Caso Clinico

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Dipartimento di Pediatria
Casi Clinici
Un caso particolare di piastrinopenia
Tutor Prof. Giuseppe Loffredo
AIF Dott. Pasquale Boemio
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raffaele

• Due anni e 4 mesi

A ricovero per
Macroematuria
Porpora e Petecchie

• Anamnesi familiare non contributoria
• Anamnesi patologica remota nato a termine (38)
  (T.C.) da gravidanza caratterizzata da minacce
  daborto
• P.N. 2,000 Kg (SGA)
• Fenomeni perinatali normoevoluti
• Anamnesi patologica remota una settimana prima
  del ricovero diarrea trattata con bactrim, negli
  ultimi giorni alvo dispeptico

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A RICOVERO
Esame Obiettivo
Esami Praticati

• Condizioni generali mediocri paramentri vitali
  nella norma, sensorio integro, modico pallore
  cutaneo, apiressia
• Ecchimosi agli arti superiori e inferiori,
  petecchie sugli arti e alladdome.
• O.I. nei limiti.

• Emocromo reticolociti
• Indici di funzionalità epatica e renale, LDH.
• Gruppo sanguigno
• Coagulazione
• C3 e C4
• Esame urine e urinocoltura
• Eco addome completo

Pertanto pratica
Petecchie
Ecchimosi
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risultati

• Emocromo
• Esame urine
• Funzione renale ed epatica
• Eco Addome
• Coagulazione
• C3-C4

• PLT 1000/mm3 Hb 8,7 g/dl Leucociti 7860/mm3
• (Formula normale)
• Tappeto di emazie
• (urinocoltura negativa)
• Normale
• Vescica distesa con visibilità a sede basale di
  formazione ecogena di 30 x 18 mm di diametro da
  riferire a coaugulo, milza accessoria
• Normale
• Normale

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piastrinopenia

• Diminuzione del numero di piastrine circolanti
  (lt150.000/mm3) in neonati,bambini e adulti

• Diminuita produzione
• Aumentata distruzione
• Immune
• Non immune
• Sequestro

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trombocitopeniaanemia
sindromi microangiopatiche
patologie Immuni
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pertanto
Coombs diretto e indiretto

• Eritrociti Lieve anisocitosi assenza di
  schistociti
• Leucociti Rarissimi linfociti attivati, non
  viste cellule atipiche
• Piastrine ridotte

striscio periferico
negativo
aptoglobina
Nella norma
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sindromi microangiopatiche
elementi a favore
elementi a sfavore
Schistociti e Coombs neg.

• Assenza di schistociti
• Coagulazione normale
• Assenti segni di emolisi

• Coombs negativo
• Porpora e petecchie
• Anemia

CID

• Assenza di angiomi
• Assenza di schistociti
• Coagulazione normale
• Assenti segni di emolisi

• Coombs negativo
• Porpora e petecchie
• Anemia

kasabach merrit
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sindromi microangiopatiche
elementi a favore
elementi a sfavore
Schistociti e Coombs neg.

• Assenza di schistociti
• Coagulazione normale
• Assenti segni di emolisi (LDH, Bilirubina
  Reticolociti, Aptoglobina)
• Esame neurologico nella norma
• Indici funz. Epato-renale
• normale
• Apiressia
• Pressione normale
• B.I. nella norma
• Shiga Tossine (Negative)

SUE

• Coombs negativo
• Porpora e petecchie
• Anemia
• Macroematuria
• Diarrea 1 sett. Prima

PTT
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patologie immuni
elementi a favore
elementi a sfavore
Senza Schistociti e Coombs pos.

• Assenti segni di
• Emolisi (Reticolociti
• LDH,Bilirubina, Aptoglobina)
• Coombs neg.

• Anemia
• Piastrinopenia
• Assenza di schistociti

S. di Evans

• Assenza di criteri
• diagnostici
• Anticorpi negativi
• C3 normale
• Coombs neg.

• Anemia
• Piastrinopenia
• Assenza di schistociti
• Macroematuria

les

• Assenza di
• Linfoadenopatia
• Epatosplenomegalia
• Neutropenia
• Doppi negativi

• Anemia
• Piastrinopenia
• Assenza di schistociti

alps
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diminuita produzione
elementi a favore
elementi a sfavore
Senza Schistociti e Coombs neg.

• Aspirato Midollare
• Serie eritroide presente
• Serie mieloide presente con prevalenza di
  elementi in fase maturativa iniziale ed
  intermedia
• Eosinofili presenti
• Serie linfoide nei limiti
• Serie megacariocitica iperplastica di elementi in
  fase maturaiva iniziale ed intermedia
• Non viste cellule atipiche

Ipo/Aplasia midollare

• Anemia
• Piastrinopenia
• Assenza di schistociti

Leucemia
PTI (Con anemia da perdita)
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pti
primaria
secondaria

• Sindrome da anticorpi antifosfolipidi
• Sindrome di Evans
• Immunodeficienza comune variabile
• LES
• Farmaci
• Infezioni da (CMV, H.Pylori, HCV, HIV, Varicella)
• Disordini linfoproliferativi
• Post-TMO
• Post-vaccini

Neunert C, Lim W et al. The American Society of
Hematology 2011 evidence-based practice guideline
for immune thrombocytopenia. Blood 2011 Apr
21117(16)4190-207
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pti primaria

