Esclerosis lateral amiotrofica

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• Esclerosis lateral amiotrofica

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(No Transcript)
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DEFINICIÓN

• Enfermedad neurodegenerativa, progresiva, que
  afecta primordialmente las neuronas motoras
  ubicadas en la médula espinal, tronco y corteza
  cerebral.

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MNS

• Hiperreflexia.
• Clonus.
• Babinski.
• Hoffman.
• Pérdida de reflejos cutáneo-abdominales.
• Espasticidad.

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MNI

• Debilidad muscular.
• Atrofia muscular.
• Fasciculaciones.

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Motoneuronas
BULBAR CERVICAL DORSAL LUMBAR
MNI Mandíbula Laringe Cara Lengua Paladar Cuello Miembros superiores Diafragma Dorso Abdomen Dorso Abdomen M.I.
MNS Maseterino vivo Signos pseudo-bulbares Hiperreflex. Espasticid. Hoffmann Pérdida de cutáneos abdomin. Hiperrefle Clonus Babinski Espasticid.
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Criterios diagnósticos

• Presencia de
• Evidencia de degeneración de MNI, según criterios
  clínicos, electrofisiológicos o patológicos.
• Evidencia de degeneración de MNS según el exámen
  físico.
• Progresiva diseminación de los signos y síntomas
  en una región o a otras regiones determinados por
  historia o exámen físico.
• Ausencia de
• Evidencia electrofisiológica o patológica de otro
  proceso que pudiera explicar el cuadro.
• Evidencia a través de neuroimagen de otro
  proceso que pudiera explicar los msignos clínicos
  o electrofisiológicos.

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Niveles de certeza diagnóstica

• E.L.A. clínicamente definida.
• E.L.A. clínicamente probable.
• E.L.A. clínicamente probable, sustentada por
  laboratorio.
• E.L.A. clínicamente posible.
• E.L.A. clínicamente sospechosa.

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E.L.A. clínicamente definida

• Evidencia de MNS y MNI en 3 regiones.

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E.L.A. clínicamente probable.

• Signos de MNS y MNI en al menos 2 regiones, con
  signos de MNS rostrales (por arriba) de los de
  MNI.

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E.L.A. clínicamente probable,
sustentada por laboratorio.

• Cuando los signos clínicos de MNS y MNI se
  encuentran en una sola región.
• Cuando los signos de MNS están presentes en una
  sola región y se evidencian signos de MNI por
  ENMG en al menos 2 regiones.

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E.L.A. clínicamente posible.

• Cuando los signos de MNS y MNI co-existen en una
  sola región.
• Los signos de MNS se encuentran solos en 2 o más
  regiones.
• Los signos de MNI en 2 regiones, pero rostrales a
  los de MNS.

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E.L.A. clínicamente sospechosa

• Signos de MNI.

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Sustentan el diagnóstico de E.L.A.

• Función respiratoria anormal.
• Disartria.
• Disfagia.
• Función laríngea anormal.
• Biopsia muscular anormal (denervación).
• Test de fuerza anormales.

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Desalientan el diagnóstico de E.L.A.

• Alteración sensitiva.
• Compromiso esfinteriano.
• Disfunción autonómica.
• Alteraciones visuales.
• Compromiso cognitivo.
• Asociación con movimientos anormales.

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Falsos positivos más frecuentes

• Radiculopatía cervical o lumbar.
• Mielopatía cervical.
• Canal estrecho lumbar y cervical.
• Neuropatías por atrapamiento.
• Polineuropatías.
• Enfermedad articular.
• A.C.V.
• Depresiòn.

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Cuadro clínico

• Incidencia de 0,6 a 2,6 nuevos casos por 100000
  hab./año.
• Más frecuentes entre los 50 y 60 años.
• 1,51 hombremujer.
• Tríada clásica
• Atrofia.
• Fasciculaciones.
• Signos piramidales.

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Cuadro clínico

• Forma de inicio

• Bulbar

• De inicio en miembros

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E.L.A. bulbar.

