OTRAS ENFERMEDADES ENCONTRADAS EN UN GRUPO DE PACIENTES ADULTOS CON S

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OTRAS ENFERMEDADES ENCONTRADAS EN UN GRUPO DE
PACIENTES ADULTOS CON SÍNDROME MARFÁN

• Autores Dra. Jeanette Hernández Llanes
• Dra. Alina González Quevedo, Dra. Araceli
  Lantigua Cruz, Dr. Carlos Quintana Setién
  

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1896, Antoine Bernard Jean Marfan

• 1896. ABJ Marfan,París
• 1931. Weve describe la naturaleza heredable del
  síndrome y lo incluye como trastorno
  mesenquimatoso
• 1986. Lyn Sakai descubre la proteína del tejido
  conectivo llamada Fibrilina
• 1991. Mapeo del gen FBN 1, que codifica la
  fibrilina en el cromosoma 15q 21.1, Mc Kusick
  describe mutaciones diversas, en casos
  esporádicos y familiares

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Estudios en Cuba

• 1971. Primer reporte (TTR). 19 pacientes del
  William Soler
• 1981. - Publicación de 20 casos con trastornos
  musculoesqueléticas y -Tesis de Doctorado de
  alteraciones genéticas del SM
• 1988. Estudio en la ESPA Nacional del SM en
  atletas
• 1989 Mutación reciente de la madre de una niña.
  Hospital Pediátrico Sur de Santiago de Cuba
• 1993. Publicación de tres variantes fenotípicas,
  en el Hogar de impedidos físicos y mentales de
  Holguín
• 1994. - Creación del Grupo Nacional Marfán (SMC)
  
• 1999. Tesis de genética clínica con criterios de
  Ghent.
• 2000. Estudio retrospectivo Genético y Ortopédico
  en el Hospital Pediátrico de Matanzas
• 2002, Concluyó una investigación acerca del
  asesoramiento genético en el SM y embarazo

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Criterios Musculoesqueléticos
(Mayores)

• Criterio
  Pacientes
• Alta talla
  49 96.1
• Pectum carinatum 22
  43.1
• Pectum excavatum 10
  19.6
• brazada /talla y seg. Inf/seg. 51
  100
• Signo de muñeca pulgar 35
  68.6
• Escoliosis o espondilolistesis 38
  74.5
• Reducción del codo lt 170º 11
  21.5
• Pie plano
  12 23.5
• Protrusión del acetábulo 9
  17.6

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Estatura. Aracnodactilia
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Criterios Musculoesqueléticos
(Menores)

• Criterio
  Pacientes
• Pectum excavatum moderado 2
  3.9
• Hipermovilidad articular
  39 76.4
• Paladar alto y apiñamiento de los dientes 38
  74.5
• Dismorfismo cráneo-facial
  49 96
• Dolicocefalia
  9 17.6
• Hipoplasia malar
  19 37.3
• Mentón grande
  4 7.8
• Retrognatia
  22 43.1
• Orejas grandes
  22 43.1
• Enoftalmo
  24 47
• Globos oculares grandes
  38 74.5

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Criterios oculares

• Criterio Mayor P
• Ectopia lentis ? 32 62,7
• Criterios Menores
• Cornea plana 32 62,7
• ?longitud eje 38 74,5
• Miosis 32 62,7
• (hipoplasia)
• Alteraciones de refracción
• Ninguna 4 9,31
• Miopía 33 76,76
• MiopíaAst. 4 9,31
• HiperAst. 1 2,31
• Miopíahiper 1 2,31

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Cardiovascular. Criterios mayores

• Dilatación de la aorta ascendente
• pacientes
  
• Con regurgitación 14 28
  
• Sin regurgitación 18 36

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Cardiovascular. Criterios menores

• Prolapso Valvular Mitral
• Con regurgitación 12 24
• Sin regurgitación 10 20
• Dilatación
• pulmonar 1 2
• Dilat/disec aorta 1 2
• descendente

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Forma clínica y Aorta
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CONCLUSIONES

