Interrogantes

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Interrogantes Éticos en Genética HumanaVIII
Congreso Brasileiro de BioéticaBuzios 24 de
septiembre, 2009

• Dr. Victor B. Penchaszadeh
• Profesor de genética, salud pública y bioética
• victorpenchas_at_gmail.com

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Interrogantes éticos en genética

• Influencia de los factores genéticos en la salud
• Prevención de las enfermedades con influencia
  genética
• Genética reproductiva
• Investigación en genética
• Patentamiento de genes
• Bases de datos genéticos
• Usos de la genética para la seguridad
• Usos de la genética en salvaguarda de los
  derechos humanos

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Cuánto influye la genética en la en las
características humanas y la salud?
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Distorsiones de la Genética

• Reduccionismo Genético
• La principal explicación de la salud, la
  conducta, los fenómenos sociales y los estilos de
  vida está en los genes
• Los fenómenos humanos pueden ser reducidos al
  efecto de los genes
• Determinismo Genético
• Los rasgos humanos influenciados por genes son
  características fijas y poco modificables por
  cambios en el medio-ambiente físico, biológico y
  social

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Reduccionismo y Determinismo en las Palabras de
sus Proponentes

• Ahora sabemos que el destino del hombre está en
  nuestros genes (Watson, 1989)
• La secuencia del genoma proveerá la explicación
  última de lo que es un ser humano (Gilbert, 1987)
• El conocimiento proveniente del Proyecto del
  Genoma Humano podrá resolver los problemas de la
  miseria y el crimen, y ayudar a los pobres, los
  débiles y los desamparados (Koshland, 1991)
• La inteligencia es hereditaria y los negros son
  menos inteligentes que los blancos (Watson, 2008)

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Heredabilidad

• Los cálculos de heredabilidad de ciertos
  fenotipos, provenientes de estudios de mellizos u
  otras metodologías tienden a malinterpretarse
  como el componente hereditario de tal fenotipo.
  
• La heredabilidad de un fenotipo es una
  construcción estadística que depende de la
  población en que se ha estudiado y la varianza
  genética del rasgo en cuestión.
• Decir que un rasgo de conducta, por ejemplo,
  tiene alta heredabilidad, no dice nada sobre cómo
  ese rasgo podría modificarse y qué factores
  familiares, culturales o sociales podrían
  inducir esos cambios.

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Expresiones Sutiles de Reduccionismo Génetico

• Exageración de las explicaciones genéticas de la
  salud y la conducta
• Discriminación genética en seguros de salud y
  empleo
• Ultra-simplificación y distorsión por los medios
  de comunicación masiva de hallazgos científicos
  cuestionables
• Promesas de curaciones rápidas de las
  enfermedades por balas genéticas mágicas
• Distorsión de prioridades en investigación médica

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Todas las características humanas está influídas
por factores genéticos y ambientales

• Red compleja de causalidad, con múltiples
  interacciones a lo largo del tiempo entre
• Determinantes socioeconómicos clase social,
  educación, inserción laboral, inequidades
  económicas
• Factores psicosociales y ambientales dinámica
  familiar y crianza, tabaco, actividad física,
  dieta, atención de salud
• Genes que influencian rasgos de conducta y
  morbilidad

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Genética en la Prevención de Enfermedades Comunes
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Prevención de Enfermedades con Influencia Genética

• La detección de individuos con susceptibilidad
  genética a una enfermedad y la implementación en
  ellos de medicina a medida es ineficiente y
  puede acentuar inequidades
• El control de factores ambientales de riesgo
  (hábito de fumar, inactividad física, dietas
  inadecuadas, contaminantes químicos, estress,
  etc) es la estrategia mas eficiente en la
  prevención de enfermedades comunes

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Percentage of colon cancer, stroke, coronary
heart disease and type-2 diabetes that is
potentially preventable by life-style
modifications (Willet, Science 296 695, 2002)
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Pruebas Predictivas de ADN Aspectos éticos

• Se conoce el valor predictivo de la prueba
  (validez clínica)?
• Existe intervención preventiva o terapéutica de
  eficacia comprobada (utilidad clínica)?
• Estabilidad mental del paciente
• Voluntariedad
• Pruebas presintomáticas en niños

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Interrogantes Éticos en Genética Reproductiva

• Derecho a la información sobre un aspecto
  particular de la salud del feto
• Derecho a las opciones reproductivas en casos de
  riesgo genético
• Derecho a continuar o interrumpir un embarazo
  afectado con una enfermedad genética
• Voluntariedad
• Equidad en el acceso
• Uso para objetivos no médicos o para beneficio de
  terceros?
• Uso coercitivo para políticas de eugenesia

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Interrogantes Éticos en Investigación en Genética
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Riesgos Éticos de las Investigaciones Genéticas

