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Síndrome deWilliams
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Síndrome de Williams

• desordem causada por deleção sub-microscópica do
  cromossomo 7q11.23, incluindo o gene ELN
  (elatina) entre outros
• transmitida de forma autossômica dominante
• esta síndrome se caracteriza pela associação de
  alterações fenotípicas, deficiência mental ou
  dificuldades de aprendizagem, perfis cognitivos e
  de personalidade, anormalidades afetando o tecido
  conjuntivo, doença cardíaca e estenose aórtica
  supra-valvular

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Síndrome de Williams
descrita inicialmente em 1961 (Williams et
al.) freqüência estimada de 110
000 deficiência no crescimento com início
pré-natal deficiência mental com QI, em média,
de 56 (41 a 80) com relativa preservação da
linguagem
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Síndrome de Williams
fácies característica, com pregas epicânticas,
excesso de tecido subcutâneo na região
peri-orbital, íris azul e estrelada narinas
antevertidas, filtro longo, lábios proeminentes e
boca entreaberta (fácies de elfo) estenose
aórtica supravalvular hipercalcemia pode estar
presente
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criança com síndrome de Williams com
poucas características fenotípicas
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Síndrome de Williams
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Síndrome de Williams
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Síndrome de Williams
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Síndrome de Williams
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Síndrome de Williams
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Síndrome de Williamsfenótipo cognitivo

• memória auditiva e linguagem preservadas
• 70 dos indivíduos têm memória auditiva de curto
  prazo dentro de parâmetros normais
• estas habilidades possibilitam excelentes
  condições para a aquisição do vocabulário e
  aprendizado da sintaxe
• extrema inabilidade viso-espacial
• em cerca de 60 dos casos os indivíduos obtém
  escores extremamente baixos nesta habilidade

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Faces (Benton)
Linguagem
Espacial
idade mental
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idade quando do teste
Linguagem, processamento facial e espacial na
síndrome de Williams
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Faces (Benton)
Espacial
idade mental
Linguagem
idade quando do teste
síndrome de Down
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Síndrome de Williamsfenótipo cognitivo

• processamento de faces
• apesar das dificuldades viso-espaciais,
  indivíduos com a síndrome de Williams demonstram
  boas habilidades em tarefas de reconhecimento,
  classificação e memória para faces
• nestas tarefas os pacientes obtém escores normais
  para sua idade cronológica
• em tarefas de reconhecimento da orientação de
  linhas, seus resultados são muito inferiores aos
  considerados normais

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Desenhos livres de casas pacientes com SW e SD
pareados por QI
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Síndrome de Williamsfenótipo cognitivo

• hiper-afetividade
• demonstram forte impulso em relação ao contacto
  social e expressão afetiva
• a afetividade expressa verbalmente é diversa
  daquela observada em indivíduos com síndrome de
  Down e, mesmo, em indivíduos normais
• poder-se-ia dizer que é uma tendência oposta à
  observada em indivíduos com autismo
• hiperacusia
• caracterizada pela sensibilidade exagerada a
  certos tipos de sons

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