PRESENTACI

1
PRESENTACIÓN DEL BANCO NACIONAL DE ADN (bancoadn)
2
(No Transcript)
3
Enfermedad
Cáncer
Catarro común
Síndrome de Down Fibrosis quística
Hipertensión arterial
Ambiente Estilo de vida
Genes
4
(No Transcript)
5
Cerca?
6
Lejos?
7
Investigación translacional
8
BIOMEDICINA Y ASISTENCIA SANITARIA CONCEPTO
ACTUAL
ESTILO DE VIDA
DOTACIÓN GENÉTICA
AMBIENTE
GENOMA PROTEOMA
9
BIOMEDICINA Y ASISTENCIA SANITARIA CONCEPTO
ACTUAL
ESTILO DE VIDA
DOTACIÓN GENÉTICA
AMBIENTE
GENOMA PROTEOMA
TRATAMIENTO
SALUD ------------- ENFERMEDAD
RESISTENCIA ------------- SENSIBILIDAD
MEDICINA PERSONALIZADA
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OBJETIVO DE LOS BIOBANCOS
INFORMACIÓN BIOLÓGICA
INFORMACIÓN CLÍNICA Y EPIDEMIOLÓGICA
INVESTIGACIÓN TRASLACIONAL
11
BIOBANCO
- Establecimiento que acoge una colección de
muestras biológicas organizada como una unidad
técnica con criterios de calidad, orden y destino
con fines diagnósticos, terapéuticos o de
investigación biomédica.
12
BANCOADN

• Objetivos
• Estructura
• Servicios

13
INICIATIVA DE GENOMA ESPAÑA
Genoma España

• El Banco Nacional de ADN es una de las
  plataformas tecnológicas de apoyo a la
  investigación científica/clínica creadas a
  principios del año 2004 por Genoma España.
• Promover y apoyar la investigación sobre
  diversidad genética/genómica con especial énfasis
  en la población residente en España.

Objetivo general
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BancoADN OBJETIVO GENERAL

• Promover y desarrollar investigación sobre la
  diversidad genética/genómica en relación con la
  SALUD, la génesis de la enfermedad y su
  tratamiento y la evolución humana, con especial
  énfasis en la población residente en España.

• Identificación de genes en enfermedades
  complejas.
• Disecar el papel de factores ambientales,
  sociales, dietéticos y de estilo de vida en
  enfermedades complejas.
• Impulsar la farmacogenómica (interacción entre
  dotación genética, fenotipo y respuesta a
  fármacos).

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BancoADN OBJETIVOS ESPECÍFICOS

• Tomar muestras de voluntarios (población de
  referencia).
• Inmortalización celular de las muestras.
• Conservación de muestras.
• Poner a disposición muestras de ADN para
  genotipado.

1ª Fase población (n1300) general de referencia
(red CRT) 2ª Fase pacientes con enfermedades de
relevancia clínica (redes de centros y de grupos
de investigación)
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BANCOADN OBJETIVOS
TERAPÉUTICO (p.e. bancos de sangre)
INVESTIGACIÓN POBLACIONAL
DIAGNÓSTICO (p.e. anatomia patológica)
INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES ESPECÍFICAS
El bancoadn no es un objetivo en sí mismo sino
una herramienta para la investigación cooperativa.
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BANCOADN OBJETIVOS
TERAPÉUTICO (p.e. bancos de sangre)
INVESTIGACIÓN POBLACIONAL
DIAGNÓSTICO (p.e. anatomia patológica)
INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES ESPECÍFICAS
El bancoadn no es un objetivo en sí mismo sino
una herramienta para la investigación cooperativa.
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FUNCIONES DEL BANCOADN

• Obtener, preparar y almacenar muestras
  biológicas y datos asociados a las mismas.
• Distribuir muestras de ADN a grupos de
  investigación.
• Asegurar un uso racional, eficaz, legal y ético
  de los recursos disponibles
• El verdadero valor de un biobanco viene dado por
  la existencia real de proyectos de excelencia de
  tipo cooperativo.

