INSTITUTO DE PREVISION SOCIAL HOSPITAL CENTRAL

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INSTITUTO DE PREVISION SOCIAL HOSPITAL CENTRAL

• RESIDENCIA EMERGENTOLOGIA
• PRESENTACION DE CASO CLINICO
• 10/04/12

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RESPONSABLE

• DRA. ROXANA FERNANDEZ
• RESIDENTES DR. CHRISTIAN DOLDAN
• DR. MARIO ORTIZ

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ENFERMEDAD DE GAUCHER

• INTRODUCCION
• La enfermedad de Gaucher (GD)
  es una enfermedad de almacenamiento lisosómico,
  de herencia autosómica recesiva, debida a un
  acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de
  esfingolípido) por déficit de la enzima
  glucocerebrosidasa. Esta considerada como una
  "enfermedad rara". Se incluye dentro del grupo de
  las lipidosis que son enfermedades producidas por
  almacenamiento de lípidos.
• La enfermedad de Gaucher es
  un trastorno hereditario que afecta a un estimado
  de 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000
  personas en la población general. La población de
  mayor riesgo de ser afectada son los judíos
  oriundos de Europa Central y Oriental
  (asquenacíes).
• Es una enfermedad autosómica
  recesiva, lo que significa que la madre y el
  padre tendrían que transmitirle una copia anormal
  del gen al niño para que éste desarrolle la
  enfermedad. El padre que porta silenciosamente
  una copia anormal del gen se denomina portador.

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ENFERMEDAD DE GAUCHER

• SUBTIPOS
• Tipo I. No neuropática. Es la forma más común. La
  enfermedad Tipo I, no afecta el cerebro o al
  sistema nervioso central, involucra enfermedad
  ósea, anemia, agrandamiento del bazo y
  trombocitopenia.
• Tipo II. Neuropática aguda. La enfermedad de
  Gaucher Tipo II es más rara y poco frecuente. Sin
  embargo, las personas con EG Tipo II sufren
  efectos más severos que las que presentan EG Tipo
  I, debido a que pueden sufrir grandes problemas
  neurológicos en conjunto con la anemia,
  trombocitopenia y fuertes dolores por las crisis
  óseas características de la enfermedad,
  ocasionando que muchos de ellos no vivan pasados
  los dos años de edad. generalmente comienza
  durante la lactancia con un compromiso
  neurológico grave y es una forma que puede llevar
  a una muerte rápida y temprana
• Tipo III. Neuropática crónica. El Tipo III es
  también poco común . Esta forma de la
  enfermedad también puede causar signos y síntomas
  neurológicos, pero estos son menos severos que
  los de la EG Tipo II. Los signos y síntomas
  aparecen durante la infancia o niñez, y los
  pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo III
  pueden sufrir problemas en el hígado, el bazo y
  el cerebro, pero los pacientes pueden vivir hasta
  la edad adulta

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ENFERMEDAD DE GAUCHER

• Sintomas
• Los síntomas varían dependiendo del tipo de
  la enfermedad pero pueden incluir
• Dolor y fracturas óseas por osteoporosis
• Deterioro cognitivo
• Tendencia a la formación de hematomas
• Agrandamiento del bazo (esplenomegalia) el tamaño
  del bazo puede llegar a los 3000 ml (siendo el
  tamaño normal de 50-200 ml), debido a la rápida y
  prematura destrucción de eritrocitos, que puede
  causar anemia.
• Agrandamiento del hígado (hepatomegalia
• Fatiga
• Problemas con las válvulas cardíacas
• Enfermedad pulmonar
• Convulsiones
• Hinchazón (edema) grave al nacer
• Cambios cutáneos, En la piel se puede observar
  una pigmentación café-amarilla y algunas manchas
  redondas y lisas.
• Síntomas neurológicos (que ocurren sólo en
  algunas variantes de la enfermedad)
• 
  Tipo II convulsiones, hipertonía, retraso
  mental, apnea.
• 
  Tipo III sacudidas musculares (mioclono),
  demencia, apraxia ocular.

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ENFERMEDAD DE GAUCHER

• TRIADA DIAGNOSTICA DE LA ENFERMEDAD
• ALTERACIONES HEMATICAS
• HEPATOMEGALIA
• ESPLENOMEGALIA

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COMPLICACIONES

• Convulsiones
• Anemia
• Trombocitopenia
• Problemas óseos

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METODOS DE DIAGNOSTICO

• Se pueden realizar los siguientes exámenes
• Examen de sangre para buscar
• actividad enzimática
• Aspiración de médula ósea
• Biopsia del bazo
• IRM
• TC
• Radiografía del esqueleto
• Pruebas genéticas
• Hay disponibilidad de la
• terapia de reemplazo enzimático.
• En los casos graves, se puede
• necesitar un trasplante de médula ósea.

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MATERIALES DE APOYO
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MUCHAS GRACIAS!!!!
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(No Transcript)