Le tre principali cause di handicaps neurologico cronico sono:

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• Le tre principali cause di handicaps neurologico
  cronico sono
• Ritardo mentale
• Paralisi cerebrali infantili
• Epilessie e sindromi epilettiche

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• Nel bambino più grande, il RM viene definito
  sulla base di 3 principali criteri
• Livelli intellettivi inferiori a 70
• Significative anomalie in due o più aree della
  capacità adattativa (insufficiente adeguamento
  alle esigenze correnti della vita quotidiana e al
  grado di autonomia personale)
• Inizio in età infantile (prima dei 18 anni)

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• Nel lattante, il ritardo mentale viene definito
  come unanomala acquisizione di specifiche tappe
  dello sviluppo in rapporto alletà tenendo in
  giusta considerazione lampia variabilità del
  normale

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• Il lattante, dal punto di vista cerebrale
  presenta uno sviluppo organico dinamico-
  progressivo, con fasi in continuo mutamento, ma
  con sequenze prevedibili e programmate

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• Lo sviluppo psicomotorio nel lattante
• comprende 5 aree o correnti
• a. motoria grossolana
• a. motoria fine
• a. del linguaggio
• a. cognitiva
• a. psicosociale

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• La valutazione dellarea del linguaggio è
  prevalentemente predittiva delle capacità
  cognitive
• La valutazione dellarea motoria è principalmente
  indicativa delle capacità motorie
• Differenti aree dello sviluppo possono essere
  coinvolte contemporaneamente

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AREA DEL LINGUAGGIO
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AREA COGNITIVA
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AREA MOTORIA
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AREA MOTORIA FINE
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AREA PSICOSOCIALE
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Incidenza e prevalenza del RM

• 2,5-3 della popolazione generale
• 10 volte più frequente delle PCI
• 22 volte più frequente della spina bifida
• 25 volte più frequente della cecità

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Livello intellettivo

• Borderline
• Lieve (QI 70-50)
• Moderato (QI 50 - 35)
• Grave (QI 35-20)
• Profondo (QI lt 20)

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Ritardo mentale lieve

• 60 dei casi di RM
• Difficile da riconoscere, più facilmente
  evidenziabile in età scolare, etiologia spesso
  sconosciuta

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Ritardo mentale grave cause

• RM può derivare da qualsiasi evento che alteri lo
  sviluppo del cervello.
• Le cause di RM sono molteplici ma in 1/3 dei casi
  leziologia rimane sconosciuta

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• Le più frequenti cause di RM grave sono
• S. di Down, S. dellX fragile
• Encefalopatia ipossico-ischemica
• Esiti di meningo-encefaliti

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Fattori etiologici

• Prenatali
• Perinatali
• Postnatali

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Ritardo mentale grave fattori prenatali

• Anomalie cromosomiche
• Sindromi polimalformative (S. Willy-Prader,
  Sotos, Cornelia De Lange, etc.)
• Sindromi neurocutanee (sclerosi tuberosa)
• Malattie genetiche (metaboliche)
• Ipotiroidismo
• Malformazioni cerebrali
• Infezioni fetali (CMV, rosolia, toxoplasmosi,
  HIV, herpes) tossiche (alcool, biclorofenili, PKU
  materna, fumo, radiazioni), malnutrizione fetale

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Fattori perinatali

• Prematurità e basso peso
• Encefalopatia ipossico-ischemica
• Emorragia intracranica
• Alterazioni metaboliche (ipoglicemia -
  iperbilirubinemia)
• Meningiti

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Fattori postnatali

• Meningiti, encefaliti
• Traumi cranici gravi
• Sindromi asfittiche
• Tossici (Pb)
• Emorragie cerebrali
• Malnutrizione

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Diagnosi di RM grave

• Accurata indagine anamnestica
• Esame clinico e neurologico
• Esami strumentali e di laboratorio
• Test psicodiagnostici

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Diagnosi di RM grave - Fattori di rischio
allesame clinico
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Esame neurologico
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Esami da eseguire

• Analisi cromosomica
• Esami ematochimici ed urinari
• PEV e PEU
• Esame fundus
• Otoemissioni o esame audiometrico
• RMN e TC encefalo
• EEG-VNC ed EMG
• Aminoacidogramma-Acidi organici urinari
• Biopsia muscolare-Coltura fibroblastica-Ind.
  molecolare

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Caso Clinico

• A. L. 3 anni, sesso maschile
• Anamnesi familiare negativa
• Anamnesi personale nato da parto distocico con
  peso alla nascita 3.200 g, altezza 51 cm, CC 36
  cm. Ha iniziato a camminare in ritardo
• Giunge alla nostra osservazione perché non ha
  ancora iniziato a parlare, si isola facilmente e
  presenta violente crisi di ira

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• E. O. peso Kg 14, altezza cm 102 (90C), CC
  52,5 (90C). Facies allungata, mento prominente,
  padiglioni auricolari sporgenti, genitali
  normali. Modesto soffio a livello della mitrale.
• Es. neurologico R. M di grado moderato-grave,
  facilmente irritabile, linguaggio assente

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(No Transcript)
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Esami da eseguire

• Analisi cromosomica
• Esami ematochimici ed urinari
• PEV e PEU
• Esame fundus
• Otoemissioni o esame audiometrico
• RMN e TC encefalo
• EEG-VNC ed EMG
• Aminoacidogramma-Acidi organici urinari
• Biopsia muscolare-Coltura fibroblastica-Ind.
  molecolare

