Autismo infantile: diagnosi precoce

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La diagnosi precoce influenza e quindi condiziona
fortemente levoluzione dei disturbi dello
sviluppo Viene appreso ciò che è correttamente
insegnato Viene appreso ciò che è scorrettamente
lasciato apprendere
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Attenzione non solo alle tappe dello sviluppo
motorio o linguistico, ma anche ai primi atti
comunicativi e sociali del bambino (possibile
erronea interpretazione di variabili
temperamentali o di carattere)
3
Deficit intersoggettività (Dawson 1990)Come
deficit primario nella fase di processazione
delle informazioni nuove e imprevedibili

• Precursori teoria della mente
• Direzione di sguardo 2 mesi
• Direzione di ascolto 2 mesi
• Imitazione vocalizzo/espressione volto 4 m
• Intenzionalità di sguardo 6 mesi
• Attenzione condivisa 14 mesi

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IntersoggettivitàTrevarthen 1979

• Intersoggettività primaria (fino a 9 mesi)

• Intersoggettività secondaria ( dai 9 mesi fino ai
  2 anni)

• Scambio di vocalizzi / parole
• Intenzionalità e riconoscimento del significato
  attribuito dallaltro
• Attenzione condivisa
• Imitazione dellaltro per ottenere ammirazione
  (imitazione differita)

• Sorriso/reflex smiling (act of meaning) 2m
• Protoconversazione 2m
• Gioco persona /persona 4m
• Gioco oggetto/persona 6m
• Paura allestraneo (riconoscimento del volto) 9m
• Imitazione comportamento immediato
• Lallazione / prime parole

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Intersoggettività cosa valutare

• Intersoggettività primaria
• Orientamento
• Attivazione motoria e sensoriale alla mimica
  facciale e alla vocalizzazione della mamma
• Interesse ai volti
• Alternanza ai turni

• Intersoggettività secondaria
• Imitazione
• Emozione condivisa
• Attenzione condivisa
• Gioco

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Pragmatica del linguaggio

• Il successo di uno scambio comunicativo dipende
  non dalla ricostruzione del significato
  codificato dai simboli linguistici ma dal
  riconoscimento da parte dellascoltatore di una
  intenzione del locutore
• Avere effetto sulla mente dellaltro
• Lascoltatore si rappresenta nella mente ciò che
  il locutore ha detto e procede nellascolto
  inferendo ciò che intendeva dire

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• Deficit della pragmatica della comunicazione (uso
  di particolari funzioni della comunicazione come
  fare richieste, esprimere pensieri, opinioni,
  emozioni, comprendere, ingannare, ironizzare,
  fare del sarcasmo)
• Difficoltà di adattamento alle situazioni sociali
• Assenza motivazione sociale - assenza empatia
• Disabilità nella lettura degli stati danimo
  degli altri
• Difficoltà di accesso al simbolico
• Rigidità, ossessività, compulsività

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Come individuare precocemente una distorsione di
questa competenze, prima che siano chiaramente
osservabili?
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The red flags for autism Filipek PA et al. 1999
J Autism Dev Disor
Preoccupazioni legate ad un inadeguato sviluppo
del linguaggio

• "Non risponde quando lo si chiama per nome
• "Non dice ciò che vuole"
• "Il linguaggio è ritardato"
• "Non dirige l'attenzione a qualcosa che gli viene
  indicato"
• "A volte sembra sordo"
• "Qualche volta sembra ascoltare altre volte no"
• "Non fa ciao-ciao"
• "Prima diceva alcune parole, ma ora non lo fa più"

