LES DYSTONIES MUSCULAIRES PROGRESSIVES

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LES DYSTONIES MUSCULAIRES PROGRESSIVES
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GENERALITES

• Les dystonies musculaires progressives sont des
  affections dégénératives du système musculaire.
  Ce sont des atteintes myogènes (jusquà présent
  on avait vu des atteintes neurogènes) dorigine
  familiale ou héréditaire.
• Elles se caractérisent par une atteinte du tissu
  musculaire, tant les éléments contractiles que le
  tissu élastique (enveloppes conjonctives du
  muscle épimysium, périmysium et endomysium).
  Elles aboutissent donc à une dégradation de la
  valeur fonctionnelle du muscle.
• Lespérance de vie des patients atteints de ces
  dystonies musculaires progressives a augmenté
  grâce au traitement chirurgical (ténotomies, tige
  de correction des scolioses,) jusquà 25 ans
  sans traitement, rares sont les patients qui
  arrivent à 20 ans.

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CLINIQUE DES DYSTONIES MUSCULAIRES

• En premier lieu, on a une diminution de la force
  musculaire à localisation proximale
• - au niveau du membre inférieur sont atteints
  le quadriceps et les fessiers
• - au niveau du membre supérieur sont atteints
  le deltoïde, le grand dorsal, les pectoraux, les
  trapèzes et le biceps
• - au niveau du tronc sont atteints les
  spinaux et les abdominaux
• Ces atteintes musculaires donnent une silhouette
  caractéristique des patients touchés.
• On a aussi une modification de la valeur
  fonctionnelle du muscle son volume est augmenté
  par hypertrophie de son tissu interstitiel
  cette augmentation apparente de volume contraste
  avec la diminution de la force musculaire. Cette
  hypertrophie du tissu interstitiel masque la
  perte musculaire, qui est marquée par une
  adiposité sous-cutanée (les muscles se
  transforment en graisse). A la palpation, on sent
  une diminution de la consistance du muscle.
• On remarque aussi que la contraction musculaire
  est irrégulière, et on observe la formation de
  boules dans le muscle contracté.

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• Il y a une disparition du réflexe
  idio-musculaire (réflexe idio-musculaire
  lorsque lon percute le ventre musculaire, on
  obtient, normalement, une contraction du muscle),
  alors que les réflexes ostéo-tendineux sont
  conservés.
• les rétractions musculaires et tendineuses
  sinstallent progressivement.
• Les sensibilités ne sont pas altérées.
• Les signes pyramidaux sont absents
• - BBK négatif
• - ROT vifs, polycinétiques et diffusants

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EVOLUTION

• On distingue 2 types datteintes
• - les atteintes dapparition précoce type
  myopathie de Duchenne
• Ces atteintes évoluent rapidement vers la perte
  de la marche et vers des déformations
  orthopédiques - pieds en équin
• - déséquilibre latéral du bassin
• - scoliose
• - flexum de hanche et de genou
• Les troubles respiratoires sont concomitants à
  lapparition de la scoliose (diminution du volume
  de la cage thoracique et déficience des muscles
  respiratoires).
• - les atteintes dapparition tardive
• Elles sont à évolution lente et touchent les
  adolescents et les adultes jeunes.

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BILAN KINESITHERAPIQUE

• Les déficiences et les incapacités des patients
  myopathes sont appréciées des 2 manières
• - globale
• - analytique
• Appréciation globale
• appréciation du patient en mouvement
• On observe 2 atteintes
• - latteinte pelvienne on demande au patient
  de réaliser le transfert assis ? debout il
  saide avec les membres supérieurs, en prenant
  appui sur ses cuisses quand ils sont assis au
  sol, ils donnent limpression de grimper le
  long de leurs cuisses . Dans les atteintes
  graves, la course est impossible car la marche se
  fait par rotation du bassin
• - latteinte scapulaire on a un balancement
  du tronc et des membres supérieurs pour
  permettre lélévation latérale et antérieure des
  membres supérieurs. Dans les efforts où le sujet
  veut soulever un poids important, il va réaliser
  une prise dappui au niveau du coude, pour
  saider dans les gestes nécessitant une certaine
  force