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FUNCIÓN DEL BANCO de ADN
- El bancoadn supondrá un importante cambio para
la asistencia y la investigación biomédica en
relación con - Conocimiento de los mecanismos
moleculares de la enfermedad y su respuesta al
tratamiento. -Transferencia de la investigación
básica a la clínica. - Investigación de
susceptibilidad - Diagnóstico precoz -
Clasificación más precisa de enfermedades -
Nuevos marcadores pronósticos - Tratamiento
individual optimizado - Monitorización de los
efectos del tratamiento
Disminuir tiempos e incrementar eficacia
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BANCOADN

• Objetivos
• Estructura
• Servicios

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BANCO NACIONAL DE ADN Estructura
CONSEJERIA DE SANIDAD Junta de Castilla y León
GENOMA ESPAÑA
Diciembre 2003
Marzo 2004
UNIVERSIDAD de SALAMANCA
Julio 2003
BANCO NACIONAL DE ADN
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BANCOADN FLUJO DE INFORMACIÓN
BANCO de ADN
COLECCIÓN de DATOS y MUESTRAS
PREPARACIÓN de MUESTRA
CONTROL DE CALIDAD
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BANCOADN FLUJO DE INFORMACIÓN
BANCO de ADN
DONANTE
COLECCIÓN de DATOS y MUESTRAS
MUESTRA BIOLÓGICA
DATOS CLÍNICOS
PREPARACIÓN de MUESTRA
CONTROL DE CALIDAD
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BANCOADN FLUJO DE INFORMACIÓN
BANCO de ADN
DONANTE
INVESTIGADORES
COLECCIÓN de DATOS y MUESTRAS
DATOS y MUESTRAS
MUESTRA BIOLÓGICA
PERFIL MOLECULAR
DATOS CLÍNICOS
PREPARACIÓN de MUESTRA
MARCADORES MOLECULARES
CONTROL DE CALIDAD
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BANCO NACIONAL DE ADN ESTRUCTURA de PERSONAL
DIRECCIÓN Director Prof. Alberto Orfao de
Matos Subdirector Dr. Enrique de Álava Casado
Grupo Coordinador Dirección del BNADN
Representantes de cada Centro Regional de
Transfusión y Banco de Sangre
Consejo Asesor Universidad de Salamanca
Fundación Genoma España Consejería de Sanidad
(JCyL) Banco Nacional de ADN

