HODGKIN ET AUTOCONS

1
LE GENOME LA RECONNAISSANCEDUN PATRIMOINE
COMMUN DE LHUMANITÉ(laccès au génome, droit de
lhomme et génétique, la génétique et la personne
au sein de la consultation médicale)

2
La génétique, s'appuie sur de nouvelles
connaissances - l'ADN 1953, - les chromosomes
1956, - la biologie moléculaire... Discipline
originale, par ce que, à quelques exceptions
près, elle n'est pas encore thérapeutique, mais
permet la prédiction.
3
Enfin, elle fait évoluer vers une médecine qui
n'est plus une médecine individuelle. Ce n'est
plus un patient face à un médecin, mais,
généralement, au minimum, un couple, avec
quelquefois un enfant et, selon le tour que
prennent les choses, des familles. Elle ne
concerne jamais un individu seul pour la simple
et bonne raison que les gènes qu'il porte, il les
a reçu de ses parents, il va les transmettre à
ses enfants, il les partage, en partie, avec ses
frères, ses surs... bref, nous sommes là dans un
problème de constatation familiale. Se pose
alors la question de la confidentialité, du
secret médical. Et l'on voit bien, ainsi, la
dimension sociétale de cette médecine.
4
Nous savons que 98 de notre ADN en commun avec
les primates, 80 avec les souris... Notre ADN et
un grand nombre de nos gènes sont communs aux
espèces vivantes. Ceci, nous amène, par là-même,
à nous interroger, sous un jour différent, sur la
place de l'homme dans l'univers, de l'homme dans
l'ordre du vivant Peut-on croire à une
conception biologiste de lhomme, le
généticisme? Peut-on ramener l'homme à sa
simple molécule d'ADN?
5
A travers ces questions et avec l'identification
des gènes, c'est toute la question de la
bio-sélectivité,. qui nous est posée. Nous
identifions des gènes, nous les apprécions, et
nous sommes tentés de sélectionner les
meilleurs. Et on pourrait être, assez
facilement, tenté d'établir un inventaire
génétique de l'enfant à naître ou de ladulte né.
Avec, sous-jacente, l'idée, consciente ou
inconsciente, du choix accepter ou refuser
d'accueillir un être humain, en fonction de la
qualité de ses gènes.
6
Assez vite, on entre dans un diagnostic
systématique qui peut aller certes vers une
logique de prévention (mais uniquement si elle
est possible, fiable et acceptable) ou vers une
logique d'élimination, avec un risque de démarche
eugénique. Il y a là une réflexion profonde à
mener, car, naturellement, il y a derrière la
question du destin et celle de la dignité.
 Nous avons, durant les siècles écoulés, essayé
de lutter contre les inégalités sociales celui
qui commence nous appelle à lutter contre les
inégalités biologiques 
7
Enfin en regard de la conception que nous avons
de la responsabilité individuelle, il est clair
que, si l'on entre trop dans la logique du
'généticisme ( on a parlé de gène de la
pyromanie, de la violence, de la criminalité )
plus personne ne sera responsable de ses
agissements.
8
Avec la génétique, lêtre humain accède à la
connaissance de ses mécanismes vitaux et surtout
au pouvoir de transformer le processus de
développement du vivant. Le 27 juin 2000, le
consortium public international regroupant des
laboratoires de recherche liés au Projet de
Génome Humain et la société américaine Celera
Genomics annonçait au monde quils avaient
déchiffré lensemble du génome humain.
9
Le 11 Novembre 1997 déclaration universelle sur
le génome humain et les droits de lhomme. 1) Il
sagit de poser le génome comme valeur
universelle (et comme patrimoine universel) que
la communauté internationale a le devoir de
préserver dans sa diversité individuelle et
collective. La notion de génome renvoie à la fois
au patrimoine génétique individuel, entendu alors
comme le matériel et linformation génétique, et
à lensemble du patrimoine génétique de lespèce
humaine.
10
2) Le texte rappelle les principes des droits et
de la diversité des êtres humains, qui ne peuvent
être réduits à leur caractéristiques génétiques
ni faire lobjet de discriminations fondées sur
ces caractéristiques. 3)Le génome est aussi un
patrimoine personnel, ce qui exige la protection
de la confidentialité des données et le respect
de la vie privée. Toute intervention sur le
génome nécessite le consentement et le respect
des procédures éthiques du soin et de la
recherche médicale.
11
4) Enfin la déclaration refuse tout déterminisme
génétique qui conduirait à considérer lindividu
comme génétiquement programmé, indépendamment des
conditions de vie et de lenvironnement.  les
êtres humains disposent dune liberté de choix et
de jugement qui leur permet de transcender leur
condition génétique  5) Elle formule enfin des
principes relatifs à la nécessité dune
solidarité internationale et dégalité en matière
de recherche sur le génome.
12
LE GENOME LES RISQUES DE SON UTILISATION À
DAUTRES FINS QUE MÉDICALES

