1. dia

1
Kromoszómák
2
Milyen fizikai szerkezetek hordozzák a Mendel
által feltételezett géneket?
A mendeli géneket az ivarsejtek közvetítik
nemzedékrol nemzedékre. Az ellentétes nemu
ivarsejtek méretében nagy különbségek vannak. Ami
hasonló méretu és szerkezetu két különbözo nemu
ivarsejt között, az a sejtmag. Mivel a szülok
hozzájárulása az utódok tulajdonságaihoz
egyenértéku, a gének a sejtmagban lehetnek.
3
A haploid genomok mérete bázispárban
Élolény Csoport Genom méret
T4 fág bakteriofág 2,0 x 105
E. coli (köz. bélbakt) baktérium 4,2 x 106
Saccharomyces cerevisiae éleszto 1,8 x 107
Neurospora crassa tömlosgomba 2,7 x 107
Dictyostelium discoideum nyálkagomba 5,4 x 107
Caenorhabditis elegans fonálféreg 1,0 x 108
Arabidopsis thaliana növény 1,0 x 108
Drosophila melanogaster (ecetmuslica) rovar 1,4 x 108
Mus musculus (házi egér) emlos 3,0 x 109
Homo sapiens (ember) emlos 3,3 x 109
Zea mays (kukorica) növény 5,4 x 109
Ophioglossum petiolatum páfrány 1,6 x 1011
DNS hossz
1,3 mm
43 mm
1 m
50 m
nem tananyag
4
Egy élolény összes DNS-e hatalmas méretu
Egy ember 1013 sejtet tartalmaz, ami 2 x 1013 m
össz. DNS-t jelent. Nap-Föld távolság 1,5 x
1011 m Egy ember össz. DNS tartalmának hossza
100 Nap-Föld távolságnyi. Egy ember össz. DNS
hossza mentén a fény 6 órát utazna. Ezt az utat a
replikációs gépezet ténylegesen is megteszi. (De
nem egy hanem nagyon sok enzim végzi a
másolást). A DNS vattacsomó-szeru módon
többszörösen tömörödik a sejtmagban.
nem tananyag
5
A diploid genom mérete (sejtenként) 2m 2 x 106
µm hosszú emberi DNS (kromoszómánként átlag 4,3 x
104 µm 4,3 cm)
6 µm átméroju sejtmag Ez
körülbelül 104 szeres tömörítést feltételez
6

• Mi a kromoszóma?
• Egy eukarióta sejt genetikai anyagát alkotó DNS
  több molekula formájában van jelen a sejtmagban.
  A DNS különálló darabjai (a hozzá kapcsolódó
  fehérjékkel együtt) alkotják a sejt kromoszómát.
  A kromoszóma tehát egy folytonos DNS molekula.
• Osztódások között (interfázisos) sejtekben a
  kromoszómák laza szövedéket alkotnak a magban,
  amit kromatin állománynak nevezünk.
• Az osztódó sejtekben a mag helyén kromoszómák
  figyelhetok meg. Ezek úgy jönnek létre, hogy a
  kromatin állomány fonalai feltekerednek
  (spiralizálódnak).
• A kromoszómaszám a faj minden egyedének minden
  sejtjében azonos és állandó. (Ez alól csak kevés
  kivétel van.) Az ember haploid kromoszómaszáma
  23. Ebbol 22 autoszóma és 1 ivari kromoszóma.
• Az ivar kromoszómák (szex kromoszómák) határozzák
  meg az egyed nemét, de más géneket is
  tartalmaznak.
• A kromoszómák száma megegyezik az egymástól
  függetlenül öröklodo tulajdonság csoportok
  számával.

7
Kromoszóma szerkezete (metafázisos kromoszóma)
rövid kar hosszú kar (elsodleges) befuzodés
centromeron (centroméra) végdarab telomeron
(teloméra) kromoszóma fél kromatida
A két kromatida alakja és mérete azonos és (ha a
mutációktól eltekintünk) teljesen azonos DNS-t
tartalmaz (tehát azonos gének, azonos allélek
vannak rajta), mivel egy DNS molekula
replikációjával keletkeztek.
8
A DNS óriásmolekula sokszorosan felcsavarodva
helyezkedik el a kromoszómákban.
DNS kettos spirál
nukleoszóma
szolenoid
9

• A DNS óriásmolekula sokszorosan felcsavarodva
  helyezkedik el a kromoszómákban
• Az éppen nem muködo szakaszokon nukleoszómák
  alakulnak ki, amelyek kromatin fonalakká
  rendezodnek
• ezek a kromoszóma vázfehérjéin hurkokat alkotva
  alakítják ki a kromoszóma csíkjait

10
A nukleoszóma

• A nukleoszóma vázát bázikus fehérjék (hisztonok)
  alkotják, erre tekeredik fel a DNS kettos
  spirálja.
• A DNS aktív (muködo)
• szakaszain a nukleo-
• szóma lebomlik, a DNSaz enzimek számára
  hozzáférhetové válik.