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The red flags for autism Filipek PA et al. 1999
J Autism Dev Disor
Preoccupazioni legate ad un inadeguato sviluppo
sociale
"Non sorride quando gli si sorride o quando si
gioca con lui" "Preferisce giocare da
solo" "Tiene le cose per se stesso e non ama
condividerle con gli altri" "E' eccessivamente
indipendente" "Presenta scarso contatto
oculare" "Sembra vivere in un suo mondo" "Sembra
escludere gli avvenimenti esterni" "Non è
interessato agli altri bambini"
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Preoccupazioni legate al modo di comportarsi
"Ha delle esplosioni di ira" "E' iperattivo, poco
collaborante o francamente oppositivo" "Non sa
usare i giocattoli in modo adeguato Resta
attaccato ad una attività in maniera
ripetitiva Cammina sulle punte Presenta un
attaccamento esagerato ad un oggetto Mette in
fila le cose È ipersensibile nei confronti di
alcuni suoni altri stimoli Presenta movimenti
bizzarri
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I bambini a sviluppo regolare acquisiscono le
necessarie abitudini sociali senza averne chiara
consapevolezza, per i bambini autistici anche la
competenza sociale/adattamento deve passare
attraverso lintelletto
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Comportamento prelinguistico Direzione di
sguardo Mostrare affetto positivo Seguire lo
sguardo e lindicazione Gesti convenzionali Vocali
zzazioni comunicative Comprensione del
linguaggio Gioco simbolico Sigman e Ruskin 99
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Identificazione di sottotipi cliniciFilipek et
al.J.Autism dev. Disorder 2003Dawson et al.Arch,
Ge,Psichiatry 2005
CON REGRESSIONE anomalie comportamentali
precederebbero la regressione linguistica,
nellordine attenzione congiunta, babble e
parole fra 18 e 24 mesi (media18-21), fino a 12
mesi sviluppo regolare SENZA REGRESSIONE anomalie
già presenti a 12 mesi, per il comportamento
comunicativo e mancanza attenzione congiunta A 24
mesi i gruppi si sovrappongono come fenomenologia
e presentano anomalie per quanto riguarda la
presenza di parole, le vocalizzazioni, il
pointing dichiarativo, il sorriso sociale , la
risposta al nome
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Autismo essenziale e autismo complessoMiles J H
et al 2005 Am J Med,GenetHo A et al 2005 J
autism Dev Disorder

• Autismo essenziale
• Maggior ereditabilità (4 ricorrenza)
• Rapporto 5.1 maschi/femm.
• Alto QI
• Meno crisi epilettiche
• gt autismo regressivo

• Autismo complesso
• Anomalie morfogenesi
• Dismorfismi minori
• Microcefalia/macrocefalia
• Basso QI
• Anmalie EEG aspecifiche
• gt crisi epilettiche
• Anomalie RMN
• Funzionalmente non verbali

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H.F.A vs. S. Asperger

• Presenza linguaggio verbale (ricco e fluente ma
  pedante)
• Sviluppo normale della competenza linguistica
  espressiva
• Buone capacità cognitive (interessi peculiari,
  prestazioni
• eccellenti)
• Impaccio motorio
• Disturbo del contatto sguardo (tangenziale)
• voce (monotona)
• mimica (assente)
• gestualità (povera)
• comunicazione

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La CHATCHecklist for Autism in Toddlers
Checklist formulata per sospettare la diagnosi di
autismo nei bambini a 18 mesi di età Due sezioni
distinte una per le risposte dei genitori,
laltra per le risposte degli operatori Strumento
validato in Inghilterra in un progetto di studio
epidemiologico
COMPLESSITA DELLA VALUTAZIONE DI NORMALITA
SOCIALE E DELLO SVILUPPO COMUNICATIVO PRIMA
DELLETA SCOLARE
18
CHAT
Bambini con assenza di attenzione congiunta
(includendo il pointing dichiarativo e
linseguimento visivo) e del gioco del fare
finta (pretend play) sono ad alto rischio di
autismo !!
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Sezione A
- Il vostro bambino trova piacevole essere
cullato, gli piace ballare, saltare sulle vostre
ginocchia? Domanda relativa al piacere del gioco
motorio e del gioco condiviso - Vostro figlio si
interessa agli altri bambini? Questo item è
fondamentale, visto che proprio la
socializzazione è gravemente compromessa
nellautismo - Piace a vostro figlio arrampicarsi
sui mobili o sulle scale? Questo item indaga lo
sviluppo motorio - Piace al vostro bambino
giocare a cù cù e a nascondino? Questo item
indaga lambito del gioco sociale - Ogni tanto
gioca a far finta di preparare da mangiare o
altro? Questo item indaga le abilità acquisite
del gioco simbolico e della capacità di
attribuire altre identità e/o proprietà agli
oggetti e alle persone - Ogni tanto usa il dito
per chiedere o indicare qualcosa? Questo item
indaga labilità di indicare per chiedere (
indicazione protorichiestiva) - Ogni tanto usa il
dito per indicare interesse per qualcosa Questo
item indaga la capacità di utilizzare la
richiesta come gesto protodichiatatuivo - E in
grado di giocare in modo appropriato con i
giocattoli? Questo item indaga le abilità del
gioco funzionale? - Il vostro bambino vi porge
ogni tanto degli oggetti per farveli
vedere? Questo item indaga lattenzione congiunta

