CIENCIA, TECNOLOGIA Y AMBIENTE

1
CIENCIA, TECNOLOGIA Y AMBIENTE
GENETICA HUMANA
Enfermedades de Origen Genético
Preparado por FERNANDO PAYAN APARICIO Catedrático
Asociado de Biología
2
PROPÓSITO
ESTE MÓDULO SE PROPONE AMPLIAR LAS ACTIVIDADES
DE ENSEÑANZA Y APRENDIZAJE BASICOS DEL CURSO
CIENCIA, TECNOLOGIA Y AMBIENTE (GEST 2020)
INCLUIDO EN EL PROYECTO TÍTULO V
COOPERATIVO. FORTALECIENDO LOS LOGROS ACADÉMICOS
POR MEDIO DE UN CONSORCIO PARA INCORPORAR
TECNOLOGÍA EN EL CURRÍCULO BÁSICO. EL PROYECTO
ESTÁ INTEGRADO POR LA PONTIFICIA UNIVERSIDAD
CATÓLICA DE PUERTO RICO EN PONCE, DESDE DONDE SE
DIRIGE Y SUS RECINTOS EN ARECIBO, MAYAGUEZ. LA
ESCUELA DE ARTES PLÁSTICAS DE PUERTO RICO Y EL
RECINTO DE GUAYAMA DE LA UNIVERSIDAD
INTERAMERICANA DE PUERTO RICO
3
Enfermedades de Origen Genético
OBJETIVOS
1.- Reconocer la importancia de las mutaciones
genéticas en las enfermedades
congénitas. 2.- Mencionar las diferentes
alteraciones genéticas que pueden producir
enfermedades en recién nacidos y adultos 3.-
Discutir los diferentes tipos de alteranciones
monogénicas 4.- Mencionar varios ejemplos de
enfermedades autosómicas dominantes 5.-
Mencionar ejemplos de enfermedades autosómicas
recesivas 6.- Explicar que son enfermedades
ligadas al sexo.
4
Enfermedades de Origen Genético
CONTENIDO
Introducción
Enfermedades Monogénicas
Fibrosis quística
Hematoglobinopatías
Enf. Autosómicas Recesivas
Tay-Sachs
Fenilcetonuria
Enf. Huntington
Enf. Autosómicas Dominantes
Cáncer de Mama
Distrofia Miótica
Pre-prueba / Clave
Hemofilia
Enf. Ligadas al Sexo
Distrofia Muscular
Post-prueba / Clave
Síndromo X-Frágil
Factores Afectan su Herencia
Transtornos Multifactoriales Complejos
5
Enfermedades de Origen Genético
INTRODUCCIÓN
Alrededor de un 5 de los recién nacidos
sufren trastornos o algún tipo de enfermedad que
pueden afectar afectar su vida o, al menos,
requerir atención hospitalaria.
Cuando la alteración se presenta en el
nacimiento se dice que es congénita. Muchas
alteraciones congénitas tienen un
componente genético en su etiología.
Esta alteración genética puede presentar la
forma monogénica, mitocondrias, alteración
cromosómica, o multifactorial.
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6
Enfermedades de Origen Genético
La siguiente Tabla presenta la incidencia de
diversos factores genéticos que afectan la salud
de los recién nacidos.
Categoría Frecuencia (por 1,000
nacimientos)
Monogénica Dominante autosómica 1.8 9.5
Recesiva autosómica 2.2 2.5 Ligada
al Cromosoma X 0.5 2.0 Cromosómica 6.8 Mal
formaciones congénitas 19 - 22
INTRODUCCIÓN
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7
Enfermedades de Origen Genético
Estudios de las admisiones en un Hospital
Pediátrico de Montreal demostró que UNA TERCERA
parte de todas estas correspondían a enfermedades
con componentes genéticos.
Por otra parte, el 70 de los pacientes
admitidos más de una vez tienen una alteración de
contenido genético.
INTRODUCCIÓN
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8
Enfermedades de Origen Genético
Estas alteraciones son responsables de
mucho sufrimiento, reducción en la calidad de
vida, acortan las expectativas de vida y
afectan a sus familias
INTRODUCCIÓN
Además, parece cada vez más evidente que
muchas de las enfermedades comunes de la vida
adulta, casi dos terceras partes tienen
componentes genéticos en su etiología
Queda claro, por lo tanto, que nuestra
constitución genética juega un papel determinante
en nuestra salud.