11
A telomerek feladata 1., A szabad DNS
vég védelme a lebomlástól
(degradációtól) 2., A replikációs rövidülés
megakadályozása.
12
A telomer szerkezete
A telomereken nagyszámú G-C gazdag repetitív
szekvencia található. Az ember telomerein a
repetitív szekvenciák hossza 10Kb. Ezeket a
telomeráz enzim szintetizálja a kromoszóma
végekre.
10 Kb hosszú telomer hurok
3
5
Végül egy enzimrendszer hurokká hajlítja vissza a
kromoszóma véget úgy, hogy a 3 túlnyúló vég
beturodik a kettos szál közé. A szerkezetet
fehérjekomplexek stabilizálják. A DNS-nek így
nem marad degradációt lehetové tevo szabad vége.
nem tananyag
13
A kromoszómális ivarmeghatározás
14
A fajok nagyobb részében az ivar kromoszómálisan
meghatározott.
XX, ZZ homogaméták XY, ZW heterogaméták
15
A muslica és az emlosök XY ivar meghatározása
különbözo
XX XY X0 XXY
ember no férfi no Turner szindróma férfi Kleinefelter szindróma
muslica nostény hím hím Steril nostény
Emlosöknél Y kromoszóma szükséges a hím jellegek
kialakulásához. Az Y kromoszómán lévo
mestergén az fokapcsoló génként
muködik. Drosophilánál a nemi jellegek
kialakításáért felelos mestergén nem az Y,
hanem az X kromoszómán található. Itt az X
kromoszóma/autoszóma számarány muködik
fokapcsolóként.
16
X kromoszóma inaktiváció

• A Barr test, kondenzált inaktivált X kromoszóma
  egy normális no sejtmagjában. A férfiaknak nincs
  Barr testük.
• A Barr testek sejtenkénti száma mindig az összes
  X kromoszóma száma mínusz egy.

17
Az X-hez kötött recesszív allélek fenotípusaira
a nostények mozaikos fenotípust mutathatnak

• A kalikó mintájú tarka macska mindig nostény.
• A vörös és fekete szektorokat az X kromoszóma
  inaktivációja okozza.
• Heterozigóták egy X kromoszómához kötött
  bundaszín gén alléljeire, O (orange vörös) és o
  (fekete).
• (A fehér színt egy másik gén okozza.)

nem tananyag
18
A genetikai anyag a vírusokban, prokariótákban és
az eukariótákban
19
A vírusokban az örökíto anyag lehet DNS és RNS
is. RNS vírus pl. a HIV vagy az influenza vírusa.
A genetikai anyag egy vagy több molekula
lehet. Prokariótákban a DNS kör alakú és (az
ivaros folyamat idejét kivéve) mindig egy
példányban van jelen (haploid sejt). Hisztonfehér
jék nincsenek benne és a gének átfedés és
kihagyásmentesek (nincs exon-intron
szerkezetük). Nem létfontosságú gének rövid, kis
méretu gyurus DNS molekulákban (a plazmidokban)
is lehetnek. A plazmidok a genetikai manipuláció
kedvelt objektumai. Eukariótákban egy sejt
genetikai anyagát a sejtmagban lévo több DNS
molekula alkotja. A DNS fehérjékkel együtt
kromoszómákat alkot.Az eukarióták génjei
átfedésmentesek, de exon-intron szerkezetuek. Az
állatok és a hajtásos növények testi sejtjei
diploidok (két homológ kromoszómaszerelvényt
tartalmaznak).
20

• A képen egy bakteriofág fejébol illetve egy
  baktériumból kiszabadult DNS látszik (EM kép).

21
Az öröklodés kromoszóma elmélete azt állítja,
hogy a mendeli gének a kromoszóma részei.
A kromoszómák tehát genetikai szempontból a
legfontosabb sejtalkotó részek. A kromoszómaszám
állandóságát a mitózis és meiózis biztosítja.