Red Epidemiolgica del Programa de Investigacin sobre Enfermedades Raras REPIER

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Red Epidemiológica del Programa de Investigación
sobre Enfermedades Raras (REPIER)

• Centro de Investigación sobre el Síndrome del
  Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (CISATER)
• Coordinador Manuel Posada de la Paz

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Enfermedades Raras
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Marco Histórico

• William Harvey. 1657
• No hay mejor manera de progresar en la adecuada
  práctica de la medicina que abriendo nuestras
  mentes al descubrimiento de las leyes de la
  naturaleza, mediante la investigación minuciosa
  de los casos de formas raras de enfermedad

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Primeras Acciones

• Prevalencia lt 200.000 en USA
• No interesan a la Industria Farmacéutica
• (Nace el concepto de Huérfano en 1982)
• Se incentiva el desarrollo de Medicamentos
  Huérfanos (Orphan Drug Act. USA, 1983)
• Planes similares en Japón y Australia
• Creación de la base datos de NORD
• Base de datos del NIH

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Acciones llevadas a cabo en Europa

• Unión Europea (garantiza la protección
  socio-sanitaria del ciudadano). Definición 5
  /10.000
• Plan de Acción en Enfermedades Raras (1999-2003)
• Reglamento Medicamentos Huérfanos (1999)
• Programas Marco de Investigación
• IDA-EUPHIN
• Creación de la base de datos ORPHANET
• Creación de Centros de Enfermedades Raras en
  Dinamarca e Italia
• Fundación de EURORDIS

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Acciones llevadas a cabo en España

• Planes nacionales de cribado de enfermedades
  metabólicas
• Fundación de FEDER
• Incorporación del IMSERSO a las actividades de
  las Enfermedades Raras
• Aparición del Primer Sistema de Información de
  Enfermedades Raras en España
• Participación en proyectos europeos
• Creación del CISATER

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Problemas Generales

• Se trabaja en diferentes ámbitos de forma poco
  coordinada
• Se investiga sin tener en cuenta las necesidades
  reales
• Se desconoce el impacto y la carga de las
  enfermedades
• Existen amplias lagunas de conocimiento en este
  área de la medicina
• Consumen una importante proporción de recursos
  sanitarios, globalmente consideradas
• En España la Administración Sanitaria sufre un
  proceso de descentralización. 2002

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Programa Nacional de Investigación en
Enfermedades Raras (PNIER)CISATER. ISCIII
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Situación de Partida

• UE insta a los Estados Miembros a promover
  actuaciones en torno a las ER.
• España CISAT-CISATER-PNIER
• Existencia de un gran desconocimiento de la
  realidad de las ER
• No hay buenos indicadores
• Se consolidan cifras peligrosas
• No se sabe quién investiga ni qué se investiga
• Esfuerzos de investigación múltiples pero poco
  coordinados

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PNIER Investigar, Enseñar,Informar y Cuidar
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Información
Formación
Mejor Calidad de Vida
Investigación
Atención
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(No Transcript)
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Red Epidemiológica del Programa de Investigación
sobre Enfermedades Raras (REPIER)

• Centro de Investigación sobre el Síndrome del
  Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (CISATER)
• Coordinador Manuel Posada de la Paz

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Qué es REPIER?

• REPIER es una red de grupos de investigadores
  clínicos, epidemiólogos, farmacólogos, genetistas
  y expertos en biología molecular, que con el
  soporte y la experiencia de las Direcciones
  Generales de Salud Pública y de Ordenación
  Sanitaria de las diferentes Consejerías de Salud
  participantes, pretende abordar la investigación
  epidemiológica y clínica de las Enfermedades
  Raras.

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REPIER Objetivos

• Generar un sistema de información epidemiológico
  y de servicios sanitarios sobre ER.
• Generar hipótesis sobre factores de riesgo y/o
  factores pronósticos.
• Crear un sistema de intercambio de información
  del conocimiento accesible
• Colaborar con otras redes de investigación de
  corte más experimental.
• Colaborar en la creación del banco de muestras
  biológicas, ADN y tejidos de las Enfermedades
  Raras
• Contribuir a la mejoría de la calidad asistencial
• Desarrollar investigación en farmacoepidemiología

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COMUNIDADES AUTÓNOMAS PARTICIPANTES EN REPIER
Ámbito

• Andalucia
• Aragón
• Asturias
• Canarias
• Cantabria
• Castilla-La Mancha
• Cataluña
• Extremadura
• Madrid
• La Rioja
• Valencia

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REPIER. Organización
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REPIER. Composición

• 16 Grupos
• 11 Comunidades Autónomas
• 91 profesionales
• 4 grupos especiales
• Farmacología (GITER)
• Tumores raros (EASP)
• Anomalías Congénitas (ECEMC)
• Repositorio de muestras biológicas (FJD)
• 11 Direcciones Generales de Salud Pública y
  Ordenación Sanitaria

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REPIER Unidades y Servicios

• Epidemiología
• Estadística
• Informática
• Departamento Docente de la ENS
• Registros de Anomalías Congénitas
• Registros de Tumores
• Genética Clínica y Biología Molecular
• Citogenética de Alta Resolución
• Banco de ADN y otras muestras biológicas

