Diapositive 1

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Diagnostic anténatal dune polykystose rénale à
transmission autosomale dominante
Ben Temime.R, Ben Ghrib R, Zouari.S,
Mathlouthi.N, Attia.L, Makhlouf.T, Chechia.A,
Koubaa.A Service de gynécologie Obstétrique  A 
Hôpital Charles Nicolle Tunis
Introduction La polykystose rénale autosomique
dominante (ADPKD) est une maladie génétique
survenant chez un nouveau-né sur 1000 faisant de
cette affection la forme héréditaire la plus
fréquente datteinte rénale et représente jusquà
10 des causes totales dinsuffisance rénale
chronique terminale. Objectif  Etudier lapport
de léchographie au diagnostic prénatal de la
polykystose rénale et recueillir les éléments du
pronostic. Observation Mme BA âgée de 36 ans
aux antécédents familiaux de grand-mère, de tante
maternelle et de cousines maternelles atteintes
de polykystose rénale aux antécédents
personnels dinsuffisance rénale chronique
secondaire à une polykystose rénale au stade
dhémodialyse depuis 2004. Patiente primigeste
nullipare ayant obtenu une grossesse spontanée
après une infertilité primaire de 3 ans, admise
dans notre unité de grossesse à risque pour bilan
de retentissement dune hypertension artérielle
avec découverte à léchographie morphologique à
22 semaines dune polykystose rénale fœtale
associées a un hydramnios. Le diagnostic dune
polykystose type III a été évoqué étant donné les
ATCD familiaux de cette pathologie déjà connus
chez la mère et les cousines maternelles ainsi
que chez la grand-mère. Une amniocentèse a été
proposée mais devant le terrain (grossesse
précieuse / diminution de la fértilité) et
lhydramnios (Risque de RPM) on a renoncé à la
faire Lévolution était marquée par la
stabilisation des chiffres tensionnels sous
traitement antihypertenseur et laugmentation du
nombre des séances dhémodialyse de 5 à 6
séances/semaine. . Une surveillance échographique
a été préconisée qui a montré de une
stabilisation de lhydramnios avec absence de
retard de croissance. La patiente a accouché
prématurément à 35 semaines par césarienne pour
souffrance fœtale aigue dun bébé de sexe
masculin, transféré en néonatologie. Un avis de
néphropédiatrie a été envisagé. La diurèse fœtale
et la fonction rénale sont actuellement
conservées.

• Discussion
• Prévalence
• La fréquence de la ADPKD est estimé entre 1/500 à
  1/1000 naissance(1,2)
• Autosomique dominante avec une pénétrance
  compléte du géne muté (PKD1 chromos 16) et
  (PKD2 chromos4).
• PKD1 développent une défaillance rénale plus
  précocément, 10 à 15 ans avant (3)
• Classification de Potter
• Type I. Polykystose infantile autosomique
  récessive.
• Type II. Dysplasie rénale (obstructive).
• Type III. Polykystose adulte, autosomique
  dominante.
• Type IV. Reins kystiques liés à une obstruction
  plus tardive.
• Diagnostic
• Echographie Diagnostic anténatal très rare.
• Manifestation clinique tardive (40 - 50 ans)
• Diagnostic prénatal discutable.
• Sémiologie échographique
• Néphromégalie bilatérale modérée

 
Références 1. Rossetti S, Consugar MB, Chapman
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autosomal dominant polycystic kidney disease. J
Am Soc Nephrol. 20071821432160. 2 Chaumoitre
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kidney disease. Transplantation. 200987133137.
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