Montagem de cari

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Montagem de cariótipo
2
BANDEAMENTO CROMOSSÔMICO
3
BANDAS CROMOSSÔMICAS REFERÊNCIAS PARA
MAPEAMENTO DE GENES
Cromossomo 19
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CARIÓTIPO NORMAL
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AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS
AUTOSSOMOS
Não há diferenças entre homens e mulheres
Pares são diferentes entre homens e mulheres
CROMOSSOMOS SEXUAIS
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ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
7
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

• NÚMERO DE CROMOSSOMOS ALTERADO
• CAUSA NÃO-DISJUNÇÃO
• ABERRAÇÃO PODE SER AUTOSSÔMICA (MAIS COMUNS 13,
  18 e 21) OU SEXUAL (X OU Y)

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NÃO-DISJUNÇÃO
Gameta com um cromossomo a mais
Gameta com um cromossomo a menos
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NÃO-DISJUNÇÃO ORIGEM DE GAMETAS ABERRANTES
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EXCESSO OU FALTA DE CROMOSSOMOS ERRO NO
DESENVOLVIMENTO DOS ÓRGÃOS
46
46
23
23

46
46
46
46
46
46
46
NORMAL
46
46
47
47
24
23

47
47
47
47
47
47
47
ABORTO OU NASCIMENTO COM SÍNDROME
47
47
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Abortos

• 15 das gestações terminam em abortos espontâneos
• 50 destas apresentam anomalias cromossômicas
• 60 dos abortos de 1º trimestre tem causa
  genética
• 20 à 40 dos abortos de 2º trimestre tem causa
  genética
• Dados obtidos em cariótipos de 1000 abortos

Aberrações
Trissomias (47 cromossomos) 44,5
Monossomias (45 cromossomos) 24,4
Triploidias (69 cromossomos) 15,1
Tetraploidia (92 cromossomos) 7,1
Trissomia em mosaico 2,6
Trissomias duplas (48 cromossomos) 1,9
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Síndrome de Edwards47, XX (ou XY), 18
13
SÍNDROME DE EDWARDS TRISSOMIA DO 18

• QUADRO CLÍNICO
• Deficiência mental e de crescimento
• Hipertonicidade
• Implantação baixa das orelhas
• Mandíbula recuada e pequena (retro e
  micrognatia)
• Rim em ferradura
• Ocorrência 1/5.000 nascimentos
• 5 a 10 sobrevive ao 1º ano

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Síndrome de Edwards
15
Síndrome de EdwardsMicrognatia
16
Síndrome de EdwardsDobramento típico dos dedos
17
SÍNDROME DE EDWARDS
18
Síndrome de Down 47, XY (ou XX), 21
TRISSOMIA SIMPLES
19
TABELA DE RISCOS x IDADE MATERNA
IDADE MATERNA RISCO SÍNDROME DE DOWN RISCO PARA QUALQUER PROBLEMA CROMOSSÔMICO
30 1/885 1/440
32 1/725 1/360
34 1/465 1/230
36 1/285 1/140
38 1/175 1/85
40 1/110 1/55
42 1/65 1/32
44 1/40 1/20
46 1/25 1/12
48 1/16 1/8
20
CORRELAÇÃO COM IDADE MATERNA TRISSOMIA SIMPLES
21
SÍNDROME DE DOWNQUADRO CLÍNICO
Face achatada Olhos de inclinação
mongolóide Ponte nasal baixa
22
SÍNDROME DE DOWNQUADRO CLÍNICO
Dobra epicântica
Prega simiesca
23
SÍNDROME DE DOWN QUADRO CLÍNICO

• Hipotonia muscular
• Hiperflexibilidade das juntas
• Baixa estatura com ossos curtos e largos
• Deficiência Mental
• Orelhas malformadas e de implantação baixa
• Problemas cardíacos
• Frequência de 1/800 nascidos

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CAPACIDADE MENTAL VARIÁVEL
25
SÍNDROME DE DOWNDESENVOLVIMENTO
26
SÍNDROME DE DOWN MEDIDAS CEFÁLICAS
MICROCEFALIA
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Síndrome de Turner45, X
28
SÍNDROME DE TURNER
29
Síndrome de TurnerBaixa estatura/Pescoço curto e
alado/Tórax em escudo / Pelve andróide
30
SÍNDROME DE TURNER
31
Síndrome de TurnerOvário em fita
32
Síndrome de TurnerHidropisia / Aborto
33
Síndrome de TurnerHidropisia / Aborto
34
Síndrome de Klinefelter47,XXY
35
Síndrome de KlinefelterGinecomastia
36
Síndrome de KlinefelterDesproporção perna-tronco
37
Síndrome de KlinefelterHipogenitalismo /
Hipoganadismo
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CROMATINA SEXUAL DIAGNÓSTICO
47, XXY
48, XXXY
46, XX
45, X
46, XY
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EXAME DA CROMATINA SEXUAL VERIFICAÇÃO DO NÚMERO
DE CROMOSSOMOS X
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• A NOTÍCIA A chegada de um bebê gera, em toda a
  família, uma expectativa de alegria e
  encantamento. Um filho representa uma continuação
  de si próprio para que os pais nas suas fantasias
  planejem o futuro do bebê, o que farão juntos e
  como este filho vai se desenvolver. Estamos
  sempre a espera do belo, do perfeito e do
  saudável. A Rhaíssa nasceu no dia 26 de
  fevereiro de 1998. No dia seguinte (de manhã),
  perguntei ao Dr. Ademar Trevisan (Pediatra) como
  está o bebê? Ele disse Ela está bem! Parabéns!
  É uma menina linda e esperta! Só que há um
  pequeno probleminha. Estas foram suas primeiras
  palavras. Daí eu perguntei Que probleminha?
  Ele respondeu A Rhaíssa é portadora da Síndrome
  de Down. Naquele momento pareceu que o mundo
  havia desmoronado na minha cabeça. Foram tantas
  as indagações. O que é Síndrome de Down? Como ele
  o médico poderia afirmar esse diagnóstico sem ter
  feito nenhum exame? Por que conosco?

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• O que é Síndrome de Down?

• Como o médico poderia fazer esse diagnóstico sem
  ter realizado nenhum exame?

• Por que ocorreu nesta família?

• Tem algum fator que aumente o risco de nascimento
  de crianças com a síndrome de Down?

• Qual é o exame que pode confirmar este
  diagnóstico?

• Qual é o resultado esperado?

• Existe alguma complicação mais grave?

• Qual é a importância do psicólogo nesta situação?