SECRETARÍA Y ADMINISTRACIÓN Ana Mª Regalado
Mayordomo
RESPONSABLE DE CALIDAD Ana Mª Regalado Mayordomo
COORDINACIÓN Dr. Andrés C. García Montero
GESTIÓN DE MUESTRAS
PRODUCCIÓN F. Javier García Palomo María J.
Magdalena Castro
ALMACENAMIENTO F. Javier García Palomo María J.
Magdalena Castro
GESTIÓN DE PRODUCTOS FINALES
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BancoADN PREPARACIÓN/ALMACENAMIENTO DE MUESTRAS
SP en EDTA
SP en Heparina
DNA Purificado (Gentra kit)
Leucocitos
Plasma
SP
Alicuotado automatico
Líneas celulares inmortalizadas
ALMACENAMIENTO
Microtubos con código 2D (Micronic) a -80ºC
Papel FTA (TA)
N2 liquido
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RED INTERTERRITORIAL DE CENTROS REGIONALES DE
TRANSFUSION Y BANCOS DE SANGRE
CENTRO REGIONAL DE TRANSFUSIÓN
BANCO DE SANGRE
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RED INTERTERRITORIAL DE CENTROS REGIONALES DE
TRANSFUSIÓN Y BANCOS DE SANGRE
CENTRO REGIONAL DE TRANSFUSIÓN
BANCO DE SANGRE
29
RED INTERTERRITORIAL DE CENTROS REGIONALES DE
TRANSFUSION Y BANCOS DE SANGRE
0
1-30
30-65
65-99
100
30
LIMS (Laboratory Information Management System)
ANÁLISIS de DATOS
ROBOTS
PÁGINA DE ACCESO A LA APLICACIÓN INFORMÁTICA DEL
BANCOADN
PORTAL SERVIDOR
WEB
LIMS
BASE de DATOS
DATOS DE MUESTRAS
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CRT/BS Banco de ADN Centros de
genotipado
Muestras de sangre
Separación celular y extracción de ADN
Almacenamiento
Donantes voluntarios
Recepción y envío de muestras
Estudio de genotipos (SNPS)
Codificación
Base de datos
Cuestionario de salud, nutrición, hábitos de
vida, etc
L.I.M.S. BANCO DE ADN
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BIMS (Biobank Information Management System)
ANÁLISIS de DATOS
WEB
ROBOTS
PORTAL SERVIDOR
UNIDADES EXTERNAS
INTEGRACIÓN de INFORMACIÓN
DATOS GENOTÍPICOS
WEB
LIMS
DATOS FENOTÍPICOS
BASE de DATOS
DATOS DE MUESTRAS
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FACTORES QUE REGULAN EL DESARROLLO DE LOS
BIOBANCOS
CIENTÍFICOS
TECNOLÓGICOS (I.T.)
ÉTICOS
LEGALES
MEDIO AMBIENTALES
PROPIEDAD INTELECTUAL
SOCIALES
ECONÓMICOS
CONFIANZA de la OPINIÓN PÚBLICA
CONTROL DE ACTIVIDADES
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BANCO NACIONAL DE ADN Estructura
CONSEJERIA DE SANIDAD Junta de Castilla y León
GENOMA ESPAÑA
UNIVERSIDAD de SALAMANCA
CEGEN
BANCO NACIONAL DE ADN
CENTROS REGIONALES DE TRANSFUSIÓN Y BANCOS DE
SANGRE (n 30)
REDES TEMÁTICAS DE INVESTIGACIÓN DEL FIS (MSC)
REDES TEMÁTICAS DE INVESTIGACIÓN
CENTROS NACIONALES DE INVESTIGACIÓN
GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
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BANCO NACIONAL DE ADN Estructura
Comité de Expertos Asesores
Comité Científico Externo
CONSEJERIA DE SANIDAD Junta de Castilla y León
GENOMA ESPAÑA
UNIVERSIDAD de SALAMANCA
CEGEN
BANCO NACIONAL DE ADN
CENTROS REGIONALES DE TRANSFUSIÓN Y BANCOS DE
SANGRE (n 30)
REDES TEMÁTICAS DE INVESTIGACIÓN DEL FIS (MSC)
REDES TEMÁTICAS DE INVESTIGACIÓN
CENTROS NACIONALES DE INVESTIGACIÓN
GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
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Comité asesor de expertos sobre cuestiones
éticas, económicas, medio-ambientales, jurídicas
y sociales
Prof. Dr. Rogelio González Sarmiento Facultad de
Medicina (Universidad de Salamanca) Drª. Pamela
Sankar Center for Bioethics (University of
Pennsylvania, EEUU) Prof. Drª. María
Casado Observatorio de Bioética y Derecho
(Universidad de Barcelona)
Prof. Drª. Bartha Knoppers Université de Montreal
(Canada) Prof. Dr. Carlos María Romeo
Casabona Universidad de Deusto Universidad del
País Vasco/EHU Prof. Dr. José Román
Flecha Universidad Pontificia de Salamanca Prof.
Dr. Juan Ramón Lacadena Calero Departamento de
Genética, Facultad de Ciencias Biológicas
(Universidad Complutense de Madrid)
37
Comité Científico Externo
Dr. Elías Campo, Servicio de Anatomía Patológica
del Hospital Clinic i Provincial,
Barcelona. Prof. Julio Benítez, Departamento de
Farmacología Psiquiátrica, Universidad de
Extremadura. Dr. Jaume Marrugat, Instituto
Municipal Investigación Médica, Barcelona. Dr.
Rubén Moreno, Fundación Valenciana de
Investigaciones Biomédicas (FVIB),
Valencia. Prof. Carlos López Otín, Departamento
de Bioquímica y Biología Molecular, Universidad
de Oviedo.
Dr. Thomas Hudson, Genome Quebec Innovation
Centre McGill University, (Canada). Dr. Yusuke
Nakamura, Human Genome Center, Institute of
Medical Science, University of Tokyo (Japón). Dr.
Pui-Yan Kwok, Cardiovascular Research Institute,
University of California (EEUU). Dr. David
Bentley, The Sanger Institute (Reino
Unido). Prof. Peter Donnelly, Department of
Statistical Science, Oxford University (Reino
Unido). Prof. Mark Lathrop, Centre National de
Genotipage, (Francia). Prof. Bill Ollier, Centre
for Integrated Genomic Medical Research,
University of Manchester (Reino Unido).
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BIOBANCOS INICIATIVAS GUBERNAMENTALES
Biobanco País y Nº de Población
Información Promotores muestras
diana UKbiobank UK/MRC 5 x 105
45-69años Historia clínica
Wellcome Trust EGP Estonia
106 adultos Historia clínica
Egeen Datos genéticos
NBP Suecia/Swegen 5x107 adultos
Historia clínica Wallenberg CN
Datos de investigación CartaGENE
Genome Canada 104 adultos Datos
epidemiológicos Canada genéticos y
clínicos Actualmente 105 EGP Estonian Genome
Project NBP National Biobanking Project CN
Consortium North
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BANCO NACIONAL DE ADN Estructura internacional
GenomEUTwin Project
Estonia Biobank
P3G (Public Population Project in
Genomics) Harmonizacion of Biobanks and
population-based cohorts
Cartagene/ Genome Canada
UK Biobank
BancoADN Centro de Genotipado (Genoma ESPAÑA)
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BancoADN OBJETIVOS ESPECÍFICOS

