DISTROFIA MUSCULAR

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DISTROFIA MUSCULAR

• FACIO-ESCAPULO-HUMERAL

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Concepto de Distrofia muscular

• Grupo de enfermedades, todas hereditarias,
• caracterizadas por una debilidad progresiva y
• un deterioro de los músculos esqueléticos, o
• voluntarios, que controlan el movimiento.
  Dependiendo de la distrofia, afecta a
• diferente edad, será diferente la severidad,
• músculos afectados y rapidez de
• progresión.

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Distrofia muscular facio-escapulo-humeral

• 1886 por los doctores Landouzy y Dejerine
• Trastorno genético de transmisión autosómica
  dominante.
• Afecta Cara, cintura escapular, cintura pélvica,
  músculos de la parte superior del brazo y parte
  anterior de la pierna

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• 5 de cada 100.000 personas afectadas
• Afecta por igual a hombre y mujeres
• Los síntomas aparecen en la adolescencia
• (mayor gravedad en los casos más precoces)
• Distrofia muscular progresiva

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• Afección variable
• Asimétrica
• Lentamente progresiva
• Evoluciona por brotes

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• AFECTACIÓN MUSCULAR
• Atrofia y debilidad
• Mayor afectación del lado dominante
• Debilidad muscular
• Mímica facial
• Inexpresividad del rostro (signo inicial)
• Atrofia y debilidad del orbicular de los párpados
• Atrofia de los cigomáticos y del orbicular de los
  labios
• Sonrisa horizontal y asimétrica

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• Cintura escapular
• De las alteraciones más precoces
• Carácter asimétrico
• Afectación de los músculos que fijan el omóplato
• La porción esternocostal del pectoral está
  siempre afectado. Tórax en embudo
• Extremidades superiores (bíceps, tríceps,
  extensores de la muñeca y dedos, así como los
  interóseos) también pueden atrofiarse antebrazo
  de Popeye

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• Cintura pélvica
• 1 de cada 2 personas afectadas
• Afectación de los glúteos provoca una basculación
  de la pelvis hacia delante con hiperlordosis
  lumbar para equilibrar el centro de gravedad en
  posición erguida.
• Asociado al déficit de las extremidades
  inferiores induce una hiperlordosis, un impulso
  de la extremidad inferior hacia delante, una
  elevación de la rodilla, una caída del pie
  (estepaje) y una oscilación lateral. ? marcha
  oscilante de patos

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• La hiperlordosis puede
• afectar a la función
• respiratoria.

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• Miembros inferiores
• Afectados los músculos de la cara anterior de la
  pierna (tibial y peroneos laterales)
• Correr se hace imposible
• Dejan de ser capaces de andar sobre los talones
• El déficit de los dorxiflexores produce una
  tendencia a tropezar con facilidad durante la
  marcha y se hace difícil subir escaleras.

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• AFECTACIÓN AUDITIVA
• Bilateral
• Comienza con déficit en sonidos agudos
• Gravedad variable y se acentúa con la edad

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• AFECTACIÓN OCULAR
• Debido a la afectación del músculo orbicular de
  los párpados que impide la incompleta oclusión de
  los ojos y normal secreción de lágrimas que
  humidifican la córnea. (conjuntivitis y/o
  ulceraciones de la córnea).

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• AFECTACIÓN DEL APARATO
• CARDIOVASCULAR Y RESPIRATORIO
• No se ven afectados como característica propia de
  la distrofia facio-escapulo-humeral pero sí que
  pueden verse afectados como consecuencia de
  deformaciones de la columna (hiperlordosis y
  escoliosis).

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Comunicación del diagnóstico y sentimientos de la
persona afectada

• Traumático y doloroso
• No se asimila el nombre de la distrofia
• El término miopatía parece abrumador
• Comparan con cáncer o SIDA
• El rechazo de la distrofia puede llevar a no
  aceptar las ayudas propuestas o incluso a negarse
  a hablar de ella con las personas más próximas.

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• Algunas personas entran en estado depresivo y
  otras en estado de hiperdinamismo.
• Necesidad de sentirse útiles y ver que pueden
  realizar las mismas cosas que hacían antes.
• La vergüenza está más presente cuanto menor sea
  la expresión de la distrofia.
• Los signos faciales constituyen un problema
  importante y con frecuencia se sobrellevan mal.

