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HERENCIA AUTOSOMICA
BLGO. DR. JORGE VIDAL FERNANDEZ
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CONTENIDO 1. HERENCIA AUTOSOMICA
1.1. HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE 1.2.
HERNCIA AUTOSOMICA RECESIVA
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METODO DEL ANALISIS GENEALOGICO
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(No Transcript)
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ENFERMEDADES AUTOSOMICAS DOMINANTES .
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR . ENFERMEDAD DE
HUNGITINTON un trastorno progresivo del
sistema nervioso. . ALAGUNAS FORMAS DE
GLAUCOMA que causan la ceguera si no se las
trata. . POLIDACTILIA existencia de dedos
adicionales en las manos o en los pies. .
SINDROME DE MARFAN Que afecta al tejido
conectivo.
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HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
ENCEFALO DE INDIVIDUO CON COREA DE HUNGTINTON
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HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
SINDROME DE MARFAN
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HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
SINDROME DE MARFAN ARANODACTILIA
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HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
SINDROME DE MARFAN FORMA DE LOS PIES
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HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
SINDROME DE MARFAN LUXACION DE LA CORNEA
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HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
POLIDACTILIA RADIOGRAFIA DE MANOS MOSTRANDO
PRESENCIA DE
POLIDACTILIA ( METACARPO Y FALANGE

CORRESPONDIENTE AL SEXTO DEDO EN AMBAS
MANOS).
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HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
ESFEROCITOSIS 80 (H.A.D.), 20 (H.A.R.)

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HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE 1. POSEE UN PATRON
DE HERENCIA VERTICAL No existe saltos
generacionales ( el fenotipo patológico se
observa generación tras generación),
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HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE 2. LOS INDIVIDUOS
AFECTADOS TIENEN , POR LO GENERAL, A UNO DE
SUS PROGENITORES AFECTADOS. EXEPTO a.
El progenitor no manifiesta el padecimiento
debido a no penetrancia. b. El
afectado es producto de una mutación de novo.
c. Existe mosaicismo gonadal en uno de los
progenitores.
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HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE 3. UN INDIVIDUO
AFECTADO (HETEROCIGOTO Ee). TRANSMITE EL
RASGO APROXIMADAMENTE AL 50 DE SU
DESCENDENCIA, INDEPENDIENTEMENTE A SUS
GENEROS.
ee x Ee SANA ENERMO

E
e
e
e e SANO
E e ENFERMO
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ENFERMEDADES AUTOSOMICAS RECESIVAS . ANEMIA DE
GLOBULOS FALICIFORMES Enfermedad de la
sangre que afecta principalmente a personas de
origen afroamericano e hispano. . ENFERMEDAD DE
TAY-SACHS Qu causa retraso mental y la muerte,
principalmente en personas de ascendencia
judía europea oriental o canadiense francesa. .
FIBROSIS QUISTICA Acumulación de moco en
pulmones, sistema digestivo y páncreas que
afecta principalmente a personas de
ascendencia caucásica del norte europeo. .
FENILCETONURIA (PKU) Trastorno metabólico que
afecta principalmente a los caucásicos.
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HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA 1. POSEE UN PATRON
DE HERENCIA HORIZONTAL Existen saltos
generacionales (el fenotipo patológico es
observado en múltiples hermanos y por lo general
sin generaciones anteriores
afectadas).
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HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA 2. Por lo general,
los indiviudos afectados (e e) poseen
padres sanos portadores (E e x E e).
AE
Ae
AE
E e x E e SANA PORT SANO PORT
Ae
AE
e
E
E E SANO
E e SANO PORT.
E
E e SANO PORT.
e e AFECTADO
e
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HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA 3. Una pareja de
individuos portadores heterocigotos (Ee x
Ee) tendrán una probabilidad del 25 que su
descendencia este afectada.
AE
Ae
AE
Ee x Ee SANA PORT SANO PORT
Ae
AE
E
e
E E SANO
E e SANO PORT.
E
E e SANO PORT.
e e AFECTADO
e
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HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA 4. Una pareja de
individuos afectados tendrá a toda su
descendencia afectada
AE
Ae
AE
ee x ee AFECTADA AFECTADO

Ae
AE
e
e
e e AFECTADO
e e AFECTADO.
e
e e AFECTADO
e e AFETADO
e
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HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA 5. Es frecuente
los casos de consanguinidad. CONSANGUINIDAD Unió
n entre individuos emparentados. - Conduce a la
homocigocidad de los loci. - Fue practicada por
nuestros antepasados. - No es perjudicial per se
(Si se asume que el alelo recesivo e es el
perjudicial, el azar de la segregación
determinará si ambos alelos e de los
progenitores se unen en un genotipo
homocigoto recesivo (ee).
EE 25 Ee x Ee Ee
50
25
ee
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HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
GRADOS DE PARENTESCO Y DE AFINIDAD
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(No Transcript)
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COEFICIENTE DE CONSANGUINIDAD (F) PARA
DIVERSOS TIPOS DE
UNIONES _________________________________________
__ TIPO DE UNION F ___________________________
________________ Padre hija 1/4
0.2500 Hijos de gemelos identicos 1/8
0.1250 Tío sobrina 1/8 0.1250 Primos
hermanos 1/16 0.06250 Medios primos
hermanos 1/32 0.03125 Primos segundos 1/64
0.01563 Primos terceros 1/256 0.00391
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HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
COEFICIENTES DE CONSANGUINIDAD (F)
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GRACIAS