HEMOCHROMATOSE HEREDITAIRE Trop de malades s

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HEMOCHROMATOSE HEREDITAIRETrop de malades
signorent
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Migrations des celtes
PC Adams 1996
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Hyper-absorption digestive du fer contenu dans
les alimentsDoù accumulation de fer (foie,
glandes endocrines, articulations, cœur, peau)
Cause de la maladie
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(No Transcript)
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Absorption intestinale ? Transport dans le sang
par la transferrine? Captation par- le foie-
la moelle osseuse où se forment les globules
rouges
Circulation et devenir du fer
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Répartition du fer

• Stock en fer 4 g
• 3 g hémoglobine des globules rouges
• 1 g foie, muscles, enzymes
• Circuit fermé entrées sorties 2 mg/j(sauf
  femmes grossesse, accouchement , règles)
• Ü si entréesgt2 mg/j accumulation de fer

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Maladie familiale récessive

• Maladie héréditaire plus fréquente au Nord de
  lEurope
• Ü 3/1000 en Europe
• 5/1000 en Bretagne
• 1/100 en Irlande
• France  1/300, soit 180 000 malades environ
• Aveyron plus de 500 malades
• Ü Une majorité de malades signorent

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Le diagnostic doit être évoqué

• Chez un sujet de sexe masculin (30 ans) ou
  féminin (35 ans)  trop jeune  pour avoir
• une fatigue chronique,
• des ennuis sexuels (troubles de lérection, perte
  de la libido, arrêt des règles),
• des douleurs articulaires (poignée de main
  douloureuse), chevilles, genoux,
• un essoufflement à un effort minime,
• des troubles du rythme du cœur,
• un diabète.

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Dépistage

• SATURATION de la transferrinegt45
• (gt40 si femme ou si déficience en vit.C)
• (Ferritinegt300 ng/ml, moins spécifique car
  augmentée dans beaucoup dautres maladies)
• À confirmer sur un 2ème prélèvement

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Faux (saturation  faussement  élevée)

•  - Insuffisance hépatique sévère
• - Inflammation
• - Cytolyse (hépatique ou des globules rouges)
• - Surcharges martiales secondaires
• -

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Faux - (saturation  faussement  normale)

• déficit en vitamine C
• - trop jeune âge lors du dépistage

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Diagnostic génétique

• Gène HFE
• Mutation C282Y homozygote (85)

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(No Transcript)
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Biopsie hépatique(traumatisante)

• Inutile le plus souvent grâce
• Au diagnostic génétique
• A la radiologie (IRM du foie, qui permet en outre
  de dépister tumeur)

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(No Transcript)
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Bilan biologique complémentaire

• - Ferritine (car utile pour le suivi thérap.)
• Transaminases
• Glucose (glycémie) à jeûn
• (à linverse, penser à lhémochromatose en cas de
  diabète ou de transaminases élevées inexpliqués)

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Souvent diagnostic trop tardif 50-70 ans

• Ü rhumatismes sévères
• Ü insuffisance cardiaque
• Ü diabète sucré
• Ü cirrhose bien tolérée
• Ü tumeur du foie
• Ü mélanodermie

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Traitement

• simple, peu coûteux, efficace
•   
• ü 1ère phase éliminer la surcharge en fer
  (déplétion)
• ü 2ème phase éviter la ré-accumulation du fer
  (entretien)

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(No Transcript)
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1ère phase éliminer la surcharge en fer

• ü Saignées de 400 à 500 ml/semaine
• Ü Perte de 200 à 250 mg/semaine
• Ü Durant 1 à 2 ans
• Ü Tolérance bonne
• Ü Efficacité certaine

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2ème phase éviter la ré-accumulation du fer

• Saignées à vie
• 300 - 500 ml/ 2 à 3 fois/an

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Suivi thérapeutique

• Phase de déplétion
• saturation lt20 ET ferritine lt50µg/L
• Phase d'entretien
• saturation lt45 ET ferritine lt50µg/L
• En tenant compte de lhémoglobine (gt11g/dL)
• CONSENSUS INTERNATIONAUX faciles daccès

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Résultats des saignées

• A 30 ans amélioration de lespérance de vie
• Effets spectaculaire sur lasthénie, la
  mélanodermie, les symptômes cardiaques,
  lhyper-transaminasémie
• A 50-60 ans moins deffets sur le diabète, les
  douleurs articulaires, linsuffisance sexuelle,
  la cirrhose

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(No Transcript)
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Autres mesures

• En cas de cirrhose, ?-foetoprotéine et
  échographie du foie tous les 6 mois
• Androgènes transcutanés à faibles doses si
  hypogonadisme
• Alimentation saine

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Alimentation saine

• Aucun régime ne remplace les saignée
• Espacer la fréquence des saignées
• Thé au moment des repas
• Pas de vitamine C médicamenteuse
• Bien lire les emballages (fer et vitamine C)
• Améliorer létat de santé général
• Éviter les excès dalcool (2 verres) ou autres
  hépato-toxiques
• Éviter les coquillages ou les poisson crus ou pas
  assez cuits, les produits laitiers non
  pasteurisés, la viande crue ou pas assez cuite,
  notamment la viande de porc et surtout les
  intestins

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ENQUETE FAMILIALE

• ? Annoncer la maladie 
• (médecin-malade)
• (malade-famille)
• ? Effectuer le dépistage
• Saturation de la transferrine (voire ferritine)
• Diagnostic génétique
• Frères, sœurs, parents,

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Histoire naturelle de lhémochromatose
Symptômes
Fibrose Cirrhose
Fer hépatique augmenté
Saturation de la transferrine élevée
Hyper-absorption du fer
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Âge (années)
(J.P. Kushner, 1999)
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CONCLUSION (1)

• Faire diagnostic à 30 ans
• Saignées efficaces, à vie

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CONCLUSION (2)

• Enquête familiale indispensable
• Internet se documenter, communiquer avec
  patients ou professionnels
• www.medicalistes.org/hemochromail
• www.irondisorders.org (ExcessIron)

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CONCLUSION (3)

• LAssociation de patients Hémochromatose France
  (AHF) offre un dépistage gratuit (dosage de la
  saturation de la transferrine)
• Téléphoner (04.66.64.52.22), faxer
  (04.66.62.93.87) ou envoyer un email
  (hemochromatose_at_ht.st) à lAHF