CASO CL

1
CASO CLÍNICO SONIA BLÁZQUEZ

• MC
• Varón de 5m que acude al servicio de urgencias
  por fiebre
• AP
• Embarazo y parto normal
• RNT, PEG 4,940 kg
• Lactancia mixta
• Vacunación correcta
• No antecedentes de interés

2

• AF
• Abuelo materno Ca. Colon 75a
• Abuela materna Ca. higado 88a
• Tïa materna Ca. de útero 65a

3

• EA
• Cuadro de fiebre de hasta 39,6º de 4 dias de
  evolución sin otra clínica asociada.

• Valorado en este servicio en las primeras 24h de
  fiebre, y días posteriores por su pediatra

4

• EF
• Peso 7,750 kg. Tª 39,6º C rectal
• BEG, ligera palidez cutánea, bien nutrido e
  hidratado. No exantemas ni lesiones cutáneas
• ORL normal
• ACP BVB, no ruidos patológicos
• ABD blando, no doloroso, no masas ni megálias
• SNC normal, fontanela normotensa

5

• PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
• Labstix de bolsa normal
• RX de tórax no signos de condensación
• Analítica
• PL
• Cultivo de líquidos biológicos y cultivo de
  enterovirus

6
3. HRF

• Hematíes 2.39 x 106/µL (3.1-5)
• Hb 6.5 g/dl (10-14)
• Hto 19,4 (31-40)
• VCM, HCM normal. RDW normal
• Reticulocitos 0,6 , morf. eritrocitaria normal
• PCR 26.4
• GPT 35, GOT 38, GGT 24, LDH 9.5. Bil normal
• Leucocitos 14.5 x 103/µL (5-14)
• N 7.300, 50,4
• L 5.100, 35,3
• E 200, 1,1
• B 0,3
• Morf. L S55, L22, M13, E4, C6

7
4. PUNCIÓN LUMBAR

• LCR, aspecto claro, transparente
• G 58 mg/dL
• Reacción de Pandy negativa
• Hematíes 8 cél/mm3
• Ótras células 5 cél/mm3

No foco claro de infección
8
CULTIVO DE LÍQUIDOS BIOLÓGICOS y CULTIVO DE
ENTEROVIRUS

• Hemocultivo de vía periférica
• Cultivo de LCR
• Cultivo de Enterovirus en
• LCR
• Frotis faringeo
• Frotis rectal

9
Ingresa por

• Sd febril sin foco
• Amoxicilina 100mg/kg iv

• Anemia
• Serologias EB, CMV, Parvovirus, hepatitis y VIH

10
INGRESO

• Nueva HRF que confirma la anemia (Hb 6,5, hto19)
  ? transfusión de concentrado de hematíes a
  15cc/kg
• Persistencia de fiebre elevada ? ceftriaxona iv
  durante 10 dias manteniendose afebril
• Exploración abdominal (2º día) doloroso,
  resistencia voluntaria, sensación de masa a nivel
  de flanco derecho

11

• ANEMIA
• MASA EN HEMIABDOMEN DCH

CATECOLAMINAS EN ORINA ENOLASA Y
AFP Enolasa133.9mg/ml (0-18) AFP 35
ECOGRAFÍA ABDOMINAL Masa de 8x9 cm en suprarrenal
dch, sin metástasis hepáticas
12
NEUROBLASTOMA

• Origen células cresta neural
• Localización SN simp, frec. en abdomen
• Clínica muy variable
• Dco RM o TAC ? catecol. orina (AHV y AVM)
• Estadificación gammagr. ósea y E. m.o
• 1 T. limitados al órgano de origen
• 2 Más allá del o. origen sin atravesar la línea
  media.
• 2ASin afectación gangl. Linf. Ipsilaterales
• 2BCon afectación
• 3 Más allá de la línea media
• 4 Diseminación a distancia
• 4S lt1año, diseminación en hígado, piel o m.o,
  sin afectación ósea, y con tu. primario

13
DIAGNÓSTICO Y ESTADIAJE

1. RM
2. GAMMAGRAFÍA CON MIBG I123
3. ESTUDIO DE M.O

14
RM urgente

• Masa paravertebral en fosa suprarrenal dch de
  grandes proporciones
• No infiltración de hígado o riñón
• Rechaza la cava medialmente
• Imágenes heterogeneas hiperintensas (sugieren
  sangrado intratumoral)

ALTAMENTE COMPATIBLE CON NEUROBLASTOMA
15
GAMMAGRAFIA CON MIBG I123 DE CUERPO ENTERO

• Masa paravertebral dch compatible con
  NEUROBLASTOMA

16
ESTUDIO DE MO

• Normal, ausencia de infiltrado
• Celularidad global aumentada y relación
  mielo-eritroide muy desplazada a favor de la
  serie blanca

17
TTO QUIRÚRGICO

• HALLAZGOS
• Tumor principal paravertebral de 8-9 cm en
  contacto con polo sup dch que desplaza el hígado
  hacia arriba
• Masas tumorales en
• Hilio renal
• Pericava
• Tronco celíaco
• Resección total del tumor principal
• Resección parcial de masas tumorales