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Esami particolari

• Cariogramma 46, XY
• aminoacidogramma neg
• TAC, EEG nella norma
• Es. audiometrico negativo
• Q.I. 40

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Diagnosi

• Sindrome del cromosoma X- fragile (s. di
  Martin-Bell)
• fragilità regione terminale del braccio lungo del
  cromosoma X, evidenziabile in colture
  linfocitarie trattate con idonei terreni privi di
  acido folico
• sindrome da mutazioni dinamiche abnorme
  amplificazione delle triplette CGG nel gene FMR-1
  (regione X q27.3)

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Quadro Clinico Tipico

• Alta statura, macrocefalia-dolicocefalia, facies
  allungata con mento prominente, padiglioni
  auricolari ampi e sporgenti, palato ogivale,
  iperlassità articolare, prolasso valvolare della
  mitrale, ipercheratosi palmo-plantare,
  macroorchidismo in età prepuberale, ritardo
  mentale grave, trait autistico, turbe
  comportamentali

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Caso Clinico 2

• M.S. 2 anni, sesso M
• Anamnesi familiare negativa
• Anamnesi personale nato da parto eutocico con
  peso e altezza e CC nella norma
• Giunge alla nostra osservazione perché riferisce
  solo poche bi-sillabe, cade facilmente ed ha
  iniziato a deambulare tardivamente

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• E.O. peso, altezza e CC nella norma. Facies
  peculiare con fronte ampia, radice del naso
  piatta, labbra spesse e iride stellata
• Es. neurologico ritardo moderato, comportamento
  socievole. No convulsioni
• Es. di laboratorio di routine e neurofisiologici
  nella norma
• RMN nella norma
• ECG stenosi aortica

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(No Transcript)
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Esami da eseguire

• Analisi cromosomica
• Esami ematochimici ed urinari
• PEV e PEU
• Esame fundus
• Otoemissioni o esame audiometrico
• RMN e TC encefalo
• EEG-VNC ed EMG
• Aminoacidogramma-Acidi organici urinari
• Biopsia muscolare-Coltura fibroblastica-Ind.
  molecolare

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Diagnosi

• S. di Williams
• S. da geni contigui - microdelezione regione 7q11
  - gene elastina
• Quadro clinico fronte ampia, sopracciglia sparse
  lateralmente, iride stellata, radice del naso
  piatta e slargata, labbra spesse, filtro nasale
  lungo e liscio, bocca ampia,ipercalcemia
  riscontrabile entro il 1 anno di vita, stenosi
  aortica sopravalvolare

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Caso Clinico 3

• S. L. 18 mesi, sesso F
• Anamnesi familiare negativa
• Anamnesi personale nato a termine con peso,
  altezza e CC nella norma. Dalletà di 4 mesi
  progressivo RM con grave ipertono agli arti
  inferiori, vomito saltuario,crisi del tipo spasmi
  infantili

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• E.O. peso altezza e CC tra 10-25C
• R.M. grave - crisi miocloniche, tetraplegia
  spastica, riflessi presenti e torpidi. Assenza di
  anomalie malformative
• ECG nella norma
• EEG tipo variante del piccolo male
• VCN e PEV abnormi
• RMN aree simmetriche di demielinizzazione a
  livello del centro semiovale

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(No Transcript)
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Esami da eseguire

• Analisi cromosomica
• Esami ematochimici ed urinari
• PEV e PEU
• Esame fundus
• Otoemissioni o esame audiometrico
• RMN e TC encefalo
• EEG-VNC ed EMG
• Aminoacidogramma-Acidi organici urinari
• Biopsia muscolare-Coltura fibroblastica-Ind.
  molecolare

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Diagnosi

• Leucodistrofia di Krabbe- leucodistrofia a
  cellule globoidi
• Ddeficit dellenzima beta-galatto-cerebrosidasi
• Forma neonatale
• Forma tardo-infantile
• Forma delladulto

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Caso Clinico 4

• C.L. 6 mesi, sesso M
• anamnesi familiare negativa
• anamnesi personale nato a termine da parto
  eutocico con peso altezza e CC nella norma. In
  ritardo le tappe dello sviluppo psicomotorio

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• E. O. ritardo psicomotorio, cataratta,
  iperlassità articolare, convulsioni,
• esami di laboratorio modesta anemia,
  proteinuria, acidosi ipercloremica,
  iperaminoaciduria, fosfaturia, ipofosfatemia

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(No Transcript)
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Esami da eseguire

• Analisi cromosomica
• Esami ematochimici ed urinari
• PEV e PEU
• Esame fundus
• Otoemissioni o esame audiometrico
• RMN e TC encefalo
• EEG-VNC ed EMG
• Aminoacidogramma-Acidi organici urinari
• Biopsia muscolare-Coltura fibroblastica-Ind.
  molecolare

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Diagnosi

• Sindrome oculo-cerebro-renale - s. di Lowe
  X-linked,
• gene mappato X q 25
• Manifestazioni cliniche
• Ritardo psicomotorio
• Turbe comportamentali
• Disfunzione tubulare renale progressiva
• Rachitismo ipofosfatemico
• Fratture patologiche
• Cataratta e glaucoma

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Prevenzione

• Screening neonatale
• Iperbilirubinemia neonatale
• Vaccinazione IG anti RL
• Vaccinazione Hib, morbillo e rosolia
• Contaminanti tossici (piombo, mercurio, altro)
• Criteri di sicurezza in auto, elmetti
• Trattamento precoce AZT terapia nelle madri HIV,
  supplementi dietetici (acido folico)
• Igiene materno - nutrizione

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(No Transcript)