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9
Enfermedades de Origen Genético
Enfermedades Monogénicas
LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS, SON AQUELLAS,
CAUSADAS POR EL DEFECTO DE UN SOLO GEN.
SIGUEN LOS PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA Y SUS
EFECTOS EN LA DESCENDENCIA SE PUEDEN PREDECIR
SIGUIENDO ESTAS LEYES MENDELIANAS.
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10
Enfermedades de Origen Genético
Enfermedades Monogénicas
El gen afectado puede estar localizado en el
Cromosoma X y se denominan ENFERMEDADES LIGADAS
AL SEXO
O en alguno de los 22 Autosomas y dependiendo
del comportamiento del gen pueden
ser ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVAS
o ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS DOMINANTES
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11
Enfermedades de Origen Genético
Enfermedades Monogénicas
La base de datos de OMIN (Online Mendelian
Inheritance in Man) reporta unos 5,000
trastornos que han sido caracterizados
como alteraciones monogénicas. Esto
representa una cantidad significativa
considerando el número total de genes humanos
que se calcula entre 30,000 y 35,000.
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12
Enfermedades AUTOSÓMICAS RECESIVAS
Para que se expresen estas enfermedades es
necesario que la persona tenga los dos hálelos
recesivos defectuosos. Ambos padres deben
ser portadores del gen defectuoso ( Aa x Aa y la
probabilidad de tener la enfermedad en sus hijos
es de un 25
Enfermedades de Origen Genético
Aa
Aa
AA
Aa
aa
Aa
Normales
Enfermedad
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13
Enfermedades AUTOSÓMICAS RECESIVAS
ENFERMEDADES RECESIVAS MONOGÉNICAS
Enfermedad Frecuencia Síntomas
Fibrosis quística 1/2000 Norte Europa
Infección pulmonar Deficiencia
pancreática Esterilidad
masculina Fenilcetonuria 1/2000 a 1/5000
Europa Retraso mental Tay-Sachs 1/3000
Judíos Degeneración neurológica
ceguera, parálisis Anemia falciformis
1-2/1000 Áreas malaria Anemia Hematocromatosis
1/500 Acumulación de hierro,
diabetes, cirrosis hepática,

fallo cardíaco Talasemias 1-2/100
Mediterráneo Anemia zonas
malaria Alfa1-antitripsina 1/5000 Europa
Fallo hepático, enfisema (deficiencia)
Enfermedades de Origen Genético
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14
Enfermedades AUTOSÓMICAS RECESIVAS
Fibrosis Quística
Enfermedad muy común entre europeos. Afecta a
1 de cada 2000 nacimientos y 1 de cada 22 son
portadores.
Enfermedades de Origen Genético
El gen afectado disminuye el transporte de
cloruro en las células de los alvéolos pulmonares
lo que provoca una disminución en la secreción de
agua en la superficie celular. El resultado es un
espeso moco que causa congestión en los pulmones.
En las personas sanas las células epiteliales
mueven el moco hacia las vías aéreas y hacia el
sistemas digestivo. De este modo los cuerpos
extraños como las bacterias son eliminados de los
pulmones.
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15
Enfermedades AUTOSÓMICAS RECESIVAS
Fibrosis Quística
En las personas afectadas con fibrosis
quística el moco es demasiado espeso como para
ser eliminado y de esta manera fallan los
mecanismos de limpieza y aparecen las
infecciones bacterianas.
Enfermedades de Origen Genético
Infecciones reincidentes acaban dañando los
pulmones, lo que disminuye las expectativas de
vida a unos 30 años. Algunos pacientes
varones pueden presentar esterilidad.
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16
Enfermedades AUTOSÓMICAS RECESIVAS
Las HEMATOGLOBINOPATÍAS
La anemia falciformis, las alfa y beta
talasemias y la deficiencia de glucosa-6-P-deshidr
ogenasa afectan la formación de hemoglobina
causador las enfermedades conocidas como
HEMATOGLOBINOPATÍAS.
Enfermedades de Origen Genético
Los portadores de estas enfermedades son
resistentes a la MALARIA. Esto provoca en las
poblaciones una selección de la mutación y, por
lo tanto, un incremento en la incidencia de la
enfermedad que padecen los homocigotos
decisivos. Esta situación se conoce como
POLIMORFISMO EQULIBRADO
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17
Enfermedades AUTOSÓMICAS RECESIVAS
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Consiste en una degeneración neurológica
progresiva que comienza en le primer año de vida
y que está caracterizada por el retraso del
desarrollo mental, debilidad muscular, parálisis
y ceguera. La muerte se produce generalmente
al quinto año de vida.