13
En France concernant la non discrimination
génétique, on doit se référer au principe général
de non discrimination  aucune personne ne doit
subir de discrimination en raison de ses
caractéristiques  Génétique et
assurance Concernant les contrats ne touchant
pas à la santé lassurance privée sappuie sur
le principe de contrat équitable prix fixé en
fonction du risque.  la nature du bilan
génétique permettrait daffiner pour chaque
individu, la hauteur du risque . En regard
existe un  droit absolu de se taire  (mais
cest un droit relatif). Moratoire des assureurs
jusquen 2004 (FFSA) sengagent à ne pas tenir
compte des résultats génétiques Concernant
laccès aux soins, la protection sociale et les
assurances santé complémentaire, la loi du 4 mars
(sur les droits des malades) interdit le recours
aux tests génétiques.
14

• Génétique et emploi
• Tests légitimes dans une logique de protection
  des employés, par rapport à la sécurité
• Mais risque
• De discrimination à lembauche
• De faire porter le notion de risque, de
  pathologie professionnelle, daccident sur le
  seul employé du fait de ses caractères génétiques
• Dêtre écarté socialement dun certain nombre
  dactivités exclusion génétique
• 3) Ace jour interdit en France

15
CCNE 24 Juin 1991 se prononce pour
linterdiction de lexploitation des
caractéristiques dune personne pour des fins
autres que médicales ou de recherche. Eléments
repris dans les articles de la Convention du
Conseil de lEurope sur les droits de lHomme et
la biomédecine. Code pénal punit dun an
demprisonnement et à forte amende  le fait de
détourner de leur finalité médicale ou de
recherche scientifique les informations
recueillies sur une personne au moyen de létude
de ses caractéristiques génétiques 
16
MEDECINE PREDICITIVE ET GENETIQUEVERS QUELLE
EVOLUTION DE LA RELATION MEDECIN/PATIENT?

• Docteur Grégoire MOUTEL

17
Génétique, médecine prédictive INTRODUCTION
(1)
La découverte, il y a trente ans, des
associations entre les gènes du système majeur
d'histocompatibilité HLA et ceux de nombreuses
maladies, a ouvert la voie à la notion de
"médecine génétique prédictive". Depuis, ce
concept s'est étendu et son impact en pratique
médicale est maintenant, grâce au développement
spectaculaire de nos connaissances sur le génome
humain, à l'ordre du jour dans de nombreuses
spécialités médicales
18
Génétique, médecine prédictive INTRODUCTION (2)

• Classiquement, la médecine poursuit deux
  objectifs d'une part, guérir ou pallier une
  maladie déclarée , d'autre part, prévenir son
  apparition. Dans ce dernier cas, la médecine
  prédictive vise à dépister des traits dont les
  patients sont porteurs pour empêcher ou retarder
  l'apparition d'une maladie. Préalable à laction
  curative, la prévention offre théoriquement
  plusieurs avantages elle n'implique pas la
  sortie du sujet de la vie active et elle tend à
  réduire les coûts de santé en éliminant la
  maladie ou en diminuant sa gravité. Le pacte
  international relatif aux droits économiques,
  sociaux et culturels reconnaît le droit pour
  toute personne de jouir du meilleur état de santé
  qu'elle soit capable d'atteindre.

