Reconnatre et explorer une neuropathie priphrique

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Enseignement interuniversitaire de 3ème
cycle D.E.S. en Médecine Interne Année académique
2004-2005 Samedi 5 mars 2005
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Reconnaître et explorer une neuropathie
périphérique
Enseignement interuniversitaire de 3ème
cycle D.E.S. en Médecine Interne Samedi 5 mars
2005

• Dominique Dive
• Service de Neurologie
• CHU - Liège

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Notions générales

• Prévalence des neuropathies périphériques
• Entre 2 et 8 de la population générale
• Aussi fréquentes que les strokes
• Petite proportion référée pour exploration
  détaillée
• Affection invalidante
• Pas détiologie évidente
• Diabète
• Alcool
• Milliers de causes possibles
• La majorité de ces causes sont rares
• Organisation de lexploration indispensable

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Approche par étapes
Présentation clinique de neuropathie périphérique
?
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Histoire et examen cliniques

• Les données cliniques sont-elles bien celles
  dune neuropathie périphérique ?
• Diagnostic différentiel
• Myélopathies
• Cervicarthrosiques ou  médicales 

• Entreprise de nerf(s) crânien(s) ?
• Symptômes sensitifs à lavant-plan ?
• Absence de signes pathognomoniques dune atteinte
  du second neurone moteur ?
• Coexistence entre une neuropathie et une autre
  affection du SNC
• Sujets âgés Quelle est laffection prédominante ?

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Anamnèse

• Histoire récente et ancienne
• Neuropathies héréditaires et affections
  congénitales
• Pieds  bizarres  - chaussures usées de manière
  inégale
• Performances scolaires au cours de gymnastique ?
• Connaître le passé, bien avant les plaintes
  principales du patient

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Chronologie des plaintes

• Développement des symptômes
• Hyperaigu
• Quelques heures à quelques jours
• Aigu
• Moins de 4 semaines
• Subaigu
• Entre 1 et 3 mois
• Chronique
• Plus de 3 mois

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Chronologie des plaintes

• Syndrome de Guillain-Barré
• Nadir dans les 4 semaines qui suivent
  linstallation des premiers symptômes
• Progression au-delà des 4 semaines ?
• Forme à rechutes ?
• CIDP ?
• Distinction entre les séquelles dun évènement
  aigu et une évolution chronique

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Évolution ou séquelles ?

• Séquelle à 3 ans
• GBS avec blocs (axonopathie ?) après infection
  CMV

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Évolution ou séquelles ?

• Séquelle à 3 ans
• GBS avec blocs (axonopathie ?) après infection
  CMV

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Évolution ou séquelles ?

• Séquelle à 3 ans
• GBS avec blocs (axonopathie ?) après infection
  CMV

• CIDP évolutive après installation subaiguë
• Etat clinique à 3 ans

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Évolution ou séquelles ?

• CIDP évolutive après installation subaiguë
• Etat clinique à 3 ans

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Chronologie

• Neuropathies démyélinisantes
• Aiguës
• Guillain Barré
• Chroniques
• CIDP
• Paraprotéines
• Amiodarone
• Refsum
• CMT types 1, CMT X et CMT1 AR
• Leucodystrophie métachromatique
• Statines

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Topographie des signes sensitifs

• Signes focaux
• Atteinte tronculaire
• Atteinte radiculaire
• Évolution  longueur dépendante 
• Axonopathie distale
• Neuropathie démyélinisante
• S symétriques
• Pieds ? mains ? face antérieure du tronc
• Distribution multi-segmentaire
• Ganglionopathies sensitives (Sjögren,)

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Caractéristiques des signes sensitifs

• Evolution des manifestations sensitives
• Petites fibres
• Douleurs
• Altération de la perception de la température
• Symptômes de dysautonomie
• Grosses fibres myélinisées
• Symptômes négatifs
• Instabilité majorée en faible lumière ambiante ou
  à la fermeture des yeux
• Ataxie locomotrice

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Caractéristiques des signes sensitifs

• Orientation diagnostique par le type de fibres
  entreprises

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Types de fibres
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Types de fibres
M
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Anamnèse précise

