Diapositiva 1

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esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia.
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parte degli studenti dei corsi di Genetica Medica
della Facoltà di Psicologia della Università G.
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La gametogenesi

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Spermatogenesi

Spermatogoni
mitosi
Spermatociti I ordine
1 meiosi
Spermatociti II ordine
2 meiosi
Spermatidi
differenziazione
Spermatozoi
4
Lo spermatozoo

• 3 specifiche porzioni
• testa
• corpo
• coda

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Caratteristiche della spermatogenesi

• Processo continuo, che dura dalla pubertà alla
  morte dellindividuo
• In media un uomo produce
• 100 ML di spermatozoi per ogni ml di eiaculato
• 300 ML di spermatozoi per ogni rapporto
• miliardi di spermatozoi nel corso della vita
• 1500 spermatozoi per ogni battito cardiaco

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I geni della spermatogenesi
Ognuna delle diverse fasi della spermatogenesi è
regolata da una serie di geni la cui attività è
fondamentale per permettere una corretta
produzione e attività dei gameti maschili
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Il cromosoma Y umano
PAR
SHOX
Regolazione della statura
SRY
Differenziazione sessuale in senso maschile
AZFa
MSY
Produzione di spermatozoi
AZFb
AZFc
(gene DAZ)
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La ovogenesi
Oocita di I ordine
Oocita di II ordine
Oogonio
Oocita maturo
9
Le fasi della ovogenesi

• Vita embrionale
• Produzione di ovogoni
• Inizio della meiosi con blocco alla prima
  divisione
• Alla pubertà
• Ripresa della meiosi
• Produzione delle ovocellule mature in modo
  ciclico
• Completamento della meiosi solo dopo fecondazione
• Menopausa
• Arresto della ovogenesi

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Il ciclo mestruale
Ormoni FSH e LH Ovulazione Ormoni
ovarici Modificazioni della mucosa uterina
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I geni del ciclo ovarico
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Differenze tra spermatogenesi e ovogenesi

• Spermatogenesi
• Processo continuo
• Inizia alla pubertà, si conclude alla morte
• Elevatissimo numero di gameti prodotti
• Ovogenesi
• Processo discontinuo (ciclico)
• Inizia prima della nascita, si arresta con la
  menopausa
• Numero limitato di gameti prodotti

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La fusione dei gameti
La competizione tra spermatozoi per la
penetrazione della ovocellula è fondamentale per
favorire la trasmissione degli spermatozoi più
forti, e che quindi verosimilmente presentano un
rischio minore di trasportare geni difettosi.
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La variabilità genetica

• Ogni gamete ha 8 milioni di possibili
  combinazioni di cromosomi
• Ogni zigote ha dunque 64 miliardi di diverse
  possibili combinazioni cromosomiche
• Ogni individuo è unico

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La meiosi
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Prima divisione meiotica
Nella prima divisione meiotica si separano
i cromosomi omologhi che si erano appaiati
nel corso della profase (divisione
riduzionale) Da una cellula a 46 cromosomi
dicromatidici si ottengono 2 cellule a 23
cromosomi dicromatidici
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Seconda divisione meiotica
Nella seconda divisione meiotica si dividono i
cromatidi dei cromosomi che si erano separati
alla prima divisione (divisione
equazionale) Si hanno come risultato 4 cellule a
23 cromosomi monocromatidici
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Il crossing over

• Durante lappaiamento di cromosomi omologhi alla
  profase meiotica si verifica uno scambio di
  materiale tra i cromatidi
• Come risultato, alcuni dei gameti porteranno
  cromosomi uguali a quelli presenti nelle cellule
  somatiche (gameti parentali) ed altri cromosomi
  diversi (gameti ricombinanti)

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Crossing over e
variabilità genetica

• Il crossing over aumenta ulteriormente la
  variabilità genetica derivante dallassortimento
  casuale dei cromosomi durante la formazione dei
  gameti
• La variabilità genetica è un presupposto
  fondamentale per assicurare la sopravvivenza
  della specie, producendo combinazioni genetiche
  che consentano un maggiore adattamento alla
  variabilità ambientale