Pediatrick

1
Pediatrická nefrologie

• Seminár, 6. rocník

2
Kazuistika 1

• Chlapec/dívka, vek 1 rok
• 2 dny febrilie gt 38.5 -39 C
• bez respiracních symptomu
• zvracení, prujmovité stolice
• febrilní krece
• nechutenství
• IMC - akutní pyelonefritida

3
Kazuistika 2

• Dívenka, vek 3 týdny
• nechutenství, neprospívání
• apatie / dráždivost
• prolongovaný novorozenecký ikterus
• hypotermie
• abdominalní distense
• IMC - urosepse

4
Kazuistika 3

• Dívka, vek 15 let
• horecka
• bolest v zádech
• (polakisurie, dysurie)
• IMC - akutní pyelonefritida

5
IMC

• Akutní pyelonefritida (horecka jako hlavní/jediný
  symptom)
• akutní cystitida (mikcní symptomy)
• nespecifická IMC (10-20 symptomatických infekcí,
  nelze klasifikovat jako PN ani cystitidu podle
  anamnézy, klinických príznaku a základního
  laboratorního vyšetrení. Lécba jako ak. PNF)

6
IMC

• Incidence
• nejvyšší behem prvního roku života (ak. PNF)
• akutní cystitida zvlášte u dívek ve veku 2-6 let
• Rekurence
• u dívek.. 50 behem 5 let u chlapcu. 15-20

7
IMC

• Trvalé poškození ledvin
• renální jizvy
• refluxní nefropatie
• u 10-15 po opakovaných IMC

8
IMC

• Rizikové faktory renálního jizvení
• obstrukce v mocových cestách
• vezikoureterální reflux s dilatací
• nízký vek
• pozdní zacátek lécby
• bakterie nízké virulence (pusobí méne závažné
  symptomy vedoucí k pozdní diagnostice a lécbe)
• pocet pyelonefritických atak

9
IMC

• Asymptomatická bakteriurie
• patogeneza multifaktoriální
• není indikace aktivního vyhledávání zdravých detí
  (bakteriurie)
• není dukaz prospešnosti antibakteriální lécby
• normální rust ledviny bez vývoje nových jizev u
  pacientek, ponechaných bez farmakoterapie

10
IMC

• Lécba
• neodkladná antibakteriální(Ampicilin,
  cefalosporiny 3. generace ) i.v., p.o.,
  event.plná dávka obvykle 7 dnu
• nízké dávky antibakteriální profylaxe v 1 vecerní
  dávce
• Trimetoprim 1-2 mg/kg/den
• nitrofurantoin 1 mg/kg/den

11
VEZIKOURETERÁLNÍ REFLUX

• PRIMÁRNÍ
• Vrozená inkompetence vezikoureterální junkce
• další anomálie UVJ-duplikace, ektopie,
  ureterokéla, divertikul

• SEKUNDÁRNÍ
• následek zvýšeného intravezikálního tlaku,
• neuro, non-neurogenní
• subvezikální obstrukce
• zánet
• chirurgický zásah

VUR 5. stupnu mezinárodní klasifikace
12
VUR

• Diagnoza
• MCUG -RTG zlatý standard
• Radionuklidová MCUG, USG MCUG
• Vyšetrení ledvin (jizvy)
• USG
• statická scintigrafie
• Vyšetrení mikcní funkce
• urodynamické vyš. - dysfunction
• Vyšetrení rustu somatického, TK, krea

13
Kazuistika 4

• Dívka, vek 7 let
• opakované IMC, enureza (polyuria)
• retardace rustu
• svalové krece, bolest kloubu a kostí
• bledost, letargie
• únavnost, bolesti hlavy
• ztráta chuti k jídlu, neprospívání
• CHRF

14
CHRF

• Príciny
• GNF
• PNF/intersticiální nefritida (VUR, obstrukce)
• hereditární nefropatie (polycystóza ledvin,
  kongenitální Nsy, hereditární nefritida)
• VVV (aplázie, hypoplázie, ageneze)
• multisystemové onemocnení (HUS, SLE, H-Sch.
  purpura)

