Genйtica Humana

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Genética Humana

• Instr. Moraima Castro Faix
• http//terreincantate.altervista.org/index.htm
• instr.castro_at_gmail.com
• Horas de Oficina Martes Y Jueves 820-1120
• B-154 7-A
• Ext. 3971

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Genética Humana

• Objetivos
• Determinar el fenotipo de algunas de sus
  características hereditarias.
• Escriba en un papel y en su libreta todas sus
  caracteristicas. El papel es para entregar.

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Introducción

• En los organismos que se reproducen sexualmente,
  solamente dos células están envueltas en la
  reproducción.
• Una es el espermatozoide del macho y la otra es
  el óvulo de la hembra.

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• Poseemos rasgos que nos asemejan a nuestros
  padres y parientes.
• Ninguno es idéntico a otra persona, ya que
  solamente dos células están envueltas entre los
  padres y la progenie.
• Los factores que influyen sobre las
  características de un organismo deben ser
  cargados en el óvulo y el espermatozoide.

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• La división de Biología que estudia la herencia,
  o los métodos mediante los cuales estas
  características pasan de una generación a otra,
  es la genética.
• Se usan términos diferentes para señalar la
  apariencia y la constitución genética de un
  organismo.

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• La apariencia externa de un individuo es su
  fenotipo.
• Esto simplemente indica cómo se ve relativo a
  ciertas características, pero no dice nada sobre
  su constitución genética.

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• Si se puede decir algo sobre su constitución
  genética, mediante estudios realizados, entonces
  estamos hablando de su genotipo.

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• En genética se acostumbra usar letras para
  representar a los genes envueltos.
• Se usa una letra mayúscula para el gen dominante
  y la correspondiente letra minúscula para el gen
  recesivo.

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• Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se
  denominan homocigotos o puros.
• Si son distintos (Aa), se conocen como
  heterocigoto o híbrido.
• Algunos alelos pueden opacar la libre
  manifestación del otro. Aquellos alelos que
  opacan la expresión de otro, en el mismo locus,
  se conocen como alelos Dominantes y se escriben
  con letra mayúscula.

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• La condición dominante puede expresarse tanto en
  homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa).
• El alelo opacado se conoce como alelo recesivo,
  éste sólo puede expresarse en la condición
  homocigota (aa) y se escriben como letra
  minúscula.

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• Cuando se quieren indicar todos los genes que
  porta un individuo se habla de Genotipo
  (constitución genética).
• En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa
  representan tres genotipos diferentes.

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• El Fenotipo es el resultado de la manifestación
  física, bioquímica o fisiológica de los genes.
• Ej. Cuando describimos a un individuo con las
  siguientes características
• estatura alta
• color de ojos azules
• puente de la nariz convexo
• pelo rizo
• tipo de sangre AB

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Detectar PTC (Feniltíocarbamida)

• La habilidad para detectar el sabor de un agente
  químico conocido como PTC es una característica
  heredada determinada por un gen dominante.
• Mastique un pedazo de papel que haya sido
  impregnado con PTC, sin tragárselo.

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Resultados

• Si sólo detecta el sabor del papel, usted se
  conoce como una persona no capaz de detectar el
  sabor (Recesiva).
• Si detecta un sabor agrio, usted se conoce como
  una persona capaz de detectar sabor (Dominante).

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Pico de viuda

• Algunas personas exhiben la característica de una
  línea del pelo que termina en un pico en el
  centro de la frente.

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Resultados

• El gen es dominante si se presenta el pico de
  viuda.
• El gen recesivo determina la característica de
  una línea del pelo continua.

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Enroscamiento de la lengua

• Algunas personas poseen la habilidad de enroscar
  la lengua en forma de U cuando ésta se extiende
  fuera de la boca.

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Resultados

• Anteriormente se creía que este rasgo era
  determinado de forma genética, pero se ha
  comprobado que suele ser aprendido.

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Lóbulos adheridos

• En alguna gente, el lóbulo está adherido
  directamente a la cabeza de manera que no hay un
  lóbulo suelto.

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Resultados

• Un gen dominante determina que los lóbulos de la
  oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la
  cabeza.
• El lóbulo adherido es una condición homocigota
  determinada por un gen recesivo.

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Pulgar de "ponero"

• Algunas personas pueden inclinar la coyuntura
  distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo
  mayor de 45 grados.
• Esto se conoce como "pulgar de ponero".

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Resultados

• Un gen recesivo determina esta habilidad.
• Un gen dominante evita que puedan inclinar esta
  coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados.

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Pelo en el dígito central

• Note la presencia o ausencia de pelo en la parte
  de atrás de las coyunturas del centro de los
  dedos de la mano.

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Resultados

• La presencia de pelo se debe a un gen dominante.
• La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.

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Dedos entrelazados

• Entrelace sus dedos cuál pulgar quedó arriba?

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Resultados

• El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la
  condición dominante.

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Meñique torcido

• Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa.
• Relaje los músculos y note si usted posee un
  meñique torcido o derecho.

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Resultados

• Un gen dominante causa que la última coyuntura
  del meñique se tuerza hacia el anular.
• Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.

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Puente de la nariz

• Toque su nariz y sienta si hay algún hueso que
  sobresalga.

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Resultados

• Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser
  dominante sobre un puente derecho.

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Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas

• Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo
  en la barbilla y/o en las mejillas.

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Resultados

• Esto se debe a un gen dominante.
• La ausencia de hoyuelos se deben a un gen
  recesivo.

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Uñas

• Cuando se ven de lado, las uñas muestran una
  curvatura convexa o se pueden ver derechas.