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• Estos sujetos tienen una percepción de
  incapacidad más centrada en su minusvalías que en
  los aspectos sociales derivados (adaptación real
  o anticipada al entorno).
• Conforme se agrava la distrofia, los sujetos que
  la padecen tienen una mayor comprensión, dejando
  de lado la posible agresividad, mostrando un
  sentimiento de dependencia.

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TRATAMIENTO QUE SE APLICA

• Afectación variada, tratamiento variado
• Sequedad de la conjuntiva lágrimas artificiales
• Depresión grave antidepresivos con una terapia
  de mantenimiento.
• En cuanto al grupo de músculos que afecta la
  distrofia facio-escapulo-humeral Rehabilitación
• Ejercicios de respiración
• Aparatos ortopédicos, no siempre beneficiosos
• Corregir el estepaje, se puede utilizar un
  antequino.

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• Para evitar una hiperlordosis demasiado acusada,
  se puede utilizar un corsé.

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• Cirugía
• Rostro normalizar el aspecto del rostro y
  facilitar la alimentación.
• Fijar el omóplato en una posición funcional para
  restablecer la elevación activa del miembro
  superior.

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Tratamiento educativo

• LOE plan de atención a la diversidad. Promover
  la normalización, inclusión e igualdad de acceso
  y permanencia en el sistema educativo.
• Orden del 14 de Febrero de 1996 regula el
  procedimiento de realización de la evaluación
  psicopedagógica y el dictamen de escolarización.

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• Adaptaciones con el fin de buscar al máximo el
  desarrollo de las competencias básicas,
  teniéndolo en cuenta en la evaluación y la
  promoción.
• El centro deberá de dar una respuesta educativa
  en función del estado del alumno, por ello, es
  importante
• Detectar y describir qué necesidades tiene el
  alumno.
• Detectar y describir con qué recursos cuenta el
  centro para aminorar su dificultad
• Identificar y prever los recursos que necesitan o
  los cambios a introducir.

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• Eliminar cualquier barrera arquitectónica
• Formar al profesorado sobre la distrofia que
  presenta el alumno.
• Disponer de cualquier profesional que vaya a
  necesitar el alumno.

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RECURSOS PERSONALES Y MATERIALES

• Personales
• Fisioterapeutas
• AL
• PT
• Materiales
• Sillas especiales que ayuden a mantener una
  posición correcta.
• Mesas adaptadas
• Agarradores de mano
• Atriles

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PAPEL DEL PT

• Recoger información sobre el alumno
• Aceptación o no de la distrofia muscular
• Nivel de autoestima
• Nivel de autonomía
• Control tónico
• La posibilidad de desplazamiento autónomo
• Grado de coordinación y equilibrio
• Estilo de aprendizaje y competencia curricular

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• Evaluar el contexto escolar
• Si el alumno presenta problemas a la hora de
  realizar tareas en el aula
• Si el centro está acondicionado para el alumno
• Tipo de ayudas que necesita el alumno
• Actitud hacia la tarea
• Etc.
• Evaluar el contexto socio-familiar

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• POR ELLO
• Lo primero que deberá de tratar el PT será la
  problemática (si la hay) de movilidad del alumno.
• Seguidamente, la motivación.
• Deberá de evaluar la comunicación.

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• UNA VEZ HECHA LA EVALUACIÓN, EL PT
• SE CENTRARÁ
• Área de comunicación
• El PT se coordinará con el logopeda en
  actividades
• que favorezcan la correcta pronunciación
  bilabial.

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• Área motora
• PT procurará que el alumno tenga una correcta
  postura en el aula y le prestará todos los apoyos
  materiales que le puedan favorecer.
• También tendrá en cuenta la disposición del
  alumno en el aula.

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• Área socioafectiva
• El PT deberá de trabajar bastante en esta área.
• En cuanto a las adaptaciones de los elementos
• del currículo, a no ser que el niño presente
• alguna dificultad significativa, no será
• necesario.
• Si el alumno presenta algún problema de
  aprendizaje,
• la adaptación básicamente se centrará en la
• temporalización y priorización de objetivos y
• contenidos ya que no presenta problema cognitivo.

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• GRACIAS!
• Trabajo realizado por
• Bárbara Barceló