Diagnostic pr

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Diagnostic prénatal (DPN)

• Série dexplorations pratiquées pendant la
  grossesse qui ont pour but de détecter chez
  lembryon ou le fœtus une affection dune
  particulière gravité (art. L2131-1 code santé
  publique)
• - prélèvements sur le fœtus, le liquide
  amniotique, le sang fœtal, le sang de la mère
  (marqueurs sériques).
• Le législateur na pas dressé de liste de
  maladies ouvrant  droit  à une IMG après un
  DPN. Il parle seulement dune maladie dune
  particulière gravité et incurable.
• Les analyses en vue détablir le diagnostic ne
  peuvent être pratiquées que dans des
  établissements ou laboratoires danalyses
  autorisés par lARH et lAgence de Biomédecine.
  Il revient au CPDPN de confirmer les indications
  dIMG.

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Le DPN en chiffres

• 92 594 prélèvements réalisés en 2006, 4690
  anomalies de la formule chromosomique identifiées
  
• Dont 3845 anomalies avec un déséquilibre dont 641
  portant sur les gonosomes (chromosomes
  déterminants le sexe).
• Sur ces 3845 anomalies, 1838 étaient une trisomie
  21, soit un diagnostic sur deux. ET sur ces 1838,
  1543 ont fait lobjet dune demande dIMG, soit
  84.
• Evolution du nombre de lIMG entre 2005 et 2006
• Malgré une baisse du nombre de dossiers examinés
  par les CPDPN, le nombre dattestations demandées
  et délivrées a crû de 10 entre 2005 et 2006. Le
  taux de refus de délivrance est stable 1,7
• Motifs de demande dune IMG (2005-2006) 36
  pour anomalie chromosomique, idem pour syndromes
  malformatifs ou associations malformatives (70
  du total pour ces deux catégories) Cause génique
  6, cause infectieuse 1.

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Diagnostic préimplantatoire (DPI)

• Régime juridique définit par la loi de bioéthique
  de juillet 1994 (art. L 2131-4 code santé
  publique)  le diagnostic biologique effectué à
  partir de cellules prélevées sur lembryon in
  vitro nest autorisé quà titre exceptionnel  et
  sous certains conditions
• Le couple doit remplir les conditions de recours
  à la PMA
• Un médecin exerçant dans un CPDPN doit attester
  que le couple a une forte probabilité à donner
  naissance à un enfant atteint dune maladie
  génétique  dune particulière gravité et
  incurable au moment du diagnostic
• Le DPI ne peut être effectué que si lanomalie ou
  les anomalies responsables de cette maladie ont
  été préalablement identifiées chez lun des
  parents ou lun de ses ascendants immédiats (loi
  de 2004).
• Depuis loi de 2004, nouvelle extension du DPI
  le DPI-HLA ou  bébé du double espoir 

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La technique du DPI

• Le DPI nécessite une fécondation in vitro et donc
  la présence dun embryon ex utero
• Le diagnostic pratiqué à partir de cellules
  prélevées sur lembryon par une biopsie
  embryonnaire (3e jours). Le diagnostic réalisé
  dans des établissements spécifiquement autorisés
  à cette fin (3).
• Selon le résultat,
• Ne seront transférés in utero que les embryons
  dépourvus de lanomalie recherchée
• Obligation dobtenir le consentement des deux
  membres du couple
• En cas de diagnostic positif, les deux membres du
  couple peuvent consentir à abandonner leur projet
  parental et à autoriser que des recherches soient
  effectuées sur leurs embryons.
• Sans réponse du couple, les embryons restent
  congelés sans fin.

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Le DPI en chiffres et ailleurs

• 342 demandes examinées en 2006 par les CPDPN (77
  ont été refusés)
• 267 cycles dAMP débutés pour 220 couples.
  Résultat 46 enfants nés.
• 176 000 embryons congelés en 31 décembre 2006
  dont
• 52,8 font lobjet dun projet parental en cours
  
• 21,2 nen font plus lobjet et pourront
  éventuellement être accueillis par un autre
  couple ou cédés à la recherche
• 26 font lobjet dun désaccord au sein du couple
  ou dun défaut de réponse quant à leur sort.
• Chez nos voisins
• Le choix du sexe reste largement interdit sauf
  aux Etats-Unis. Idem en Israël si déjà quatre
  enfants du même sexe.
• Le DPI reste en revanche interdit en Allemagne,
  Italie, Autriche et Suisse.

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Extension à craindre

• La principale préoccupation concerne les formes
  héréditaires de cancers, dapparition tardive ou
  non.
• Interrogations
• Incertitude concernant le risque de maladie et la
  gravité pour chaque individu selon lAdB.
  Probabilité de développement de la maladie ?
• Pb en cas de réponse positive à des demandes
  dIMG pour formes héréditaires aujourdhui qui
  seraient soignables demain.

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Position de lEglise

• DPN éthiquement légitime sil vise des mesure
  préventives et thérapeutiques pour le bien de
  lenfant à naître. Phase de diagnostic séparée de
  lélimination, le couple reste libre mener
  grossesse à terme. Mais dérives dans la pratique
  (trisomie surtout).
• DPI toujours associé PMA (illicite), il  vise
  une sélection qualitative avec pour conséquence
  la destruction des embryons  mentalité
  eugénique délimination denfants affectés de
  différentes anomalies.