• Tomar muestras de voluntarios (población de
  referencia).
• Inmortalización celular de las muestras.
• Conservación de muestras.
• Poner a disposición muestras de ADN para
  genotipado.

1ª Fase población (n1300) general de referencia
(red CRT) 2ª Fase pacientes con enfermedades de
relevancia clínica (redes de centros y de grupos
de investigación)
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NODO CÁNCER CENTRO DE INVESTIGACIÓN DEL CÁNCER
(Salamanca) Coordinador Dr. Enrique de Álava
Casado Enfermedades tumores sólidos (carcinoma
de mama, colorrectal, pulmón, escamoso de cabeza
y cuello) y tumores hematológicos (linfoma de
Hodgkin, leucemia linfoide crónica, sindr.
mieloproliferativo crónico y leucemia aguda).
NODO CARDIOVASCULAR UNIDAD DE LÍPIDOS Y
EPIDEMIOLOGÍA CARDIOVASCULAR DEL IMIM
(Barcelona) Coordinador Dr. Mariano Sentí
Clapes Enfermedades enf. cardiovasculares
(cardiopatía isquémica, ictus, arteriopatía
periférica) y enf. asociadas a alto riesgo
cardiovascular (infarto de miocardio,
insuficiencia cardiaca, hipertensión arterial,
diabetes mellitus tipo I y II, síndrome
metabólico, obesidad y enf. vascular cerebral) y
controles poblacionales.
NODO COORDINADOR BANCO NACIONAL DE
ADN (Salamanca) Dr. Alberto Orfao de Matos
NODO METABÓLICAS HOSPITAL CLINIC
(Barcelona) Coordinador Dr. Ramón
Gomis Enfermedades diabetes mellitus tipo I y
II, síndrome metabólico, hiperlipemias, obesidad,
obesidad mórbida y controles poblaciones.
NODO NEUROLÓGICAS INSTITUT DE RECERCA EN
CIENCIES DE LA SALUT (Reus) Coordinador Dra.
Elisabet Vilella Enfermedades esquizofrenia,
demencia tipo Alzheimer (DTA) y controles
poblacionales.
42
BANCOADN

• Objetivos
• Estructura
• Servicios

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BANCOADN Acceso externo a muestras de ADN

• Grupos de investigación nacionales, europeos e
  internacional (en proyectos de colaboración con
  grupos españoles)
• Proyectos de investigación de interés
  científico y evaluación favorable por los
  comités externos.