15
CHRF

• Ideální složení týmu v péci o díte s CHRI
• pediatrický nefrolog
• specializovaná detská sestra
• specialista - dietolog
• pedagog
• speciální pracovník
• pediatrický psycholog, psychiatr

16
CHRF

• Retardace rustu a pubertálního vývoje
• rekombinantní lidský rustový hormon v
  suprafyziologických dávkách
• Výživa
• zvýšení energetického príjmu (glukózové polymery,
  tukové emulze)
• omezený príjem kravského mléka prevence
  sekundárního hyperparatyreodismu
• restrikce proteinu

17
CHRF

• Anemie
• zkrácené prežívání erytrocytu
• inhibice erytropoézy (uremické toxiny)
• deficience Fe a folátu
• neprimerená produkce erytropoetinu
• rekombinantní lidský erytropoetin

18
CHRF

• Hemodialyza 12 hodin/týden
• Peritoneální dialyza
• CAPD (continuous ambulatory PD)
• užívá peritoneum jako dial. membránu po 24
  hodin/den, 4 výmeny dialyzacního roztoku behem 24
  hodin
• CCPD (continuous cycling PD)
• kombinuje 4-6 nocních výmen rízených automatem

19
Kazuistika 5

• Chlapec , vek 5 let
• krecovité bolesti bricha
• raš na kuži gluteální krajiny, na DK, na
  extenzorovém povrchu HK, kolem kotníku DK
• proteinurie
• mikro/makrohematuria
• Henoch-Schenlein purpura

20
Kazuistika 6

• Chlapec, vek 4 roky
• bilaterálníl periorbitální otoky
• generalizované otoky
• únava
• zvetšení objemu bríška
• bolesti bricha
• snížení objemu diurézy
• nefrotický syndrom

21
NSy

• Imunologická podklad zmen glomerulární
  permeability pro albumin
• zvýšená incidence atopie
• deti náchylnejší k bakteriální peritonitide,
  Hodgkinove nemoci a dalším lymfomum

22
Nsy

• Mechanismus proteinurie
• Ztráta negativního elektrického náboje na bazální
  membráne glomerulu (porucha specifických
  komponent filtracní bariery)
• Príciny
• primární glomerulární onemocnení (MCHD, FSG, GNF)
• multisystémové onemocnení (H-Sch. purpura, LE)

23
NSy

• Epidemiologie
• predominance nemoci u chlapcu
• pomer CH D 2 1.5
• nejvyšší incidence ve veku 2-5 let
• HLA-DR7 antigen

24
NSy

• Symptomy
• edémy distribucní dle polohy (periorbitální
  ráno, kolem kotníku behem dne)
• transudáty a scites. u malých detí nemusí být
  významné otoky prítomny (vetší rezistence k
  tvorbe intersticiálního edému než u vetších detí)

25
Nsy

• Krevní tlak
• obvykle normální nebo nižší
• zvýšení sekrece reninu, aldosteronu jako odpoved
  na hypovolémii
• Bolest bricha
• pri hypovolémii (nedostatecná perfúze
  splanchnické oblasti)

26
Nsy

• Komplikace
• Infekce
• thrombóza kombinace vlivu hemodynamických
  faktoru a hyperkoagulability (zvýšená syntéza
  proteinu.zvýšená plazmatická koncentrace faktoru
  srážlivosti snížená plazmatická hladina
  antitrombinu III ze zvýšené ztráty mocí)

27
NSy

• Lécba
• doplnení cirkulujícího volumu - koloidní roztok,
  plazma
• prednison / prednisolon
• a) 60 mg/m2/den rozdeleno do 3 dávek, 6 týdny
• b) 40 mg/m2/obden jako 1 ranní dávka, 6 týdny
• c) stop

28
NSy

• Relapsy nefrotického sy
• Infrequently relapsing Nsy
• (méne než 2krát v prvních 6 mesících a méne než
  4krát v následujících 12 mesících)
• Frequently rNsy bez závislosti na
  kortikoidech(relaps 2 nebo vícekrát v prvních 6
  mes. po 1. atace nebo 4a vícekrát v 12 mesících)

