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Dirección General de Consumo y Salud Comunitaria.
UTILIDAD DE LAS CONSULTAS EN ATENCION PRIMARIA
COMO FUENTE DE INFORMACION DE ENFERMEDADES RARAS
 
Maria Zambrano Casimiro (1), Priscila Giraldo
Matamoros (1), José Felipe Sánchez Cancho (1),
Maria de los Angeles García Bazaga (2), Maria del
Mar Alvarez Díaz (1), Pedro García Ramos (1),
Enrique Galán Gómez (2), Julián-Mauro Ramos
Aceitero (1). (1) Servicio de Epidemiología.
Dirección General de Consumo y Salud
Comunitaria.Consejería de Sanidad y Consumo.
Junta de Extremadura. (2) Servicio Extremeño de
Salud. Consejería de Sanidad y Consumo. Junta de
Extremadura
Método.
Introducción.
Bajo el término de enfermedades raras
englobamos a un conjunto heterogéneo de pacientes
que constituyen un grupo nosológico de
características no bien definidas y que presentan
en común su baja prevalencia. Desde un punto de
vista normativo, dicha prevalencia no supera los
5 casos por 10.000 habitantes. En general, se
trata de enfermedades que afectan de forma
significativa a la calidad de vida de los
enfermos, y con frecuencia conducen a una
disminución de la esperanza de vida. Durante
mucho tiempo el número de personas afectadas por
cada una de estas enfermedades no ha suscitado
interés en su investigación clínica . Sin
embargo, en los últimos años, estamos asistiendo
a un creciente interés por el estudio de estas
enfermedades. En Diciembre 2001 el Ministerio de
Sanidad y Consumo pone en marcha el Programa de
Investigación Español para el estudio de
Enfermedades Raras, así mismo se constituye la
Red Epidemiológica del Programa de Investigación
sobre Enfermedades Raras (REpIER). Esta red se
fortalece con la colaboración de las respectivas
Consejerías de Salud de 11 Comunidades Autónomas
del territorio español. La Consejería de Sanidad
y Consumo de la Junta de Extremadura ha
constituido un grupo investigador integrado en el
Programa Nacional de Enfermedades Raras para la
obtención de datos epidemiológicos, y ha creado
el Registro de Enfermedades Raras (Orden de 14 de
Mayo de 2004) para la evaluación de la situación
de salud de estos pacientes.
Se diseñó una encuesta sencilla, recogiendo una
relación de 192 Enfermedades Raras estudiadas en
2003 por REpIER, que fue distribuida a 878
médicos generalistas y pediatras de Atención
Primaria del Sistema Sanitario Público de
Extremadura a través de las Gerencias de Área de
Salud, existiendo en la actualidad 8 Áreas de
Salud. En dicha encuesta se solicitaba la
indicación de si habían diagnosticado, tratado o
encontrado alguna de las Enfermedades Raras
mencionadas, a lo largo de su ejercicio
profesional.
Objetivos.
Valorar la utilidad de las consultas de
Atención Primaria como fuente de información en
el estudio de la prevalencia de las Enfermedades
Raras.
Resultados.
Respondieron afirmativamente 376 médicos, lo que
significa una tasa de respuesta del 43 (figura
1). Cruzando las variables Áreas de Salud y
médicos notificadores, el Área de Salud que mayor
notificaciones por 100.000 habitantes ha
realizado es Navalmoral de la Mata y la que menos
Coria (figura 2).
De los 376 médicos que notificaron se obtuvieron
5.702 casos. La patología más señalada fue
enfermedad de Alzheimer con 253 casos (tabla 1) y
17 Enfermedades Raras que no fueron señaladas por
ningún médico (tabla 2 ).
Tabla 1.- Enfermedades Raras más notificadas
Figura 1.- Tasa de respuesta
Tabla 2.- Enfermedades Raras no notificadas
Conclusión
Discusión
Las consultas de Atención Primaria se
muestran como una fuente útil para la
identificación de casos de Enfermedades Raras,
pues aún cuando no se diagnostiquen en ellas, los
casos pueden consultar por otras patologías
consideradas habituales.
Es importante establecer Sistemas de
recogida de información y fomentar la
participación de los clínicos de Atención
Primaria que ayuden al estudio de Enfermedades
Raras. Se está trabajando en una segunda fase de
la encuesta que permita identificar
individualmente los casos y controlar los
duplicados.