• Es la forma de inicio en el 15 al 30 de los
  casos.
• Trastorno en el lenguaje y la deglución.
• Sialorrea.
• Puede haber debilidad y fasciculaciones en la
  cara
• Risa y llanto inmotivados.

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E.L.A. de comienzo en miembros.

• Forma más frecuente de comienzo.
• Habitual
• Debilidad y atrofia distal y asimétrica en M.S.
• La progresión es hacia zonas proximales y hacia
  el miembro contralateral.
• El inicio en MI es menos frecuente, produce
  generalmente pie caído.

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Evolución

• Las formas de inicio bulbar se consideran
  tradicionalmente más agresivas.
• El factor pronóstico más fiable es la C.V.
• Compromiso respiratorio no es indicativo de
  compromiso bulbar.
• La hipercapnia es la consecuencia del compromiso
  respiratorio.

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Pronóstico

• Gran variabilidad clínica.
• Sobrevida, en promedio, es de algunos meses a 5
  años.
• El 30 fallece antes de los 3 años.
• El inicio en la juventud tiene mejor pronóstico.
• Los que tienen predominio de MNS tienen mejor
  pronóstico.

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Diagnósticos diferenciales

• Esclerosis lateral primaria
• Compromiso limitado de la MNS (Betz).
• Liberación piramidal.
• Puede llegar a presentar compromiso de MNI de 8 a
  27 años después del inicio de los síntomas.

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Diagnóstico diferencial.

• Neuropatías por atrapamiento.
• Cubital en el codo.
• Cubital en en canal de Guyón.
• Mediano en el carpo.
• C.P.E. en la cabeza peroneal.

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Diagnóstico diferencial

• Síndrome de fasciculaciones benignas y calambres.
• No va acompañado de debilidad ni atrofia.
• Confundir con estadios iniciales de la
  enfermedad.
• La ENMG no muestra signos de desnervación.
• Afectación principal de MI.

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Diagnóstico diferencial

• Miastenia Gravis.
• Compromiso ocular.
• Carácter fluctuante de la enfermedad.
• Ausencia de afectación de la MNS.
• Ausencia de fasciculaciones.
• ACRA.
• ENMG.

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Diagnóstico diferencial.

• Distrofias musculares.
• Las principales son las distrofias de cinturas.
• La sintomatología generalmente empieza en la
  infancia.
• Ausencia de fasciculaciones , calambres y de
  afectación de MNS.
• CPK muy aumentadas.
• ENMG.
• Biopsia muscular.

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Diagnóstico diferencial.

• Polimiositis.
• Debilidad muscular de predominio proximal.
• Puede existir trastornos deglutorios en la PM.
• Dolor muscular.
• Eritema.
• ENMG.
• CPK
• Biopsia.

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Diagnóstico diferencial.

• Polimiositis por cuerpo de inclusión.
• Origen autoinmune.
• Afectación muscular por encima de los 50 años.
• Curso lento y progresivo.
• Aumento no muy significativo de la CPK.
• Ausencia de dolor.
• Compromiso proximal y distal, con alteración
  deglutoria.
• ENMG puede tener patrón denervatorio.
• Importante es la biopsia muscular.

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Diagnóstico diferencial.

• Polineuropatías.
• Inflamatorias.
• PDCI
• NMMFBC
• Metabólicas.
• Tóxicas.

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Esclerosis lateral primaria.

• Afectación de las células de Betz.
• Ausencia de compromiso de MNI.
• Criterio Dx
• Compromiso exclusivo de la MNS por al menos 4
  años.
• Ausencia de compromiso de MNI por ENMG.
• Se presenta generalmente a los 50 años.
• Comienza como una paraparesia espástica,
  progresiva.

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Atrofia muscular progresiva

• Exclusivo compromiso de la MNI.
• Lenta progresión.
• Más benigna que la ELA ( 64 vs 36 de sobrevida
  a 5 años).
• Generalmente inicia en forma asimétrica y distal
  en 1 miembro y progresa.

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Atrofia focal benigna.

• Afectación exclusiva de la MNI, en un solo
  miembro.
• Progresión muy lenta.
• El MS se afecta en el 75.
• Solo de exclusión.

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• GRACIAS!