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• appréciation du patient immobile
• On observe le patient debout
• - lhyperlordose cest la 1ère déformation
  objectivée chez les patients myopathes cest
  une hyperlordose par déficit des abdominaux et
  du grand fessier
• - lantéversion du bassin elle entraîne une
  projection du tronc (du dos) vers larrière, ce
  qui entraîne à son tour une augmentation de la
  courbure lombaire
• - la pseudo-hypertrophie musculaire on la
  retrouve an niveau des mollets et des deltoïdes
• - latrophie musculaire on la retrouve
  surtout au niveau de la partie supérieure du
  thorax
• Au niveau du tronc, on constate un décollement
  des scapula avec saillie de leur bord spinal.
  Quand le patient fait une abduction, la scapula
  décolle davantage, ce qui confirme latteinte des
  trapèzes, des rhomboïdes et des grands dentelés.
• Associé aux atteintes des ceintures, on peut
  avoir quelques fois des atteintes faciales,
  caractérisées par une absence docclusion des
  yeux pendant le sommeil ( yeux blancs ), avec
  un faciès figé, inexpressif, et le patient est
  dans limpossibilité de gonfler les joues (ex
  pour siffler).
• Appréciation analytique
• Lappréciation analytique permet détablir un
  pronostic, de définir des objectifs de
  rééducation et de suivre lévolution. Les examens
  analytiques sont à renouveler
• - tous les 6 mois chez lenfant
• - tous les ans chez ladulte

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• bilan orthopédique
• Il sagit de mettre en évidence les
  déformations, qui sont la conséquence des
  déséquilibres musculaires Ces déformations sont
  réductibles au début de la maladie, puis elles se
  fixent secondairement. Ces déformations sont
  redoutables chez lenfant, car avec la
  croissance, il existe un facteur daggravation.
• Le déséquilibre musculaire entraîne une attitude
  compensatrice du sujet, avec un raccourcissement
  des muscles les plus forts (qui vont prendre
  lhabitude de travailler en course interne) et
  une rétraction des muscles faibles (qui perdent
  leur élasticité) ce déséquilibre musculaire
  induit des déformations, qui vont induire à leur
  tour des attitudes compensatrices,
• remarque en pathologie neurologique, on
  observera toujours
• - un raccourcissement des muscles forts
• - une rétraction des muscles faibles

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• Les déformations rencontrées sont
• - au niveau du membre inférieur
• - pied en équin par déficit des releveurs du
  pied
• - flexum de genou par déficit des extenseurs du
  genou
• - flexum de hanche par déficit des extenseurs
  de hanche
• - au niveau de membre supérieur
• - coude en flexion
• - avant-bras en pronation
• - poignet en flexion
• - au niveau du tronc
• - déviation sagittale on a soit une
  augmentation, soit une diminution de la lordose
  (le plus souvent, cest une augmentation) la
  réduction de la lordose est appréciée par la
  flexion passive des cuisses sur le tronc
  (patient en décubitus dorsal)
• - déviation latérale cest la scoliose elle
  apparaît avant la perte de la marche, soit par
  attitude scoliotique, soit par compensation dun
  bassin oblique (qui provoque une rétraction
  unilatérale du TFL)
• Étude de linclinaison latérale du bassin
• Cette inclinaison se produit après une
  rétraction asymétrique des muscles de la hanche
  on constate une chute latérale des membres
  inférieurs. Cette chute latérale des membres
  inférieurs se fait toujours du même côté quand on
  est en décubitus dorsal
• - du côté de la chute des membres inférieurs,
  la hanche se fixe en RE / F / ABD
• - du côté opposé à la chute des membres
  inférieurs, la hanche se fixe en RI / F / ADD
• De plus, le flanc du côté opposé à la chute des
  membres inférieurs se ferme (rétraction
  musculaire à ce niveau).

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• Étude de la scoliose
• Elle est caractéristique et reste le facteur
  daggravation secondaire le plus important, en
  raison de son retentissement respiratoire plus
  la courbure est prononcée, et plus le
  retentissement respiratoire est important. Elle
  apparaît avant la perte de la marche et saggrave
  dès que lon place le sujet en position assise.
• La courbure de cette scoliose est dorsolombaire,
  à grand rayon, et prédomine souvent à droite
  (convexité)
• - la vertèbre sommet se situe au niveau de la
  charnière dorsolombaire
• - la vertèbre neutre supérieure se situe au
  niveau de T5, T6 ou T7
• - la vertèbre neutre inférieure se situe au
  niveau de L4 ou L5, et souvent, la courbure peut
  se prolonger au niveau du sacrum
• Lévolution de la scoliose est indépendante de
  la puberté, et sa réductibilité diminue avec le
  temps.
• bilan musculaire
• Certains thérapeutes utilisent lévaluation
  manuelle de la force musculaire ( testing) pour
  évaluer la qualité des différents muscles, car
  elle permet danalyser la topographie de
  latteinte et de contrôler lévolution de la
  pathologie.
• Il est cependant plus intéressant dutiliser des
  tests chronométrés on fait parcourir au patient
  une distance donnée en marchant, en courant (sil
  peut), monter et descendre des escaliers, se
  lever dun siège Au cours de ce test, il est bon
  de préciser les conditions dexécution (prise
  dappui, aide(s) de marche, appareillage,).

