Dyspraxie verbale audel du trouble du langage

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Dyspraxie verbaleau-delà du trouble du langage
TADD, Chartres 18 octobre 2008

• Gérald BUSSY
• Psychologue-Neuropsychologue
• Centre de Référence Troubles des Apprentissages
  Lyon Service de Neuropédiatrie
• - Laboratoire sur le Langage, le Cerveau et la
  Cognition Institut des Sciences Cognitives- CNRS
  UMR5230

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Définition

• Dyspraxie verbale Sous type de dysphasie
• TerminologieS
• Audimutité à forme dyspraxique (Ajuriaguerra
  1973)
• Dyspraxie verbale (Rapin et Allen 83 et 90)
• Dysphasie kinesthésique afférente (Gérard)
• Dysphasie de production phonologique
• Renvoie chez l adulte à l apraxie bucco-faciale
  ou bucco-phonatoire qui se manifeste à l état
  pur comme dans l anarthrie ou l aphasie de
  Broca.

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Description sémiologique

• Trouble de la parole en lien avec des difficultés
  praxiques
• Incapacité à produire et organiser les mouvements
  articulatoires pour émettre les sons et les
  séquences de sons.
• Peu dexpression, pas de fluidité, peu de
  vocabulaire
• Mots tronqués, isolés sans structure grammaticale
• Latteinte de la compréhension verbale est nulle
  ou modérée.
• Accompagnés fréquemment dune dyspraxie (dvpment
  psychomoteur tardif)
• Dyspraxie oro-bucco-faciale trouble des praxies
  du visage (mouvements de langue, gonfler les
  joues, souffler, se moucher, bavage )

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Trouble du langage et trouble praxique une même
cause ?

• Lhypothèse du déficit
• de la Mémoire Procédurale

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La famille KE
Famille anglaise étudiée par Vargha-Kahdem 15
membres atteints de dyspraxie verbale sur 3
générations

• Octobre 2001 découverte dune mutation du gène
  FOXP2
• Mutation dans la famille KE hétérozygote
  faux-sens sur l exon 14 G ? A (arginine ?
  histidine)
• Transmission autosomale dominante

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Le gène FOXP2
Localisation 7q31 Locus SPCH 1 17 exons / 2500
bases nucléiques / 715 AA Protéine FOXP2 715
AA 2 AA différents entre grands singes et
homme Différence dans la séquence apparue il y a
200 000 ans 3 AA différents entre souris et
homme
FOXP2 sexprime dans - noyau caudé et
putamen, - thalamus - globus pallidus, noyau
accumbens - cervelet, complexe olivaire inférieur
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(No Transcript)
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Données génétiques supplémentaires

• Lai et al. 2000 translocation t(57)(q22q31.2)
• Mc Dermot 2005 Mutation hétérozygote non sens
  C ? T dans l exon 7 chez 3 sujets de la même
  famille
• Zeesman et al. 2006 délétion 7q31.2 7q32.2
• Lennon 2007 un patient avec délétion dyspraxie
  verbale Déficience intellectuelle.

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Données cliniques famille KE

• 6-75 ans
• Potentiel intellectuel Normal QI moyen 80
• Langage réception altéré/-
• Langage production altéré
• Praxies
• membres normales
• oro-faciale altérée surtout pour les mouvements
  nécessitant une combinaison de gestes

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Données imagerie cérébrale famille KE

• IRM individuelle normale
• Étude Voxel Based Morphometry
• Réduction de substance grise aire de Broca,
  noyau caudé, aire pré-rolandique, lobe temporal,
  cervelet (lobe VIIIB)
• - Augmentation de substance grise aire de
  Wernicke, gyrus angulaire, putamen, cervelet
  (lobe VI)

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Imagerie fonctionnelle
Non mutés activation aire de Broca Mutés
activation diffuse
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Lhypothèse de la mémoire procédurale

• Structure cérébrale la plus atteinte dans la
  famille KE striatum (putamen Noyau caudé).
• ? Or, Striatum et cervelet sont deux structures
  qui interviennent dans lapprentissage
  procédural.

Mémoire Procédurale
Langage (théorie dUllmann et Pierpoint 2005)
Motricité
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La mémoire procédurale

• Système mnésique qui prend en charge lencodage,
  le stockage et le rappel des procédures, des
  schémas daction.
• ? Ex la conduite automobile
• Patients amnésiques pas de trouble de la MP
• Patients Parkinsoniens, Maladie de Huntington,
  lésions cérébelleuses MP déficitaires

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Hypothèse de travail

• Comme dans la dyspraxie verbale (FOXP2) il y a
  atteinte des structures qui sous-tendent la
  mémoire procédurale,
• Comme une atteinte de la mémoire procédurale peut
  altérer la motricité,
• Comme une atteinte de la mémoire procédurale
  pourrait altérer le langage,
• ? alors un trouble de la mémoire procédurale
  pourrait être à lorigine de la dyspraxie
  verbale.
• ? FOXP2 ne serait donc peut être pas un gène du
  langage mais un gène de la mémoire procédurale.

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Létude FOXP2- mémoire Procédurale

• Étude prévue sur 13 patients avec dyspraxie
  verbale, comparativement à 13 patients dysphasie
  phonologique-syntaxique
• Étude du langage oral
• Étude de la motricité
• Étude la mémoire procédurale
• Étude du gène FOXP2 (Laboratoire de cytogénétique
  Lyon)

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• 6 blocs de 90 stimuli
• - Blocs 1 et 5 présentation aléatoire
• blocs 2 à 5 présentation selon une séquence
  prédéfinie de 10 items qui est répétée 8 fois

Tâche de Temps de Réaction Sériel
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Résultats supposés sujets sains
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1ers résultats sur 6 sujets DV
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(No Transcript)
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Remerciements

• Jouin F.
• Maurice S.
• Marguin J.
• Dr Marignier S.
• Dr Lesca G.
• Lapasset J.
• Pr Calender A.
• Dr Kassaï B.
• Dr Curie A.
• Pr des Portes V.
• Dr Gonzalez S.
• Dr Langue J.