• Daños individuales
• - discriminación en seguros de salud o en el
  empleo
• - estigmatización social
• - perturbación familiar
• - aflicción psicológica
• Daños grupales
• - discriminación y estigmatización de grupos
  humanos
• - reforzamiento de la genetización de la salud

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Investigaciones en Genética de la Conducta

• Los límites de la normalidad son arbitrarios
• Medicalización y genetización de variaciones
  biológicas y conductuales normales
• Predicciones simplistas basadas en preceptos
  reduccionistas
• Desentendimiento de la influencia del medio
  ambiente social y cultural

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Patentamiento de Genes

• En los 1980s se hicieron aparentes las
  posibilidades comerciales de la manipulación
  genética y las ventajas que otorgaría la
  aplicación del sistema de patentes a los
  descubrimientos genómicos.

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Patentamiento de Genes

• En los últimos 25 años se han patentado miles de
  genes, segmentos de genes y las proteínas que
  producen.
• Requisitos legales, oficinas de patentes
• Criterios
• El invento debe ser
• novedoso
• inventivo, ingenioso, no obvio
• Con función conocida, ser útil o tener aplicación
  industrial definida

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Es ético patentar ADN humano?

• Naturaleza inalienable del ADN
• Patrimonio común de la humanidad
• Los genes son entidades que ocurren en la
  naturaleza y se descubren, no se inventan
• Posición de las oficinas de patentes
• - No se patentan los genes tal como ocurren
  naturalmente, sino moléculas creadas
  artificialmente por clonación y aislados del
  cuerpo humano
• - Similitud con compuestos químicos

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Problemas resultantes

• Se impide o dificulta el desarrollo de nuevos
  medicamentos y tratamientos
• Se limita el acceso a servicios de salud al
  aumentar el costo de pruebas diagnósticas y
  tratamientos
• Explotación del conociento y materiales e
  inhibición del libre intercambio entre
  investigadores
• Creación de un clima de batallas legales extensas
  y costosas

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Bases de Datos Genéticos
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Privacidad de la información genética

• Características de la información genética
• - permanente
• - relación con la identidad de la persona
• - capacidad predictiva
• - información mas allá del individuo (familia,
  comunidad, grupo étnico)
• Estigmatización genética
• Discriminación genética
• - en seguros de salud
• - en el mercado de trabajo

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Usos de las bases de datos genéticos

• Investigaciones sobre genética y salud búsqueda
  de genes asociados a enfermedades
• Genética forense
• - identificación de lazos de parentesco
  (paternidad, política inmigratoria)
• - prevención del delito (identificación
  genética para la seguridad)
• - identificación genética con objetivos de
  reparación de derechos humanos víctimas de
  violaciones de derechos humanos

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Aspectos éticos de las bases de datos genéticos.
Declaración de la Unesco

• Consentimiento informado o presunción de
  consentimiento?
• Recaudos para asegurar la privacidad de la
  información
• Provisiones para compartir eventuales beneficios
  de los resultados de investigaciones que usan las
  bases de datos con los sujetos que contribuyen
  muestras

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Dilemas Éticos a Enfrentar en Genética Humana I

• Temas prioritarios de investigación
• Revisiones científica y ética independientes
• Participación de las comunidades en estudio
• Consentimiento para estudios futuros en la
  muestra de ADN
• Bases de datos genéticos (Declaración de UNESCO)

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Dilemas Éticos a Enfrentar en Genética Humana II

• Colaboraciones internacionales transferencia de
  tecnología, desarrollo de capacidades locales
• Riesgos de explotación a poblaciones vulnerables,
  investigaciones safari, piratería genómica
• Quienes se beneficiarán con los resultados de la
  investigación? Compartir beneficios?

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Dilemas Éticos a Enfrentar en Genética Humana III

• Visión bio-psico-social mas equilibrada de la
  naturaleza humana con reconocimiento de la
  importancia de lo ambiental y social
• Crítica a la genomanía y el reduccionismo
  genético
• La eugenesia blanda y el derecho a la autonomía
  reproductiva
• La discriminación genética

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Dilemas Éticos a Enfrentar en Genética Humana IV

• La privacidad de la información genética
• La equidad en los beneficios de las aplicaciones
  de la genética a la salud
• Protección al público de la introducción de
  tecnologías genéticas que no tienen eficacia y
  validez demostradas

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Riesgos Éticos del Énfasis Excesivo en los
Determinantes Genéticos de Enfermedad

• Reduccionismo genético el ser humano reducido a
  sus genes
• Determinismo genético
• Pérdida del concepto del contexto social del ser
  humano y del proceso salud/enfermedad
• Falta de interés por el estudio de los
  determinantes ambientales de enfermedad y la
  interacción genética-ambiente