A mendeli anal

1
Öröklésmenetek Egygénes (monohibrid)
öröklésmenet Domináns-recesszív
öröklésmenet Intermedier öröklésmenet Kodominanc
ia Letális allél hatása Nemhez kapcsolt
tulajdonság öröklodése Kétgénes (dihibrid
öröklésmenet) Kapcsoltság és génkölcsönhatás
nélkül Kapcsolt gének Génkölcsönhatások
2
Domináns-recesszív öröklésmenet F1 nemzedék
minden egyede domináns fenotípusú, heterozigóta
genotípusú (Aa). F2 nemzedék fenotípusos
hasadási aránya Domináns fenot. recesszív
fenot. 31 genotípus aránya homozigóta
domináns (AA) heterozigóta (Aa) homozigóta
recesszív (aa) 121
3
Intermedier öröklésmenet
A tiszta vonalú piros és fehér virágó
csodatölcsér (Myrabilis jalapa) növények
keresztezésébol származó F1 nemzedék virágai
rózsaszínuek. Egyik szülo fenotípusa sem
domináns. Az F1 beltenyésztésével létrehozott F2
növények piros, rózsaszín és fehér virágúak 121
arányban.
4
Az F2 nemzedékben a geno és fenotípus arány
egyaránt 121
5

• Ha a heterozigóta mindkét allél homozigóta
  fenotípusát mutatja, kodominancia jelentkezik.
• Kodominancia esetén a fenotípusok pontosan
  tükrözik a genotípusokat.
•  Például az M-N vércsoport kodomináns.
•   A vércsoportokat a vörösvértest felületén lévo
  antigén okozza,

6
A betegséget hemoglobin változatok okozzák.
A sarlós-sejtes vérszegénység dominancia
viszonyai
A normális változatot a HBA allél a beteg
változatot a HBS allél határozza meg.

• Sarlós-sejtes vérszegénységben szenvedo beteg
  vörösvértesteinek elektronmikroszkópos képe.

7
A sarlós-sejtes vérszegénység dominancia viszonyai


nem vérszegény normális
HbA HbS nem vérszegény normális alacsony O2 tenzión sarlós
HbS HbS súlyosan vérszegény sarló alakú
Genotípus Fenotípus 1 Fenotípus2
Vérszegénység vörösvértest alakja
HbA HbA
A HbA allél teljesen domináns a vérszegénység
szempontjából, azonban intermedier a
vörösvértest alakja szempontjából.
8
A sarlósejtes vérszegénység fenotípusának
kialakulása
Apró változás a hemoglobin gén DNS-ében
hemoglobin A helyett hemoglobin S fehérje
képzodik
Alacsony oxigén koncentráció a környezetben
A hS molekulák kristályszeruen kicsapódnak a
vörösvértestekben
A vértestek szétesnek
Keringési zavarok
A vértestek elakadnak a lépben
egyéb szervek károsodása
vérszegénység
szívprobléma
agykárosodás
lépkárosodás
vesebetegség
gyengeség
mentális betegség
reuma
tüdogyulladás
9
Többszörös allélek

• Egy diploid organizmus egy génbol csak két
  allélt hordozhat, egy populációban azonban a
  különbözo allélek száma nagyon nagy lehet, ezt
  nevezzük többszörös allélizmusnak. Az allélek
  sorozatát allélsornak nevezzük. Az allélek
  változatos dominancia viszonyokat mutathatnak.
• Az ember AB0 vércsoportjának négy vércsoportját
  egyetlen gén három tagú allélsora határozza meg.

Vércsoport fenotípus genotípus
0 A B AB ii IAIA vagy IAi IBIB vagy IBi IAIB
teljes dominancia (IA vagy IB és i
között) kodominancia (IA és IB között) (IA és IB
két küllönbözo antigénért felelos, i az antigén
hiányát okozza.)
10

• A szorszínt meghatározó C gén aléljei
• A nyulak szorszínét okozó allélsor
• C sötét egyszínu, cch csincsilla, ch himalája, c
  albínó.
• Egymáshoz képest dominánsak C, cch , ch , c
  sorban.
•  
• szorszín fenotípus genotípus
•  
• sötét, egyszínu CC vagy Ccch vagy Cch
  vagy Cc
• csincsilla (szürkés) cch cch vagy cchch vagy
  cchc
• himalája chch vagy chc
• albínó cc

A konkrét példát nem kell tudni
11

• Allélizmus megállapítása 
• Ugyanazon fenotípus jelleg különbözo változatait
  (pl barna és fekete szorszín) okozhatják
• 1., ugyanazon gén allélváltozatai,
• 2., különbözo gének változatai.

Az allélizmus úgy állapítható meg, hogy a
különbözo jellegekre tiszta vonalakat
keresztezünk. Ha követik a mendeli
egyfaktoros öröklésmenetet, (F2 31) akkor
ugyanazon gén alléljei.
Keresztezés F1 F2
sötét X himalája mind sötét ¾ sötét ¼ himalája
sötét X albínó mind sötét ¾ sötét ¼ albínó
himalája X albínó mind himalája ¾ himalája ¼ albínó
12
Letális allélekMelyek homozigóta formában a
hordozójuk halálát okozzák.
13
Az egér sárga bundaszín allélje

• A sárga egerekbol nem sikerült tiszta vonalat
  eloállítani. Sárga egér normálissal keresztezve
  11 arányban fial sárga és normális utódokat.
• P S? x nn
• F1 Sn, nn
• 1 1
• Ez azt jelenti, hogy a sárga szülo heterozigóta
  volt (Sn ), és a sárga szorszín domináns.