19
Génétique, médecine prédictive Quels Objectifs?
La médecine prédictive s'adresse, par définition,
aux individus sains ou apparemment sains, chez
lesquels on recherche le ou les "défauts"
génétiques leur conférant une certaine
susceptibilité à développer une maladie. Ainsi,
la médecine prédictive exclut les maladies déjà
déclenchées mais par contre peut détecter dès le
plus jeune âge une prédisposition à une maladie.
La maladie prédite pourra se développer parfois
bien des années plus tard, mais sans aucun
élément de certitude.
20
Génétique et médecine prédictive Vers quelles
évolutions? (1)
On pressent bien que la médecine prédictive aura
une influence directe sur la pratique de la
médecine quotidienne. Elle devrait, à la longue,
changer la nature de la consultation médicale
le médecin du XXIe siècle deviendra,
progressivement, un conseiller.
21
Génétique et médecine prédictive Vers quelles
évolutions? (2)
Il convient néanmoins de souligner que la
médecine prédictive ne repose pas sur des
certitudes mais est une médecine probabiliste
reposant plus sur une approche statistique que
sur des certitudes. Il s'agit donc d'une médecine
qui prend en compte sur la mesure du risque
encouru et qui, en fonction de ce risque, propose
aux patients des recommandations en termes de
mode de vie et de suivi médical. Ainsi,
contrairement à la médecine préventive, entendue
au sens traditionnel du terme, la médecine
prédictive est individuelle et personnalisée. I1
est intéressant de constater que, dans l'ordre
historique, c'est-à-dire chronologique, la
médecine, de curative, est devenue préventive, et
maintenant prédictive, alors que, désormais dans
la pratique médicale elle doit suivre le chemin
inverse la prédiction précède la prévention,
qui, elle-même, précède la cure.
22
Génétique et médecine prédictive Vers quelles
évolutions? (3)
Le développement de la médecine prédictive peut
constituer une réponse appropriée et l'avènement
de la génétique peut apparaître comme un nouvel
outil d'une politique de prévention et
d'amélioration de la santé. Létude du génome
rend possible l'évaluation individuelle de
nouveaux marqueurs de risques pathologiques en
fonction desquels la médecine tentera de prévenir
l'apparition de la pathologie.
23
Génétique et médecine prédictive Positionner les
marqueurs génétiques à une juste place.
Il convient néanmoins de garder une attitude de
prudence en ce qui concerne la place des
marqueurs génétiques dans l'approche préventive.
En effet, aujourd'hui, il importe de souligner
qu'il persiste une forte incertitude sur leur
prééminence soit ils permettront l'amélioration
considérable de la prédiction, soit ils n'auront
qu'un effet limité sur cette dernière en raison
du caractère redondant et éventuellement moins
puissant par rapport aux autres facteurs de
risque traditionnels.
24
Génétique et médecine prédictive De nombreux
enjeux éthiques dans l évolution de la relation
médecin-patient (1)
Prise en compte des limites et des dérives
éventuelles. Comme le souligne J. Bernard,
l'outil génétique renforce la tentation qui a
toujours été celle de la science de classer les
hommes à partir de critères biologiques. Si
lutilisation de données génétiques prédictives
sous-tend une démarche médicale positive visant
au bien-être des individus, elle peut néanmoins
renfermer des risques de stigmatisation de
certains individus, avec une éventuelle remise en
cause de droits fondamentaux.
25
Génétique et médecine prédictive De nombreux
enjeux éthiques dans l évolution de la relation
médecin-patient (2)
Loutil génétique peut donc exposer des individus
à des dérives néfastes dès lors que son
utilisation serait déviée de son but médical pour
des raisons sociales, professionnelles, ou
économiques. A titre dexemple, pour lévaluation
du risque assurantiel dun individu, les
compagnies dassurance européennes se sont
engagées, à travers un moratoire, à ne pas
recourir aux informations génétiques avant
détablir un contrat pour leur client. Dans ce
domaine, lutilisation des données génétiques
reste un élément de débat, dans la perspective
dun texte de loi, qui serait discuté en 1999.
26
Génétique et médecine prédictive De nombreux
enjeux éthiques dans l évolution de la relation
médecin-patient (3)
Dans le domaine de la médecine du travail, la
place des marqueurs prédictifs est également
discutée, dès lors qu'ils peuvent, d'un coté,
favoriser la protection des individus, mais
également, face à des éléments de risque jugés
trop importants, avoir une influence sur
l'attribution de certains postes et, par là même,
sur une embauche ou une évolution de carrière.
27
Génétique et médecine prédictive La relation
médecin-patient. Un objectif éclairer et
conseiller
Eclairer le patient sur les données médicales -
existe-il des moyens efficaces de réduire le
surcroît de risque dépisté - cette diminution du
risque (soit l'augmentation du bénéfice
préventif) ne s'accompagne pas de dérives -
nouvelle approche de la notion bénéfice-risque
28
Génétique et médecine prédictive La relation
médecin-patient situer le patient dans une
globalité personnelle et collective(1)
- premier niveau l'individu lui-même. Le respect
de son autonomie, c'est-à dire de sa liberté de
choisir d'effectuer les tests de dépistage, doit
être total. L'autonomie individuelle implique,
également le choix de connaître, ou de ne pas
connaître, le résultat des tests. Par ailleurs,
