A korai fejleszt

1
A korai fejlesztés fontossága a Ritka Betegségek
esetén A betegszervezetek szerepe - RIROSZ.
Pogány Gábor Ph.D. www.rirosz.hu
Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élok
Országos Szövetsége
Közhasznú szervezet
Az EURORDIS és az IAPO tagszervezete
2
A ritka betegség definíciója

• Európa Az életet fenyegeto v. krónikus
  rokkantságot okozó betegség, melynek
  prevalenciája olyan alacsony (lt 1/2000), hogy
  speciális, összetett feladatot jelent a velük
  való foglalkozás. (Nem terjed ki a
  statisztikailag ritka egyéb betegségekre).
• USA Minden betegség, mely az USA-ban lt200,000
  egyént érint v. prevalenciája lt 1/1500.
• Japán Minden betegség, mely Japánban
  lt 50,000 egyént érint v. prevalenciája lt 1/2500.
• Függ a vizsgált populációtól, földrajzi régiótól
  stb., hogy mit tekintünk ritka betegségnek!

3
A ritka betegség jellemzoi

• A ritka betegséggel élo ember gyakran az
  egészségügyi rendszerek árvája, sokszor diagnózis
  nélkül, kezelés nélkül, kutatás nélkül, és ezért
  szinte minden remény nélkül küzd a betegséggel.
• Életveszélyes, vagy krónikus leépüléssel járó
  betegségek, magas szintu komplexitással.
• Többségük együtt jár valamilyen fogyatékossággal
  a betegek életminoségét gyakran rontja, az
  önállóságuk csökkenése, vagy elvesztése.
• Eros fájdalom és szenvedés kíséri mind a beteg,
  mind pedig a családja számára.
• Általában ha van, akkor csak tüneti a gyógymód.
• 75 -uk gyermekkorban jelenik meg.
• A betegek 30 -a nem éri meg az öt éves kort.
• E betegségek 80 -a genetikai eredetu.
• A maradékot bakteriális, vagy vírusos fertozések,
  allergiák, illetve környezeti tényezok okozzák.
• Nincs elegendo információ róluk.
• A kutatási aktivitás is nagyon gyér.

4
A ritka betegség mindenkit érint!
A ritkaság paradox volta

• 6000 - 8000 féle ilyen betegséget azonosítottak
  már (definíciótól függoen).
• A betegségek ritkán fordulnak elo, de a ritka
  betegségben szenvedok már sokan vannak.
• Hazánkban 800 000, az EU-ban 30 millió beteg (a
  lakosság 6-10 -a)!

• közvetlenül vagy
• közvetve családtagjain
• közvetve a társadalmon át!

5
Problémák az egészségügyi és szociális ellátásban

• Sokuk megoldásában alapveto a szerepe a korai
  fejlesztés korai intervenció intézményeinek,
  szakembereinek!
• Együtt a különbözo szakterületek alapellátásban
  dolgozó szakembereivel!

6
Sajátos, közös gondok!
Az Eurordis Care 2 felmérés eredményei

• Hosszú a diagnózisra várakozás
• A betegségek negyedénél a korai jelektol a
  diagnózisig 5-30 év telik el
• 40 a végleges diagnózis elott rossz diagnózist
  és emiatt indokolatlan kezelést kap. (16-nál ez
  sebészeti beavatkozás, 10 -nál pszichológiai
  kezelés)
• 50 -nál nem volt genetikai tanácsadás
• A betegség genetikai természetét nem magyarázták
  el 25-nál
• Az un. megmondási körülmények rosszak voltak
  33-nál, elfogadhatatlanok 12,5-nál
• 25-nak más régióba, 2-nak más országba kellett
  utazni a diagnózisért

7
Az Eurordis Care 3 felmérés eredményei.

• A betegek kezelését sokszor visszautasítják a
  betegség szokatlansága (a beteg furcsa külseje,
  viselkedése, v. kommunikációs nehézségei) és
  komplex volta miatt
• Csak a teljes köru, holisztikus megközelítés és
  multidiszciplináris, koordinált (egészségügyi,
  szociális, foglalkoztatási stb.) ellátási mód
  hozhat eredményt
• Hazánk a legrosszabb helyen áll az elso vizitig
  eltelt ido hosszát tekintve
• Túl magas a kórházban eltöltött ido is.
• A legrosszabb a tagállamok között a helyzetünk a
  szociális ellátások elérhetosége, és a velük való
  megelégedettség terén is

8
A betegek kezelését gyakran megtagadják
Átlag 18
Ország (válasz-szám)
A betegek 18 -ának kezelését visszautasították
Szükséges az EÜ szakemberek és a társadalom
ismereteinek bovítése!
A visszautasítást elszenvedett betegek -a
EurordisCare 3 felmérés eredményei,
9
Az elso vizitig eltelt ido túl hosszú
Átlag 4.9 hónap
Ország (válasz-szám)
Az elso vizitig eltelt ido (hónap)
EurordisCare 3 felmérés eredményei
10
Az EÜ szolgáltatásokhoz való hozzájutás
mindenkinek egyenlo joga lenne!

