Ano Imperforado en el S

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Ano Imperforado en el Síndrome de
Down Presentación de caso
Autores Dr. Oscar M. Villa Jiménez Especialista
I Grado Medicina General Integral Residente
Gastroenterología Pediátrica Dr. Eduardo
Mellina Ramírez Especialista I Grado Medicina
General Integral Residente Medicina Intensiva
Pediátrica Dr. Roberto A. Almarales
Portuondo Especialista I Grado Medicina General
Integral
Barrio Adentro Las Mercedes, Municipio Zamora,
Edo Aragua Abril 2004
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El Síndrome de Down (trisomía 21) es la anomalía
cromosómica más frecuente en el ser humano. En
estos pacientes se pueden encontrar
malformaciones congénitas en diferentes sistemas.
Muchas de estas, diagnosticadas y tratadas a
tiempo, pueden hacer que estas personas tengan
una vida normal similar al resto de los que
padecen este síndrome sin malformación
alguna. No todos los niños que presentan esta
anomalía presentan las mismas alteraciones, pero
existen algunas más frecuentes que otras.
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Principales Malformaciones Congénitas asociadas
al Síndrome de Down
Gastrointestinales 5
Endocrinas 18
Cardiovasculares 50
Neurológicas 50
Dermatológicas 60
Oftalmológicas 75
Auditivas 78
RM 100
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A pesar de no mostrarse generalmente a simple
vista, las malformaciones digestivas se pueden
detectar tempranamente, ya sea por la prontitud
en que aparecen los síntomas y signos, o por
sospecha ante la preocupación materna /
familiar. La gran mayoría de estas
malformaciones tienen solución quirúrgica, con
elevado porciento de evolución satisfactoria, sin
la necesidad de recursos muy específicos que
limiten su decisión.
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Malformaciones Congénitas Gastrointestinales asoci
adas al Síndrome de Down
Otras (páncreas anular) 1
Malrotación 4
Estenosis pilórica 6
Fístula traqueoesofágica 9
Enfermedad de Hirschsprung (Megacolon
aganglionar) 10
Ano imperforado 20
Atresia Duodenal/Estenosis 50
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Presentación de Caso
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Paciente GHM, masculino, 6 años de edad, 2do de 3
hermanos. APP Síndrome de Down Ano
Imperforado Hidrocele Bilateral
Intervenido quirúrgicamente a las 12 horas de
nacido realizándose Colostomía Sigmoidea, no
pudiéndose realizar anastomosis reconstructiva de
la vía digestiva por causas ajenas al
paciente. Desde entonces mantiene expuesto fuera
de la cavidad abdominal parte de ambos cabos
(prolapsado)
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Este defecto tiene un buen pronóstico. Entre un
80-95 de los pacientes presentan movimientos
intestinales voluntarios La presencia de un
Síndrome de Down en un paciente con Ano
Imperforado, no es contraindicación para su
reparación y el cierre de la colostomía Torre
s R, Levitt MA, Tovilla JM, Rodriguez G, Pena
A. Department of Surgery Long Island Jewish
Medical Center, New Hyde Park, NY 11040,
USA. Anorectal malformations and Down's
syndrome. J Pediatr Surg. 1998 Feb33(2)194-7
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El Síndrome de Down está asociado con una
incidencia de anomalías anorectales muchas veces
mayor que la encontrada en el resto de la
población general.. Por el reconocimiento de
esta asociación, en muchos neonatos se han
evitado derivaciones fecales, y niños mayores con
colostomías no han necesitado procedimientos
curativos anticipados (a la intervención
definitiva) Black CT, Sherman JO. Division
of Pediatric Surgery, University of Texas Medical
School, Houston 77030. The association of low
imperforate anus and Down's syndrome. J Pediatr
Surg. 1989 Jan24(1)92-4 Discussion 94.