Enfermedades relacionadas con la cadena transportadora de electrones en la mitocondria.

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Enfermedades relacionadas con la cadena
transportadora de electrones en la mitocondria.

• Marla Moreira Leandro.
• Maria Nella Ovares Ovares.
• Melissa Vargas Artavia.

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• Síndrome MELAS
• Síndrome NARP
• Neuropatía óptica hereditaria de Leber
• Síndrome MERRF

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Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber.

• Afecta el sistema nervioso central, incluyendo el
  nervio óptico.
• Perdida bilateral de la visión en etapas adultas
  tempranas

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• Es producto de un cambio de una sola base
  (Arginina por Histidina) en el gen mitocondrial
  ND4 ubicado en el poli péptido del complejo I
• Otra causa podría ser un cambio en la base del
  citocromo b del gen mitocondrial en el complejo
  III.

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(No Transcript)
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Síndrome MERRF (epilepsia mioclónica y fibras
rojas rasgadas)

• Es causada por una mutación en el gen
  mitocondrial que codifica un ARNt especifico para
  la lisina.
• Se caracteriza por sacudidas musculares
  incontrolables.

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• Esta mutación es el resultado de defectos en la
  producción de algunas proteínas, que componen la
  cadena de transporte.
• El musculo esqueleto de individuos con esta
  enfermedad tiene mitocondrias con forma anormal.

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Gracias!!!!!!