FUNDAMENTOS DE CITOGEN - PowerPoint PPT Presentation

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FUNDAMENTOS DE CITOGEN

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FUNDAMENTOS DE CITOGEN TICA CL NICA CARI TIPO NORMAL Cari tipo: conjunto de Cromossomos do Indiv duo; Autossomos (N o determinantes do sexo citogen tico ... – PowerPoint PPT presentation

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Title: FUNDAMENTOS DE CITOGEN


1
FUNDAMENTOS DE CITOGENÉTICA CLÍNICA
2
  • CARIÓTIPO NORMAL
  • Cariótipo conjunto de Cromossomos do Indivíduo
  • Autossomos (Não determinantes do sexo
    citogenético)
  • Alossomos (Determinantes do sexo citogenético)
  • Cariótipo do Homem (46,XY)
  • Cariótipo da Mulher (46,XX).

3
CARIÓTIPOS NORMAIS
4
  • CARIÓTIPO ANORMAL
  • Anormalidades cromossômicas no cariótipo.
  • Tipos de anormalidades
  • Numéricas
  • Estruturais
  • Autossômicas
  • Alossômicas.

5
  • FATORES PREDISPONENTES
  • - base genética
  • - agentes químicos
  • - agentes físicos
  • - alterações metabólicas (tumores)
  • - infecções (virais)
  • - aumento da idade materna e paterna

6
  • ORIGEM DAS ANORMALIDADES
  • Erros durante a mitose (Embriogênese)
  • Erros durante a meiose (Gametogênese)
  • Fraturas cromossômicas
  • Rearranjos cromossômicos anormais.

7
  • ERROS MEIÓTICOS

8
  • CONSEQÜÊNCIAS
  • Perdas reprodutivas (Abortos espontâneos,
    natimortos, mortes neonatais)
  • Malformações congênitas
  • Problemas de fertilidade

9
  • Problemas de crescimento e desenvolvimento
    iniciais
  • Retardo mental
  • Distúrbios no desenvolvimento sexual
  • Patogenia da Malignidade.

10
  • ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
  • Doenças genéticas que consistem em alterações no
    número ou na estrutura dos cromossomos.
  • ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
  • Euploidias
  • Aneuploidias

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  • EUPLOIDIAS Alterações que envolvem todo genoma,
    originando células cujo o número exato é um
    múltiplo haplóide do número de cromossomos
    característico da espécie.
  • Fotografia digitalizada a partir da figura A da
    página 345 do Livro "Color Atlas of Genetics"de
    Eberhard Passarge publicado pela Editora Thieme
    em 1995.

12
  • POLIPLOIDIA - TRIPLOIDIA ( 69,XXX )
  • - TETRAPLOIDIA ( 92,XXXX )
  • Incidência 1/ 10.000 nativivos
  • 15 das anomalias cromossômicas que ocorrem na
    concepção.
  • Origem Dispermia.
  • Fusão do ovócito com o glóbulo polar.
  • Falha meiótica.

13
  • ANEUPLOIDIAS
  • São alterações que envolvem um ou mais
    cromossomos de cada par, dando origem a múltiplos
    não-exatos do número haplóide característico da
    espécie.

14
  • Tipos
  • Nulissomia (2n 2)
  • Monossomia (2n 1)
  • Trissomia (2n 1)
  • Tetrassomia (2n 2)
  • - Pentassomia (2n 3)

15
  • ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS
  • TRISSOMIAS (2n 1)
  • Trissomia do cromossomo 21
  • 47,XX,21 47,XY,21
  • Trissomia do cromossomo 13
  • 47,XX,13 47,XY,13
  • Trissomia do cromossomo 18
  • 47,XX,18 47,XY,18

16
  • TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21
  • SÍNDROME DE DOWN

17
(No Transcript)
18
  • TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13
  • SÍNDROME DE PATAU

19
(No Transcript)
20
  • TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18
  • SÍNDROME DE EDWARDS

21
(No Transcript)
22
  • ANEUPLOIDIAS ALOSSÔMICAS
  • MONOSSOMIA (2n 1)
  • SINDROME DE TURNER (45,X)

23
(No Transcript)
24
  • TRISSOMIA (2n 1)
  • SINDROME DE KLINEFELTER (47,XXY)

25
(No Transcript)
26
TRISSOMIA (2n1), TETRASSOMIA (2n2)e
PENTASSOMIA (2n3) METAFÊMEA (47,XXX, 48,XXXX e
49,XXXXX)
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  • ANOMALIAS NUMÉRICAS
  • Mosaicismo
  • Diferentes Linhagens de células somáticas
    originárias de um só Zigoto.
  • 46,XY/47,XY,21
  • 46,XX/45,X_
  • Quimerismo
  • Diferentes Linhagens de células somáticas
    originárias de Zigotos diferentes.
  • 46,XX/46,XY
  • 46,XY/69,XXY

28
  • ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
  • Deleção
  • Perda de segmento cromossômico.
  • Síndrome de Cri-du-chat 46,XX,del 5p
  • Inversão
  • Cromossomo sofre duas fraturas e em
  • seguida dá-se a soldadura invertida do
  • segmento fraturado. 46,XX,inv (5p)

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  • Translocação
  • Fratura e transferência de segmento
  • cromossômico para cromossomo não homólogo.
  • Síndrome de Down 46,XX, t(14,21)
  • Isocromossomo
  • Cromossomo perde um braço e duplica o outro.
  • S. de Turner 46,X,i(Xq)

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  • Bibliografia
  • BORGES OSÓRIO, M. R. ROBINSON, W. M. Genética
    Humana. 2. ed. Porto Alegre Artmed Editora,
    2001.
  • THOMPSON THOMPSON. Genética Médica. 6. ed. Rio
    de Janeiro Guanabara Koogan, 2002.
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