• Maladie
• Isolée du système nerveux périphérique ?
• Contexte daffection plus vaste ?
• Histoire personnelle et familiale détaillée
• Examen des collatéraux
• Affection conjointe ?
• Dysfonction spécifique dun organe
• Affections endocriniennes
• Diabète
• Doit être systématiquement recherché
• HGPO pratiquement INDISPENSABLE
• Affections systémiques dysimmunes

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Anamnèse et exploration

• Toxiques ?
• Professionnels plus rares
• Plomb, arsenic, acrylamide, solvants volatils,
• Médicaments (prescrits ou non)
• Amiodarone, phénytoïne, statines, antibiotiques,
  chimiothérapies, etc.
• Drogues et assimilés
• Tabac (paranéoplasique)
• Alcool (toxique et carentielle)
• Cocaïne (vasculite)
• Comportements associés (HIV, carences, hépatite
  C)

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Anamnèse et contexte général

• Origine ethnique, lieux de séjour
• Neuroborréliose et activités forestières
• Immigrants
• Portugal et amylose familiale
• Inde et lèpre (la cause la plus commune de
  neuropathie dans le monde)
• Habitudes alimentaires
• Végétariens et neuropathies carentielles
• Groupes sociaux
• Mariages consanguins et neuropathies héréditaires

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Examen clinique

• Nerfs crâniens
• Anosmie
• Refsum et déficit en vitamine B12
• Atrophie optique
• Affection héréditaire
• Motilité pupillaire
• Atteinte parasympathique (Adie)
• Dysautonomie (diabète, dysautonomie aiguë du
  GBS,)
• Oculomotricité
• Miller Fisher
• Botulisme

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Examen clinique

• Nerfs crâniens
• Parésie faciale
• Fréquente dans le GBS
• Chronique, séquellaire
• Hypoesthésie faciale
• Sjögren
• Derniers nerfs crâniens et neurones moteurs de
  territoire bulbaire
• Parésie, fasciculations, neuropathie sensitive,
  gynécomastie maladie de Kennedy

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Examen clinique

• Evaluation du déficit moteur
• Degré de latteinte

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Examen clinique

• Evaluation du déficit moteur
• Topographie du déficit
• Systématisation
• Tronculaire
• Radiculaire
• Distributions multiples
• Mononeuropathies multiples
• Multineuropathies
• Polyneuropathies
• Distinction entre topographie motrice et
  sensitive
• Attention aux conclusions hâtives
• Polyneuropathie ne signifie pas toujours atteinte
  distale et symétrique (radiculopathies multiples
  du GBS et de la CIDP)

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Examen clinique

• Réflexes ostéotendineux
• Aréflexie focale
• Atteinte radiculaire ou tronculaire
• Aréflexie distale
• Axonopathies distales  longueur dépendante 
• Aréflexie généralisée
• Neuropathies démyélinisantes acquises
• Neuropathies héréditaires (CMT)

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Examen clinique

• Examen de la sensibilité
• Evaluation de la qualité sensitive (types de
  fibres)
• Fibres de grand diamètre vibration et sens de
  position
• Fibres de petit diamètre piqûre, douleur,
  température
• Topographie et systématisation du trouble
• Atteinte focale
• Distribution longueur dépendante

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Distribution de la neuropathie

• Mononeuropathies
• Site de compression ?
• Phénomène isolé (relation éventuelle avec
  grossesse, dysthyroïdie, contexte professionnel
  ?)
• Contexte plus vaste
• HNPP
• Amyloïdose
• En dehors dun site de compression
• Exploration exhaustive
• Vasculite ?
• Nerf unique ou plexopathie ? infiltration
  tumorale ?

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Neuropathies focales et multifocales

• Syndrome canalaire
• Canal carpien, cubital au coude, SPE à la tête du
  péroné
• Myxoedème, acromégalie
• Amyloïdose
• Diabète (Bruns-Garland)
• HNPP (neuropathie tomaculaire)
• Vasculite
• MMN

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Distribution topographique

• Entreprise préférentielle des membres supérieurs
  ou inférieurs ?
• Axonopathies longueur dépendantes
• Début habituel aux membres inférieurs
• Neuropathies et neuronopathies héréditaires à
  début aux mains dans certains cas
• Neuropathie amyloïde héréditaire
• Atteinte précoce des mains
• Neuropathies démyélinisantes acquises
• Parfois déficit des mbres supérieurs gt mbres
  inférieurs

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Neuropathie sensitive et/ou motrice ?