• 1. Pacientes adultos con características clínicas
  coincidentes con lo reportado
• 2. Predominio de la forma clásica
• 3. Mayor incidencia de dilatación de aorta,
  insuficiencias valvulares izquierdas , prolapso
  mitral y subluxación del cristalino

• 4. Complicaciones predominantes fibroenfisema
  pulmonar, ceguera parcial o total.
• 5. Los pacientes como regla no habían recibido un
  seguimiento integral, ni conocían sus
  implicaciones. Por ello muchos realizaban
  actividades físicas intensas

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OBJETIVO GENERAL

• Describir las enfermedades o síntomas asociados
  en los pacientes estudiados.

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METODOS

• 51 pacientes con rango de edad entre 15 a 68
  años.
• Criterios de Ghent
• ESTUDIOS según otros hallazgos clínicos
• TODO con CONSENTIMIENTO INFORMADO

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RESULTADOS
OTRAS ENFERMEDADES O SÍNTOMAS ENCONTRADOS EN LOS
PACIENTES. Hospital Calixto García. 2000 -2004
Patologías Cant. de pacientes de representación
Insuficiencia venosa periférica 12 23,5
Asma Bronquial 9 17,6
Rasgos Sicklémicos (AS) 8 15,7
Trastornos menstruales 8 15,7
Gastritis crónica 6 11.9
HTA I 5 9.8
Cefalea 5 9,8
Nevus pigmentado 5 9,8
Fuente. Historia clínica
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OTRAS ENFERMEDADES O SÍNTOMAS ENCONTRADOS EN LOS
PACIENTES. Hospital Calixto García. 2000 -2004
Hipoacusia
1
1
Obesidad
1
1
No enfermedad
0
0
Patologías Cant. de pacientes de representación
Epístaxis 3 5,9
Litiasis renal 3 5,9
Sintomas vagales 3 5,9
Colecistopatia 3 5,9
Alcoholismo 3 5.9
Hipotiroidismo 2 3.9
Linfoma de Hodgkin 2 3.9
Trastornos genitales masculinos 2 3.9
Retraso Mental 2 3.9
Hernia Hiatal 2 3.9
Fuente. Historia clínica
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OTRAS ENFERMEDADES O SÍNTOMAS ENCONTRADOS EN LOS
PACIENTES. Hospital Calixto García. 2000 -2004
Hipoacusia
1
1
Obesidad
1
1
No enfermedad
0
0
Patologías Cant. de pacientes de representación
DM II 1 2
Blefaritis seborreica 1 2
Hepatopatía crónica 1 2
Inmunodeficiencia IgA 1 2
Enfermedad de Schamberg 1 2
Acidosis Tubular Renal distal 1 2
Epilepsia 1 2
Fiebre Reumatica 1 1
Hipoacusia 1 1
Obesidad 1 1
No enfermedad 0 0
Fuente. Historia clínica
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CONCLUSIONES

• 1)Todos los pacientes presentaban enfermedades o
  síntomas asociados.
• 2)Las enfermedades que más se encontraron fueron
  la Insuficiencia venosa periférica, el AB, los
  rasgos Sicklémicos y los trastornos menstruales.

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CONCLUSIONES

• 3) Encontramos acompañados al SM afecciones o
  síntomas como síntomas vagales indeterminados ,
  epistaxis, trastornos genitales masculinos,
  hipotiroidismo, Linfoma Hodgkin,acidosis tubular
  renal distal que no han sido encontradas en la
  literatura.

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RECOMENDACIONES

• 1. Realizar estudios de RMN a los pacientes con
  trastornos menstruales con vistas a descartar
  ectasia dural

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La Sociedad de Marfán y la Medicina?

• Pueden incidir en que los enfermos consigan
  adaptarse y tener éxito en la vida?

• Akhetaton (?1300 AC)
• Abraham Lincoln (1809-1865)
• Nicola Paganini (1782-1840)
• Sergéi Rajmáninov (1873-1943)
• Flo Hyman (Siglo XX. Voleyball)

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MUCHAS GRACIAS