Next Generation Sequencing Ion Torrent til rutine molekyl

1
Next Generation SequencingIon Torrent til rutine
molekylær diagnostik

• Wojciech Skovrider-Ruminski, Molekylærenheden
• Patologiafdelingen, Herlev Hospital

2
Agenda

• Valg af Next Generation Sequencing
• Implementering
• Vores workflow
• Udfordringer og ulemper
• Fordele

3
Behovet for information
Forventet stigning i prædiktive og prognostiske
biomarkører
4
Pålidelig information
Detaljeret information
Skalerbar og fleksibel metode
5
Økonomisk gennemførlighed
Laboratorie kapacitet
Valg af platform og kemi?
6
Implementering
7
Oplæring
8
Parallel kørsler
100 prøver på 2-3 platforme
9
Quality schemes
10
Workflow
11
Library preparation
12
Ion One Touch
13
(No Transcript)
14
Template enrichment
15
Loading
16
Sekventering
17
Chippen
18
Standardisering
19
Resultater
20
Data fortolkning
21
Rå data analyse
22
Rapportering
23
(No Transcript)
24
(No Transcript)
25
Udfordringer
26
Komplekst workflow
27
Hvor svært kan det være?
28
Data mængder
29
Data lagring
30
Etiske overvejelser
31
Økonomi
DNA Barcoding
Flere molekylære markører
Downscalering af reagenser
Hardware
Tid
Tid
- innovationer
- konkurrence
Reagenser
Oplæring
32
Pris tendens
33
Fordele
Information
Pålidelighed
Fleksibilitet
34
Fleksibilitet
35
Meget mere data
36
Spørgsmål