Sandra Ortigosa G

1
CAS ENIGMA DE BAIXA PREVALENÇA

• Sandra Ortigosa Gómez

2
Cas clínic
7 anys Romania

• Dolor planta peus
• Dolor abdominal periumbilical
• Tenesme deposicions toves
• Sudoració profusa
• Tremolor
• Intoleràcia al canvi de temperatura

MALALTIA DE FABRY
3
Cas clínic

• A. Familiars sense interès.
• A. Fisiològics 1a gestació controlada. Part
  eutòcic a terme. PN 3 kg. Plor immediat.
  Vacunació correcta. Desenvolupament psicomotor
  normal. Conducta hiperactiva.
• A. Patològics forunculosi
• facial (1 any dedat).

4
Cas clínic

• Pes 29,5 kg (p60)
• Talla 124 cm (p26)
• Cicatriu de BCG
• Berruga vírica
• No altres lesions a la pell
• Exploració per aparells normal

5
MALALTIA DE FABRY
6
Introducció

• Malaltia lisosòmica

7
(No Transcript)
8
Prevalença

• 2a en freqüència per acúmul de Glucoesfingolípids.
  
• 1/100.000 NN (1/40.000 homes).
• Infradiagnosticada.

9
Genètica
Mare afectada
Pare afectat
X
Y
X
Y
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
Y
Y
X
X
X
X
X
Y
Y
10
Fisiopatologia
Globotriosilceràmid (Gb3)
Ceràmid
Glu
Gal
Gal
a-galactosidasa A
Ceràmid
Glu
Gal
Gal
Lactosilceràmid
Galactosa
11
Fisiopatologia
Ceràmid
Glu
Gal
Gal
a-galactosidasa A
Ceràmid
Glu
Gal
Gal
12
Fisiopatologia
Ceràmid
Glu
Gal
Gal
Ceràmid
Glu
Gal
Gal
Ceràmid
Ceràmid
Glu
Gal
Gal
Glu
Gal
Gal
Ceràmid
Glu
Gal
Gal
Ceràmid
Ceràmid
Glu
Gal
Gal
Glu
Gal
Gal
Ceràmid
Glu
Gal
Gal
Ceràmid
Glu
Gal
Gal
Ceràmid
Glu
Gal
Gal
Ceràmid
Glu
Gal
Gal
Ceràmid
Glu
Gal
Gal
a-galactosidasa A
Ceràmid
Glu
Gal
Gal
13
Fisiopatologia
Ceràmid
Glu
Gal
Gal
14
Clínica

• Dolor
• Angioqueratomes
• Anomalies oftalmològiques
• Anomalies de la suor
• Intolerància a fred i calor
• Febre recurrent

INFÀNCIA
ADOLESCÈNCIA
EDAT ADULTA
15
Clínica

• Angioqueratoma extens
• Fatigabilitat, letàrgia
• Intolerància exercici
• Característiques facials peculiars
• Alteracions
• Oftalmològiques
• Gastrointestinals
• Auditives
• Psicosocials

INFÀNCIA
ADOLESCÈNCIA
EDAT ADULTA
16
Clínica

• RENAL
• CARDÍACA
• CEREBROVASCULAR
• Malaltia pulmonar obstructiva
• Afectació osteoarticular
• Linfedema
• Anèmia
• Reducció esperança de vida

INFÀNCIA
ADOLESCÈNCIA
EDAT ADULTA
17
Diagnòstic
Dolors de creixement Artritis reumatoide Fibromiàl
gia Síndrome de Raynaud Eritromelàlgia Febre
reumàtica Lupus eritematòs Esclerosi
múltiple Artritis juvenil Dermatomiositis Vasculit
is Síndrome de Churg-Strauss Malaltia de
Meniere Còlic renal Colitis ulcerosa Apendicitis E
ncefalitis
18
Diagnòstic

• Història clínica i familiar
• Exploració física
• Anàlisi general sang i orina

Homes Dones
Xifres sanguínees a-galactosidasa A Baixes o nulles Poden ser normals
Mesura Gb3 (orina o teixit) Indicativa però no definitiva Indicativa però no definitiva
Anàlisi ADN Confirmatori Confirmatori
19
Tractament simptomàtic
Tractament
Dolor crònic Antiepilèptics
Crisis doloroses AINEs, opiàcis, evitar desencadenants
Alteració primerenca funció renal IECA, dieta pobre en proteïnes
Insuficiència renal Diàlisi o transplantament
Dolor toràcic Antianginosos
Taquicàrdia Antiarrítmics, desfibrillador implantable
Bradicàrdia Marcapassos
Insuficiència cardíaca Diurètics, IECA, digoxina
Lesions cutànees Làser
Anomalies sudoració Ventiladors, rentat amb aigua freda, begudes fredes
Símptomes digestius Dieta pobre en greixos, menjars petits i freqüents, fàrmacs astringents
HTA Antihipertensius
Dislipèmia Estatines
Profilaxi ictus Anticoagulants, antiagregants plaquetaris
Tractament substitutiu - FABRAZYME Algasidasa
beta - REPLAGAL Algasidasa alfa
Futur - Teràpia gènica
20
Seguiment
Genètica Nefrologia Cardiologia Oftalmologia Neuro
logia

• Sense tractament
• Amb tractament

Cada 6-12 mesos Anamnesi, escala dolor i qualitat de vida, EF, anàlisi sang-orina, ECG.
Cada 12-24 mesos Aclariment creatinina, proteinúria 24h, ecocardiograma, RM cerebral, audiometria, exàmen oftalmològic.
Cada 3 mesos Escala dolor, anàlisi sang-orina, ECG.
Cada 6-12 mesos Escala qualitat de vida, ECG, aclariment creatinina, proteinúria 24h, ecocardiograma, RM cerebral, audiometria, exàmen oftalmològic.
21
Cas clínic

• Anàlisi sanguini normal
• Paràsits en femtes negatiu
• ECG arrítmia respiratòria, ritme sinusal.
  Bloqueig branca dreta. FC 180 ppm
• IC oftalmologia còrnia transparent,
  cristallí transparent, fons dull sense
  alteracions
• Alfa-galactosidasa A

22
Cas clínic

• Alfa-galactosidasa A activitat similar al
  control.

Es descarta la malaltia de FABRY