quien lleve una copia de un gen defectuoso, puede
transmitir el desorden a su descendencia con una
probabilidad teórica del 50 por ciento para cada
hijo.
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En los tipos donde sea posible acudir a una
prueba genética, se tiene una poderosa
herramienta para confirmar, o descartar, los
diagnósticos clínicos.
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Existen grandes diferencias entre pacientes de un
mismo tipo de SCA, tanto en la edad de inicio,
como en el número de síntomas, y su severidad.
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Continúa la investigación tanto en una mejor
compresión de estos desórdenes, como en fármacos
paliativos de la sintomatología así como en las
terapias celular y génica.
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Por muy larga que sea la tormenta, el sol
siempre vuelve a brillar entre las
nubes. (khalil Gibran (1883-1931).