29
Nsy

• Frequently rNsy se závislostí na kortikoidech
• prubeh splnuje kriteria pro FRNsy.relaps nastává
  pri poklesu nebo vysazení dávky kortikoidu
• cyclofosfamid, chlorambucil, cyclosporin C,
  levamisol (stimulace funkce T-bunek), vysoké
  dávky metylprednisolonu i.v., lidský
  gama-globulin)

30
Nsy

• Steroid-resistentní Nsy
• fokální segmentální glomeruloskleroza refrakterní
  Nsy, neselektivní proteinurie, persistentní
  mikroskopická hematurie, hypertense, progresivní
  renální insuficience
• kortikoidní resistence
• prednison cyklofosfamid vinkristin
• ACE inhibitory

31
Kongenitální NSy

• Finský typ AR dedicnost
• deti se rodí predcasne,
• placenta mnohem vetší než obvykle
• rozestup lebních švu, velká fontanela, malý nos,
  otoky
• fetalní asfyxie je obvyklá
• nespecifické problémy s krmením
• proteinurie v dobe porodu nebo in utero
• klinický zacátek ve 3 mesících veku

32
Kongeniální Nsy

• závažná proteinurie
• hypoalbuminemie, hypercholesterolemie
• opakované zvracení, prujmy, pylorostenoza, GER
• bakteriální infekce
• tromboembolické komplikace
• anemie z nedostatku Fe ( úbytek transferinu)
• D-vitamin deficience (úbytek vitaminD-vážícího
  proteinu nebo vitaminu D)

33
Kazuistika 7

• Dívka, vek 2 roky
• prodromální onemocnení- zvracení, prujem, týden
  predcházející
• bledost nebo ikterus kuže
• hematurie, oligurie
• projevy kožního krvácení
• Hemolyticko-uremický syndrom

34
HUS

• Nejobvyklejší prícina ASL u malých detí
• etiologie bakteriální (Shigella, salmonela, E.
  coli), virová (coxackie, ECHO, influenza, EBV)
  infekce a toxemie
• event. spojení s SLE, maligní hypertenzí,
  radiacní nefritidou

35
HUS

• Kapilární a arteriolární poškození
  endotelu.lokální srážení a krvácení
• mikroangiopatická anemie z mechanického poškození
• trombocytopenie z intrarenální adheze nebo
  poškození trombocytu
• (odstranení poškozených ery a trombo játry a
  slezinou)

36
HUS

• Nejobvykleší u detí ve veku pod 4 roky
• zacátek je predcházen gastroenteritidou (horecka,
  krvavé prujmy, zvracení) nebo infekcí
  respiracního traktu
• po 5-10 dnech náhlý zacátek (bledost, slabost,
  letargie, oligurie)
• dehydratace, edémy, petechie, hepatosplenomegalie,
  dráždivost

37
HUS

• Commbus test negativní
• pocet leukocytu až 30 tis /mm3
• mikroskopická hematurie, proteinurie
• APTT a protrombinový cas...normální

38
Kazuistika 8

• Dívka, vek 13 let
• tonsilitis PNC
• bolesti bricha
• periorbitální otoky
• oligurie
• mikro/makrohematurie
• bolesti hlavy
• akutní postreptokoková GNF

39
Akutní nefritický syndrom

• Zánet a proliferace bunek glomerulu
• náhlý, casto explozivní zacátek symptomu
  poškození
• otoky
• hematurie
• hypertenze
• ruzné stupne renální insuficience

40
Akutní GNF

• Nejvyšší prevalence ve veku 2-10 let
• prícina prípadu postinfekcních
• infekcní agens Streptococcus haemolyt B,
  Staphylococcus sp, Pneumococcus, Klebsiella,
  salmonella? Mycoplasma pn,., AIDS. Coxackie,
  Echo, EB, hepatitis B, influenza

41
Akutní GN

• Diferenciální diagnostika
• exacerbace jiné formy chronické GNF
• idiopatická hematurie rekurentní episody
  makrohematurie ve spojení s akutními respiracními
  symptomy
• hereditární nefritida Alportuv sy
• systémový LE C3,. C4 nízké, ANF pozit.