• Az EÜ szolgáltatáshoz történo hozzájutás lépései
• (melyeket a kérdoív vizsgált)

Következo idopontot kapni
A vizit költségei
A távolság túl nagy
Kíséro szükséges az odajutáshoz
Az orvoshoz idopontot kapni
Megelégedettség a kapott szolgáltatással
A struktúra azonosítása
EurordisCare 3 felmérés eredményei,
11
Nehéz az EÜ szolgáltatásokhoz jutni
Nehéz, vagy lehetetlen, átlag 26
Ország (válasz-szám)
Az esetek 26 -ban nehéz, vagy lehetetlen volt
szolgáltatáshoz jutni
Az esetek százaléka
EurordisCare 3 felmérés eredményei
12
Az EÜ szolgáltatásokhoz történo hozzájutás
hiányának oka (az utazási nehézségek kizárásakor)
Ország (válasz-szám)
A leggyakoribb ok (6) a betegutak hiánya,
nálunk, pedig a szolgáltatás elérhe-tetlensége
Szükséges a szakemberek jobb együttmuködése, a
betegutak ismertté tétele, információs eszközök,
vezér-fonalak (Orphanet)!
Az esetek százaléka
EurordisCare 3 felmérés eredményei
13
Az EÜ szolgáltatásokhoz történo hozzájutás
hiányának közlekedéssel összefüggo oka
Ország (válasz-szám)
Érdekes módon ezen a területen rossz a helyzetünk
az ország területének relative kicsinysége
ellenére.
Az esetek százaléka
EurordisCare 3 felmérés eredményei
14
Kórházban töltött ido (napok)
Átlag 20 nap
Ország (válasz-szám)
Az átlagnál magasabb hazánkban a drága kórházi
kezeléssel töltött napok száma.
Az utóbbi két évben kórházban töltött napok száma
EurordisCare 3 felmérés eredményei
15
Az elérheto árva (orphan) gyógyszerek száma.
F. Bignami, 2007
16
Nemzeti kötelezettségvállalás a GDP arányában
kifejezve
F. Bignami, 2007
17
A kapott EÜ szolgáltatással való megelégedettség
Részben, alig, vagy egyáltalán nem megelégedett
44
Az esetek majdnem felében, az EÜ szolgáltatások
nem feleltek meg a betegek elvárásainak.
Az esetek százaléka
EurordisCare 3 felmérés eredményei
18
Szociális segítséghez jutás lehetosége
Lehetetlen vagy nehéz, átlag 32
Ország (válasz-szám)
Átlagban minden harmadik betegnek nehéz, vagy
lehetetlen volt szociális segítséget kapnia. A
hazai helyzet elkeseríto!
Betegek százaléka
EurordisCare 3 felmérés eredményei
19
A szociális szolgáltatásokkal való megelégedettség
Elérhetetlen, vagy elégedetlen, átlag 52
Ország (válasz-szám)
Lehetetlen
Elégedetlen
Megelégedett
Az esetek többségében a betegek nem kaphattak,
vagy nem voltak megelégedve a szociális
szolgáltatásokkal
Betegek százaléka
EurordisCare 3 felmérés eredményei
20
Konklúzió 1

• Az elozoekben talált problémák, azaz
• Az EÜ szakemberek általi visszautasítás
• A szolgáltatások (EÜ és szociális) hiánya
• A szociális szolgáltatásokkal szembeni
  elégedetlenség
• Az EÜ szakemberek közti koordináció és
  kommunikáció hiánya
• A különbözo EU országok közti nagy különbségek
• Megoldására

EurordisCare 3 felmérés eredményei
21
Konklúzió 2

• az átfogó Nemzeti Tervünk, az eroket
  koncentráló szakértoi központokkal és
  hálózatukkal jelenthetik a megoldást
• Ahol a betegeket nem utasítják el, hiszen a
  területet ismero, nagy tudású szakemberek
  dolgoznak ott
• Többféle szakma kooperációjában
• Az egészségügyi és szociális terület
  integrálásával
• Koordináltan, egymással folyamatosan konzultálva
• Ismerve, hogy hová küldhetik az adott beteget
  szükség esetén tovább.

