Title: PowerPoint Sunusu
1(No Transcript)
2RENAL TÜBÜLER HASTALIKLAR
3TanimAkkiz ve konjenital nedenlere bagli tübüler
hücre disfonksiyonlari
4RENAL TÜBÜLER HASTALIKLAR
- Kronik böbrek yetmezligi nedenlerinin 20-40i
- Akut böbrek yetmezligi nedenlerinin 10-20si
- Izole primer tübüler hastaliklar çok nadirdir.
(insidensi bilinmemektedir.)
5- Renal tübüler hastaliklarin teshisi
- hastaligin az görülüyor olmasi
- klinik bulgularin spesifik olmamasi
nedeniyle zordur. - Kronik dehidratasyon, tuz kaybi
- Asidoz nedeniyle
- Büyüme geriligi görülür
6(No Transcript)
7Proksimal ve toplayici kanallarda HCO3
reabsorbsiyonu
8Proksimal ve toplayici kanallarda NH4
sekresyonu Her NH4 sekresyonunda HCO3 üretilir ve
peritübüler alana geçer.
9Proksimal ve toplayici kanallarda titre
edilebilir idrar asiditesi
10- Meduller amonyum sirkülasyonu NH4 henle kulpu
çikan kolundan reabsorbe edilir. Intrasellüler
HNH3 e disosiye olur. NH3 meduller
interstisyuma difüzyonla geçer. Buradan pH i
küçük olan segmentlere difüze olur.
11Renal Tübüler Hastaliklar
- 1.Tanim
- 2.Renal Tübüler Fonksiyonlar
- 3.Renal Tübüler Hastaliklar
- Proksimal tübüler hastaliklar
- Distal tübüler hastaliklar
- Toplayici kanal hastaliklari
12Renal Tübüler Hastaliklar
- 1.Proksimal tübüler hastaliklar
- Fanconi sendromu Dents hastaligi
- Aminoasidüriler Hipofosfatemik rikets
- Proksimal renal tübüler asidoz
- 2.Distal tübüler hastaliklar
- Distal renal tübüler asidoz
- Bartter sendromu Gitelman sendromu
- Hiperprostaglandin E2 sendromu
- 3.Toplayici kanal hastaliklari
- Nefrojenik diabetes insipidus
13(No Transcript)
14FANCONI SENDROMU
- Herediter veya akkiz nedenlere bagli olarak
gelisen global proksimal tübüler disfonksiyondur.
15Fanconi Sendromu Nedenleri
16Fanconi Sendromu Klinik ve Metabolik Bulgular
17Fanconi SendromuTedavi
Asidoz Hipokalemi Hipofosfatemi Hipovolemi Aminoas
idüri ve glukozüri
18(No Transcript)
19RENAL TÜBÜLER ASIDOZ
- Normal glomerüler fonksiyonda serum anyon GAPi
yükselmeden hiperkloremik metabolik asidoz ile
karakterizedir.
20Renal Tübüler Asidozlar
- Proksimal renal tübüler asidoz pRTA-Tip 2
- Distal renal tübüler asidoz dRTA-Tip1
- a.hiperkalemik b.hipokalemik
- Renal tübüler asidoz RTA-Tip4
21PROKSIMAL RENAL TÜBÜLER ASIDOZ
- Proksimal tübüllerde yetersiz HCO-3
reabsorbsiyonuna bagli olarak gelisir - Diger tübüler defektlerle beraber görülebildigi
gibi (Fanconi) izole formlari da tanimlanmistir.
22DISTAL RENAL TÜBÜLER ASIDOZ
- Distal tübüllerin ve toplayici kanallarin
yetersiz H iyon sekresyonuna bagli olarak
gelisen sekonder bir durumdur. - 1.Erken çocukluk dönemindeki bulgulari ile
çogunlukla herediterdir. - 2.Renal skarin eslik ettigi VUR sonucu
görülebilir - 3.Nefrotoksik ilaçlara bagli olarak gelisebilir
(amfoterisin)
23Tip IV-RTA
- Aldosteron eksikligi veya aldosterona rezistansin
neden oldugu - hiperkaleminin eslik ettigi
- hiperkloremik metabolik asidozdur.
24Tip-4 RTA Etiyoloji
- Konjenital adrenal hiperplazi (hiperaldosteronizm)
- Pseudohipoaldosteronizm tip 1-2
- Primer hipoaldosteronizm
- Obstrüktif üropati ( tübülointertisyel
hastaliklar) - Ilaçlara bagli (ACEI, Siklosporin ,Spironolakton)
25RTA da Klinik Bulgular
26KLINIK
- dRTA semptomlari pRTAdan daha fazladir.
