Apresenta

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ORGANIZAÇÃO do GENOMA - 2
1-Introdução 2-Organização cromossômica DNA
repetitivo de sequência simples 3-Organização
cromossômica DNA moderadamente repetitivo 4-DNA
codificador 5-DNA de Organelas
Edmar Vaz de Andrade home.ufam.edu.br/edandrade
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1-Introdução
Comparação da organização genômica entre
leveduras, mosca das frutas e homem Introns em
verde Éxons em azul Região intergênica linha
preta
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1-Introdução
Em humanos Éxons 50 a 200 pares de bases
(pb) Introns 90 a 3.300 pares de bases Região
não-codificadora íntrons e região intergênica
(rica em seqüências repetitivas) Região
codificadora aproximadamente 1,5 do genoma
total (em geral seqüências únicas)
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2-Organização cromossômica DNA repetitivo de
sequência simples
DNA satélite repetições curtas consecutivas
(14-500 pb) em uma região de 20-100 kb de
comprimento. Microssatélites repetições com 1 a
13 pb em repetições consecutivas em uma região de
até 150 pb Em geral distribuídas no centrômero e
telômeros
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2-Organização cromossômica DNA repetitivo de
sequência simples
?
Mecanismo para diferenças no número de repetições
de seqüência simples (microssatélites) entre
indivíduos de uma mesma espécie
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2-Organização cromossômica DNA repetitivo de
sequência simples

• Expansões de microssatélites causam, pelo menos,
  14 tipos diferentes de doenças neuromusculares,
  dependendo do gene no qual ocorrem.
• Exemplos
• Distrofia miotônica e a ataxia espinocerebelar.

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3-Organização cromossômica DNA moderadamente
repetitivo
Propriedade de se deslocarem ao longo do genoma
(transposição) Elementos móveis ou DNA
móvel Centenas a milhares de pares de
bases Transposons de DNA Retrotransposons
LTR Retrotransposons não-LTR Inicialmente
denominado como Simbiontes Moleculares DNA
egoísta (Francis Crick)
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3-Organização cromossômica DNA moderadamente
repetitivo
Mecanismo geral de transposição das duas
principais classes de elementos móveis
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3-Organização cromossômica DNA moderadamente
repetitivo
Estrutura geral de uma Seqüência de Inserção (IS)
Elemento móvel em bactérias
Enzimas necessária para transposição
O DNA humano contém cerca de 30 mil cópias de
transposons de DNA completos ou incompletos,
totalizando 3 do genoma.
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3-Organização cromossômica DNA moderadamente
repetitivo
Estrutura geral de um retrotransposon LTR
(Repetição Terminal Longa) eucariótico
Transcriptase reversa, integrase e outras
proteínas retrovirais
Evolutivamente, no genoma humano retrotransposons
LTR derivam de retrovírus endógenos (ERVs).
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4-DNA codificador

• - Genes solitários
• Cerca de 25 a 50 dos genes que codificam
  proteínas estão representados em uma única vez no
  genoma haplóide
• Exemplo lisozima encontrada na lágrima humana.

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4-DNA codificador
- Genes duplicados - Possuem seqüências
semelhantes, mas não idênticas, normalmente com 5
a 50 kb de distância entre si.
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4-DNA codificador

• - Genes repetidos e consecutivos
• São distinguidos dos genes duplicados porque seus
  múltiplos genes consecutivos repetidos codificam
  proteínas ou RNA funcionais idênticos ou quase
  idênticos.
• Codificam os rRNA, tRNA e histonas

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5-DNA de Organelas

• As mitocôndrias e os cloroplastos, muito
  provavelmente, evoluíram de bactérias que
  formavam uma relação simbiótica com as células
  ancestrais.
• Todos os DNAs de mitocôndrias e cloroplastos
  codificam rRNAs, tRNAs e algumas proteínas
  envolvidas no transporte de elétrons e na síntese
  de ATP.
• A maioria dos DNAs das mitocôndrias e
  cloroplastos consiste de moléculas circulares.
• O mtDNA tem herança citoplasmática (em organismos
  multicelulares herança materna).

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5-DNA de Organelas

• Diversas doenças neuromusculares humanas resultam
  de mutações no mtDNA.
• O paciente geralmente tem uma mistura de mtDNA
  mutante e selvagem em suas células
  (heteroplasmia).
• Ex. neuropatia óptica hereditária de Leber e
  síndrome de Kearns-Sayre.

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Discuta sobre a importância do DNA móvel no
repertório gênico de organismos eucarióticos.
Quando não mencionado, as figuras apresentadas
foram retiradas, com ou sem modificações, das
seguintes referências 1. LODISH, H DARNELL, J.
E. e BALTIMORE, D. 2005. Biologia Celular e
Molecular, 5ª edição. Artmed Editora SA. Porto
Alegre-Brasil. (www.whfreeman.com/lodish) 2.
LEHNINGER, A. L. NELSON, D. L e COX, M. M. 2000.
Principles of Biochemistry. 3ª Edition, Worth
Publitions.