EurordisCare 3 felmérés eredményei
22
Konklúzió 3
A szociális ellátás hiányosságainak csökkentésére
nagy szükség lenne a Ritka Betegségek Országos,
Habilitációs, Fejleszto és Szolgáltató Centrumára
a ritka betegek társadalmi integrációjának
elosegítésére.
Mivel e szolgáltatások szinte teljesen hiányoznak

• Nagy hiányt pótolna egy olyan multidiszciplináris
  ellátó központ, mely skandináv példára a
  különbözo fejleszto módszerek és lehetoségek
  tárháza lehetne.
• A lassan tért nyero korai fejlesztok mellett itt
  a szinte teljesen kielégítetlen korhatár nélküli
  fejlesztés is folyhatna.
• A diagnózis kézhezvétele után az érintett család
  pár hétre a tervezett központba költözve,
  teljesköru életvezetési felvilágosításban
  részesülne.

EurordisCare 3 felmérés eredményei
23
Konklúzió 4

• A nemzeti Szövetség alulról, míg az EU
  együttmuködésünk felülrol képes nyomást
  gyakorolni a kormányunkra!
• A tagországok közötti nagy eltérések elonyt is
  jelenthetnek
• Számos megoldás már létezik és átültetheto a
  hazai gyakorlatba
• A legjobb gyakorlatok azonosíthatók,
  terjeszthetok
• Részvételünk az Uniós EurordisCare, RAPSODY,
  EUROPLAN, POLKA, BURQUOL, stb. projektekben
  lényeges
• A betegek közös szükségletei, tapasztalatai, és
  elvárásai eros bázist teremtenek a helyzet
  összeurópai rendezése számára egy ország sem
  vonhatja így ki magát.
• A közvélemény, a politikai döntéshozók és a
  szakemberek ismereteinek és tudatosságának
  bovítése esszenciális.

EurordisCare 3 felmérés eredményei
24
Miben segíthet a korai intervenció rendszere

• 0-6 éves korú gyermekek és családjaik komplex
  ellátása (beleértve a diagnózis, szurés és
  megelozés elemeit)
• Egészségügyi, oktatási és szociális rendszerekben
  megvalósuló holisztikus folyamat
• A folyamat interdiszciplináris
• felismerés - jelzés,
• szurés - diagnosztizálás,
• kezelés, tervezés és fejlesztés, szociális
  támogatás
• eredményesség mérése
• Mintaként szolgálhat a ritka betegségek
  ellátórendszere kidolgozásához.

25
Hatáskörök
26
Mi a beteg és családja érdeke

• vegyék észre minél hamarabb a problémát (mielobbi
  diagnózis)
• kezdodjön meg a megfelelo kezelés, fejlesztés
  minél hamarabb
• legyen a kezelés, fejlesztés szakszeru és
  eredményes
• legyen a kezelés, fejlesztés egy helyszínen
• legyen közel a szolgáltatás a lakóhelyhez
• kapjon támogatást a többlet-kiadásokhoz

27
Az összehangolt jól muködo rendszer

• szabályozást igényel
• az ágazatok közötti összhang megteremtését
• forrást rendel hozzá
• fejlesztési programok tervezését igényli
• szakemberek képzése, továbbképzése
• eszközökkel való ellátás
• diagnosztikus eszközök
• fejleszto eszközök
• intézmény-rendszer fejlesztését és muködtetését
  igényli
• orvosi diagnosztika
• szakértoi és rehabilitációs bizottságok
• kora-gyermekkori ellátásban közremuködok

28
A hazai helyzet a betegszervezetek szintjén

• Tipikus az anyagi szukösség és bizonytalanság
• Relatíve alacsony szervezettségi szint
• Kombinálva elégtelen infrastrukturális háttérrel
  és a megfelelo humáneroforrás hiányával!
• Elégtelen kooperációs hajlandóság

29
A civil szervezetek megoszlása- Relative alacsony
szervezettségi szint!
() (KSH, 2006)
30
Az egészségügyi szervezetek együttmuködési
intenzitása
()
(Péntek E., 2008)
31
Csak egy megoldás van!
Hatékonyabb, professzionálisabb muködés,
stratégiai megközelítési móddal! Ennek a legjobb
elérési útja a nemzeti és nemzetközi kooperáció!

• Közös tapasztalatok hasznosítása,
• Jó gyakorlatok terjesztése,
• Anyagi támogatás esélye,
• A közös politikai nyomásgyakorlás lehetosége!