le risque peut être de développer, surtout chez
les individus les plus fragiles, un état
permanent d'anxiété. C'est pourquoi les patients
doivent pouvoir être psychologiquement pris en
charge.
29
Génétique et médecine prédictive La relation
médecin-patient situer le patient dans une
globalité personnelle et collective(2)
- deuxième niveau l'individu dans son tissu
familial. Si le dépistage d'un gène délétère
nécessite de tester la famille, celle-ci doit
donner son accord, après information la plus
complète possible. Si ce dépistage peut avoir une
incidence sur la vie du groupe familial du
patient (incidence des tests génétiques sur la
révélation des modes de filiation et de
parentalité, droit de ne pas informer les enfants
sur des éléments pathologiques pouvant les
perturber, droit au secret entre les membres de
la famille) , ces éléments doivent être pris en
compte dans l'information offerte préalablement
aux patients dans la démarche du consentement.
30
Génétique et médecine prédictive La relation
médecin-patient situer le patient dans une
globalité personnelle et collective(3)
- troisième niveau vis-à-vis de la société tout
entière, les précautions ne sont pas les
moindres. La confidentialité des résultats
génétiques doit être stricte. Deux fondements
- concilier la protection des personnes, celle
de leur intégrité, de leur vie privée, de leur
vie professionnelle et de leur protection sociale
avec les choix médicaux et de recherche, -
sassurer de la totale sécurité de la
confidentialité des données.
31
Génétique et médecine prédictive CONCLUSION
Un changement de nature de la pratique
médicale La connaissance génétique peut nous
amener à changer nos systèmes de référence, de
civilisation et de pensée, face aux fondements de
la vie (médecine prédictive, fragilité de l'être
humain, définition de la maladie, acceptation du
handicap). Une nécessité d évaluation Sans
une évaluation préalable et un suivi attentif des
conséquences de sa mise en place, la diffusion
anarchique du dépistage génétique ne saurait
répondre à des principes d'acceptation sociale
et/ou de qualité des soins.
32
LES INTERROGATIONS SUR LA BREVETABILITÉ DU GENOME
33
Lorsqu'on a identifié les gènes, ou mieux
lorsqu'on les a appréciés et que l'on pense que,
peut-être, ils pourraient servir, alors la
tentation est forte de se les approprier. C'est
tout le débat de ces dernières années, à propos
des brevets sur les gènes. Le problème du
brevet des gènes, ce n'est, ni plus, ni moins,
que celui de l'appropriation du vivant. A-t-on le
droit de breveter un gène humain, en vue de son
utilisation dans une prise en charge médicale
future ou pour une autre utilisation ?
34
L'on n'avait jamais imaginé breveter la nature,
le vivant, et encore moins l'humain. On a,
initialement peu à peu, commencé à breveter, une
bactérie génétiquement modifiée, parce qu'elle
avait la propriété de digérer le mazout des
'marées noires', puis des huîtres polycloniques,
parce qu'elle étaient plus charnues et plus
goûteuses, puis une souris transgénique, parce
qu'elle représentait un modèle original de cancer
et pouvait être utilisée pour la recherche sur le
cancer Puis la question de lhumain sest posée
35
Définition Le brevet est le titre délivré par
létat qui confère à son titulaire un droit
exclusif dexploitation de linvention qui en est
lobjet. La durée du brevet quil soit européen
ou national est de 20 ans à compter de la date de
dépôt de la demande. Entre 1981 et 2000 on
estime à environ 1800 le nombre de brevets
délivrés dans le monde à des inventions dont
lobjet était la protection des séquences dADN
humain.
36
1995 proposition de directive européenne
relative à la protection juridique de inventions
biotechnologiques Doù 1998 directive relative
à la protection juridique des inventions
biotechnologiques
37
Cette directive de 1998 parle de  matière
biologique , et explicite quil peut dagir
dune matière contenant des informations
génétiques et qui est autoreproductible ou
reproductible dans un système biologique  Enfin
elle énonce  sont brevetables les inventions
nouvelles impliquant une activité inventive et
susceptibles dapplication industrielle même
lorsquelle portent sur un produit composé de
matière biologique ou en contenant ou sur un
procédé, permettant de produire, traiter ou
dutiliser de la matière biologique 
38
Là où la directive est claire  le corps humain
aux différents stade de sa constitution et de son
développement, ainsi que la simple découverte
dun de ses éléments, y compris la séquence
partielle dun gène ne peuvent constituer des
inventions brevetables  Là où la directive pose
problème  un élément isolé du corps humain ou
autrement produit par un procédé, y compris la
séquence ou la séquence partielle dun gène peut
constituer une invention brevetable  Linterpréta
tion de ces articles posent problèmes en regard
des principes éthiques et des dispositions du
droit français
39
Le code de la propriété intellectuelle  sont
brevetables les inventions nouvelles impliquant
une activité inventive et susceptibles
dapplication industrielle  Il exclut la
brevetabilité des inventions dont la mise en
uvre serait contraire à lordre public et aux
bonnes murs. Les lois de bioéthique (dès leur
version de 1994)  le corps humain, ses éléments
et ses produits , ainsi que la connaissance de la
structure totale ou partielle dun gène humain ne
peuvent en tant que tels faire lobjet de
brevets 
40

