PowerPoint-presentatie

1
Hardy-Weinberg evenwicht
AA Aa aa
p2 2pq q2
2
Wat betekent Hardy-Weinberg evenwicht eigenlijk?

• Als allelfrequenties niet veranderen,

• als alle individuen in een populatie random
  (dwz. met een even grote kans) met elkaar
  paren,
• dan

zijn de genotype frequenties in de
ouderpopulatie gelijk aan de genotype
frequenties in de nakomelingen populatie
3
Voorwaarden Hardy-Weinberg
genotype frequenties ouderpop.
MUTATIE
MIGRATIE,
allel frequenties ouderpop.
NON-RANDOM PARING
parings frequenties
genotype frequenties bij geboorte
genotype frequenties nakomelingen
4
POPULATIE GENETISCHE MODELLEN Verandering van
allel frequenties
v.b. directionele selectie tegen recessieve
homozygoot
genotype AA Aa aa
fitness 1 1 1-s
genotype frequenties p2 2pq q2
genotype frequenties na selectie p2 2pq q2(1-s)
p2 2pq q2(1-s) p2 2pq q2 sq2
1 sq2
gemiddelde fitness
5
frequentie genotypen na selectie
AA p2/(1-sq2)
Aa 2pq/(1-sq2)
aa q2(1-s)/(1-sq2)
frequentie A na selectie
p f(AA) f(Aa)/2
p2/(1-sq2) (2pq/(1-sq2))/2
(p2 pq)/(1-sq2)
?p p p spq2/(1-sq2)
6
SELECTIE

• Directioneel
• Stabiliserend
• Disruptief
• Frequentie-afhankelijk

7
(No Transcript)
8
Erythroblastosis fetalis
Rh disease
Symptomen

• Zware bloedarmoede bij geboorte

• sterk verhoogde kans op hart afwijkingen

• ophoping van bilirubine (toxisch)
  hersenbeschadigingen

• sterk verhoogde concentratie van niet
  uitontwikkelde rode bloedcellen

• zonder tegenmaatregelen prenatale of neonatale
  dood

9
Erythroblastosis fetalis
Rh disease
10
Erythroblastosis fetalis
Rh disease
11
Erythroblastosis fetalis
Rh disease
moeder vader kind2
rr (R-neg) RR (R-pos) 100 Rr (R-pos) Rh disase
rr (R-neg) Rr (R-pos) 50 Rr (R-pos) Rh disease
50 rr (R-neg) NO Rh disease
rr (R-neg) rr (R-neg) 100 rr (R-neg) NO Rh disease
12
Erythroblastosis fetalis
Rh disease

• Selectie tegen heterozygoot Rr

• De zeldzaamste van de twee allelen verdwijnt uit
  de populatie

Populatie rr-genotype frequentie
Kaukasiers (US) 16
Basken 34
Eskimos 1
Japanners lt1
Afrikaanse amerikanen 9
13
rechts links
1-ap 1-bq
14
Voorwaarden Hardy-Weinberg
genotype frequenties ouderpop.
MUTATIE
MIGRATIE,
allel frequenties ouderpop.
NON-RANDOM PARING
parings frequenties
DRIFT
genotype frequenties bij geboorte
genotype frequenties nakomelingen
15
Mutatie

• Punt mutaties
• Subtituties
• Translocaties
• Synoniem vs. non-synoniem

mutatie-selectie evenwicht
q ? (u/s) voor recessieve allelen
q (u/s) voor dominante allelen
genetic load (Wmax W)/Wmax
16
Voorwaarden Hardy-Weinberg
genotype frequenties ouderpop.
MUTATIE
MIGRATIE,
allel frequenties ouderpop.
NON-RANDOM PARING
parings frequenties
DRIFT
genotype frequenties bij geboorte
genotype frequenties nakomelingen
17
Migratie

• gene flow
• migratie-selectie evenwicht

Genetische drift

• toeval
• grootte afhankelijk van populatie grootte

Niet-random paring

• assortatieve paring (pos. of neg.)
• inteelt

18
Hardy-Weinberg evenwicht
? ? allel a p allel A q
allel a p aa p p p2 aA p q
allel A q Aa p q AA q q q2
AA Aa aa p2 2pq q2
19
AA 80 Aa 10 aa 10 Is hier sprake van HW
evenwicht?
STAP 1
Wat is de allelfrequentie?
A p (2 x 80 10)/200 0.85 a q (2 x 10
10)/200 0.15
STAP 2
Wat zijn de verwachte HW frequenties?
p2 0.85 x 0.85 0.7225 2pq 2 x 0.85 x 0.15
0.255 q2 0.15 x 0.15 0.0225
STAP 3
Wat zijn de verwachte HW aantallen?
AA 0.7725 x 100 72.25 Aa 0.255 x 100
25.5 aa 0.0225 x 100 2.25
20
STAP 3
Wat zijn de verwachte HW aantallen?
AA 0.7225 x 100 72.25 Aa 0.255 x 100
25.5 aa 0.0225 x 100 2.25
Wijken verwachte en waargenomen getallen
significant van elkaar af?
STAP 4
?2 (80-72.25)2/72.25
(10-25.5)2/25.5
(10-2.25)2/2.25 36.94
df 1 krit. Waarde 3.841
STAP 5
Conclusie?
Genotype frequenties zijn niet in Hardy-Weinberg
evenwicht!!!!!!!