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Sezione B
Durante losservazione il bambino ha realizzato
un contatto oculare con voi? Ottenete
lattenzione dal bambino e indicando con la mano
loggetto interessante allaltro lato della
stanza dite ehi guarda Date al bambino un
bicchierino e una bottiglietta vuota e chiedete
di versare lacqua Chiedete al bambino di
indicare dove è messa la luce Il bambino riesce a
costruire una torre composta da alcuni cubi?
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Diagnosi precoce Età media della comparsa dei
sintomi 2 anni Età media della diagnosi
attuale 4/5 anni
A tre anni possibilità di avere due diagnosi
AD PDD_NOS
A sette anni PDD-NOS AD 33 PDD-NOS
29 Asperger 19 NO PDD 4
A sette anni AD
AD 29
PDD-NOS 16
Asperger 5
NO PDD-NOS 1

(Studio Proff. Militerni) 2001 Lattenzione
nella fascia dai due ai quattro anni è quella di
porre considerazione sulla variabilità fenotipica
e sulla naturale evoluzione della sindrome
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• Attenzione alla modificabilità dei sintomi della
  sindrome
• Possono modificarsi per dimensione e non per
  categoria
• I sintomi registrati a due anni differiscono da
  quelli segnalati a 4 o 5 anni ( es comportamenti
  ripetitivi e stereotipati dal terzo anno in poi)

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Outcome della diagnosi precoceOutcome at 7 years
of children diagnosed with autism at age 2
predictive validity of assessment conducted at 2
and 3 years of age and pattern of symtom change
over time ( Charman et coll 2005)

• 2 anni non predittivo sui 7 anni
• 3 anni predittivo sui 7 anni
• La traettoria dei sintomi autistici nel tempo
  cambia in differenti domini suggerendo che
  possano almeno in parte distinguersi
• Le variabilità aumentano con il tempo
  (variabilità linguaggio,anomalie del
  comportamento, QI non verbale)
• CAUTELA nella interpretazione della diagnosi a
  due anni e ATTENZIONE alla comunicazione non
  verbale più informativa e stabile del punteggio
  ottenuto con scale psicometriche
• (J.Child,Psychol. Psichiatry)

24
Outcome del trattamento
Intensive Behavioral Treatment for children with
autism Four year outcome and predictors American
Journal on Mental Retardation november 2005
Can pretreatment variables be identified that
accurately predict outcome?
Indicatori di outcome a 7 anni sul
Q.I. Trattamento su Imitazione Linguaggio
Risposte sociali ( joint attention)
25
Conclusioni Risultati analoghi se il trattamento
intensivo viene effettuato da operatori o da
genitori supervisionati Purchè mantenga le
caratteristiche della Intensità Continuità
26
OUT COME.

• lattenzione congiunta e la capacità di imitare
  misurate a 20 mesi correlano sia con le abilità
  comunicative che le abilità sociali misurate a 42
  mesi ( ADI-R)
• le competenze comunicative non verbali misurate a
  due anni correlano con le stesse abilità a 3, a
  5, a 9aa.
• Il QI correla nel tempo dal terzo anno in poi
• Alcuni bambini presentano il loro massimo
  miglioramento fra i 2 e 3 anni, altri fra il 4 e
  il 5
• letà considerata limite è 7 anni

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Sotto i due anni

• Dawson 94
• Mancanza di quattro comportamenti
• Pointing
• Mostrare oggetti
• Contatto di sguardo
• Oientamento al nome
• 8-10 mesi di età
• Contatto di sguardo
• Orientamento al nome

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Difficoltà nel discriminare ASD da TD e DD

• Mancanza lallazione a 12 mesi
• Nessun gesto comunicativo a 12 mesi
• Assenza singole parole a 16 mesi
• Assenza due frasi nucleari semplici non
  ecolaliche a 24 mesi
• Qualsiasi perdita di qualsiasi linguaggio o di
  qualsiasi competenza a qualsiasi età