- Nörosensoriyel isitme kaybi.
- Vakalarin 30-50sinde hipokalemi görülür.
- 50de osteomalazi ve rikets gibi kemik
bulgulari vardir. - Hiperkalsiüri, nefrokalsinozis uzun süreli
renal hasara hatta son dönem böbrek yetmezligine
sebep olabilir.
27Anyon gap
- Normalde organizmanin anyon ve katyonlari
birbirine esit kabul edilir. - Katyonlar Na K, Ca, Mg ( ölçülemeyen
katyonlar) Anyonlar Cl HCO3 Proteinler,
SO4, PO4, Organik asitler ( Ölçülemeyen
anyonlar) - Anyon GAP En büyük serum katyonlari En büyük
serum anyonlari - Anyon GAP (Na K) ( Cl HCO3)
- Anyon GAP 12 - 2 (ölçülemeyen anyonlar olarak
kabul edilir.)
28 Metabolik Asidoz-1
- 1) Anyon GAPin arttigi (organik) metabolik
asidoz Anyon gap Bikarbonat
Klor normal - a) Laktat Birikimi O2 nin yetersiz tasinimi veya
yetersiz utilizasyonu - b) Ketoasid üretiminin arttigi DM ta ve alkol
kullaniminda - c) Toksin ve ilaçlara bagli Metanol
(asidozozmolar gap artar), etilen glikol,
salisilat - d) Üremi Asidoz (Amonyum sekresyonu azaliyor,
amonyum retansiyonuna bagli anyon gap düsüyor)
29 Metabolik Asidoz-2
- 2)Hiperkloremik metabolik asidoz
- a)Anyon GAP ( Na ) - ( Cl HCO3 ) 122 olmasi
durumunda kan gazlarina bakilarak hiperkloremik
metabolik asidoz oldugu dogrulanir. ( Yeni dogan
metabolizma hastaliginda anyon gap yüksek
saptanir)
30TANI- 1
- Hiperkloremik metabolik asidoz
- kan pHlt7.35
AGAP(Na)-(ClHCO3) - Anyon GAP lt 16
- UAGAP(NaK)-(ClHCO3) Idrar AGAP
Negatif - Ekstrarenal asidoz
- pRTA
- Pozitif
- RENAL TÜBÜLER ASIDOZ
31Tani-2
- Renal Tübüler Asidoz
- Idrar pHlt5.5 Idrar pHgt6.0
Sekretuar dRTA - Serum K
- yüksek yüksek degil
- Tip-4RTA pRTA veya dRTA
- FeHCO3
- gt15 lt15 ve (U-B) pCO2lt20 mmHg
- pRTA dRTA
32TEDAVI
- Alkali tedavi 3 meq/kg/gün, bölünmüs dozlarda
baslanir. - Hipokalemi tedavisi için K tuzlari
- Tip IV RTA tedavisi etiyolojiye göre yapilir.
- Renal patoloji varsa alkali tedavi ve diyetten
potasyum kisitlamasi - Aldosteron eksikligi mineralokortikoidlerle
yapilir - Psödohipoaldosteronizm genelde diyete sodyum
klorur ilavesi ile tedavi edilir.
33(No Transcript)
34Bartter Sendromu
- Hipokloremik, hipokalemik metabolik alkaloz ile
karakterizedir.
35Bartter Sendromu
- Neonatal bartter sendromunda NKCC2 veya ROMK
kodlayan genlerde mutasyon vardir. - Klasik Bartter sendromunda CIC-Kb klor kanalini
kodlayan gende mutasyon vardir.
36(No Transcript)
37Bartter Sendromu Klinik ve laboratuar
- Prematurite
- Hayati tehdit edecek düzeyde elektrolit
dengesizligi - Polihidramnios
- Hipokalemik metabolik alkaloz
- Normal kan basinci (Plazma renin Aldosteron
düzeyi artmis) - Idrarda klor ve potasyum atilimi artmistir.
- Hiperkalsiüri ve nefrokalsinozis görülebilir.
- Hipomagnezemi ve hipokalsiüri olabilir.
38Gitelman Sendromu
- Distal tübüllerdeki tiazid sensitif Na,Cl-
kotransportunu ( Cl kanal kotransportu NCCT)
kodlayan gendeki mutasyona bagli olarak gelisir.
39(No Transcript)
40Gitelman Sendromu
- Genellikle asemptomatiktir. Biyokimyasal olarak
- Hipokalemik metabolik alkaloz
- Hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile karakterizedir.