42
Akutní GF

• Lécba
• hypertenze
• edémy a mestnání krve v cirkulaci restrikce
  tekutin, diuretika
• antibiotika u pacientu s pozitivním
  bakteriologickým výsledkem. Prolongovaná
  profylaxe PNC není indikovaná
• klid na lužku muže mít ve skutecnosti nežádoucí
  sociální a psychologický efekt

43
Kazuistika 9

• Chlapec, vek 10 dnu
• slabý proud moci nebo ukapávání
• zvetšený m. mechýr a ledviny
• dilatované uretery, hydronefróza
• IMC
• renální selhání
• chlopen zadní uretry

44
Chlopen zadní uretry

• incidence 18 000 chlapcu
• težká obstruktivní uropatie - 30 CHRF
• symptomy v závislosti na stupni obstrukce
  dysplázie ledvin, hydronefróza
• VUR, inkontinence
• prognoza v závislosti na vcasnosti stanovení dg

45
Kazuistika 10

• Chlapec, vek 5 mesícu
• zvracení, prujmovité stolice
• horecka
• únavnost
• apatie nebo dráždivost
• oligurieanurie
• prerenální akutní selhání ledvin

46
ARF

• Náhlé snížení ledvinných funkcí spojené s retencí
  dusíkatých zplodin a poruchou rovnováhy vodní a
  minerálové.
• Oligurie redukce diurézy na méne než 1 ml/kg/h
• Anurie redukce diurézy na méne než 0.5 ml/kg/h

47
ARF

• Príciny neschopnosti ledvin vylucovat
• poškození glomerulární permeability
• renální tubulární obstrukce
• cévní príciny

48
ARF

• Lécba
• tekutiny akutne doplnení volumu roztokem Ringer
  laktátu nebo fyziologickým roztokem 20 ml/kg po
  60 min.
• opakovat dokud se cirkulace neupraví (pacient
  mocí)
• Ve stavu težké hypoalbuminemie podat infuzi
  albuminu (restaurace vaskulárního volumu)

49
ARF

• Nutnost presného a castého vážení pacienta
• diureza zacíná obvykle náhle, zvyšuje se
  progresivne po nekolik dnu, ve spojení s masivní
  ztrátou Na, K a Cl

50
ARF

• Hyperkalemia (eliminace je redukovaná a pokracuje
  uvolnení z tkání)
• 10 kalcium glukonát.0.5-1.0 ml/kg i.v.
• 8.4 NaHCO3.2.0 ml/kg i.v.
• 20 glukóza inzulin.2.5-5.0ml/kg i.v.
• iontomenice..1.0 g/kg orally
• salbutamol4 ug/kg v 10 ml
• vody i.v. nebulizerem
• dialyza

51
ARF

• Hyponatremie
• obvykle symptomatická lt120 mmol/l
• CNS známky....3 NaCl i.v.
• vzorec
• Na(mmol/l) (Na ocekávaný- aktuální Na /mmol/l)
  x 0.6 x tel. hmotnost/kg
• podat pouze 1/2 vypocteného množství Na

52
ARF

• Metabolická acidóza
• 8.4 NaHCO3 i.v. pri poklesu pH séra pod 7.2
• vzorec
• base /mmol/l 0.3 x BE x tel. hmotnost/kg
• pocátecní dávka 1/3 vypocteného množství

53
ARF

• Hypertenze
• diuretika
• antihypertenziva (beta blokátory nifedipine)
• Krece
• diazepam i.v. nebo rektálne 0.2 mg/kg

54
ARF

• Dialyza
• peritoneální
• Výživa..prevence katabolismu
• vetšinu energetických zdroju podat jako
  karbohydráty, tuk (proteiny zdroj fosfátu,
  szulfátu, urea)
• denní energetická potreba1400 kcal /m2

55
ARF

• Kortikosteroidy nemají terapeutický význam
• antikoagulacní látky (heparin)
• plazmaferéza nebo podání cerstvé zmražené plazmy
  nebo