Enfermedades de Origen Genético
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18
Enfermedades AUTOSÓMICAS RECESIVAS
Fenilcetonuria
Esta enfermedad de caracteriza por retraso
mental. La enfermedad se debe a una deficiencia
en la degradación de la fenilalanina. Esto
provoca una acumulación de la fenilalanina en la
sangre que luego se convierte en fenilpirívico.
Esta última sustancia es la causante del daño en
el sistema nervioso. Actualmente se analizan
los niños en el nacimiento y si se detecta esta
deficiencia se puede controlar con una dieta
baja en fenilalanina.
Enfermedades de Origen Genético
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19
Emfermedades Autosómicas DOMINANTES
Las enfermedades autosómicas DOMINANTES se
producen debido a la herencia de un único alelo
mutado. Generalmente, se produce una proteína
que incorpora una nueva función o expresa su
función normal de una manera irregular.
Si los individuos afectados se reproducen el
50 de sus hijos serán víctimas probablemente de
la enfermedad.
Aa
aa
(afectado)
(normal)
aa
aa
Aa
Aa
(afectado)
(afectado)
(normal)
(normal)
Enfermedades de Origen Genético
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20
Emfermedades Autosómicas DOMINANTES
Si la enfermedad impide la reproducción
desaparecerá de la población. Y los nuevos casos
se originarán por mutaciones y la aparición de
la enfermedad será esporádica. Sin embargo,
algunas enfermedades autosómicas dominantes
se manifiestan en períodos tardíos de la vida,
después de la reproducción sexual.
Ejemplos de estas enfermedades son la
enfermedad de Huntington, el cáncer de mama
familiar y la enfermedad de Alzheimer. Ver la
siguiente tabla.
Enfermedades de Origen Genético
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21
Emfermedades Autosómicas DOMINANTES
ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS DOMINATES
Enfermedad Frecuencia
Síntomas
Hipercolesterolemia 1/500 Fallo cardíaco
prematuro Cáncer de mama BRCA1 1/800
USA Riego de cáncer de mama y ovario
BRCA2 1/100 Judíos Riesgo de cáncer de
mama Alzheimer 10 riego a los 80
años Demencia Cáncer colorrectal no polipósico
1/4003 Cáncer de colón no polipósico Poliposis
adenomatosa 1/8000 Pólipos intestinales
(malignos) Neurofibromatosis 1/4000 Tumores en
nervios periféricos Manchas en la piel Enf.
Huntington 1-2/10.000 Movimientos esporádicos,
demencia Distrofia miótica 1/8500 Mioton
ia, cataratas, Problemas del corazón
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22
Emfermedades Autosómicas DOMINANTES
La enfermedad de HUNTINGTON
Esta enfermedad consisten en una degeneración
neurológica progresiva que afecta a los
pacientes en la mitad o en la última parte de la
vida.
Entre los síntomas típicos está Demencia,
Depresión severa y Movimiento incontrolado
(corea).
La enfermedad es una mutación que repite hasta
más de 36 veces El triplete CAG (en el gen lo
normal esta repetido unas 15 veces).
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23
Emfermedades Autosómicas DOMINANTES
CÁNCER DE MAMA FAMILIAR
Se han identificado dos genes causantes de
este tipo de cáncer el BRCA1 y BRCA2. La
herencia de gen BRCA1 origina un 80 de riego de
cáncer de mama. Ambos genes provocan una
predisposición a otro tipo de cánceres, como
el de ovario.
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24
Emfermedades Autosómicas DOMINANTES
DISTROFIA MIOTÓNICA
La distrofia miotónica se caracteriza por una
pérdida de la relajación muscular después de una
contracción y una degeneración de varios órganos
, como el corazón y los ojos.
La enfermedad es variable en su expresión,
pudiendo presentarse desde una afección mínima en
pacientes de inicio tardío de la enfermedad hasta
niños de madres enfermas afectados de manera
congénita.
La enfermedad muestra, en ocasiones, un fenómeno
de anticipación, donde la madre puede estar
afectada sólo ligeramente, pero transmitir una
afección severa a su hijo.