18
Estudio AP

• Confirma el diagnostico de neuroblastoma
• No evidencia de tumor en suprarrenal
• Evidencia de tu. En región pericava sin
  identificación de tej. ganglionar

NEUROBLASTOMA ABDOMINAL PARAVERTEBRAL DCH
MULTICENTRICO EST. 2A
19
EVOLUCIÓN

• Evolución postoperatoria favorable sin
  complicaciones
• Último control
• Hb 14
• HTO 41
• Enolasa 17,5
• PCR 1,5
• No tto postoperatorio pte del resultado
  amplificación N-Myc.
• Evolución del resto tumoral en CE

20
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE ANEMIAS
A. MICROCÍTICA A.NORMOCÍTICA A.MACROCITICA
Déficit de Fe Talasemias E. crónica Déficit de Cu Sideroblás- ticas ? producción A.aplásica Aplasia eritroide pura Sustitución de la m.o Hemorragias Hemoliticas Alt.intrinsecas Alt. extrinsecas RN normal Reticulocito? Deficit B12, folato, B6, tiamina Aciúria orótica Mielodisp. Hepatopatía Hipotiroid.
21
ANEMIAS NORMOCÍTICAS (por disminución de la
producción)

• 1) APLASIA DE M.O
• ?tej.Hematopoyetico en ausencia de tumor,
  fibrosis ? pancitopenia ?reticulocitos en sp
• CONGÉNITA A. FANCONI
• 5-10 años
• Anemia manchas en café con leche alt. óseas
• ADQUIRIDAS
• FÁRMACOS, TOXICOS
• VIRUS Hepatitis, HVS, VIH, Parvovirus B19 ,
  rubeola

22

• 2) APLASIA ERITROIDE PURA
• CONGENITA Diamond Blackfan
• 3m
• macro o normocitica , reticulocitos??
• deficit o ausencia de precursores de gr en m.o
  con celularidad normal
• ERITROBLASTOPENIA TRANSITORIA DE LA INFANCIA
• 6m-3a
• VH- tipo 6

23

• 3) ANEMIA MIELOPTÍSICA
• ocupación de la m.o ( inflam. Tu.)
• reacción leucoeritroblástica
• Dacriocitos o c. en lagrima

24
ANEMIA NORMOCITICA (hemorragia aguda)

• Según la gravedad
• Reacción vagal refleja palidez sudoración
  bradicardia
• Taquicardia, hTA
• Debilidad, oliguria
• Shock hipovolémico, coma y convulsión
• Intracavitarias fiebre
• TTO expansores de volumen, concentrados de
  hematíes, plaquetas

25
A. NORMOCITICAS (HEMOLITICAS)

• 1) Intracorpusculares o congénitas
• Defectos en la membrana esferocitosis
• Enzimopatías déficit G-6-P-DH
• Defectos de la Hb
• Sintesis talasemias
• Estructura drepanocitosis

26

• 2) Extracorpusculares o adquiridas
• Hiperesplenismo, alt.met, parásitos,tr
  eritrocitario ? ESQUISTOCITOS
• ANEMIAS INMUNOHEMOLITICAS Ac caliente, ac fríos,
  fármacos

3) Hemoglobinuria paroxistica nocturna 13 a
27
A. MICROCITICAS

• A.FERROPÉNICA
• Por BPN o perdidas perinatales en lt4-6m
• VCM ?
• FERRITINA ?
• SIDEREMIA ?
• C.TRANSFERRINA ?
• SAT. TRANSFER ?

• A. POR E.CRONICA
• Proc. inflamatorios, infecciosos o tumorales
• Falta de utilización del fe de los macrofagos de
  dep.
• Hb 6-9 g/dl
• N o ?
• ?
• ?
• N o ?
• ?

28

• A. ferropenica

29
A. MACROCÍTICAS

• A. FISIOLÓGICA DEL LACTANTE
• RNT Hb 14-20 g/dl (VCM y Hto ?) q comienzan a
  descender a las 48h vida
• 12 sem cifras mínimas 9-11 g/dl
• Causas
• Hemolisis de hematíes
• Déficit de EPO (hígado ppal órgano productor de
  EPO, mas insensible a la hipoxia)

30

• A. MEGALOBLÁTICAS (déficit folato o B12 )
• Características
• Síntesis defectuosa de ADN
• Eritropoyesis ineficaz x detención del desarrollo
  o muerte prematura de las células en la m.o
• Hematíes grandes, N hipersegmentados y plaquetas
  gigantes

31
ACTITUD EN URGENCIAS

• ANAMNESIS Y EF
• Aguda o crónica?
• Leve, moderada o grave?
• Hemolítica o no?
• Repercusión clínica (taquicardia, soplos ICC)

Esperar a transfundir siempre que la clínica lo
permita
32

• PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
• Hemograma, ionograma, creatinina, haptoglobina
• Enz. Hepáticas y bilirrubina, LDH
• Tira reactiva de orina bil, hb
• Coombs
• directo sangre ac anti IgG y antiC3
• indirecto suero sangre normal

• Negativo
• repercusión hemodinámica transfundir
• no repercusión estudio previo

• Positivo
• no transfundir