56
Kazuistika 12

• Chlapec, vek 4 roky
• intermitentní bolest bricha
• 1 príhoda makrohematurie
• ztráta chuti k jídlu
• vyklenutí brišní steny
• Wilmsuv tumor

57
Wilmsuv tumor

• 10 maligních nádoru v detském veku
• vrchol výskytu diagnózy ve veku 2-3 roky
• 8-12 bilaterální tumory
• familiární výskyt

58
Wilmsuv tumor

• Nejobvyklejší príznaky
• abdominální massa (tuhá, nebolestivá)
• hypertenze
• hematurie
• horecka, bolest bricha
• polycytemie (ze zvýšené produkce erytropoetinu)

59
Wilmsuv tumor

• Hemihypertrofie
• aniridia
• US intrarenální echogenní oblasti
• IVU distorze kalichopánvickového systému

60
Wilmsuv tumor

• Lécba
• kombinace chirurgické, radiacní a a cytostatické
  lécby
• Prognóza
• výborná (vylécení až v 80-90)

61
Kazuistika 13

• Chlapce, vek 7 dnu
• abdominální tumor zvetšená ledvina
• hydronefróza
• multicystické ledviny
• infantile polycystické onemocnení
• trombóza renální vény
• tumor

62
Cystoza ledvin

• SOLITÁRNÍ RENALNÍ CYSTY
• POLYCYSTICKÉ LEDVINY
• Autozomálne recesivní
• INFANTILNÍ TYP
• Autozomálne dominantní
• ADULTNÍ TYP

63
AR - POLYCYSTICKÉ ledviny INFANTILNÍ TYP

• incidence 1,610 000
• zacátek v detství
• perinatální
• neonatální
• infantilní
• juvenilní
• dedicnost- AR, patologický gen na 4.chromozomu
• možná prenatální dg.
• MŽ 11-12

64
AR - POLYCYSTICKÉ ledvinyPATOGENESIS

• intersticiální hyperplazie
• ve sberných kanálcích a distálních tubulech cysty
  
• cysty 1-8 mm, symetrické léze
• tubulointersticiaální dysfunkce

65
AR - POLYCYSTICKÉ ledvinyKlinické symptomy

• Renální symptomy
• novorozenec prematurita, oligohydramnion (Potter
  sy), abdominální massa
• Hematurie mikroskopická, makroskopická
• CHRF
• Jaterní symptomy
• hepatomegalie /- splenomegalie
• cirhóza /- hepatální fibróza, portální
  hypertenze
• Plicní manifestace hypoplázie, RDS
• Další anomálie kardiovaskulární, GIT, CNS

66
AD - POLYCYSTICKÉ ledviny

• fenotypická variabilita
• známé genové mutace
• PKD-1 16p13,3 polycystin (85)
• PKD-2 4q 13-23
• PKD-3 2q 13-24
• dedicnost AD, casto spontánní mutace
• incidence 1500 - 11000
• (bilaterální kortikální a medulární cysty)

67
AD - POLYCYSTICKÉ ledviny KIDNEY D.

• Klinické príznaky
• obvykle ve 3.-4. dekáde, možná od detství
  mikroskopická/makroskopická hematurie)
• bolest v lumbální krajine nebo hmatná rezistence
• hypertenze
• CHRF (obvykle v 5. dekáde)
• Komplikace
• urolitiáza
• infekce

68
AD - POLYCYSTICKÉ ledviny

• Extrarenální poruchy
• jaterní cysty - témer v 90
• cerebrální vaskulární aneuryzma
• kardiovaskulární - aortální aneuryzma, valvulární
  anomalie
• Lécba
• lécba infekce
• kontrola TK
• lécba CHRF

69
(No Transcript)
70
(No Transcript)
71
(No Transcript)
72
(No Transcript)
73
(No Transcript)
74
(No Transcript)
75
(No Transcript)
76
(No Transcript)
77
(No Transcript)
78
(No Transcript)
79
Kazuistika
80
Proteinurie