Enfermedades de Origen Genético
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25
Enfermedades LIGADAS AL SEXO
Las enfermedades LIGADAS AL SEXO afectan a
genes localizados en el segmento no homólogo del
cromosoma X. Ver Figura.
En el hombre, por poseer un solo cromosoma X,
sólo se necesita la presencia de un alelo para
que se manifieste la característica o enfermedad.
Por esta razón, los hombres tienden a sufrir en
mayor grado este tipo de trastornos.
Enfermedades de Origen Genético
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26
Enfermedades LIGADAS AL SEXO
Muchas de estas enfermedades son recesivas,
por lo que la mayor Parte de las mujeres no se
ven afectadas (necesitan los dos
hálelos Recesivos) aunque si pueden ser
portadoras.
Un ejemplo de herencia ligada al sexo, pero
dominante, es el raquitismo hipofosfatémico. En
este caso, un padre afectado siempre transmite la
característica a sus hijas pero no a sus hijos.
Enfermedades de Origen Genético
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27
Enfermedades LIGADAS AL SEXO
Enfermedad Frecuencia
Síntomas
Hemofilia A y B 1/10.000 Sangrado anormal
postraumático Distrofia muscular 1/3000 a
1/4000 Degeneración muscular Síndrome
Cromosoma X-frágil 1/1000 Retraso mental
Enfermedades de Origen Genético
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28
Enfermedades LIGADAS AL SEXO
HEMOFILIA
La hemofilia es originada por la incapacidad
de coagular la sangre, ocasionando hemorragias
incontroladas, tanto en heridas externas como
internas. A nivel molecular se produce por la
pérdida funcional del factor VIII de coagulación
(hemofilia A, 80 de los casos) o del factor IX
de coagulación (hemofilia B o enfermedad de
Christmas).
Enfermedades de Origen Genético
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29
Enfermedades LIGADAS AL SEXO
DISTROFIA MUSCULAR
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se
origina como resultado de una degeneración
progresiva de las fibras musculares a partir de
edades tempranas. Los afectados se ven
incapacitados para la marcha, teniendo que usar
sillas de ruedas y mueren jóvenes, alrededor de
la segunda década de vida.
Existe otra forma de la enfermedad más benigna
denominada distrofia muscular de Becker (la
mutación es en el mismo gen).
Enfermedades de Origen Genético
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30
Enfermedades LIGADAS AL SEXO
SINDROME DE X-FRÁGIL
Produce retraso mental. Después del síndrome
de Down es la causa más común de retraso mental
entre los niños.
El síndrome de X-frágil afecta de forma
benigna a una tercera parte de las mujeres
portadoras, por lo que se considera
parcialmente dominante.
Enfermedades de Origen Genético
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31
Enfermedades Monogénicas
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
Al estudiar este tipo de enfermedades se
puede caer en el error de considerar que el único
factor causante de la enfermedad es el gen mutado
cuya herencia sigue las leyes mendelianas.
Enfermedades de Origen Genético
Sin embargo, existen múltiples factores que
pueden modificar el modelo de herencia o los
síntomas de la enfermedad. Entre estos
factores están -- La Penetrancia -- La
Expresividad -- El Mosaicismo -- La Fenocopia --
Los Efectos Ambientales -- Fenocopia --
Anticipación -- Impronta Genómica
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32
Enfermedades Monogénicas
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE
HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.
PENETRANCIA se refiere a la frecuencia con la que
una enfermedad se manifiesta en el individuo.
Enfermedades de Origen Genético
Una mutación que no causa inevitablemente la
enfermedad se dice que tiene una penetraría
incompleta. Algunos individuos heredan el
alelo mutado pero tienen un desarrollo normal.
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33
Enfermedades Monogénicas
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE
HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.
EXPRESIVIDAD describe las diferencias en la
gravedad de la enfermedad entre organismos que
han heredado los mismos hálelos mutados.
Enfermedades de Origen Genético
En los casos de Anemia Falciforme los síntomas
de la enfermedad pueden variar desde muy grave
(causa la muerte) hasta la más benigna (que
permanece sin diagnóstico hasta edades adultas.
Una posible causa es que el efecto de la
mutación esté modificado por otros genes.
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34
Enfermedades Monogénicas
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE
HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.
MOSAICISMO se produce cuando las células del
cuerpo no son todas genéticamente idénticas. Se
puede originar por mutaciones en el desarrollo
temprano pudiendo afectar a las células
germinales como a las somáticas. Si sucede
en las germinales los gametos (óvulos o
espermatozoides) pueden tener diferente
constitución genética.