32
Ezért alakítottuk meg a RIROSZ-t!

• Hogy elérjünk egy kritikus tömeget a döntéshozók
  és a társadalom szempontjából
• Hogy a lehetséges maximális számú különbözo ritka
  beteget képviselhessük
• Kooperáció, források koncentrálása, jobb
  munkamegosztás
• Egység, mérsékeltebb verseny
• Megnövekedett befolyás a nemzeti hatóságokat és
  politikusokat tekintve
• Tapasztalatok, információ és jó gyakorlatok
  megosztása
• A ritka betegségekkel kapcsolatos ismeretek
  terjesztése
• Hazánk ritka betegeinek nemzetközi képviselete

33
Mi a RIROSZ?

• A ritka betegséggel élok magyarországi szervezete
  (RIROSZ) 2006.05.05-én alakult meg hosszú évek
  elokészíto munkája után.
• Napjainkban hazánk 30 olyan betegszervezetét, és
  számos egyéni tagját tömöríti, akik aktívan
  tevékenykednek a ritka betegségek területén.
• A Szövetség elkötelezett a ritka betegséggel élok
  segítésében, és az oket szolgáló szervezetek
  támogatásában.

34
Az ernyoszervezet létrehozásának nehézségei 1.

• Ido és energia hiánya orültekre van szükségünk!
• Meg kell küzdenünk a betegséggel
• Helyt kell állnunk a munkahelyünkön, a karrier
  építésben
• Törodnünk kell a családi életünkkel
• És ha még van szabadidonk szervezhetünk egy
  betegség-specifikus betegszervezetet
• Aztán maradék idonkben elkezdhetjük az
  ernyoszervezet létrehozását!
• Végül a megmaradó energiánkat és idonket
  felhasználva dolgozhatunk egy nemzetközi
  szervezet érdekében is ?.

De megéri az erofeszítést!
35
Az ernyoszervezet létrehozásának nehézségei 2.

1. Pénzhiány, financiális bizonytalanság
2. A humán eroforrások hiánya ritka a
   fofoglalkozású alkalmazott, nehéz az önkénteseket
   aktivizálni
3. Túl sok adminisztráció és bürokrácia
4. A beteg barát társadalmi környezet hiánya
5. A civil barát szociális környezet hiánya
6. Politikai akarat és támogatás hiánya
7. A szervezetek közti kooperáció nehézségei
   konfliktusok, széthúzás, versengés
8. A pályázati rendszer gondjai túl nagy munka,
   túl sok önero, személyes kapcsolatok függvénye,
   átláthatatlan elbírálás, igazságtalan rendszer,
   nem jól célzott , stb.
9. Tagok alacsony aktivitása, részvétele
10. Szociális hátrányok, szegénység
11. Konfliktusok egyéb szolgáltatókkal, szakemberekkel

De mi megcsináltuk ?!
36
Jelenlegi tagszervezeteink

• Angelman Szindróma Alapítvány
• CML és GIST Betegek Egyesülete
• Cri Du Chat Baráti Társaság
• Csupaszívek Társasága
• Dávid Kisemberek Társasága
• Epidermolysis Bullosa Alapítvány (DebRA
  Magyarország)
• Klub a Prader-Willi Gyerekekért
• Magyar Ataxiás Betegek Alapítványa
• Magyar Hemofília Egyesület
• Magyar Izomdisztrófia Társaság
• Magyar Mukopoliszaccharidózis Társaság
• Magyar VHL Társaság
• Magyar Williams Szindróma Társaság
• Magyarországi Hemokromatózisos Betegek Társasága
• Magyarországi PKU Egyesület
• Martin-Bell Alapítvány

• Myasthenia Gravis Önsegíto Betegcsoport
• Narkolepszia klub
• Neurofibromatózisos Betegek és Segítoik Társasága
  
• Országos Cisztás Fibrózis Egyesület
• Országos Scleroderma Közhasznú Egyesület
• Primer Immunhiányos Betegek Egyesülete
• Retina Magyarország Egyesület
• Retinoblastoma Társaság
• Sclerosis Tuberosa Társaság
• Siketvakok Országos Egyesülete
• Rett Szindróma Alapítvány
• Turner Szindróma Klub
• Wolf-Hirschhorn-szindróma klub

37
Céljaink

• A hazánkban élo kb. 800000 ritka és veleszületett
  rendellenességgel élo ember egyenjogú és teljes
  köru társadalmi beilleszkedésének elosegítése,
  érvényesítése és védelme.
• A hazai szervezeteik összefogása, tevékenységük
  segítése, összehangolása.
• A ritka betegségekkel kapcsolatos ismertség és
  tudatosság növelése, népegészségügyi kérdésként
  történo elismertetésük elosegítése.
• Közös programok szervezése a ritka betegséggel
  élok életének megkönnyítésére (konferenciák,
  kiadványok, képzések, információ terjesztés, a
  sajátos szükségletek kielégítésére szociális,
  egészségügyi és oktatási szolgáltatások).
• A betegségekkel kapcsolatos tudományos és
  klinikai kutatások támogatása.
• A betegek szociális hátrányainak kompenzálására
  habilitációs és rehabilitációs szolgáltatások
  elosegítése és létrehozása.