Solicitud Evaluación Entrega de
muestras de la solicitud de muestras
Comités Muestras externos
anonimizadas (ngt 100) lt30 dias lt30
dias
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BANCOADN Compromisos de los grupos de
investigación

• Uso de muestras
• - condiciones de bioseguridad.
• - para los fines previstos y aprobados
• - prohibición de cesiones de muestras no
  aprobadas
• Información obtenida sobre las muestras
• - Informar al bancoadn sobre los parámetros a
  analizar y
• los resultados globales del proyecto.
• - Guardar los resultados durante al menos 5
  años.
• - Mencionar la fuente de las muestras en
  publicaciones.
• Sufragar gastos (procesamiento, almacenamiento y
  transporte)
• - Tarifa 1Euro/muestra.

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BANCOADN Otros servicios externos

• Perfiles fenotípicos en muestras de plasma/suero
• Inmortalización celular (producción de líneas
  celulares)
• Extracción automatizada de ADN de muestras
  biológicas
• Programa de control de calidad externo
• Asesoramiento organizativo y técnico

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CENTROS COLABORADORES Fundació Banc de Sang i
Teixits de les Illes Balears Dr. Alejandro
Forteza / Dra. Mª Teresa Jiménez Banco de Sangre
del Complejo Hospitalario de Sán Millán San
Jorge Dr. Joaquin Lasierra / Dr. José Mª Lapeña
/ Cristina Amelivia Banco de Sangre del Hospital
San Jorge de Huesca Dr. Jesús Serena / Dr.
Agustín Asensio del Rio Banco de Sangre del
Hospital Clínico de Zaragoza Dr. José Antonio
Moreno Chulilla Banco de Sangre del Hospital
General Obispo Polanco de Teruel Dr. Nicolás
González Banco de Sangre de Extremadura Dr.
José Mª Brull Sabaté / Dr. Javier Valadés Banco
de Sangre y Tejidos de Cantabria Dr. Víctor
Hermosa / Dra. Lourdes Sanroma Centro Regional
de Hemodonación de Murcia Dr. Vicente Vicente
García / Dra. Rocío González Conejero Banco de
Sangre del Complejo Hospitalario de Albacete Dr.
Antonio Rubio Vitaller Banco de Sangre del
Hospital Virgen de la Salud de Toledo Dr. Miguel
Ángel Pérez / Dra. Mª del Valle Flores Banco de
Sangre del Hospital General y Universitario de
Guadalajara Dra. Blanca Pinedo / Dra. Isabel
López San Román Centro de Hemoterapia y
Hemodonación de Castilla y León Dra. Luz
Barbolla García / Dr. José Luis Arroyo Centro
Comunitario de Transfusión y Banco de Tejidos del
Principado de Asturias Dr. Francisco G.
Menéndez-Tevar / Dr. Pablo Mata Centro de
Donación de Cruz Roja Española Dra. Emma Castro
Izaguirre / Dr. José Luis Bueno Centre de
Transfusió i Banc de Teixits de Barcelona Dr.
Ramon Pau Pla Illa / Dr. Joan Profitos Tusset /
Dr. Antoni Rubió / Dra. Misericordia Pujol / Dra.
Pilar Ortiz / Dr. Enric Contreras / Dra. Dolors
Castella/ Dr. Pedro Madoz Centro de Transfusión
de Galicia Dr. Roberto García de Villaescusa /
Dr. Javier Cid Fernández Centro de Transfusión de
la Comunidad Valenciana Dr. Roberto Roig Oltra /
Dra. Inmaculada Ample / Dr. Luis Hernández / Dra.
Elena Franco Banco de Sangre de Navarra Dr.
Antonio Medarde Agustín / Dra. Erkuden
Aramburu Instituto Canario de Hemodonación y
Hemoterapia Dr. Luis Fernando Fernández Fuertes
/ Dr. Francisco José Betancor Banco de Sangre del
Hospital Comarcal de Melilla Dra. Mª José
Dominguez / Dra. Perla Salama OTRAS ENTIDADES
COLABORADORAS Caja Duero Sun Microsystem
Vitro, S.A.
47
bancoadn_at_usal.es Alberto Orfao Ana María
Regalado Andrés García Montero Enrique de
Álava Javier García Palomo María Almeida Parra
María Magdalena Castro
GRACIAS A LOS DONANTES
www.bancoadn.org