Enfermedades de Origen Genético
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35
Enfermedades Monogénicas
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE
HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.
FENOCOPIA es cuando un factor ambiental puede
ocasionar una enfermedad con los mismos síntomas
que la enfermedad hereditaria.
Enfermedades de Origen Genético
Por ejemplo, la infección de una madre durante
la gestación por el virus de la rubéola puede
causar sordera en el feto aunque está pueda ser
causada por genes defectuosos.
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36
Enfermedades Monogénicas
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE
HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.
EFECTOS AMBIENTALES el ambiente puede influir en
la penetrancia y la expresividad de un alelo
mutante. Un ejemplo bien claro es, la
fenilcetonuria, una enfermedad que se puede
prevenir con una dieta baja en fenilalanina.
Enfermedades de Origen Genético
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37
Enfermedades Monogénicas
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE
HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.
ANTICIPACION Existe una serie de enfermedades
cuya gravedad se incrementa con el transcurso de
las generaciones.
Enfermedades de Origen Genético
Varias enfermedades inicialmente son benignas
en el padre, que la ignora o que no ha sido
diagnóstica antes de que aparezca en su hijo.
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38
Enfermedades Monogénicas
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE
HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.
IMPRONTA GENÓMICA ocurre cuando la expresión de
un alelo depende del progenitor del cual se ha
heredado.
Enfermedades de Origen Genético
Un ejemplo es le efecto del origen paterno o
materno de una deleción en 15q12. (deleción es
una pérdida de un segmento de un cromosoma). En
este ejemplo es en el cromosoma 15 brazo q
posición 12.
Origen materno Síndrome de Angelman retraso
mental retraso crecimiento hiperactividad
risa característica.
Origen Paterno Síndrome de Prader-Willi
retraso mental hipotonía obesidad
hipogonadismo
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39
TRANSTORNOS MULTIFACTORIALES O COMPLEJOS
En los trastornos multifactoriales los
responsables de la aparición de la enfermedad son
tanto factores genéticos como ambientales.
Debido a su complejidad se les denomina también
Enfermedades Complejas.
Enfermedades de Origen Genético
Estas enfermedades no se pueden predecir mediante
exámenes genéticos simples. La identificación de
las variables genéticas facilita el análisis de
los factores ambientales que influyen en
la expresión de estas enfermedades y en muchas de
ellas se ha Logrado identificar los genes
implicados.
Ejemplos de este tipo de trastornos aparece en la
siguiente Tabla
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40
TRANSTORNOS MULTIFACTORIALES O COMPLEJOS
Enfermedades congénitas Enfermedades de la Vejez
Transtornos psiquiátricos
Tubo neural Artritis reumatoide Depresión
maníaca Espina bífida Cánceres Alcoholismo
Anencefalia Epilepsia Esquizofrenia Enfermedad
cardíaca Esclerosis múltiple Síndrome de
Tourette Labio y paladar hendido Diabetes
mellitus Dixlexia Retraso mental Insulina
dependiente Enfermedad de Alzheimer Insulina
no dependiente Ülcera péptica Isquemia
cardíaca Hipertiroidismo Litiasis
vesicular Migraña Asma, alergias
Enfermedades de Origen Genético
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41
PRE-PRUEBA
PARA TOMAR ESTA PRE-PRUEBA DEBE SOLICITAR A SU
PROFESOR UNA HOJA DE SCANTRON PARA ANOTAR SUS
RESPUESTAS. O EN UNA HOJA ESCRIBALAS DE LA
SIGUIENTE FORMA ESCRIBA EL Número de la
Pregunta y la Contestación. Ejemplo 5 C
EL RESULTADO DE ESTA PRUEBA ES MUY IMPORTANTE
PARA COMPARAR ESTA NOTA CON LA QUE VA A OBTENER
DESPUES DE ESTUDIAR EL MODULO
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42
A.- ESCRIBA C SI ES CIERTO O F SI ES FALSO
EN CADA UNA DE LAS SIGUIENTES ORACIONES.
A 1 ___ Cuando una enfermedad se presenta al
momento del nacimiento se dice que
es congénita.