• La più comune causa di trombocitopenia ad esordio
  acuto
• Lincidenza è 1/20.000 anno
• Le manifestazioni più frequenti sono la porpora e
  le petecchie
• 80 acuta (lt3 mesi)
• 20 persistente/cronica (tra 3 e 12 mesi/gt 12
  mesi)

• Patogenesi
• Piastrinopenia da consumo
• Sviluppo di autoanticorpi contro le
• glicoproteine di membrana delle PLT
• Risultato di un alterato meccanismo
• di tolleranza immunologica o
• di una cross-reazione verso Ag virali
• Riduzione emivita PLT

Israels SJ, Kahr WH Platelet disorders in
children A diagnostic approach. Pediatr Blood
Cancer. 2011 Jun56(6)975-83.
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pti

• Spesso le PLT sono lt20.000/mm3
• Dimensioni normali o aumentate (aumentato
  turnover)
• Megacariociti immaturi (aumentato turnover)
• Familiarità per patologie autoimmuni
• Hb diminuita (da perdita)

Megacariociti immaturi
Piastrine Grandi

• prognosi
• Lemorraggia grave è rara, (intracranica lt1 dei
  casi)
• Nel bambino più spesso acuta.
• Esordio insidioso, più spesso cronica
  (adolescente 50 dei casi)
• Se le PLT sono lt10.000/mm3 spesso cè
  sanguinamento delle mucose

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Classificazione in base a sintomi e segni

• assenza di sintomi
• lieve ecchimosi e petecchie, piccole
  interferenze con la vita quotidiana
• moderata lesioni mucose e cutanee, epistassi
  più severa e menorragia
• severa Menorragia ,epistassi, melena, che
  richiedono ospedalizzazione e interferiscono
  gravemente con la vita quotidiana

George JN Management of immune
thrombocytopenia--something old, something new. N
Eng J Med. 2010 Nov 11363(20)1959-61
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quando laspirato midollare?

• Dubbi sulla diagnosi
• Formula leucocitaria alterata
• Anemia inspiegata
• Dati obiettivi di sospetto
• Prima di iniziare la terapia steroidea
• In pazienti con S. di Down (per escludere
  mielodisplasia/leucemia)

• Orientano verso unaltra diagnosi
• Febbre, dolore osseo, linfoadenopatia,
  epatosplenomegalia
• Storia familiare di piastrinopenia

Neunert C, Lim W et al. The American Society of
Hematology 2011 evidence-based practice guideline
for immune thrombocytopenia. Blood 2011 Apr
21117(16)4190-207
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Terapia
Watchful-waiting
Sintomatologia emorragica assente e/o lieve e
PLTgt20.000/mm3
IVIG 0,8-1 g/Kg e.v. o Prednisone
1-4 mg/Kg/die
Sintomatologia emorragica (media) e/o PLT lt
20.000/mm3
IVIG 0,8-1 g/Kg e/o Prednisone 1-4 mg/Kg/die
Dopo 48-72 h se PLTlt20.000/mm3
Non indicata Tranne se emorragia pericolosa per
la vita
Trasfusione piastrinica

• Modalità multiple
• Trasfusione piastrinica
• IVIG 1 g/Kg
• Metilprednisone
• 30 mg/Kg/die per 3 gg
• (max 1 gr/die)
• Fattore VIIa ricombinante

Emorragia pericolosa per la vita
Neunert C, Lim W et al. The American Society of
Hematology 2011 evidence-based practice guideline
for immune thrombocytopenia. Blood 2011 Apr
21117(16)4190-207
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Terapia
Ig0,8g/Kg
Prednisone 1mg/Kg
25/9 inzia lo scalo del Prednsisone ogni 3
giorni Sospeso il 30/10 PLT397.000/mm3
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PTI cronica

• Circa nel 20 dei pazienti gt 12 mesi
• Fondamentale indagare per LES, HIV, H.Pylori
• Splenectomia nei pazienti che non rispondono al
  trattamento
• Rituximab o Desametasone ad alte dosi alternativi
  alla splenectomia
• La terapia eradicante è indiacata nei pazienti
  con infezione accertata da
• H.Pylori
• Splenectomia remissione completa nel 64-85
• Rituximab remissione nel 30-50 dei bambini

Ghanima W. et alHow I treat immune
thrombocytopenia the choice between splenectomy
or a medical therapy as a second-line treatment.
Blood. 2012 Aug 2120(5)960-9.
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RACCOMANDAZIONI

• Evitare assunzione di aspirina e FANS
• Evitare attività pericolose per traumi
• Igiene orale per prevenire la gengivorragia
• Contraccettivi per prevenire la menorragia
• Preparazione adeguata per procedure invasive o
  interventi chirurgici

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Take Home messages

• La PTI si presenta quasi sempre con una
  piastrinopenia isolata
• Eseguire sempre uno striscio periferico in caso
  di piastrinopenia, se presente anemia eseguire
  anche un Coombs
• La diagnosi è di esclusione
• Eseguire sempre unaspirato midollare prima di
  inizare terapia steroidea
• La trasfusione di PLT in genere non è indicata,
  tranne emorragie pericolose per la vita

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(No Transcript)