• Glomerulární filtrace
• molekulární hmotnost ( albumin, inzulin, rustový
  hormon, beta2 mikroglobulin, peptické hormony)
• negativní elektrický náboj
• deformabilita molekul
• snížení glomerulárního kapilárního prutoku (
  zvýšení penetrace albuminu)
• plazmatická koncentrace proteinu

81
Proteinurie

• Tubulární reabsorpce
• proximální tubuly
• malé i velké molekuly - endocytoza a uložení do
  endocytových vakuol
• katabolické produkty navracena do cirkulace

82
Proteinurie

• Sekrece proteinu
• 45 moc. proteinu heterogenní skupina napr.
  glykoproteiny
• uromukoid Tamm - Horstfal -30- 60 mg/den
• (do moci vstupuje v silném raménku Henleovy
  klicky, tvorí hl. složku mocových válcu)

83
Proteinurie

• Normální hladiny proteinurie
• do 150 mg/den
• Prevalence proteinurie
• 1-10 detské a adol. populace

84
Proteinurie

• Intermitentní proteinurie
• ortostatická
• závislost na poloze
• fixovaná v 15
• asi u 45 pac. s trvalou p. zmeny v
• architekture glomerulu
• mechanismus neznámý (zmeny
• glomerulární hemodynamiky ??

85
Proteinurie

• Neposturální
• náhodný nález
• kontaminace (vagin. Sekret)
• falešte pozitivní (PNC, sulf, RTG kontr. L.)
• nerenální (febrilie, stres, cvicení,chlad)
• glomerulární (Berg.n., FSGNF)
• patologie anatomická (obstrukce)

86
Proteinurie

• Perzistentní glomerulární p.
• pošk. BM (GNF, MPGN, SLE, DM, H.-S. purpura)
• snížené množství negat. elektr. náboje (Nsy)
• zvýšená permeabilita BM (CHRS)
• zmeny hemodynamiky ( zvýš. renin, hyperfiltrace u
  DM)
• neznámé

87
Proteinurie

• Neglomerulární perzistentní p.
• snížená reabsorpce b. PNF, Fanconi sy, ATN..)
• overflow p. infuze plazmy, transfuze, myelom,
• sekrecní p PNF, novorozenec, rychle progr. GNF

88
Proteinurie

• Hodnocení pacienta s p
• vyloucit falešnou p. (opakovat vy)
• vyloucit nerenální prícinu (stres, horecka,
  transfuze)
• vyloucit renální onem. (anamnéza, fyzik. vyšetr.,
  vyš. moci - hematurie)

89
Proteinurie

• Krok 4)
• domácí monitorování p. (intermitentní,
  ortostatická, persistentní)
• moc /12 hodin norm. do 60 mg/m2/den

90
Proteinurie

• Krok 5)
• bakteriol. vyš. moci
• clearance kreatininu
• urea, kreatinin, kys. mocová
• celk. bílk. A ELFO ser. b.
• C3, C4, ANA, anti DNA protilátky
• ASLO, antihyaluronidasa
• ELFO moc. bílkovin
• sonografie

91
Proteinurie

• Krok 6)
• renální biopsie - indikace
• težká proteinurie
• trvalé snížení C3 složky komplementu
• pozitivní serologie kolagenních onemocnení

92
Proteinurie

• Prerenální
• plazmocytom, myoglobinemie, hemoglobinemie
• zvýšení sér. bílkovin (albumin, transfuze)
• hemodynamické poruchy (horecka, stres,
  hypertenze, ortostáza)
• Renální
• GNF, Nsy

93
Proteinurie

• Tubulární
• snížená resorpce bílk.
• Toxické poškození tubulu
• tubulointersticiální nefr.
• Fanconi, Barter sy, RTA, nefrogenní DI
• gylkogenozy, hyperkalciurie, DM
• léky (aminoglykosidy, PNC, cefalosp)
• toxiny (težké kovy, volný Hgb, myogl.

94
Proteinurie

• Tubulární p.
• tubulointersticiální p.
• ischemické zmeny asfyxie novorozence, šok,
  hypovolémie
• ruzné (polycystoza ledvin, Fanconi nefronoftíza,
  CF)

95
Kazuistika