• Les enjeux du débat
• Limites éthiques par rapport à la déclaration
  international sur le génome  patrimoine
  universelle 
• Découverte ou invention
• Commercialisation du corps humain
• Nécessité de préserver le libre accès à la
  connaissance pour tous
• Opposition à la constitution de monopoles
• Mais comment protéger et valoriser la recherche
  en génétique

41

• Découverte ou invention / 2) Commercialisation du
  corps humain.
• Il y a une opposition culturelle entre les
  utilitaristes et les essentialistes. Pour les
  essentialistes, personne n'a le droit de
  s'approprier la nature, qui préexiste, et, en
  poussant plus loin le raisonnement, breveter des
  gènes, car ils appartiennent au vivant.
• Un argument majeur est que le corps humain ne
  peut être l'objet d'un commerce, y compris le
  gène. Car..si vous commencez à breveter le gène,
  on peut aussi breveter la cellule dans laquelle
  il est introduit un ensemble de cellules,
  constituant un tissu, sera, alors, brevetable
  un ensemble de tissus constituera un organe,
  brevetable, lui aussi et, demain, se posera la
  question d'un homme brevetable!

42
3) Nécessité de préserver le libre accès à la
connaissance pour tous Autre argument, celui du
libre accès à la recherche. Les chercheurs ont
besoin d'avoir accès à la connaissance, à toute
la connaissance, quelle que soit leur recherche.
Ils le peuvent, y compris à la connaissance
brevetée, pour la recherche fondamentale, mais
non pour des recherches appliquées. L'humanité a
besoin d'une recherche qui ne soit pas bridée.
 Le vivant, est un patrimoine commun, une
matière commune, et le monopole du savoir
confisque l'avenir. 
43
4) Opposition à la constitution de
monopoles Argument économique et
géostratégique Sept pays, aujourd'hui, sont en
mesure d'identifier les gènes. Si sept pays
s'approprient le savoir, dont dépendra demain une
part importante de la production industrielle de
médicaments ou de produits agroalimentaires, cela
veut dire que tous les autres seront privés
d'avenir et dans une situation de dépendance. Or
la santé est un élément central des politique de
sécurité et dindépendance territoriale.