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• bilan respiratoire
• Il se fait tous les 3 à 6 mois son importance
  est fonction du nombre de décès en effet, la
  cause respiratoire est la principale cause de
  décès. Lappréciation des capacités respiratoires
  du myopathe reste lessentiel de la surveillance.
• En ce qui concerne la kinésithérapie
• - on mesure les périmètres thoraciques
  (axillaire, xiphoïdien)
• - on réalise une spirométrie la capacité
  vitale respiratoire est diminuée en cas de
  scoliose
• - on réalise une spirographie on mesure le
  Volume Courant, le Volume de Réserve
  Inspiratoire et le Volume de Réserve Expiratoire
• - on recherche dans le dossier lanalyse des
  gaz du sang
• - on observe les radios du thorax et des
  poumons
• bilan psychologique
• Pour certains thérapeutes, chez le myopathe, le
  retard mental serait le même que dans la
  population non myopathe pour dautres, le
  retard mental est incontestable chez le myopathe.

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TRAITEMENT KINESITHERAPIQUE

• Le traitement curatif des dystonies musculaires
  progressives nexiste pas. Le traitement est donc
  palliatif, et son but est de prolonger le plus
  longtemps possible les aptitudes motrices du
  sujet, de conserver le plus longtemps la marche.
• Dans les atteintes à évolution rapide,
  lobjectif est de conserver la fonction
  respiratoire, en augmentant les volumes et en
  évitant tous les facteurs daggravation (1ère
  cause scoliose 2ème cause encombrement et
  surinfection bronchique).
• Dans les atteintes à évolution lente, il faut
  conserver au plus longtemps lautonomie du
  patient et entretenir lautonomie respiratoire.
• Mais que ce soit dans les atteintes à évolution
  rapide ou à évolution lente, le traitement
  kinésithérapique doit toujours être adapté au
  patient. Il doit être quotidien et nécessaire une
  participation du malade, de la famille et de
  léquipe thérapeutique.
• buts du traitement
• Ce sont
• - de limiter latrophie musculaire en
  protégeant le capital musculaire il ne faut
  jamais fatiguer le myopathe
• - déviter toute attitude vicieuse
• - dentretenir la fonction respiratoire
• - de garder, conserver les possibilités
  fonctionnelles
• - dassurer un maximum de confort physique,
  psychologique et social

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• moyens du traitement
• On va utiliser
• - les massages ils nont que peu dintérêt
  sils sont effectués seuls on utiliser surtout
  des manœuvres hyperhémiantes, afin daugmenter
  lafflux sanguin pour apporter les nutriments et
  éliminer les déchets de la contraction musculaire
• - la thermothérapie on utiliser des
  enveloppes manchots, des bains chauds, des
  infra- rouges, la fangothérapie, la
  balnéothérapie (la plus utilisée) avec une eau
  comprise entre 38 et 40 le patient est plongé
  pendant environ 30 minutes
• - les mobilisations passives elles sont
  utiles pour lentretien articulaire on peut
  réaliser des étirements maintenus en fin de
  course, de façon à posturer et essayer de gagner
  sur la rétraction
• - les postures on peut utiliser les postures
  simples (avec des poids, ) on peut réaliser
  les postures citées avec les mobilisations
  articulaires passives
• - les mobilisations actives on utilise les
  mobilisations actives analytiques ou globales.
  Les mobilisations actives sont recommandées par
  certains thérapeutes, décriées par dautres.
• Chez le myopathe, on va utiliser la technique
  de renforcement musculaire de Delorme et Watkins
  inversée le patient va commencer par travailler
  avec les 2/3 de la 10RM (rappel cest la
  résistance musculaire que peut soulever le
  patient 10 fois daffilée, sans temps de repos
  intercalé et dans toute lamplitude du
  mouvement), puis avec la ½, et enfin le ¼ de la
  10RM. Tout effort musculaire excessif est néfaste
  pour le myopathe il est essentiel déviter
  toute fatigue chez ces patients.
• On peut utiliser la mobilisation active en
  piscine ou en suspension, afin de décharger le
  patient de la pesanteur.
• remarque lélectrothérapie est à proscrire
  chez le myopathe, car on entraîne une
  contraction du muscle sans augmenter la
  vascularisation il y a donc non-élimination des
  déchets, et à long terme, détérioration de la
  fibre contractile.