A 2 ___ Se ha encontrado que un por ciento muy
bajo de las enfermedades
reportadas en adultos tienen un origen genético
A 3 ___ La enfermedad de Tay-Sachs produce
degeneración progresiva desde el
primer año de vida causando retraso mental,
debilidad muscular y ceguera
PRE-PRUEBA
A 4 ___ La fenilcetonuria se puede controlar en
los pacientes con una dieta baja en
hierro y sodio
A 5 ___ En las enfermedades Ligadas al Sexo el
hombre debe poseer los dos hálelos
defectuosos para que se manifieste la enfermedad
A 6 ___ El mal de Huntington es una falla en la
coagulación de la sangre
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43
B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA
B 1 ___ Las enfermedades causadas por defectos
en un solo gen se llaman a) Congénitas b)
Monogénicas c) Multifactoriales d)
Cromosómicas
B 2 ___ Se denominan así a las enfermedades
localizadas en el Cromosoma X a)
Autosómicas b) Monogénicas c) Ligadas al
sexo d) Cromosómicas
PRE-PRUEBA
B 3 ___ El número total de genes humanos se
calcula entre los siguientes valores a)
30,000 a 50,000 b) Más de 100,000 c) 5,000
a 15,000 d) 70,000 a 80,000
B 4 ___ Para que se exprese una enfermedad
autosómica recesiva se necesita a) Los dos
hálelos recesivos b) Los dos hálelos
dominantes c) Debilidad en la persona d)
Ser del sexo masculino
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44
B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA
B 5 ___ Enfermedades que afectan la producción
de hemoglobina como la anemia
falciformis, las talasemias, etc., se conocen
como a) Fibrosis Quística b)
Fenilcetonuria c) Distrofias d)
Hematoglobinopatías
B 6 ___ Esta enfermedad afecta los pulmones
creando un espeso moco que causa
congestión pulmonar y fallas en los mecanismos de
limpieza. a) Fibrosis Quística b)
Fenilcetonuria c) Distrofia miótica d)
Distrofias
PRE-PRUEBA
B 7 ___ Es una degeneración neurógica que
empieza a una edad media o adulta y
puede producir demencia, depresión severa y
movimientos incontrolados a) Tay-Sachs b)
Huntington c) Alzheimer d) Distrofia
muscular
B 8 ___ Las siguientes enfermedades hemofilia A
y B, Distrofia Muscular y Síndrome
de Cromosoma X-Frágil son ejemplos de . a)
Enfermedades Autosómicas Recesivas b)
Enfermedades Autosómicas Dominantes c)
Cromosómicas d) Ligadas al Sexo
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45
C.- PAREO
C 1 ____ Frecuencia con la que una enfermedad se
manifiesta en un organismo C 2 ____ Cuando las
células del cuerpo no son todas genéticamente
idénticas, debido a
mutaciones C 3 ____ Es cuando un factor
ambiental puede ocasionar una enfermedad con los
mismos síntomas que la
enfermedad hereditaria C 4 ____ Diferencia en
la gravedad de la enfermedad en individuos que
han heredado los mismos hálelos
mutados C 5 ____ Ocurre cuando la expresión de
un alelo depende del progenitor del cual
se ha heredado C 6 ____ Estas
enfermedades se incrementan con el transcurso de
las generaciones
PRE-PRUEBA
A Impronta genómica B Penetrancia C
Mosaicismo D Expresividad E Fenocopia F
Anticipación
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46
PRE-PRUEBA
CLAVE
Respuestas de la sección de Cierto o Falso A 1
C A 2 F A 3 C A 4 F A 5 F A 6 F

• NOTA
• 100
• 95
• 90
• 85
• 80
• 75
• 70
• 65
• 60
• 55
• 10 50

Respuestas de la sección de Selección Múltiple B
1 b B 2 c B 3 a B 4 a B 5 d B 6 a B 7
b B 8 d
Respuestas de la sección de Pareo C 1 B C 2
C C 3 E C 4 D C 5 A C 6 F
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47
POST-PRUEBA
PARA TOMAR ESTA POST-PRUEBA DEBE SOLICITAR A SU
PROFESOR UNA HOJA DE SCANTRON PARA ANOTAR SUS
RESPUESTAS. O EN UNA HOJA ESCRIBALAS DE LA
SIGUIENTE FORMA ESCRIBA EL Número de la
Pregunta y la Contestación. Ejemplo 5 C
COMPARE EL RESULTADO DE ESTA PRUEBA CON EL
RESULTADO DE LA PRE-PRUEBA ESTO LE INDICARÁ SU
PROGRESO DESPUÉS DE ESTUDIAR EL MÓDULO
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48
C.- PAREO
C 1 ____ Frecuencia con la que una enfermedad se
manifiesta en un organismo C 2 ____ Cuando las
células del cuerpo no son todas genéticamente
idénticas, debido a
mutaciones C 3 ____ Es cuando un factor
ambiental puede ocasionar una enfermedad con los
mismos síntomas que la
enfermedad hereditaria C 4 ____ Diferencia en
la gravedad de la enfermedad en individuos que
han heredado los mismos hálelos
mutados C 5 ____ Ocurre cuando la expresión de
un alelo depende del progenitor del cual
se ha heredado C 6 ____ Estas
enfermedades se incrementan con el transcurso de
las generaciones
A Impronta genómica B Mosaicismo C
Anticipación D Expresividad E Penetrancia F
Fenocopia
POST-PRUEBA
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49
A.- ESCRIBA C SI ES CIERTO O F SI ES FALSO
EN CADA UNA DE LAS SIGUIENTES ORACIONES.