- Bartter ve Gitelmanin ortak özelligi serumda
klor azalmis, Idrarda Clgt10 mEq/L artmistir. - Tani için kistik fibrozis ve kronik kusmalara
bagli klor kaybi olan ekstrarenal nedenlerin
eliminasyonu gereklidiriçin yeterlidir.
41Hiperprostoglandin E2 Sendromu
- Polihidroamnios, prematurite, büyüme geriligi,
hiperkalsiuri ve nefrokalsinozis ile
karakterizedir. - Metabolik alkalozis
- Hipokalemi
- Distal tübüllerde akimin artmasina bagli tuz
kaybi gelisir. - Hipokalemi prostoglandin sentezini stimule eder
kompansatrik olarak renin-aldosteron artisi
görülür.
42Tedavi
- K replasmani gereklidir (3 mEq/kg/gün veya daha
çok). - Bartter sendromunda K tutucu diüretikler
kullanilabilir (spironolaktan). - Prostoglandin sentez inhibitörleri (2 mg/kg/gün
indometazin, 30 mg/kg/gün ibuprofen) Bartter
sendromunda kullanilir. . - Gitelman sendromunda hipomagnezemi tedavisi
yapilmalidir. Buda hipokalseminin düzelmesinde
etkilidir.
43(No Transcript)
44Nefrojenik Diabetes Insipitus
- Xe bagli geçis
- Vazopresin reseptörünü kodlayan gende mutasyon
vardir. - AQP2 kodlayan gende mutasyon vardir.
- Yenidogan döneminde poliüri polidipsi,
uykusuzluk, rekürren kusmalar ve konstipasyon ile
kendini gösterir.
45LABORATUVAR
- 1. Hipernatremi, plazma ozmolaritesi artmistir.
- 2. Idrar sodyumu düsüktür.
- 3. Vazopressin uygulamasiyla idrar konsantrasyonu
düzelmez. - 4. Hidroüreteronefroz
- 5. Serebral kalsifikasyon
46TEDAVI
- 1. HCTZ (2-4 mg/kg) ile Amiliroid kombine
edilebilir veya - 2. HCTZ ile Indometazin (2mg/kg) kombine
edilebilir.
47Renal Tübülopatilerin Tanisi
- Büyüme gelisme geriligi olan her hastalarda
düsünülmelidir. - Idrar ve plazma biyokimyasal degerlerinin dogru
yorumlanmasi ile konur. - Plazmadaki biyokimyasal analizler Na, K, Üre,
Kreatinin, HCO3-, Cl-, Ca2, PO4-, Mg - Idrarda idrar elektrolitleri (Na, K, Cl-, Ca,
PO4) aminoasit, glikoz, kreatinin. - Böbrek USG Renal anatomi ve nefrokalsinozis
yönünden degerlendirilir. Nefrokalsinozis varsa
rikets yönünden degerlendirilmek üzere el bilek
grafisi alinmasi uygun olur.
48Renal Tübüler Fonksiyonlarin Degerlendirilmesi
- 1-Proksimal tübüller
- Aminoasidüri, glukozüri, proteinüri ve idrar
elektrolitleri - Tübüler fosfor reabsorbsiyonu sik kullanilan bir
indekstir. - Idrarda retinal binding protein, mikroglobulin
?2, ?1) ve enzimlerin (N-asetil glukozaminidaz
(NAG), Alanin amino peptidaz( AAP)) belirlenmesi
proksimal tübüler hasar veya disfonksiyonunun
spesifik göstergeleridir.
49Renal Tübüler Fonksiyonlarin Degerlendirilmesi
- 2-Distal Tübüller
- Renal konsantrasyon yetenegi ile idrari asidifiye
etme yeteneginin degerlendirilmesi ile ortaya
konabilir. - Idrar pH4.6-8 arasinda
- Idrar dansitesi1016-1022 (Sabah ilk idrar)
- Osmolarite Idrari konsantre etme yetenegi
50-1400 mosm/kg/H2O gibi genis bir dagilim içinde
degisebilir
50- Idrar konsantrasyon defekti baslica iki tiptir
- Izostenüri Kronik böbrek yetmezligi, orak
hücreli anemi böbrek hastaligi gibi durumlarda
böbrek idrari ancak plazma osmolaritesi kadar
konsantre edebilir. - Hipostenüri Diabetes insipitus, renal meduller
hastalikla ilgili diabetes insipitus. Obstrüktif
üropati, meduller kistik hastaliklarda karsimiza
çikar. Burda idrar osmolaritesi plazmaninkinden
ve genellikle de 250 mosmden daha asagidadir. - .