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• - la rééducation respiratoire elle est à
  mettre en route le plus précocement possible il
  sagit dentretenir les volumes respiratoires et
  la mobilité thoracique.
• A chaque fois que les abdominaux sont atteints,
  on pose une sangle élastique au sujet, qui a
  pour but de contenir les viscères et doffrir
  ainsi un point fixe au diaphragme lors de la
  respiration.
• On réalise léducation de la toux et du
  drainage au patient, afin de le désencombrer et
  déviter ainsi la surinfection bronchique.
• On peut aussi utiliser la ventilation assistée
  à pression positive.
• lappareillage
• Le but de lappareillage est de suppléer ou de
  corriger une perte fonctionnelle.
• - lappareillage statique il maintient en
  position corrigé et il est surtout utilisé la
  nuit. Pour les membres inférieurs, lappareillage
  évite la chute latérale pour le tronc, le
  corset maintient le rachis, mais il ne doit pas
  avoir de contraintes thoraciques (respiration).
• Ainsi, pour ladulte, on utilise un corset en
  plexi dur, avec une coque postérieure rigide et
  une sangle abdominale élastique, avec 2 bretelles
  axillaires et un appui pectoral.
• Le corset en plexi dur a pu être utilisé chez
  lenfant, mais on privilégie le corset siège
  (surtout quand il y a perte de la marche), où la
  pièce dorsale est complétée par une pièce prenant
  les 2 cuisses.
• Le grand appareillage (appareillage du
  paraplégique), constitué pour verticaliser le
  myopathe (attention ce nest pas un
  appareillage de marche).
• Lappareillg.age doit être léger, confortable,
  facile demploi, avoir une action préventive des
  déformations et doit respecter la mécanique
  ventilatoire.
• - lappareillage dynamique il est utilisé pour
  compenser une fonction, donc favoriser la marche
  il sagit de chaussures orthopédiques, de
  releveurs du pied, de genouillères dextension
  (pour faire un rappel dextension et éviter le
  flexum).

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TRAITEMENT CHIRURGICAL ET REEDUCATION

• Exemple de la myopathie de Duchenne de Boulogne
  
• 0 7 10 20 ans
• vie normale dégradation
  scoliose
• de la marche
  insuffisance respiratoire chronique
• Les techniques chirurgicales ont permis
  daugmenter lespérance de vie jusquà 25 ans.
• Le traitement chirurgical précoce consiste en
  une ténotomie des muscles qui fixent les flexum
  et léquin, et en la pose de tiges métalliques
  dans chaque gouttière para-vertébrale.
• Après intervention, la kinésithérapie aura pour
  buts
• - de limiter le retentissement respiratoire
• - de permettre une reprise précoce de la
  station assise
• - de récupérer léquilibre assis
• - de reprendre les activités antérieures le
  plus tôt possible

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• Les buts de la rééducation sont la marche et le
  bon état orthopédique.
• La rééducation pré-opératoire consiste en
• - des tests chronométrés pour le bilan
• - des mobilisations en piscine
• La rééducation post-opératoire consiste en
• - la reprise de la marche, ce qui implique une
  immobilisation a minima
• - une verticalisation à partir du 3ème 5ème
  jour
• - une reprise de la marche au 8ème jour
• Après lintervention chirurgicale, on utilise
  des techniques de
• - des ventilations on fait une ventilation
  mécanique quotidienne, une mobilisation du grill
  thoracique dans les amplitudes antalgiques, sans
  déclencher de douleurs. Sil y a des céphalées,
  cest que le sujet est hyperventilé
• - la réadaptation assise on assoit dabord le
  sujet quelques minutes, avec un soutien au
  niveau du dos. Puis, quand le sujet tient de
  mieux en mieux, on augmente progressivement le
  temps jusquà 15 minutes, et on le remet au
  fauteuil. Une semaine après, on commence lassis
  libre, les pieds au sol et les mains sur les
  cuisses. Quand le patient est cicatrisé, on peut
  faire de la balnéothérapie,
• A domicile, il faut contrôler lextension des
  genoux et des hanches, et la dorsiflexion des
  pieds.