• Neuropathie  exclusivement  motrice
• MMN
• Neuropathie sensitive  pure 
• Neuronopathie sensitive subaiguë paranéoplasique
  ou Sjögren
• MAIS

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Neuropathie sensitive et/ou motrice ?

• Neuropathies à prédominance sensitive
• Diabète
• Déficit en thiamine
• Paranéoplasique
• Lèpre
• Neuropathies sensitives héréditaires (HMSN)
• Amyloïdose
• Insuffisance rénale
• Sarcoïdose

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Neuropathie sensitive et/ou motrice ?

• Neuropathies à prédominance motrice
• GBS et CIDP
• Porphyrie
• Diphtérie
• Botulisme
• Plomb
• CMT

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Neuropathie sensitive et/ou motrice ?

• Neuropathie motrice pure ?
• MMN et discrète atteinte sensitive
• Atteinte sensitive plus marquée ? MADSAM
  (Lewis-Sumner)
• Pas datteinte sensitive si maladie du
  motoneurone (MND)
• Neuropathie sensitive pure ?
• Pas datteinte motrice si ganglionopathie
  sensitive
• Mais atteinte motrice parfois présente si
  neuronopathie paranéoplasique avec anti-Hu

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Dysautonomie

• Pupilles, salivation, sudation, rythme cardiaque,
  signes gastro-intestinaux
• Tolérance à la lumière et réflexes
• Hypotension orthostatique, fréquence cardiaque à
  lorthostatisme, ECG en respiration profonde
• Diarrhée nocturne ?
• Troubles fonctions urinaires, impuissance ?
• Sudations profuses, érythème palmo-plantaire ?

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Dysautonomie

• Diabète
• Amyloïdose
• Maladie de Fabry
• Maladie de Tangier
• Neuropathies sensitives et autonomes héréditaires
• Neuropathie chronique idiopathique des petites
  fibres
• Maladie de Sjögren

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Neuropathie démyélinisante ou axonale ?

• Démyélinisation
• Aréflexie étendue, y compris dans des territoires
  non déficitaires
• Axonopathie
• Aréflexie achilléenne sélective avec parésie
  distale hypoesthésie  en chaussettes et en
  gants 
• Neuropathie chronique multifocale à prédominance
  motrice et démyélinisante ?
• CIDP
• Paraprotéine
• Amiodarone

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Neuropathies axonales chroniques

• Drogues et toxiques
• Alcool
• Chimiothérapies (vincristine, cisplatine,)
• Organophosphorés
• Phénytoïne
• Antibiotiques (métronidazole, dapsone,)
• Statines
• Infections
• Borrelia
• HIV, HTLV1
• Lèpre

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Neuropathies axonales chroniques

• Connectivites
• Sjögren
• Lupus
• Polyarthrite rhumatoïde
• Métaboliques
• Diabète et intolérance aux glucides (HGPO!)
• Paranéoplasiques
• Poumon, carcinome ovarien
• Héréditaires
• CMT 2 CMT X
• Neuropathies amyloïdes familiales

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Neuropathies axonales chroniques

• Vitamines
• Vitamine B12
• Vitamine E
• Toxicité de hautes doses de pyridoxine
• Endocrinopathies
• Hypothyroïdie
• Paraprotéines
• Myélome
• Waldenström
• Gammapathies monoclonales bénignes (MGUS)

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Neurophysiologie

• Lexploration neurophysiologique est une étude
  fonctionnelle
• Elle dépend de lexaminateur et du moment de sa
  réalisation
• Elle ne peut être dissociée des données cliniques
• A question précise, réponse précise
• Exploration exhaustive et guidée
• Ne peut se contenter de lexploration dun
  membre
• Intérêt de létude des membres supérieurs si
  neuropathie prédominante aux membres inférieurs

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Neurographie sensitive

• Grosses fibres myélinisées (Ia) dont le corps
  cellulaire se trouve dans le ganglion rachidien.
• Stimulation du nerf en un point et détection du
  potentiel daction sensitif transmis en un autre
  point du nerf.
• LSDVCS d /LSDAmplitude (gt 12 J)