38
Eddigi eredményeink

• A ritka betegségekkel kapcsolatos konferenciák
  szervezése, média kampánnyal együtt.
• Egyre ismertebb interaktív, dinamikus internetes
  portálunk üzemeltetése, web-alapú információs
  szolgáltatással www.rirosz.hu
• A ritka betegségekrol szóló közös könyv kiadása.

• Bovülo tagság
• A szervezetek közti jobb együttmuködés
• Az aktív résztvevok nagyobb önbizalma
• Több ismeret szervezeten belül és kívül, egymás
  betegségérol, helyzetérol
• Hatalmas média hatás
• Gyarapodó kormányzati és szakmai lépések

39
Megkezdodött a kérdés kezelésének hazai
intézményesülése

• Megszületett a Ritka Betegségek Országos
  Felügyeleti Központja az Országos Szakfelügyeleti
  és Módszertani Központ keretein belül Budapesten.
• Létrejött a Ritka Betegségek Nemzeti Koordináló
  Kutatócsoportja a Pécsi Tudományegyetemen.
• Megalakult a Ritka Betegségek Szakértoi
  Bizottsága
• Elkészüloben a magyar nyelvu adatbázis a ritka
  betegségekrol, gyógyszereikrol, diagnosztikai és
  ellátó helyeikrol, kutatásukról és
  betegszervezeteikrol az OSZMK-ban
• Várható az Orphanet teljes rendszerének magyar
  nyelven történo elérése

40
Nemzetközi tevékenység

• Részvétel a nemzetközi szervezetek munkájában.
• Aktív hozzájárulás az EU ritka betegségekkel
  kapcsolatos politikájának alakításához
• Lezajlott az Európai Bizottság eddigi
  legsikeresebb konzultációs folyamata
• Ennek alapján megszületett a Bizottság Közleménye
  (a Communication végleges szövege -2008.11.11-én)
• Mindez az Európai Tanács Ajánlásában tükrözodik,
  ami irányelv a tagállamok kormányai számára (pl
  legyen Nemzeti Terv 2013 végére
  http//ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare
  _10_en.htm)

41
Konkrét sikereink

• Részvétel az IAPO 2008 évi Budapesti
  Világkonferenciájának rendezésében.
• A minden évi Ritka Betegségek Világnapja hazai
  eseményeinek rendezése ("Ritka Szépségek
  Gyujteménye" muvészeti alkotó pályázat)
  legutóbb 105 újságcikk, 66 online cikk, 6
  televízió és 8 rádióinterjú.
• Küldötteink részvétele a barcelonai nyári
  egyetemen (ritka gyógyszerek engedélyeztetéséhez
  érto betegképviselok képzése).
• Hazánk képviselete az Európai Nemzeti Szövetségek
  Tanácsában (Council of National Alliances, CNA).

http//sites.rirosz.hu/rbv/
42
Részvétel több betegség-specifikus Európai
szövetség munkájában.

• Néhány Európai Betegszövetség képviselete az
  Európai Betegszövetségek Tanácsában (Council of
  European Federations, CEF).
• Az Európai Ritka Betegek Ernyoszervezete
  (EURORDIS) képviselete az EU PatientPartner
  programjában.
• Közremuködés a Genomikai Nemzeti Technológiai
  Platform (GNTP) munkacsoportjaiban (a, Genomikai
  kincs, biobanking, b, Személyre szabott
  orvoslás).

43
Mit tehet a RIROSZ a korai beavatkozás terén

• Részt vesz a releváns információk terjesztésében
• Szükség esetén (a tagszervezetei segítségével)
  hiánypótló szolgáltatásokat létesít.
• Együtt küzd a többi érdekelt féllel a rendszer
  stabil kiépítéséért, és fenntarthatóságáért.

44
(No Transcript)
45
Köszönöm a figyelmet!
Rare Diseases Hungary
Honlap http//www.rirosz.hu e-mail
pogany_at_rirosz.hu Cím H-1082, Budapest, Ülloi út
82. Adószám 18192328-1-42