American Academy of Neurology and Child Neurology
Society ( Filipek et al 99)
29
Identificazione di 13 RED FLAGS a due anni
Wetherby A.M. et al.2004 Jour.Aut.Dev.Disorder Ear
ly indicators of autism spectrum disorders in the
second year of life

• Mancanza sguardo appropriato
• Non congiunzione di sguardo ed emozione
• Non mostrare interesse e divertimento
• Non rispondere al nome
• Non coordinare sguardo, espressione facciale,
  gesto e vocalizzo
• Non mostrare
• Prosodia insolita
• Movimenti ripetitivi
• Uso improprio degli oggetti
• Non risponde al contesto
• Non indica
• Non vocalizza con consonanti
• Non gioca

Le prime 9 differenziano ASD da TD e DD, le
ultime 4 ASD da TD Studio condotto con CSBS-DP,
ITC,CSBS-DP Behaviour Sample
30
Quando un bambino gioca cosa analizziamo?

• Sguardo
• Vocalizzi
• Parole
• Indicazioni
• Prossimità
• per poter comprendere
• se è presente

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Per poter comprendere se è presente

• Richiesta di attenzione
• Richiesta di azione
• Richiesta di informazione
• Ricerca di prossimità
• Segnalazione dello stato emotivo

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Decoupled processingimparare a fare finta
La mente umana può comprendere duplici
significati e separarsi dalla rappresentazione La
mbiente segnala questo processo in corso, con
comportamenti differenti Sorriso frequenza e
durata maggiore Gesto enfatizzato Movimento amp
io e interrotto Voce prosodia
ricca Sguardo rivolto al bambino e non allazione
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Analisi naturalistica delluso degli oggetti nel
gioco

• Esplorativo
• Di relazione
• Funzionale
• Simbolico
• Al gioco esplorativo giungono anche i bambini
  autistici fra i 9 e 12 mesi

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Gioco
Costruttivo Simbolico/Finzione Condiviso (di
regole, di squadra)
Capacità immaginativa Simbolo Attribuzione di
significati Capacità di compiere inferenze
Sguardo - gesto parole - simbolo - apprendimento
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I bambini regolari nascono con la capacità di
stabilire una immediata relazione sociale con chi
presta loro cura
Attenzione congiunta Alternare lo sguardo fra la cosa che si sta osservando e laltro che guarda Seguire con lo sguardo lindicazione dellaltro Controllare dove laltro sta guardando e guardare nella stessa direzione Indicare per mostrare indicare per chiedere Portare una cosa allaltro per fargliela vedere Emozione congiunta Ridere insieme nella stessa situazione Rispondere emotivamente a ciò che laltro ha fatto Cogliere lemozione dellaltro e adattarsi Utilizzare lespressione delle emozioni come strumento nello scambio sociale Intenzione congiunta Riconoscimento del volere condiviso Riconoscimento del proprio volere che può essere diverso o uguale a quello di un altro Riconoscimento della propria intenzione a cui il volere dellaltro può o meno aderire
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I bambini regolari nascono con la capacità di
stabilire una immediata relazione sociale con chi
presta loro cura .
Alternanza Prima io e poi tu Imitazione Creare un ponte fra me e laltro Prossimità sociale Ricerca della interazione
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E importante riconoscere

• lautismo in base alle differenze qualitative
  nelle aree della relazione sociale, della
  comunicazione, della flessibilità del
  comportamento e del pensiero è importante che
  vengano riconosciuti come segni significativi le
  difficoltà a indicare qualcosa allaltro, ad
  avere un inizio di gioco simbolico, unattenzione
  congiunta, a imitare o a produrre spontaneamente
  atti di gioco.
• ? lautismo esclusivamente come totale ritiro,
  impossibilità di entrare in contatto, rifiuto del
  contatto umano, assenza dello sguardo negli occhi
  dellaltro, blocco o rifiuto delluso di oggetti
  e assenza di attività intelligenti, assenza di
  linguaggio.

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• Ci sono strumenti che permettono di individuare
  precocemente bambini autistici dalla popolazione
  generale
• Ci sono strumenti ( screening di secondo livello)
  che permettono di identificare bambini autistici
  da bambini con deficit dello sviluppo dopo il
  terzo anno
• Ci sono approcci che inducono miglioramenti
  importanti
• Esiste una fluttuazione di sintomi della triade
  nel corso delletà
• Outcome prevedibile dal terzo anno

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Grazie per lattenzione