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Resultados

• La condición curva es dominante.
• Las uñas derechas se deben a un gen recesivo.

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Hipertricosis de la oreja

• El rasgo se refiere al crecimiento de pelos
  prominentes sobre la superficie y en el borde de
  la oreja.
• Es una herencia ligada al cromosoma Y, de tal
  manera que es un gen holándrico.
• Se transmite de varón a varón, de abuelo, a
  padre, a hijo.

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Resultados(De aquí a que tenga 40 años!!!)

• La presencia de vellos en la oreja es determinada
  por un gen dominante.
• Si no hay vellos en la oreja, se tiene un gen
  recesivo.

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Pecas

• Las pecas se heredan como dominantes.
• Su ausencia es recesivo.

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Calvicie

• La condición es heredada como el resultado de un
  gen influenciado por el sexo que es dominante en
  varones y recesivo en hembras.

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Longitud de los dedos de los pies

• El cuarto dedo de los pies, contando desde el
  pequeño, más largo que el dedo grande aparenta
  ser heredado como un gen dominante.
• La ausencia de este rasgo se debe a un gen
  recesivo.

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Anular más corto que el índice

• Extienda su mano hacia afuera con sus dedos
  unidos.
• Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto
  que el índice.

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Resultados

• Es Dominante cuando el índice es largo y es
  Recesivo el dedo anular largo.

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Color de los ojos

• Cuando una persona es homocigota para un gen
  recesivo no posee pigmento en la parte delantera
  de sus ojos y la capa azul que hay en la parte
  trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el
  color azul en los ojos.
• Un alelo dominante causa el que el pigmento se
  deposite en la capa delantera del iris y que
  enmascare el azul a diferentes grados.

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Color del cabello

• El cabello oscuro es dominante sobre el cabello
  claro.

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Pies planos

• Se hereda como un rasgo recesivo.
• Pies normalmente arqueados se deben a un gen
  dominante.

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Aletas de la nariz

• Las aletas de su nariz, son anchas o angostas?

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Aletas de la nariz

• Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a
  un gen sobre las angostas.
• Las aletas angostas se deben a un gen recesivo

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Estudio de la genealogía

• El pedigrí puede ser
• una lista sistemática, de palabras o símbolos de
  los ancestros de un individuo
• el "árbol genealógico" de un gran número de
  individuos.
• Las hembras son representadas mediante círculos
  (O) y los machos mediante cuadrados(?).

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(No Transcript)
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• Tipos de sangre
• En el pasado siglo, los científicos descubrieron
  que había cuatro tipos principales de sangre A,
  B, AB, O.
• Como grupo se conocen los tipos de sangre ABO. El
  nombre del tipo de sangre se basa en el nombre
  del antígeno (una proteína) que se encuentra en
  la superficie del glóbulo rojo. El antígeno es
  una substancia que hace que se formen
  anticuerpos. Hay dos antígenos principales la
  sangre que contiene glóbulos rojos con el
  antígeno A en su superficie es sangre tipo A.

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• La sangre que contiene glóbulos rojos con el
  antígeno B en su superficie es sangre tipo B.
  Los glóbulos rojos que no tienen en su superficie
  el antígeno A ni el antígeno B entonces su tipo
  de sangre es O.
• Se llama AB cuando están presentes los antígenos
  A y B juntos en la superficie de sus glóbulos
  rojos.
• La mayoría de las personas tienen en su sangre
  anticuerpos contra los tipos de antígeno de la
  sangre que ellos no tienen. La interacción de
  antígenos y anticuerpos hace que los glóbulos
  rojos se aglutinen .

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Tipo de sangre
Un método para buscar el tipo de sangre de una
persona es haciendo pruebas de aglutinamiento.
Cuando los antígenos se mezclan con los
anticuerpos ocurre Anti A aglutina células
de tipo A y AB Anti B aglutina células de tipo
B y AB La sangre humana puede ser Rh o Rh
dependiendo de la presencia o ausencia de un
antígeno en los glóbulos rojos. El factor Rh es
un antígeno en los glóbulos rojos. El factor Rh
es un antígeno que se encuentra en las células
sanguíneas del 85 de la población . Las
personas con este antígeno se dice son Rh
positivo las que no tienen son, por lo tanto, Rh
negativo. Las personas con el factor Rh- preparan
el anticuerpo anti-Rh , sólo si su sangre es
expuesta a ese factor.
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(No Transcript)
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Factor RH y el Embarazo

• Los problemas con el factor Rh sólo se producen
  cuando el factor Rh de la madre es negativo y el
  del bebé es positivo.

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Eritroblastocis fetal

• La eritroblastosis fetal se desarrolla en el bebé
  que está por nacer porque la madre produce
  anticuerpos que atacan los glóbulos rojos del
  feto. Causa una anemia muy grave en el bebé. En
  algunos casos, el bebé no presenta síntomas de la
  enfermedad en otros casos puede conducir a la
  muerte del bebé antes o poco después de nacer.

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Tratamientos condición severa
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Tratamiento-Condición Leve
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Cómo se puede evitar?

• La incompatibilidad Rh, se puede prevenir si la
  madre toma un medicamento llamado Rhogam en
  ciertos momentos durante y después del embarazo

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Prueba ABO-RH en sangre sintética

• Añadir una gota de la sangre sintetica en cada
  uno de los espacios provistos.
• Añada una gota de anti-A en el espacio A
• Añada una gota de anti-B en el espacio A
• Añada una gota de anti-Rh en el espacio RH.
• Mezcle utilizando un palillo DIFERENTE para cada
  una.
• Examine los resultados.