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Desarrollo del Trabajo

• Programa General
• Programas Específicos
• Medicamentos huérfanos
• Anomalías congénitas
• Registros de tumores raros
• Banco de muestras biológicas
• Plan de Formación

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Programa General

• Búsqueda y análisis de fuentes de Información
• Identificación de recursos sanitarios de
  investigación (servicios, laboratorios, etc.)
• Mecanismo de intercambio de información
• Registros de Enfermedades Raras

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Programa para medicamentos huérfanos

• Grupo de Investigación terapéutica en
  Enfermedades Raras (GITER)
• Red de Farmacia Hospitalaria
• Coordinado desde la Universidad de Barcelona
• El objetivo fundamental será garantizar un mejor
  conocimiento sobre el uso, y la distribución de
  los llamados medicamentos huérfanos en el ámbito
  pediátrico
• Utilizarán los registros de M. Huérfanos
• Análisis de la disponibilidad de estos
  medicamentos
• Estudios farmacoeconómicos
• Evaluación de las necesidades terapéuticas
• Sistema de información en internet

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Programa para anomalías congénitas

• Desarrollado desde el CIAC
• Utiliza la metodología y la información del ECEMC
• Unidades
• SITE
• SITTE
• Citogenética de alta resolución
• Colaboran otros registros poblacionales de ámbito
  autonómico

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Programa para registros de tumores raros

• Desarrollado desde la EASP
• Utiliza la metodología de la IARC
• Maneja la información de los registros de tumores
  existentes en España
• Objetivo
• Tumores malignos cuya incidencia sea lt0,2 /
  10.000
• Identificar datos clínicos, epidemiológicos,
  medidas de prevención, centros asistenciales
  especializados, investigación y fuentes de
  información

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Programa para el banco de muestras biológicas

• Desarrollado desde la FJD y el CISATER
• Utiliza la metodología del ISBER y EUROBIOBANK
• Creación de Comité de Ética
• Colabora con Asociaciones de afectados
• Objetivo
• Servir de instrumento para desarrollar la
  investigación de ER
• Aportar material fiable

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Plan de Trabajo Duración 3 años

• Estrategia de la red para búsqueda de fuentes de
  información (1º-3º mes)
• Creación del Comité Ético (2º-4º)
• Desarrollo de aplicaciones informáticas (1º-6º
  mes)
• Implantación del sistema de información en
  internet (6º-12º)
• Recogida de la información (6º-12º mes)
• Estrategia y proceso de recogida de muestras
  biológicas (3º-8º)
• Análisis y publicación de datos (anualmente)

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Experiencia de los Grupos

• CISATER
• ECEMC
• Direcciones Generales de las CCAA
• GITER
• EASP
• FJD

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Plan de Formación

• Objetivos
• Capacitar a los profesionales sanitarios
• Promover intercambio de conocimientos y
  transferencia rápida de resultados de
  investigación en el campo al ámbito clínico
• Programas
• Formación continuada
• Actualización específica de especialistas

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Justificación de los Recursos

• Escasez de recursos humanos en el ámbito de salud
  pública
• Reuniones de coordinación
• Gastos de desarrollo de aplicaciones informática

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Aplicabilidad del REPIER

• Aportar información básica a los Servicios de
  Salud de las CCAA
• Conocer la prevalencia, incidencia y naturaleza
  de las enfermedades raras
• Catalizar la colaboración entre CCAA
• Mejorar la calidad asistencial y la calidad de
  vida

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REPIER, es la red sobre la que se debe
fundamentar toda la investigación futura de las
Enfermedades Raras en España

• INERGEN
• REDEMETH
• ENERCA
• Espectro Autista
• Acondroplasia
• Ataxias hereditarias
• Inmunodeficiencias
• Esclerosis lateral Amiotrófica
• ...

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(No Transcript)
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COMUNIDADES AUTÓNOMAS PARTICIPANTES EN REPIER
Ámbito
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Definición y Sinónimos

• Enfermedades poco comunes
• Enfermedades de baja prevalencia
• Enfermedades infrecuentes
• Enfermedades minoritarias
• Enfermedades huérfanas
• Enfermedades raras
• Menos de 5 casos /10.000 habitantes

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Cómo abordar el problemade las ER?

• Disponer de Expertos en diferentes áreas de la
  ciencia
• Identificar y localizar los recursos
  (laboratorios, etc)
• Desarrollar un trabajo multidisciplinar
• Implicar a las Instituciones de la Administración
  (D.G. Salud Pública)
• Incorporar las experiencias de trabajo coordinado
• Vigilancia de Enfermedades Transmisibles
• Registro de Tumores
• Investigación del SAT
• Otros
• Coordinar las iniciativas de todas las Autonomías

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Marco Histórico

• William Harvey. 1657
• En ningún caso está más dispuesta la Naturaleza
  a revelar sus misteriosos secretos, que en
  aquellas ocasiones en las cuales nos muestra las
  huellas de su obra fuera de los caminos
  habituales, y no hay mejor manera de progresar en
  la adecuada práctica de la medicina que abriendo
  nuestras mentes al descubrimiento de las leyes de
  la Naturaleza, mediante la investigación
  minuciosa de los casos de formas raras de
  enfermedad

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(No Transcript)
38
(No Transcript)