A 1 ___ El mal de Huntington es una falla en la
coagulación de la sangre
A 2 ___ En las enfermedades Ligadas al Sexo el
hombre debe poseer los dos hálelos
defectuosos para que se manifieste la enfermedad
A 3 ___ La enfermedad de Tay-Sachs produce
degeneración progresiva desde el
primer año de vida causando retraso mental,
debilidad muscular y ceguera
A 4 ___ Cuando una enfermedad se presenta al
momento del nacimiento se dice que
es congénita.
A 5 ___ La fenilcetonuria se puede controlar en
los pacientes con una dieta baja en
hierro y sodio
A 6 ___ Se ha encontrado que un por ciento muy
bajo de las enfermedades
reportadas en adultos tienen un origen genético
POST-PRUEBA
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50
B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA
B 1 ___ Enfermedades que afectan la producción
de hemoglobina como la anemia
falciformis, las talasemias, etc., se conocen
como a) Fibrosis Quística b)
Fenilcetonuria c) Distrofias d)
Hematoglobinopatías
B 2 ___ Esta enfermedad afecta los pulmones
creando un espeso moco que causa
congestión pulmonar y fallas en los mecanismos de
limpieza. a) Fibrosis Quística b)
Fenilcetonuria c) Distrofia miótica d)
POST-PRUEBA
B 3 ___ Es una degeneración neurógica que
empieza a una edad media o adulta y
puede producir demencia, depresión severa y
movimientos incontrolados a) Tay-Sachs b)
Huntington c) Alzheimer d) Distrofia
muscular
B 4 ___ Las siguientes enfermedades hemofilia A
y B, Distrofia Muscular y Síndrome
de Cromosoma X-Frágil son ejemplos de . a)
Enfermedades Autosómicas Recesivas b)
Enfermedades Autosómicas Dominantes c)
Cromosómicas d) Ligadas al Sexo
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51
B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA
B 5 ___ Las enfermedades causadas por defectos
en un solo gen se llaman a) Congénitas b)
Monogénicas c) Multifactoriales d)
Cromosómicas
B 6 ___ Se denominan así a las enfermedades
localizadas en el Cromosoma X a)
Autosómicas b) Monogénicas c) Ligadas al
sexo d) Cromosómicas
POST-PRUEBA
B 7 ___ El número total de genes humanos se
calcula entre los siguientes valores a)
30,000 a 50,000 b) Más de 100,000 c) 5,000
a 15,000 d) 70,000 a 80,000
B 8 ___ Para que se exprese una enfermedad
autosómica recesiva se necesita a) Los dos
hálelos recesivos b) Los dos hálelos
dominantes c) Debilidad en la persona d)
Ser del sexo masculino
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52
POST-PRUEBA
CLAVE
Respuestas de la sección de Cierto o Falso A 1
F A 2 F A 3 C A 4 C A 5 F A 6 F

• NOTA
• 100
• 95
• 90
• 85
• 80
• 75
• 70
• 65
• 60
• 55
• 10 50

Respuestas de la sección de Pareo C 1 E C 2
B C 3 F C 4 D C 5 A C 6 C
Respuestas de la sección de Selección Múltiple B
1 d B 2 a B 3 b B 4 d B 5 b B 6 c B 7
a B 8 a
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53
FIN