A konkrét példát nem kell tudni
14
Magyarázat a sárga homozigóták méhen belül
elpusztulnak.  A sárga színt okozó allél (S)
letális.
15
Nemhez kapcsolt tulajdonságok
16
Az X-hez kötött recesszív allélek fenotípusaira
a nostények mozaikos fenotípust mutathatnak

• A kalikó mintájú tarka macska mindig nostény.
• A vörös és fekete szektorokat az X kromoszóma
  inaktivációja okozza. A vörös foltban az egyik, a
  feketében a násik X kromoszóma inaktiválódik.
• Ezek az állatok heterozigóták egy X
  kromoszómához kötött bundaszín gén alléljeire, O
  (orange vörös) és o (fekete).
• (A fehér foltokat egy másik gén okozza.)

17
Kétgénes (dihibrid öröklésmenet) Kapcsoltság és
génkölcsönhatás nélkül Kapcsolt gének
18
Az F2 genotípusok Punnett táblája
F1 Rr Yy
ivarsejtek
R- Y-
9/16
R- yy
3/16
ivarsejtek
rr Y-
3/16
rr yy
1/16
19
Dihibrid öröklésmenet (121242121)
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB aABb aaBB aaBb
ab AaBb aAbb aabB aabb
20
Mindkét tul. intermedier módon öröklodik

• Hasadási arány 121242121
• 9 féle genotípus 9 fenotípust eredményez
• Oroszlánszáj növény piros virág normális levél
  x eleféntcsontszín virág fulevelu
• Hasadási arány 121242121
• Köztes tulajdonság a rózsaszín virág és a
  közepesen keskeny levél

A konkrét példát nem kell tudni
21
Domináns-recesszív és intermedier tulajdonság
együttes öröklodése

• Oroszlánszáj virág virágszín szimetria (piros
  virág kétoldali szimetria x elefántcsontszínu
  virág sugaras szimetria)
• Hasadási arány 316231
• A virágszín intermedier módon, a szimetria
  domináns-recesszív módon öröklodik.

A konkrét példát nem kell tudni
22
Több gén befolyása ugyanarra a jellegre(génkölcs
önhatás, episztázis)

• A gének soha nem magukban, hanem más génekkel
  együttmuködve, kölcsönhatásban alakítják ki a
  fenotípust.
• Ha egy mendeli dihibrid keresztezést olyan
  génpárral végzünk amelyek mindegyike befolyásolja
  ugyanazon fenotípust, az megváltozott mendeli
  számarányokat eredményez(het). Ha a gének
  függetlenül öröklodnek, a számarány utalhat a
  génkölcsönhatás jellegére.

23
Az episztázist szemléletesen vizsgálhatjuk a
színmeghatározás modelljén (komplementer
kiegészíto génhatás).
24
A komplementer génhatás
A allél
B allél
színtelen színtelen pigment
pigment eloanyag 1 eloanyag 2
pigment
a allél
b allél
aa fenotípus bb fenotípus színtelen
25
Komplementer génhatás
26
Két domináns gén hatása Házityúk taréjformájának
öröklodése
AB Ab aB ab
AB AABB dió AABb dió AaBB dió AaBb dió
Ab AABb dió AAbb borsó AaBb dió Aabb borsó
aB AaBB dió aABb dió aaBB rózsa aaBb rózsa
ab AaBb dió aAbb borsó aabB rózsa aabb furész.
27

• Emlosök bundaszíne
• Legismertebbek az A, B, C, D és S gének.

A gén allélei, aguti sorozat A - aguti a - nem
aguti   B gén allélei, fekete sorozat B -
fekete b - barna   C gén alléljai - albínó
sorozat C - intenzív szín cch - csincsilla ch -
himalája cc - albínó 
D gén allélei - halványító sorozat D - teljes
szín dd - fakó, tipikus módosító gén S gén
allélei - foltosság S - egyszínu ss - foltos,
tarka
Nem kell tudni
28
A C és B szorszín gének recesszív episztázisa

• ( Bfekete sorozat C albínó sorozat)

29
A C és B szorszín gének génkölcsönhatása
30
A recesszív episztázis
A C gén recesszív allélje (c) homozigóta
kombinációban episztatikusak, megakadályozzák a
B gén kifejezodését. Ez recesszív
episztázis. A gének hierarchiájában, az
episztatikus cc allélek, B gén felett állnak,
mivel a biokémiai eseménysorban B gén elott
következnek.
Episztázisnak nevezzük azt a jelenséget, amikor
egyik gén bizonyos allélje elfedi, megakadályozza
egy másik gén megnyilvánulását.
Az episztatikus allélek rendszerint egy biokémiai
vagy fejlodési útvonalban a másik gén elott
hatnak, az episztázis így jól használható fejlodés
i vagy biokémiai útvonalak felderítésére.
31
Domináns episztázis (gyuszuvirág)
A gyuszuvirág pártaszíne több lókusz
befolyásolja. Ezek közül D a festák anyag
mennyiségét határozza meg, W lókusz pedig azt,
hogy a virág színes vagy fehér.
32
W hatása domináns
F2
1 halvány 1 wwdd
3 sötét 3 wwD-
12 fehér 9 W-D- 3 W-dd
33
Domináns episztázis
Ha W jelen van, a virág színe mindig fehér!
nincs festék lerakódás
sok antocián
W allél
D allél
pigment eloanyag
kevés antocián
festék lerakódás
w allél
d allél
A W lókusz domináns allélja meggátolja D lókusz
megnyilvánulását. W episztatikus D felett.
34
Kettos génhatás
Az eloanyagot színes termékké A és B enzim
egyaránt képes átalakítani. Bármelyik enzim
jelenléte elgendo a bíbor fenotípushoz.
35
Kettos génhatás
Minden genotípus, amiben A vagy B domináns
allélja elofordul, színes fenotípusú.
36
Mendeli számarányok megváltozása kölcsönható
gének esetén