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Neurographie sensitive

• Déficit sensitif de type  grosses fibres  sans
  anomalie du SNAP
• Atteinte centrale
• Atteinte pré-ganglionnaire

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Neurographie sensitive

• Compression focale
• Intérêt des comparaisons gauche droite
• Neuropathies longueur dépendantes
• Disparition des SNAPs distaux des MI (sural,
  musculo-cutané) ? SNAPs conservés aux MS
• Neurographie sensitive normale ?
• Neuropathie des petites fibres (RLLS, )

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Neurographie motrice

• Unité motrice
• Stimulation du nerf
• Détection musculaire (surface ou aiguille)
• LDM
• VCM
• Amplitude
• Nombre daxones (gt9 j)
• Transmission NM
• Taille des UMs

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Neurographie motrice réponse M
47
Neurographie motrice réponse F

• Axone moteur a afférence et efférence
• Stimulation nerveuse détection musculaire
• 5 des motoneurones génèrent une réponse F à
  chaque stimulation

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Réflexologie réflexe H

• Equivalent du réflexe myotatique
• Afférence fibres Ia
• Efférence UM
• Stimulation nerveuse, détection musculaire

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Neurophysiologie

• Démyélinisation
• Importance des critères notion dévolution
• Démyélinisation homogène neuropathie
  héréditaire ?
• Démyélinisation diffuse inhomogène neuropathie
  acquise ?
• Ondes F stade précoce du GBS
• Démyélinisation distale sévère (TLI) IgM
  anti-MAG

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Neurophysiologie

• Type de neuropathie
• Atteinte symétrique, diffuse ?
• Atteinte focale ou multifocale ?
• Neuropathie asymétrique qui concerne les MS ?
• Blocs ? (stimulations distales ET proximales)
• MMN ? Maladie du motoneurone
• Neuropathie multifocale ?
• Vasculite ? Compressions multiples ?
  radiculopathie
• Composante sensitive ?
• MFS neuronopathie bulbo-spinale

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Y voir clair ?
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Explorations générales

• Explorations de 1ère ligne
• Hémogramme
• Syndrome inflammatoire
• Glycémie à jeun HGPO
• Bilan hépatique sérologique ?
• Vitamine B12
• Protéines sériques et électrophorèse
• Bilan thyroïdien

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Explorations générales

• Explorations de 2ème ligne
• Interrogatoire familial soigneux examen des
  collatéraux ?
• Explorations immunologiques détaillées dont
  anticorps anti-neurones (para-N) et
  antigangliosides
• 15 des cas étiologie ?
• Origine dysimmune ? vasculite isolée du SNP ?
• Neuropathies génétiques non reconnues ?

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LCR

• Hyperprotéinorachie
• Origine dysimmune
• GBS, CIDP
• Axonopathies dysimmunes
• Pléïocytose
• Neuropathies inflammatoires aiguës
• Borrelia
• Sarcoïdose

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Tests spécifiques

• Analyses génétiques
• Recherche danticorps spécifiques
• Neuronopathies sensitives subaiguës anticorps
  anti-neurones (anti-HU) para-N
• Anticorps anti-gangliosides
• IgM anti-GM1 et MMN (? 50 )
• Anti-GQ1b et MFS
• Anti-GM1 et anti-GD1a GBS  axonal  (AMSAN)
• IgM monoclonales
• Anti-MAG, anti-sulfatide, anti-GD1b

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Biopsie nerveuse

• Décision importante avec séquelles définitives
• Douleurs persistantes dans 33 des cas !
• Cicatrisation de la plaie chirurgicale
• Nerf sensitif, distal
• Sural
• Musculo-cutané
• Indications TRES restreintes dans les
  neuropathies héréditaires
• Biopsie neuro-musculaire indispensable

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Biopsie nerveuse

• Rendement diagnostique (Guys Hospital 50 cas)
• Prise en charge modifiée 60 des cas
• Diagnostic posé sur base de la biopsie 14
• Importance majeure vasculite
• Important CIDP sans autres critères formels
  (démyélinisation macrophagique)
• A éviter neuropathies axonales chroniques sauf
  si suspicion de vasculite
• Faux CMT axonal ? transthyrétine et neuropathie
  amyloïde

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(No Transcript)